胎兒頸項透明層厚度超聲檢測聯(lián)合孕中期四維彩超診斷胎兒畸形的應(yīng)用價值

黃秋媚 曾靜 何敏 戴琴香 程麗麗 丁發(fā)英

目前，胎兒畸形的發(fā)生率逐年上升，如何提高胎兒畸形的檢出率且不會使得孕婦過度檢查，又能盡早發(fā)現(xiàn)異常胎兒得到正確指導(dǎo)和臨床處理已成為醫(yī)學(xué)工作者共同研究的課題。本文就此作出孕11～14周胎兒頸項透明層厚度超聲檢測聯(lián)合孕中期四維彩超檢查的應(yīng)用價值的探討，以建立本地區(qū)孕婦規(guī)范化超聲檢查，達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育目的。

1 資料與方法

1.1 一般資料 2012年2月-2013年6月在廣東省惠州市第二婦幼保健院接受胎兒頸項透明層厚度超聲檢測的6642名孕婦共6736胎，檢查孕周為孕11～14周，對繼續(xù)妊娠的6684胎在孕中期再行四維彩超篩查，檢查孕周為孕22～28周，孕婦年齡在18～42歲。

1.2 檢查方法 使用GE Voluson730、Acuson Antare、Aloka Prosound α5彩色多普勒超聲診斷儀，探頭頻率3.5MHz。對孕11～14周的孕婦，首先確定胎數(shù)和胎兒存活，再測量頭臀徑，計算出胎兒實(shí)際孕周，對符合11～14周（胎兒頭臀徑在35～84mm間）的胎兒按照英國胎兒基金會的頸項透明層厚度（NT）的測量標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行測量，并觀察鼻骨是否存在。其次觀察胎兒內(nèi)部臟器結(jié)構(gòu)、脊柱四肢及查找染色體異常的軟指標(biāo)。常規(guī)采集NT測量圖、頭臀長圖、胎心率圖及異常部位圖于工作站。

對繼續(xù)妊娠的共6684胎在孕22～28周再行四維彩超篩查。首先確定胎數(shù)、胎兒存活及對胎兒進(jìn)行生長徑線測量評估孕周。然后按順序觀察胎兒頭顱、顏面、心臟、肺、肝臟、胃泡、腸管、雙腎、膀胱、臍動脈、脊柱、四肢等發(fā)育情況。留取各臟器的標(biāo)準(zhǔn)切面及異常部位圖存儲于工作站以便檢查以后隨訪及對照。

2 結(jié)果

在孕11～14周頸項透明層厚度彩超檢測共6736胎中檢查出異常胎兒115胎，包括：NT增厚89胎（其中淋巴管水囊瘤11胎，如圖1）；胎兒發(fā)育異常10胎（其中無腦兒1胎、露腦兒1胎，如圖2；全前腦1胎；腦積水1胎；腦腹壁裂1胎；四肢發(fā)育異常2胎；臍膨出2胎；巨膀胱1胎）；胎死宮內(nèi)16胎。異常檢出率為1.7%（115/6736）。經(jīng)追蹤隨訪，引產(chǎn)52胎，35例做了染色體檢查，其中有4胎是確診染色體異常引產(chǎn)（2例21-三體，1例18-三體，1例13-三體）；診斷為淋巴管水囊瘤的及胎兒畸形的均在引產(chǎn)后得到證實(shí)。在繼續(xù)妊娠的6684胎胎兒中，全部于孕22～28周時行彩超篩查，發(fā)現(xiàn)胎兒發(fā)育異常有152胎，其中包括唇腭裂9胎，腦積水4胎，全前腦3胎，胼胝體缺失1胎，心血管發(fā)育異常21胎（如圖3），肺囊腺瘤或隔離肺6例，消化道發(fā)育異常6胎，腹部囊性包塊2胎，膈疝3胎，水腫綜合征4胎，泌尿系發(fā)育異常25胎（如圖4），四肢短小2胎，足內(nèi)翻3胎，雙手內(nèi)翻1胎，多發(fā)畸形8胎，單臍動脈25胎，持續(xù)性右臍靜脈共14胎，胎死宮內(nèi)15胎。異常檢出率為2.3%。152胎異常胎兒中，其中有13例在孕早期NT增厚（這13例中又有5例為心血管發(fā)育異常）。

圖1 淋巴管水囊瘤

圖2 露腦畸形

圖3 心血管發(fā)育異常：心內(nèi)膜墊缺損

圖4 多囊腎

3 討論

胎兒畸形的形成是一個動態(tài)發(fā)展的過程，不同孕周的胎兒各類型的畸形診斷率不同。每個孕婦整個孕期應(yīng)進(jìn)行3次超聲篩查，時間分別為孕11～14周、孕18～24周和孕32～34周[1]。結(jié)合實(shí)際情況，孕婦超聲檢查時間定為孕11～14周及孕22～28周聯(lián)合篩查，28周后視前面檢查情況再補(bǔ)篩一次彩超。

孕11～14周時，超聲圖像已能分辨出大部分胎兒結(jié)構(gòu)。據(jù)報道80%的先天性畸形在12周前已形成，孕11～14周能檢出1/3的結(jié)構(gòu)異常，如露腦畸形或無腦兒、腦膨出、全前腦、脊柱裂、嚴(yán)重心臟畸形、某些膈疝、臍膨出（妊娠12周后）、腹裂、多囊泡腎、胎兒型多囊腎、腎缺如、巨膀胱、體蒂異常、致死性骨骼畸形以及部分骨骼肌肉異常等等[2]。本組資料中，6736例作11～14周NT超聲檢測的胎兒中就有10例胎兒結(jié)構(gòu)畸形。

孕11～14周NT檢測不僅可初步篩查胎兒畸形，另外通過觀察胎兒超聲軟指標(biāo)，如胎兒鼻骨缺失、脈絡(luò)膜囊腫、心室內(nèi)強(qiáng)光點(diǎn)、臍膨出、腎盂擴(kuò)張、腸管回聲增強(qiáng)、巨膀胱、單臍動脈、長骨短等，預(yù)測染色體異常的風(fēng)險，結(jié)合NT厚度指導(dǎo)孕婦是否需要進(jìn)一步作染色體檢查，而NT檢測結(jié)合唐氏篩查，可以將21-三體綜合征檢出率提升至90%。本組資料中NT增厚的89胎中有35胎接受染色體檢查發(fā)現(xiàn)4胎有染色體異常，占NT增厚的11%(4/35)。

另外，不論胎兒染色體正常與否NT增厚與心臟畸形都密切相關(guān)[3]，所以在孕早期檢測到NT增厚而染色體正常的胎兒中，則提示應(yīng)在孕中期進(jìn)行四維彩超篩查并重點(diǎn)掃查心臟排除心臟畸形。本組資料顯示在89例NT增厚的胎兒中，有5例在孕中期發(fā)現(xiàn)心血管發(fā)育異常,占NT增厚的6%（5/89）。

但是孕早期NT檢測時不能檢查出所有結(jié)構(gòu)異常，因為胎兒各臟器發(fā)育比較微小也尚不完善，容易產(chǎn)生假象導(dǎo)致判斷錯誤，而且胎兒畸形在整個孕期并不是一成不變的，絕大部分異常需在中晚孕期才有所表現(xiàn)或孕中期才能確診，還有些異常是一過性的，隨著孕齡增長而消失。所以除非嚴(yán)重畸形的或有染色體異常的胎兒需終止妊娠，其他的則需進(jìn)一步隨訪或孕中期22～28周進(jìn)行四維彩超篩查。此期胎兒發(fā)育完善，羊水適中，超聲能從各角度各切面觀察胎兒，大部分胎兒畸形尤其是顏面畸形、心血管發(fā)育異常、泌尿系發(fā)育異常、胃腸發(fā)育異常等更能在此期被檢出，是進(jìn)行胎兒篩查的最佳時期。而四維彩超為胎兒畸形診斷提供了新手段，通過平行移動和垂直方向上三軸的相互旋轉(zhuǎn),可進(jìn)行多角度觀察,彌補(bǔ)二維超聲在判斷畸形程度和了解畸形特征方面的不足[4]，尤其面部畸形表面成像，使診斷更為直觀、更為準(zhǔn)確。四維彩超在胎兒畸形診斷中的敏感性、特異性、準(zhǔn)確性均比二維超聲要高，其更能提供豐富的診斷信息[5]。

從本文研究結(jié)果數(shù)據(jù)可看出，孕11～14周異常檢出率為1.7%，而孕22～28周時，異常檢出率為2.1%，兩者聯(lián)合檢查的異常檢出率為3.8%，明顯可看出聯(lián)合檢查優(yōu)于整個孕期對胎兒僅進(jìn)行NT檢測或僅在孕中期進(jìn)行四維彩超篩查。因此，孕11～14周NT超聲檢測聯(lián)合孕中期四維彩超篩查能夠提高胎兒畸形檢出率，降低新生兒畸形發(fā)生率，減輕家庭和社會負(fù)擔(dān)，對提高人口素質(zhì)有重大意義。

[1]寇世和,任秀珍,王鳳蘭,等.產(chǎn)前超聲檢查診斷胎兒畸形的價值分析[J].中國婦幼保健，2012,27(1):103-104.

[2]嚴(yán)英榴,楊秀雄,沈理.產(chǎn)前超聲診斷學(xué)[M].北京:人民衛(wèi)生出版社,2003:198-205.

[3]Hyett J,Perdu M,Sharland G,et al.Using fetal nuchal translucency to Screen for major congenital cardic defects at 10-14 weeks of gestation:population based cohort study[J].BMJ,1999,318(7176):81-85.

[4]李元仙.三維超聲在胎兒畸形產(chǎn)前篩查中的應(yīng)用價值[J].醫(yī)學(xué)影像學(xué)雜志，2010,20(4):607-608.

[5]劉俊香,劉燕,劉蕊,等.實(shí)時三維(四維)超聲在產(chǎn)科中的應(yīng)用價值[J].中國誤診學(xué)雜志,2007,7(24):5750.