1例誤診長達(dá)16年成人腹型癲癇報道兼文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

陳晶　李國熊　付金龍

[摘要] 目的 探討避免成人腹型癲癇的誤診。方法 回顧分析1例誤診長達(dá)16年成人腹型癲癇的臨床資料，并復(fù)習(xí)國內(nèi)外文獻(xiàn)。 結(jié)果 成人腹型癲癇罕見，誤診長達(dá)16年鮮見報道，應(yīng)與多種疾病進(jìn)行鑒別診斷。 結(jié)論 周密的臨床思維、詳盡的綜合分析及腹痛發(fā)作時腦電圖檢查是減少該病誤診的關(guān)鍵，一旦診斷明確，應(yīng)規(guī)范地進(jìn)行抗癲癇治療。

[關(guān)鍵詞] 成人；腹型癲癇；誤診；腦電圖

[中圖分類號] R742.1 [文獻(xiàn)標(biāo)識碼] C [文章編號] 1673-9701（2014）23-0100-03

[Abstract] Objective To avoid misdiagnosis of adult abdominal epilepsy. Methods Analyzed the clinical data of a misdiagnosed adult patient with 16 years of abdominal epilepsy， also reviewed the related literatures. Results Both adult abdominal epilepsy and the misdiagnosis of it for 16 years were very rare. Differential diagnosis of it should be used to distinguish with a variety of diseases. Conclusion It is crucial to avoid misdiagnosis of the disease that examining patient with electroencephalogram（EEG） at the onset of abdominal pain and thinking carefully with detailed and comprehensive analysis. Once the diagnosis is definite， antiepileptic therapy should be applied.

[Key words] Adult； Abdominal epilepsy； Misdiagnosis； EEG

腹型癲癇是一種特殊類型的癲癇，以內(nèi)臟感覺性發(fā)作為主，以腹部疼痛為特點，1944年由Moore首次報道，文獻(xiàn)上有諸多的稱謂，如：“內(nèi)臟型癲癇”、“間腦癲癇”、“丘腦及下丘腦癲癇”、“植物神經(jīng)型癲癇”等[1]。腹型癲癇約占總癲癇的1.1%，好發(fā)于兒童，成人罕見[2]，易誤診，誤診時間約0.5～10年[3，14]?，F(xiàn)報道1例誤診長達(dá)16年、經(jīng)我院腦電圖等確診、隨訪1年的成人腹型癲癇，并結(jié)合文獻(xiàn)復(fù)習(xí)。

1 臨床資料

患者女，20歲，浙江淳安人，因反復(fù)臍周痛16年、加重3年于2012年7月來我院就診?；颊?6年前無明顯誘因出現(xiàn)臍周疼痛，呈劇烈絞痛，持續(xù)數(shù)分鐘至數(shù)小時不等，每年發(fā)作次數(shù)不等，近3年腹痛發(fā)作日趨頻繁，幾乎每周1次，嚴(yán)重影響學(xué)習(xí)。腹痛未向肩背部等放射，偶伴嘔吐少許胃內(nèi)容物，每次發(fā)作后感乏力，無發(fā)熱、腹脹，無四肢抽搐，無頭暈頭痛，無胸悶心悸，二便正常。腹痛有時可自行緩解。曾至省內(nèi)外多家三級綜合性醫(yī)院診治，胃鏡檢查：慢性胃炎，結(jié)腸鏡檢查：正常；曾診斷為“慢性胃炎”、“胃腸痙攣”、“膽道蛔蟲癥”、“腸道蛔蟲癥”、“抑郁癥”等，予抑酸、保護(hù)胃黏膜、解痙、驅(qū)蛔藥、抗抑郁等治療無效。既往否認(rèn)頭顱外傷史、傳染病史、中毒史、食物藥物過敏史?；颊唔槷a(chǎn)。其母有“癲癇”史。本院體格檢查：神清，精神軟，表淺淋巴結(jié)未及，皮膚無異常，心肺體檢（-），腹平軟，肝脾肋下未觸及，臍周壓之不適，無反跳痛，肝腎區(qū)叩痛（-），移動性濁音（-），腸鳴音4次/min，神經(jīng)系統(tǒng)檢查（-）。本院輔助檢查：血常規(guī)：WBC 6.55×109/L，N 74.2%，L 19.5%，Hb 131g/L，Plt 182×109/L；凝血功能、結(jié)核桿菌抗體、微量元素、血鉛、血沉、生化均正常；肝炎抗體：乙肝表面抗體弱陽性；尿妊娠試驗：（-）；大便常規(guī)：無殊；全消化道造影、腹部B超：無異常；頭顱CT、MRI：未見異常；腹痛發(fā)作時腦電圖檢查：顳部不規(guī)則棘慢綜合波。結(jié)合癥狀、體征和輔助檢查，診斷為腹型癲癇，予規(guī)律口服苯巴比妥、拉莫三嗪、甲鈷胺治療2周后，未再出現(xiàn)腹痛，多次腦電圖復(fù)查未見異常?？拱d癇藥物維持，定期復(fù)查血常規(guī)、肝腎功能正常，隨訪1年，患者無任何不適。

2討論

2.1本例臨床特點

（1）青年女性，反復(fù)發(fā)作的臍周絞痛，突然發(fā)作，有時可自行緩解；（2）發(fā)作時僅有臍周壓之不適，無其他陽性體征；（3）抑酸、保護(hù)胃黏膜、解痙、驅(qū)蛔藥、抗抑郁等治療無效；（4）患者順產(chǎn)，其母患有“癲癇”史；（5）除腦電圖有陽性改變外，余實驗室檢查未見異常；（6）抗癲癇藥物治療有效，隨訪1年，癥狀無反復(fù)。

2.2 病因和發(fā)病機(jī)制

目前病因尚未肯定，多認(rèn)為與頭部外傷、生產(chǎn)時缺氧、早產(chǎn)兒、腦部感染、腦血管病變、腦腫瘤、注射白喉抗毒素血管神經(jīng)性水腫、癲癇家族史等有關(guān)。發(fā)病機(jī)制尚未十分清楚，多數(shù)學(xué)者認(rèn)為病灶多位于視丘下部。視丘下部調(diào)節(jié)植物神經(jīng)活動，與大腦皮層各區(qū)、腦干網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)、脊髓植物神經(jīng)中樞有密切關(guān)系。當(dāng)視丘下部腦電活動異常興奮時，內(nèi)臟感覺異常，即發(fā)生腹痛伴植物神經(jīng)功能失調(diào)；當(dāng)阻斷網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)的上行激活系統(tǒng)時，可出現(xiàn)意識障礙。也有人認(rèn)為與植物神經(jīng)的皮層中樞——邊緣系統(tǒng)有關(guān)。

腦電圖異常是本病最重要的診斷依據(jù)。腦電圖表現(xiàn)為尖波、棘波、尖慢、棘慢綜合波或節(jié)律性高頻放電等特征性變化，其主要源之顳葉，但也可來源于頂葉和額葉[4，5]。

2.3 鑒別診斷

由于腹型癲癇臨床表現(xiàn)與一般癲癇發(fā)作不同，常無意識障礙和抽搐，且主要癥狀腹痛無特異性，極易誤診為慢性胃炎、膽囊炎、闌尾炎[6]、膽道蛔蟲癥[2，3，7]、胰腺炎[7，8]、消化性潰瘍[9]、冠心病[10]等，但通過內(nèi)鏡、影像學(xué)等輔助檢查易于鑒別。此外，還應(yīng)與下列疾病鑒別。（1）腸套疊[2]：多見于兒童，成人少見，典型表現(xiàn)為腹痛、嘔吐伴便血，可捫及腹部包塊，鋇劑灌腸檢查可見鋇劑在套疊處受阻，呈“杯口狀”。該患者僅表現(xiàn)為腹痛，偶有嘔吐，腹部查體未觸及包塊，可排除此病。（2）腸系膜淋巴結(jié)核[7]：常繼發(fā)于其他器官的結(jié)核，多見于兒童或青少年，除發(fā)熱、倦怠等一般結(jié)核癥狀外，可有腹痛腹脹、腹瀉，中腹或右下腹觸及2～3 cm腫大的淋巴結(jié)，邊緣不整，有壓痛，腹部X線表現(xiàn)腸系膜根附著處散在數(shù)個斑點狀鈣化影。該患者無結(jié)核菌素毒血癥狀，僅表現(xiàn)為腹痛，無表淺腫大淋巴結(jié)，腹部X線無異常，故排除。（3）腸痙攣[2，3，7]：小兒急性腹痛中常見，有一定的誘因，主要特點為突發(fā)性、間歇性腹痛，可伴有嘔吐，查體無陽性體征，腹部B超及胃腸鋇餐造影均陰性，為排除性診斷，一般可自愈。該患者癥狀及體征與上述極其相似，曾多次誤診為此病，但腦電圖有異常改變，與此病不符。（4）急性間歇性血卟啉病[8]：由先天性或后天性卟啉代謝紊亂引起，表現(xiàn)為周期性腹部絞痛，伴惡心嘔吐及頑固性便秘，神經(jīng)肌肉障礙，腹部查體無陽性體征，發(fā)作期間尿液可為紅色，尿卟啉或卟膽原試驗陽性。認(rèn)真觀察該患者在腹痛發(fā)作期尿顏色正常，陽光暴曬及酸化煮沸半小時后顏色亦無改變，可排除。（5）克羅恩病[3]：為原因不明的腸道炎癥性疾病，臨床表現(xiàn)為腹痛腹瀉、腸梗阻，伴發(fā)熱、營養(yǎng)障礙及關(guān)節(jié)、皮膚、眼、口腔黏膜等腸外損壞，查體可有腹部腫塊，結(jié)腸鏡檢查有鋪路石樣改變，根據(jù)病情不同及分級分期來選擇內(nèi)科藥物或外科手術(shù)治療。該患者只表現(xiàn)為臍周痛，無腹瀉或腸梗阻，并無其他腸外表現(xiàn)，結(jié)腸鏡檢查正常，故排除。（6）腦炎[8]：由不同病因引起，臨床上以高熱、頭痛、嘔吐、昏迷、驚厥等癥狀為其特征，血象白細(xì)胞明顯增高，腦脊液壓力增高，免疫療法及對癥治療有效。該患者無高熱、頭痛、昏迷等癥，血象正常，可排除。（7）腸系膜淋巴結(jié)炎[11]：兒童較為多見，一般有上呼吸道感染病史。臨床表現(xiàn)為發(fā)熱、右下腹痛、惡心、嘔吐，體格檢查可有咽部充血、右下腹壓痛。血常規(guī)有淋巴細(xì)胞計數(shù)增多，腹部B超示腸系膜淋巴結(jié)腫大，抗感染治療有效。該患者無發(fā)熱、咽痛，腹痛為臍周，血常規(guī)及腹部B超均無異常，故不支持。（8）十二指腸壅積癥：發(fā)病年齡多在30歲之后，表現(xiàn)為反復(fù)上腹痛及嘔吐，但腹痛不重，嘔吐后可減輕，查體可見腸型及蠕動波，X線表現(xiàn)有十二指腸擴(kuò)張。診斷不慎，可釀成不良后果，曾有報道腹型癲癇誤診為此病而行手術(shù)治療[12]。該患者有腹痛及嘔吐，查體未見腸型及蠕動波，X線未見異常，故不支持。endprint

因此，當(dāng)出現(xiàn)以下情況時應(yīng)考慮腹型癲癇：（1）不能用其他原因解釋的胃腸道不適；（2）或伴有中樞神經(jīng)功能紊亂的癥狀；（3）腦電圖可見異常癲癇波；（4）抗癲癇藥物治療有效[13]；根據(jù)其發(fā)病特點及腦電圖異常與否，可區(qū)分腹型偏頭痛和腹型癲癇[14，15]。

2.4 誤診原因

本例誤診長達(dá)16年，原因分析如下：（1）該患者年幼時對癥狀表述能力有限，而家長代敘又不清；（2）最主要的臨床表現(xiàn)為發(fā)作性劇烈腹痛，腹部無明顯的壓痛及反跳痛，癥狀與體征不相符，與膽道蛔蟲癥、腸蛔蟲癥相似，易于混淆；（3）腹型癲癇為丘腦下部功能紊亂異常放電引起胃痙攣，表現(xiàn)為腹痛伴惡心嘔吐，易誤診為胃腸痙攣等；（4）因腹痛反復(fù)發(fā)作，除腦電圖外各項檢查無明顯異常，未使用藥物也可自行緩解，故曾診為心因性疾?。唬?）最主要的是接診醫(yī)生缺乏系統(tǒng)分析和鑒別診斷，對癲癇類型缺乏足夠的認(rèn)識，忽略了對診斷本病具有重要意義的腦電圖檢查。

2.5 如何避免誤診

要及時確診本病，筆者認(rèn)為應(yīng)注意以下幾點：（1）詳細(xì)詢問病史，抓住本病特點，反復(fù)發(fā)作性臍周或上腹部疼痛，突發(fā)起病，時間短暫，間歇期正常；一般不伴軀體抽搐，但可有意識障礙如嗜睡，少部分患者發(fā)作后感頭暈乏力；（2）既往有頭部外傷史、難產(chǎn)史及癲癇家族史；（3）除外前述的內(nèi)、外科疾患；（4）除腦電圖檢查異常外，其他檢查多無明顯異?；蚺c癥狀不相符；（5）如常規(guī)腦電圖檢查無異常，可行動態(tài)24 h腦電圖描記和睡眠腦電圖檢查；（6）抗癲癇治療能控制或減少發(fā)作；（7）如腦電圖正常者，而臨床高度懷疑該病，應(yīng)結(jié)合臨床實際情況，可予相應(yīng)的治療[16]。

2.6 治療

一旦診斷明確，應(yīng)予系統(tǒng)規(guī)范的抗癲癇藥物治療。反之，則有轉(zhuǎn)向其他癲癇類型之風(fēng)險，尤其對有家族史的患者風(fēng)險更高。本例患者經(jīng)抗癲癇藥物治療后，癥狀緩解。因成人腹痛型癲癇發(fā)病率低，易被誤診而延誤治療，漫長的痛苦經(jīng)歷，患者多伴有抑郁等心理障礙，此時應(yīng)適當(dāng)予抗抑郁治療。由于腹型癲癇腦電圖恢復(fù)常遲于臨床表現(xiàn)，如臨床癥狀緩解而立即停藥，容易復(fù)發(fā)，因此腹型癲癇在癥狀完全控制后，應(yīng)繼續(xù)服用抗癲癇藥物1～2年，待腦電圖恢復(fù)正常，可逐漸停藥[17]。

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（收稿日期：2014-03-18）endprint