先天性靜脈畸形肢體肥大綜合征誤診兩例

李浩杰，胡滿香，李 葉，張 鶴

先天性靜脈畸形肢體肥大綜合征(klippletrenaunay syndrome，KTS)是一種少見(jiàn)的，復(fù)雜的先天性靜脈血管發(fā)育異常疾?。?-3］，表現(xiàn)為:毛細(xì)血管畸形、淺靜脈曲張或畸形、骨和軟組織增生三聯(lián)征［4-6］，極易被診斷為單純的下肢靜脈曲張。我院2013年至今收治2例診斷為下肢靜脈曲張的KTS患者，現(xiàn)將其誤診原因分析如下，以期提高早期診斷率。

1 病例資料

【例1】 女，46歲。因右下肢淺靜脈迂曲擴(kuò)張30年，小腿破潰6年入院?；颊?0年前發(fā)現(xiàn)右下肢粗腫，淺靜脈迂曲，皮膚散在葡萄酒色斑，一直未治療，至6年前，右小腿外側(cè)出現(xiàn)2 cm×2 cm潰瘍，經(jīng)久不愈，周圍皮膚暗褐色色素沉著，于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院診斷為大隱靜脈曲張，行傳統(tǒng)大隱靜脈高位結(jié)扎、分段剝脫并曲張團(tuán)塊切除術(shù)，術(shù)后潰瘍?nèi)圆挥?，轉(zhuǎn)診多處局部換藥，潰瘍?cè)龃笾? cm×8 cm，外側(cè)淺靜脈曲張復(fù)發(fā)。入院后根據(jù)皮膚葡萄酒樣斑，右下肢粗大畸形及靜脈曲張，初步診斷為KTS，行下肢靜脈順行造影示右下肢外側(cè)粗大靜脈于大腿上段匯入股淺靜脈，有明顯反流，深靜脈通暢無(wú)反流，明確診斷為KTS(I型)，行外側(cè)靜脈切除及交通支結(jié)扎，術(shù)后彈力繃帶循序加壓，局部換藥2周后潰瘍明顯縮小至2 cm×3 cm，出院自行換藥，1個(gè)月后復(fù)診已愈合，6個(gè)月后復(fù)診未發(fā)生再次潰破，皮膚色素沉著已較前淺淡，囑患者長(zhǎng)期穿著醫(yī)用循序減壓彈力襪。

【例2】 女，35歲。因左下肢粗腫淺靜脈迂曲20年入院?；颊咦笙轮帜[、皮膚散在葡萄酒色斑、淺靜脈曲張20余年，在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院診斷為下肢靜脈曲張，曾于1998、2004年分別行下肢靜脈曲張硬化劑治療和激光腔內(nèi)治療，靜脈曲張均迅速?gòu)?fù)發(fā)，左下肢較右下肢明顯增粗增長(zhǎng)，伴有明顯淋巴水腫，皮膚色素沉著明顯。入院后行下肢靜脈造影，提示深靜脈通暢，股腘靜脈均有階段性狹窄，大量反流，淺靜脈廣泛迂曲擴(kuò)張。確診為KTS(I型)，因醫(yī)療條件限制，建議其轉(zhuǎn)至上級(jí)醫(yī)院診治，后于北京某醫(yī)院行深靜脈重建并淺靜脈切除術(shù)，電話隨訪術(shù)后恢復(fù)良好。

2 討論

KTS作為先天性血管畸形疾病，多于出生時(shí)既有不同程度肢體畸形，但較晚方出現(xiàn)明顯的臨床表現(xiàn)，75%的患者在10歲前出現(xiàn)癥狀，少數(shù)可以延至中年或以后［1］，臨床常誤診為單純性下肢靜脈曲張。

分析其誤診原因?yàn)?①KTS發(fā)病率較低，加之近年文獻(xiàn)對(duì)本病很少作介紹，臨床醫(yī)生普遍對(duì)本病缺乏足夠的認(rèn)識(shí)，沒(méi)有抓住三聯(lián)征的特點(diǎn)。②對(duì)發(fā)病率高的靜脈曲張疾病存在簡(jiǎn)單的慣性思維，醫(yī)生對(duì)靜脈曲張的鑒別診斷意識(shí)薄弱，尤其對(duì)靜脈曲張出現(xiàn)在青年時(shí)期的患者，沒(méi)有進(jìn)一步細(xì)致甄別。③對(duì)于三聯(lián)征中皮膚毛細(xì)血管畸形(葡萄酒色斑)、骨和軟組織畸形不明顯，而僅以下肢靜脈曲張為主要表現(xiàn)者，與單純下肢靜脈曲張最重要的鑒別診斷依據(jù)是:KTS表現(xiàn)為下肢外側(cè)出現(xiàn)明顯的靜脈曲張，這是由于在胚胎期，下肢外側(cè)有一支由足部至腰部的淺靜脈，稱為背側(cè)或坐骨靜脈系統(tǒng)，正常狀態(tài)下在胚胎期的第2個(gè)月內(nèi)即閉合，KTS病例中這支靜脈卻保持開(kāi)放導(dǎo)致［7］，這一鑒別要點(diǎn)非常關(guān)鍵。④外科醫(yī)生對(duì)準(zhǔn)備接受手術(shù)的靜脈曲張患者在術(shù)前普遍采用下肢靜脈彩超檢查以確定手術(shù)適應(yīng)證和禁忌證，但因其對(duì)操作者的經(jīng)驗(yàn)要求和技術(shù)要求較高，臨床誤診的概率較大，若能進(jìn)行常規(guī)的下肢靜脈造影，是減少包括KTS等多種疾病誤診的重要手段。目前臨床醫(yī)生對(duì)下肢靜脈曲張患者術(shù)前常規(guī)造影的認(rèn)知度和必要性認(rèn)識(shí)明顯不足，抵制心理不同程度存在也是造成誤診的重要原因。

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