馬鞍山地區(qū)漢族人群15個STR基因座遺傳多態(tài)性調(diào)查

陳蓉華，侯 杰，晏 斌，周豫軍

(馬鞍山市公安局 刑警支隊刑科所，安徽 馬鞍山 243000)

采用AmpFISTR Identifiler熒光標記復(fù)合擴增系統(tǒng)，對安徽馬鞍山地區(qū)292名漢族無關(guān)個體D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、vWA、TPOX、D18S51、D5S818、FGA 15 個 STR 基因座進行基因分型，并通過PowerStats軟件對原始數(shù)據(jù)進行統(tǒng)計分析，旨在獲得馬鞍山地區(qū)漢族人群的等位基因頻率數(shù)據(jù)，調(diào)查該系統(tǒng)在本地區(qū)漢族人群中的應(yīng)用價值。

1 材料和方法

292名無關(guān)漢族個體樣本均來自馬鞍山三縣及市轄區(qū)，系本實驗室日常檢案積累。所有血樣均用硅珠法［1］提取DNA 后，采用AmpFISTR Identifiler試劑盒(ABI公司)，10 μl擴增體系，在9700型擴增儀上對15個STR基因座進行復(fù)合擴增，擴增產(chǎn)物用ABI3130xl型遺傳分析儀檢測，得到STR分型結(jié)果。用PowerStats軟件(美國Promega公司)對原始數(shù)據(jù)進行處理［2］，獲得各基因座的等位基因頻率、雜合度觀察值(HO)、個人識別率(DP)、非父排除率(PE)、偶合概率(Pm)和多態(tài)性信息總量(PIC)等群體遺傳學(xué)參數(shù);按文獻［3－4］方法計算雜合度期望值(He)、累計個人識別能力和累計非父排除率。

2 結(jié)果

292名無關(guān)個體的15個STR基因座的等位基因頻率見表1。按文獻［5］的方法，將低頻率的等位基因并組統(tǒng)計，經(jīng)χ2檢驗，所有基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05，無顯著性差異)。15個基因座共檢出157個等位基因，頻率分布在0.001 7～0.558 2之間;基因型共465種，頻率分布在0.003 4～0.298 0之間。292名無關(guān)個體的15個STR基因座的遺傳學(xué)參數(shù)見表2。

表1 馬鞍山地區(qū)漢族人群15個STR基因座的等位基因及頻率

3 討論

此次調(diào)查15個STR基因座，發(fā)現(xiàn)有6個基因座檢出14個等位基因階梯以外的等位基因，分別是D21S11 的30.3、31.1，D7S820 的 9.1、9.2，D3S1358的11、20，D13S317 的 7，D19S433 的 18.2，F(xiàn)GA 的16.2、20.2、22.2、23.2、24.2、25.2，以 FGA 為多，有6個?？赡芘c本文調(diào)查的群體差異、地域差異有關(guān)。包含這些等位基因階梯以外的等位基因的樣本均經(jīng)過了重復(fù)擴增電泳分型的驗證，并排除了PCR擴增和電泳異常等外在原因后確定。這些等位基因階梯以外的等位基因的頻率很低，除FGA的22.2、23.2以外均低于 0.008 6，但大部分在以往文獻［6－10］中亦有報道發(fā)現(xiàn)。因此，開發(fā)適合中國人群的STR檢驗系統(tǒng)、根據(jù)不同人群制作ladder，顯得十分必要。

由表2數(shù)據(jù)可見，15個基因座的雜合度觀察值(HO)在0.595 9 ～0.859 6 之間，雜合度期望值(He)在0.611 0～0.866 7之間，個人識別率(DP)在0.793 6 ～0.964 3 之間，非父排除率(PE)在0.286 0～0.775 9 之間，偶合概率(Pm)在 0.0357 ～0.206 4之間，多態(tài)性信息總量(PIC)在0.551 2 ～0.852 4 之間。累計個人識別率達0.999 999 999 999 999 985，累計非父排除率為 0.999 998 96。除 CSF1PO、D3S1358、TH01、TPOX基因座外，其余11個基因座均屬高鑒別力、高雜合度的基因座(H≥0.73、DP≥0.91)。表明該系統(tǒng)在馬鞍山地區(qū)漢族人群中具有高度多態(tài)性，該15個STR基因座的聯(lián)合應(yīng)用可以滿足本地漢族人群法醫(yī)學(xué)親權(quán)鑒定、個體識別以及DNA數(shù)據(jù)庫的建立。

表2 馬鞍山地區(qū)漢族人群15個STR基因座的群體遺傳學(xué)參數(shù)

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