巨大色素沉著絨毛結(jié)節(jié)性滑膜炎1例并文獻復習

蔣洪棉，朱世龍，李辛辛，李春玲

(廣西醫(yī)科大學附屬南寧市第一人民醫(yī)院，南寧530022)

色素沉著絨毛結(jié)節(jié)性滑膜炎(PVNS)是發(fā)生于關(guān)節(jié)、腱鞘或滑囊的一種少見的慢性滑膜疾病［1］，發(fā)病原因尚不完全清楚，目前多認為其是關(guān)節(jié)損傷性出血及脂質(zhì)侵入而引起的一種反應(yīng)性增生性炎癥［2］。本研究報道1例膝關(guān)節(jié)巨大 PVNS，并結(jié)合文獻對其臨床病理特點、免疫表型、分子及細胞遺傳學等進行探討。

1 病例報告

患者女，59歲，因發(fā)現(xiàn)右大腿腫物10余年，于2013年9月25日入院。患者自訴10余年前勞動后右膝疼痛，自行檢查時發(fā)現(xiàn)右大腿下段內(nèi)側(cè)有一拳頭大小腫塊，隆起于皮膚，觸之無疼痛，表面皮膚無紅腫、破潰、滲出。入院檢查:右大腿下段內(nèi)側(cè)可見大小約12cm×12cm×8cm腫塊，表面皮膚無紅腫、破潰，無滲出，可見靜脈顯露。浮髕試驗陰性，右膝關(guān)節(jié)活動受限;全身情況良好;無外傷史，無腫瘤病史及相關(guān)家族史。X線平片:右側(cè)膝關(guān)節(jié)周圍軟組織及大腿下段軟組織明顯腫脹，骨質(zhì)未見特殊。B超:提示右大腿下段內(nèi)側(cè)可見大小約12cm×10cm×8cm團塊，邊界清，回聲不均勻;團塊周邊及內(nèi)部可見點狀血流信號。MR:右側(cè)大腿中段前部、脛腓骨上端、關(guān)節(jié)囊內(nèi)不規(guī)則軟組織腫塊影，高度懷疑惡性(滑膜肉瘤?)。血清腫瘤標記物:消化道癌抗原(CA199)稍升高，癌胚抗原(CEA)、卵巢癌抗原(CA125)、甲胚抗原(AFP)等均正常。臨床診斷:右大腿腫物性質(zhì)待查(惡性待排?)。于2013年10月9日行右大腿下段腫物切除+膝關(guān)節(jié)清理+關(guān)節(jié)滑膜切除術(shù)。術(shù)中見絨毛結(jié)節(jié)狀腫物環(huán)繞股骨前半側(cè)，下端附著至脛骨結(jié)節(jié)上方，兩側(cè)至股骨內(nèi)外髁，病變范圍廣，累及膝關(guān)節(jié)滑膜、關(guān)節(jié)囊、關(guān)節(jié)周圍肌腱、韌帶及大腿下段股四頭肌深層。術(shù)后患者恢復良好。術(shù)后病理標本經(jīng)4%甲醛固定，常規(guī)脫水、石蠟包埋，4 μm厚切片，HE染色，光鏡觀察。大體可見絨毛結(jié)節(jié)狀、卵圓形腫物，大小13cm×12cm×10cm，有部分包膜，切面黃褐相間，海綿狀，實性，質(zhì)地中等偏軟，未見明顯壞死及出血。光鏡下觀察:腫物境界不清，無明顯包膜，大體所見的包膜實為被覆滑膜細胞的假包膜?；ぜ伴g質(zhì)絨毛狀增生(插頁Ⅱ圖7A)，絨毛表面被覆單層立方上皮的滑膜細胞，絨毛間質(zhì)富含薄壁血管，多量淋巴細胞、漿細胞、泡沫細胞及少許多核巨細胞浸潤，伴大量含鐵血黃素沉積(插頁Ⅱ圖7B)。絨毛互相融合形成結(jié)節(jié)狀，出現(xiàn)假腔隙和假腺樣結(jié)構(gòu)。假腔隙和假腺樣結(jié)構(gòu)內(nèi)部分被覆滑膜細胞脫落消失、大量炎細胞浸潤。絨毛間質(zhì)纖維化及玻璃樣變。免疫組織化學(插頁Ⅱ圖8)結(jié)果顯示，泡沫細胞及多核巨細胞波形蛋白、CD68、α-AT陽性;滑膜細胞波形蛋白陽性，CK、EMA陰性。

2 討論

PVNS 多見于膝、踝、足、髖等關(guān)節(jié)［1～3］，以巨大腫塊表現(xiàn)者罕見，迄今我國文獻僅報道3例［4～6］。根據(jù)文獻報道，并結(jié)合本例的情況，總結(jié)本病臨床特點如下:①性別和年齡:3例為女性，1例為男性，年齡40～59歲(男性患者年齡不清)。②臨床表現(xiàn):1例有明確外傷史，3例無明確外傷史;起病緩慢，病程多在7～20 a;均在膝關(guān)節(jié)附近觸及大小不等的腫塊。③輔助檢查:影像學檢查示關(guān)節(jié)滑膜增厚、關(guān)節(jié)周圍巨大囊性、囊實性或?qū)嵭攒浗M織腫塊，直徑大小12～18cm。文獻報道的3例均為囊性或囊實性軟組織腫塊，本例為實性軟組織腫塊。血清腫瘤標記物正?；蚱渲心稠椛陨?。

研究發(fā)現(xiàn)，PVNS具有細胞及分子遺傳學傾向。Wendt等［7］觀察到，同胞兒童同時患多關(guān)節(jié)性PVNS，并有一個家族三代受累的現(xiàn)象，所有受累個體尚伴有多發(fā)性著色斑綜合征(一種罕見的常染色體顯性遺傳疾病)，提示遺傳因素在本病的發(fā)生中可能起著一定的作用。Sciot等［8］對35例PVNS患者(局限型19例、彌漫型16例)的染色體組型進行研究發(fā)現(xiàn)，其中33例(局限型11例、彌漫型12例)表現(xiàn)出同種細胞的染色體畸變，3例為多個染色體畸變，其余為單一染色體畸變，即1號染色體短臂(1pl1.13)染色體的結(jié)構(gòu)性重排，提示該病很有可能具有瘤樣增生的本性。

確診PVNS時，還要與以下疾病相鑒別:①滑膜肉瘤:其瘤細胞有異型及核分裂象，常見向上皮與間葉的雙向分化，或幼稚與低分化的特征，無大量含鐵血黃素與絨毛結(jié)節(jié)狀結(jié)構(gòu)。上皮標記陽性、組織細胞標記陰性。②慢性滑膜炎:其含鐵血黃素沉積不明顯，無組織細胞增生與肉芽腫形成，僅見稀疏的絨毛狀滑膜增生而不見典型的絨毛與結(jié)節(jié)狀結(jié)構(gòu)。③類風濕關(guān)節(jié)炎:臨床表現(xiàn)為多發(fā)性關(guān)節(jié)炎，類風濕因子陽性，病變的滑膜與絨毛中有漿細胞、淋巴細胞浸潤，且可形成淋巴濾泡，但缺乏大量的組織細胞增生與炎細胞反應(yīng)，無大量含鐵血黃素沉積。④血友病:其引起的含鐵血黃素滑膜炎的色素更多，缺乏明顯的組織細胞和巨細胞所形成的結(jié)節(jié)狀增生。⑤滑膜血管瘤:其絨毛狀增生的滑膜間質(zhì)內(nèi)有大量血管彌漫性增生，可以是毛細血管、海綿狀血管或小的動靜脈血管，滑膜細胞局限于絨毛的表面。⑥假體置換術(shù)后的磨損性關(guān)節(jié)炎:其表現(xiàn)為關(guān)節(jié)滑膜的絨毛結(jié)節(jié)狀增生和多核巨細胞、慢性炎細胞浸潤，但假體磨損后的微小顆?？蛇M入關(guān)節(jié)腔內(nèi)，被滑膜間質(zhì)內(nèi)組織細胞吞噬，這些被吞噬的顆粒，在偏光顯微鏡下呈雙折光或針狀。

一般認為，治療PVNS只需局部滑膜切除即可，浸潤骨質(zhì)者也只需骨內(nèi)浸潤灶刮除，但由于本病病變彌漫，難以切除干凈，手術(shù)后近半數(shù)患者復發(fā)，酌情補充放射治療?？色@滿意效果［2］。本例行右大腿下段腫物切除+膝關(guān)節(jié)清理+關(guān)節(jié)滑膜切除術(shù)，切除標本送檢，發(fā)現(xiàn)腫物包膜為被覆滑膜細胞的假包膜，且局部絨毛累及周圍橫紋肌，證實了本病病變彌漫，難以切除干凈，術(shù)后易復發(fā)。從目前報道來看，手術(shù)治療、放射治療、手術(shù)聯(lián)合放射治療以及中西醫(yī)結(jié)合治療，其治療效果及預后均不錯。嚴丹等［9］報道5例膝關(guān)節(jié)PVNS，均行滑膜切除術(shù)，術(shù)后隨訪1～8 a，膝關(guān)節(jié)功能優(yōu)良率達100%;1例術(shù)后2 a復發(fā)，行2次手術(shù)后治愈。范仰鋼等［10］報道16例術(shù)后復發(fā) PVNS，放射治療，近期治愈率為87.5%，遠期為 86.7%，復發(fā)率 14.3%。唐尚權(quán)等［11］報道6例PVNS，關(guān)節(jié)切開行滑膜切除術(shù)，術(shù)后聯(lián)合放射療法，隨訪18～107個月，膝關(guān)節(jié)功能優(yōu)良率達100%，未出現(xiàn)復發(fā)病例。程永遠等［12］報道8例PVNS，手術(shù)切除病變滑膜，術(shù)后中藥治療，隨訪1～7 a，7例關(guān)節(jié)腫痛消失，關(guān)節(jié)活動自如;1例關(guān)節(jié)活動受限。總的來說，治療膝關(guān)節(jié)巨大PVNS的關(guān)鍵是徹底切除腫物及病變滑膜組織。

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圖7 右大腿腫物HE染色結(jié)果（×10）

圖8 右大腿腫物免疫組化染色結(jié)果（×10）