產(chǎn)前超聲和磁共振聯(lián)合診斷胎兒泄殖腔外翻綜合征

朱向陽 楊小紅 陳欣林 陳佩文

（湖北省婦幼保健院 超聲診斷科，湖北 武漢 430070）

泄殖腔外翻綜合征（OEIS）是一組包括臍膨出（omphalocele）、膀胱外翻（bladder extrophy）、肛門閉鎖（imperforate anus）和脊柱及生殖器異常（spi-nal and genital abnormalities）罕見畸形，常合并肢體異常[1]。發(fā)生率不是很清楚，估計(jì)在活產(chǎn)兒中的發(fā)生率是0.0004%～0.0005%[2]，這并不包括產(chǎn)前確診終止妊娠和宮內(nèi)死亡病例。本文對(duì)產(chǎn)前超聲診斷并行MRI的OEIS胎兒進(jìn)行回顧性分析，旨在探討本病的異常表現(xiàn)及產(chǎn)前超聲和MRI聯(lián)合診斷OEIS綜合征的價(jià)值。

1 材料與方法

本文回顧性分析自2007年以來在本院經(jīng)系統(tǒng)超聲產(chǎn)前檢查并分別在合作醫(yī)院（同濟(jì)醫(yī)院及武漢市兒童醫(yī)院）以及近一年來本院放射科磁共振室檢查并確診的9例OEIS綜合征病例。9例中有1例是單絨毛膜三羊膜囊三胎之一（8b/3），1例是單絨毛膜單羊膜囊雙胎之一（9a/2）。所有病例均經(jīng)系統(tǒng)超聲篩查，發(fā)現(xiàn)異常后預(yù)約3天內(nèi)行MRI檢查。所有病例均引產(chǎn)，其中4例在本院引產(chǎn)有大體標(biāo)本，其余5例電話隨訪。

2 結(jié) 果

9例胎兒父母健康、非近親結(jié)婚，均沒有不良孕產(chǎn)史。除1例是孕30周來本院檢查外，其余病例均在孕中期檢查發(fā)現(xiàn)異常。孕婦年齡為20～38歲，平均年齡24.3歲。超聲孕周17～30周，平均孕周23.3周。胎兒均臍膨出、膀胱未顯示和脊柱異常（圖1、2）。未隨訪到染色體及唐氏篩查結(jié)果。脊柱異常包括脊膜膨出6例、脊柱側(cè)彎3例、脊髓栓系2例、腰骶椎附件未融合1例、隱性脊柱裂2例、半椎體1例。有3例有肢體異常，分別是左足內(nèi)翻1例（第2例）、右足內(nèi)翻1例（第8例）和左足內(nèi)翻并右足缺如1例（第3例）。值得提出的是，MRI發(fā)現(xiàn)左足內(nèi)翻并右足缺如病例（第3例）的右髖關(guān)節(jié)及右下肢骨細(xì)小。MRI對(duì)于胎兒體位不好的2例病例能更清楚顯示腹壁缺損和脊膜膨出，通過結(jié)腸成像未顯示結(jié)腸從而提示肛門閉鎖1例（第5例）。然而對(duì)于單絨毛膜雙胎病例第一次MRI檢查圖像不理想重做一次。檢查結(jié)果見表1。

多胎妊娠中的第8例三胎中，a胎兒死胎相當(dāng)于12周，c胎兒有雙足馬蹄內(nèi)翻，相當(dāng)于17周，家屬考慮終止妊娠；第9例雙胎相當(dāng)于22周，2個(gè)胎兒臍帶纏繞，羊水多，要求終止妊娠，大體標(biāo)本見圖3；其余7例胎兒基于超聲和MRI發(fā)現(xiàn)的異常以及OEIS的不良預(yù)后，在產(chǎn)前咨詢后均引產(chǎn)。9例中4例在本院引產(chǎn)，5例外院引產(chǎn)，電話隨訪家屬證實(shí)下腹部有包塊突出伴腹壁缺損。本院4例病理檢查結(jié)果均可見臍膨出、肛門閉鎖、膀胱外翻和脊柱異常及生殖器異常（見表2）。

圖1 第2例病例超聲圖像

圖2 第5例病例超聲圖像

表1 9例OEIS綜合征胎兒的超聲和MRI的結(jié)果

表2 4例病檢結(jié)果

3 討 論

泄殖腔外翻綜合征（OEIS）是包括臍膨出、膀胱外翻、肛門閉鎖和脊柱異常在內(nèi)的一組相關(guān)聯(lián)的異常，很罕見[1，2]。Carey等[1]最早用描述上述軀干下部區(qū)域的一系列異常的英語首字母，將該綜合征縮寫為OEIS。該異常還包括外生殖器缺如和分辨不清以及下肢異常（如足內(nèi)翻、膝關(guān)節(jié)攣縮）[3]，其他伴發(fā)畸形較少，本文中有3例無其他伴發(fā)畸形。OEIS綜合征病變位于軀干下部相當(dāng)于“尿片區(qū)域”，畸形復(fù)雜，出生后需要復(fù)雜的外科和泌尿科手術(shù)，而且手術(shù)效果可能不理想，應(yīng)告知胎兒父母。本文中所有9例胎兒均終止妊娠。

圖3 第9例單絨毛膜單羊膜囊雙胎標(biāo)本左側(cè)胎兒性別為男孩，右側(cè)外生殖器顯示不清，伴臍帶下方臍膨出及膀胱外翻

有些作者表明，OEIS綜合征是泄殖腔和膀胱外翻疾病譜的一部分[4]，但OEIS有清晰的異常病變模式，因此我們僅探討OEIS綜合征，而不探討僅有膀胱外翻和泄殖腔外翻的病例[5]。本文中2例單絨毛膜多胎均只有一胎兒出現(xiàn)OEIS綜合征，表明該綜合征與基因遺傳關(guān)系不大。

產(chǎn)前超聲診斷OEIS綜合征經(jīng)常有報(bào)道，而MRI診斷OEIS綜合征鮮有報(bào)道[6]，本文聯(lián)合超聲和MRI檢查發(fā)現(xiàn)兩者均能發(fā)現(xiàn)OEIS綜合征的異常征象（包括臍膨出、臍帶低位插入、臍帶插入下方大的腹壁缺損、腰骶部有皮膚覆蓋的脊膜膨出，有時(shí)可見脊髓栓系、膀胱不能顯示、生殖器顯示不清、肢體異常）。超聲的優(yōu)點(diǎn)是能動(dòng)態(tài)多切面觀察，但分辨率有限，受體位及孕婦肥胖和骨骼的干擾。文中第2例胎兒由于胎兒臀位，我們采用陰道超聲提高分辨率（圖1D、1E）。MRI視野較大，能多平面成像，成像的軟組織分辨率高，不受胎兒宮內(nèi)位置和孕婦肥胖及骨骼的干擾，能清楚顯示皮膚的缺損以及消化道和脊柱異常。文中第3例胎兒MRI提示右髖關(guān)節(jié)細(xì)小，這可能與MRI視野較大能直觀對(duì)稱對(duì)比有關(guān)。文中雙胎病例首次MRI曾因胎動(dòng)而圖像不理想而重做一次。

對(duì)于生殖器異常，超聲和MRI均較難診斷，病理標(biāo)本中有1例陰莖可見，1例無陰莖，1例在腹股溝區(qū)見陰莖樣小突起，1例雙陰道開口于外翻膀胱，會(huì)陰表現(xiàn)相當(dāng)復(fù)雜，說明超聲沒有看到陰莖并不能確定為女嬰，會(huì)陰兩側(cè)的小突起也并非就是女嬰，遺憾的是沒有染色體結(jié)果。但本文中單絨單羊病例外陰大體標(biāo)本差異值得深思（圖3）。Caire等[7]曾研究35例胎兒中有27例MRI能詳細(xì)評(píng)價(jià)會(huì)陰部情況。OEIS綜合征中的肛門閉鎖也很難通過超聲和MRI診斷，多是產(chǎn)后發(fā)現(xiàn)，但有經(jīng)驗(yàn)的MRI醫(yī)師能通過結(jié)腸成像顯示肛門閉鎖[6]，第6例胎兒MRI利用結(jié)腸成像未見結(jié)腸而提示肛門閉鎖，說明MRI有更多的成像方式獲取診斷信息。

我們需要提出的是，所有病例均是超聲診斷以后將診斷報(bào)告作為MRI醫(yī)師參考依據(jù)做出的MRI診斷。超聲作為篩查胎兒畸形的常用手段，有自己篩查畸形的系統(tǒng)檢查，目前其他檢查還不能完全代替。

本文表明超聲和MRI均能根據(jù)“尿片”區(qū)域異常特征診斷OEIS綜合征，而且MRI能更清晰地顯示皮膚和脊柱的異常，能對(duì)OEIS綜合征的診斷提供更有力的支持。

[1]Carey JC，Greenbaum B，Hall BD.The OEIS complex（omphalocele，exstrophy，imperforate anus，spinal defects）[J].Birth Defects Orig Artic Ser，1978，14：253-263.

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[6]楊小紅，陳欣林，孫子燕，等.產(chǎn)前超聲和 MRI聯(lián)合診斷泄殖腔外翻綜合征一例及文獻(xiàn)復(fù)習(xí)[J].中華醫(yī)學(xué)超聲雜志（電子版），2010，10：1757-1761.

[7]Caire JT，Ramus RM，Magee KP，et al.MRI of fetal genitourinary anomalies[J].Am J Roentgenol，2003，181（5）：1381-1385.