早孕期診斷體蒂異常1例

李潔 陳佩文

（1.湖北武漢洪山區(qū)婦幼保健所，湖北 武漢 430062；2.湖北省婦幼保健院 超聲診斷科；湖北 武漢 430070）

1 臨床資料

1.1 一般資料 孕婦萬某，年齡28歲，孕2產1，孕13＋4周，孕期無特殊病史及家族史。

1.2 超聲檢查

1.2.1 早孕超聲檢查 超聲評估胎兒雙頂徑1.9 cm，頭圍7.6 cm，腹圍因腹壁嚴重缺損無法測量，股骨長0.7 cm，胎兒生長參數(shù)于孕周相符。胎兒頸項透明層厚0.35 cm。

1.2.2 系統(tǒng)超聲檢查 提示胎兒四腔心可顯示，胎兒腹壁不完整，可見長約1.0 cm回聲連續(xù)性中斷，中斷處可見3.2 cm×2.5 cm腫塊向外突出，內可見肝臟及腸管，外周似可見囊壁包繞。胎兒脊柱骶尾段連續(xù)性欠佳，可見0.6 cm×0.3 cm無回聲向外膨出。左下肢可顯示，右下肢似可見一殘端回聲。胚外體腔未消失，胎兒上半身可見羊膜光帶回聲，下半身未見明顯的羊膜光帶回聲。臍帶短，長約2.8 cm。胎兒活動受限。孕婦及家屬要求終止妊娠，引產后大體病理提示：胎兒頭臀長約7.6cm，腹壁可見范圍約3.0 cm×2.4cm腫塊回聲，腫塊內可見肝臟，胃泡及腸管回聲，右下肢如超聲所示，明顯較左下肢短小，脊柱嚴重的側突，胎兒上半身位于羊膜腔內，下半身位于羊膜腔外，見圖1。

1.3 診斷 體蒂異常（body stalk anomaly，BSA）是一種罕見的胎兒發(fā)育異常，以大的腹壁缺損、嚴重的脊柱側凸及臍帶極短或缺失為特征。確切原因尚未完全闡明，可能機理包括胚胎的廣泛的血供受損及胚胎發(fā)育不良。Van Allen等[1，2]認為妊娠第4～6周胚胎血流中斷，這一狀態(tài)導致此后的腹壁形成失敗和持久性胚外體腔存在。胚胎由盤狀形成圓筒狀的時候，胚層周邊沿三軸卷曲折疊形成圓柱形時，所有折疊失敗而無法形成正常的腹壁及臍帶，胚外體腔持續(xù)存在，胎兒直接拴于胎盤上[3－6]。

2 討 論

超聲是早孕期診斷體蒂異常的最方便且安全有效的檢查方法。早孕期體蒂異常超聲特征是廣泛的腹壁缺損、嚴重的脊柱側突、臍帶短小或缺如等（見圖1～4），還具有早孕期特有的超聲特征，胎兒的上半部分位于羊膜腔內，而翻出的內臟和下半部分往往位于胚外體腔，同時可伴NT值的明顯增厚。

圖1 經陰道超聲檢查示，胎兒腹壁缺損，可見肝臟及腸管突出到羊水中，胚外體腔未消失，胎兒上半身位于羊膜腔內，下半身位于胚外體腔

圖2 能量多普勒顯示胎兒臍帶短小，胎兒體位固定

圖3 示胎兒脊柱骶尾部可見小的脊膜膨出

圖4 產后大體病理示，胎兒腹壁缺損，可見肝臟及腸管位于腹壁外，脊柱嚴重側彎，臍帶短小，右下肢發(fā)育不良

體蒂異常需與其他存在腹壁缺損的疾病相鑒別：①臍膨出：腸管及腹腔臟器均可膨出，但表面可有腹膜覆蓋，臍帶長度正常，小的臍膨出可合并染色體異常并伴多發(fā)性畸形；②腹裂：腹裂胎兒臍帶根部結構無異常，臍帶長度正常；③羊膜束帶綜合征：羊膜束帶綜合征可有巨大的腹裂，但具有特征性的面裂，截肢、截指和（或）趾表現(xiàn)；④泄殖腔外翻：以下腹部尿片區(qū)的腹壁缺損為主，臍帶正常，脊柱畸形多為脊柱裂，少有脊柱側突。

本例早孕期診斷的體蒂異常提示早孕期全面系統(tǒng)的超聲檢查對診斷這一罕見及嚴重的缺陷有重要的價值。

[1]Van Allen MI，Curry C，Gallagher L.Limb-body wall complex，I：pathogenesis[J].Am J Med Genet，1987，28：529-548.

[2]Van Allen MI，Curry C，Walden CE，et al.Limb-body wall complex，II：limb and spine defects[J].Am J Med Genet，1987，28：549-565.

[3]Daskalakis G，Sebire NJ，Jurkovic D，et al.Body stalk anomaly at 10-14 weeks of gestation[J].Ultrasound Obstet Gynecol，1997，10：416-418.

[4]Smrcek JM，Gerner U，Krokowski M，et al.Prenatal ultrasound diagnosis and management of body stalk anomaly：analysis of nine singleton and two multiple pregnancies[J].Ultrasound Obstet Gynecol，2003，21：322-328.

[5]Bianchi D，Crombleholme T，D’Alton M.Body stalk anomaly.In：Fetology：Diagnosis and Management of the Fetal Patient[M].New York，NY：Mc-Graw-Hill，2000：453-456.

[6]Giacoia GP.Body stalk anomaly：congenital absence of the umbilical cord[J].Obstet Gynecol，1992，80：527-529.