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    遏制肥胖癥增長勢頭,提高全民健康水平
    ——訪全國政協(xié)委員、中國工程院院士王紅陽教授

    2014-05-05 04:50:36文圖中國當(dāng)代醫(yī)藥
    中國當(dāng)代醫(yī)藥 2014年10期
    關(guān)鍵詞:紅陽肥胖癥院士

    文圖/《中國當(dāng)代醫(yī)藥》記者凌寒

    遏制肥胖癥增長勢頭,提高全民健康水平
    ——訪全國政協(xié)委員、中國工程院院士王紅陽教授

    文圖/《中國當(dāng)代醫(yī)藥》記者凌寒

    隨著人們生活方式的轉(zhuǎn)變、人口老齡化的快速發(fā)展和環(huán)境污染的加劇,心血管疾病、糖尿病、癌癥等慢性非傳染性疾病已成為危害全球健康的頭號(hào)殺手。根據(jù)世界衛(wèi)生組織(WHO)2008年發(fā)布的數(shù)據(jù)顯示:全球5700萬例死亡中約有3600萬例由慢性非傳染性疾病致死,近80%發(fā)生在發(fā)展中國家。因此,在今年的全國“兩會(huì)”上,全國政協(xié)委員王紅陽建議:我們必須關(guān)注國人超重、肥胖問題,亟待采取措施,減輕日益嚴(yán)重的疾病負(fù)擔(dān),提高全民健康水平。

    本刊記者獲悉,在今年全國“兩會(huì)”期間,中國工程院院士、國際合作生物信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)研究中心(SMMU)主任、上海交通大學(xué)“癌基因及相關(guān)基因”國家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室名譽(yù)主任、國家自然科學(xué)基金委醫(yī)學(xué)科學(xué)部主任、全國政協(xié)委員王紅陽教授,作為一名長期專注于腫瘤學(xué)、分子生物學(xué)的專家,其關(guān)注的焦點(diǎn)轉(zhuǎn)向了事關(guān)全民生命健康的疾病預(yù)防問題。在今年的全國“兩會(huì)”上,她針對我國超重、肥胖癥群體不斷擴(kuò)大的這一社會(huì)現(xiàn)象,提出了“關(guān)注國人超重、肥胖問題,提高全民健康水平”的建議。

    3月6日,記者趕赴全國政協(xié)委員駐地,就此話題對王紅陽院士做了獨(dú)家專訪。

    王紅陽院士在政協(xié)小組會(huì)議上發(fā)言

    超重或肥胖已成為日益嚴(yán)重的疾病負(fù)擔(dān)

    采訪一開始,王紅陽院士首先給記者“科普”說:“超重或肥胖癥,是一組與生活方式和環(huán)境因素密切相關(guān)的代謝失調(diào)癥,有可能發(fā)展成為病程漫長、多臟器損傷、危害嚴(yán)重、醫(yī)療費(fèi)用高的代謝性疾病。超重、肥胖患者常伴有高脂血癥、非酒精性脂肪性肝?。∟AFLD)、糖尿病或代謝綜合征等多種代謝紊亂,更是導(dǎo)致心腦血管意外和癌癥的高危因素,已成為全球性重大公共衛(wèi)生問題。據(jù)世界衛(wèi)生組織發(fā)布的數(shù)據(jù)顯示,1980年至 2008年,世界各地的肥胖癥增加了一倍。全球約有15億人體重超重,有5億人——占世界總?cè)丝诘?2%,患有肥胖癥。在20歲以上的成年人中,超重者約占35%,肥胖者占11%,5歲以下的超重兒童達(dá)4000萬。2011年,全球因高脂血癥死亡的人數(shù)近440萬,因超重或肥胖而死亡的人數(shù)達(dá)280萬。其中,代謝性疾病的發(fā)病率和死亡率持續(xù)、快速增長,已成為日益嚴(yán)重的疾病負(fù)擔(dān)?!?/p>

    談及我國國內(nèi)這方面的情況,王紅陽院士繼續(xù)介紹說:“隨著我國人民生活水平的不斷提高和飲食習(xí)慣的改變,我國超重、肥胖癥的發(fā)病人數(shù)也在快速上升。據(jù)我了解,在1985年至2010年間,我國7歲到18歲學(xué)生的超重與肥胖率明顯上升;2010年,我國學(xué)齡期兒童和青少年的超重率為9.9%,肥胖率為5.1%,總?cè)藬?shù)近3043萬——這是來自中國肥胖問題工作組的統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)?!?/p>

    王紅陽院士認(rèn)為,我國18歲及以上居民糖尿病患病率9.7%,超重率30.6%,肥胖率12.0%,中心性肥胖率12.3%,后者與糖尿病、高脂血癥、NAFLD等關(guān)系更為密切。根據(jù)2010年流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果,我國成年人中NAFLD的發(fā)病率為15%,兒童和青少年中患病率為1.3%;在不飲酒的健康人群中,通過超聲診斷的NAFLD高達(dá)6.1%。在病態(tài)肥胖癥患者中,非酒精性肝炎高達(dá)34%。這些數(shù)據(jù)表明,如不及時(shí)加以防控,NAFLD將來有可能取代病毒性肝炎,成為我國最常見的慢性肝臟疾病。肥胖癥還可導(dǎo)致糖代謝異常和胰島素抵抗,與糖尿病的發(fā)病率密切相關(guān)。國際糖尿病聯(lián)盟(IDF)最新數(shù)據(jù)表明,中國的糖尿病患者迅速增加,已居全球首位。中國男性成年人中代謝綜合征發(fā)病率為9.8%,女性成年人中發(fā)病率近17.8%,在大于10歲的學(xué)齡期兒童中,肥胖組代謝綜合征發(fā)病率高達(dá)32.3%,超重組發(fā)病率近8.4%。

    遏制超重或肥胖蔓延具有重要戰(zhàn)略意義

    “由此可見,現(xiàn)在我國已經(jīng)進(jìn)入超重、肥胖癥及其并發(fā)癥的高負(fù)擔(dān)期?!蓖跫t陽院士憂慮地說,“由于超重、肥胖癥具有‘患病人數(shù)多、醫(yī)療成本高、患病時(shí)間長、服務(wù)需求大’的特點(diǎn),其在疾病負(fù)擔(dān)中所占比重大幅提高,消耗了大量社會(huì)財(cái)富和醫(yī)療資源,已經(jīng)成為影響我國居民健康水平提高、阻礙經(jīng)濟(jì)社會(huì)發(fā)展的重大公共衛(wèi)生問題和社會(huì)問題。”

    另據(jù)王紅陽院士介紹:“近年來,面對慢性疾病的嚴(yán)峻形勢和百姓的健康需求,我國政府及其相關(guān)部門非常重視對慢性疾病的研究和治療,制訂了一系列的防控戰(zhàn)略計(jì)劃,并有逐步增長的資金投入。但針對超重和肥胖癥,由于其并非‘顯性’的不健康因素,因此,全社會(huì)對其危害性依然認(rèn)識(shí)不足;而且,有利于防控超重和肥胖癥的公共政策和支持性環(huán)境仍然缺乏,相關(guān)部門間宣教與防控超重和肥胖癥的協(xié)調(diào)機(jī)制有待建立,社會(huì)知識(shí)環(huán)境也有待形成?!?/p>

    王紅陽院士還認(rèn)為:“在衛(wèi)生系統(tǒng)內(nèi)部也存在工作機(jī)制不暢、流行病學(xué)基線數(shù)據(jù)缺如、防治結(jié)合能力不足、防治資源難以整合、信息共享難以實(shí)現(xiàn)等困難。在疾病控制策略實(shí)際執(zhí)行中,我們更多關(guān)注二級(jí)預(yù)防和三級(jí)預(yù)防,卻忽視了成本低、效益高的一級(jí)預(yù)防。這極大地制約了肥胖癥防控事業(yè)的整體發(fā)展。因此,著眼于我國的實(shí)際情況、社會(huì)需求和經(jīng)濟(jì)效益,制訂并落實(shí)更有效的防控策略,有的放矢地開展防治工作,遏制超重、肥胖癥的快速蔓延,具有極其重要的戰(zhàn)略意義和現(xiàn)實(shí)意義?!?/p>

    防控超重和肥胖癥的五條建議

    基于深厚的醫(yī)學(xué)學(xué)術(shù)積淀和高度的社會(huì)責(zé)任感,王紅陽院士經(jīng)過長期深入的調(diào)研,在認(rèn)識(shí)到有關(guān)超重、肥胖癥在國內(nèi)國際迅速上揚(yáng)的嚴(yán)峻局勢后,她在今年的全國“兩會(huì)”上建議,我們應(yīng)該立即從以下五個(gè)方面著手,加快針對超重、肥胖癥的預(yù)防與控制——

    “首先,我們要加強(qiáng)超重、肥胖癥的流行病學(xué)研究,并強(qiáng)化監(jiān)測與評(píng)估工作。”王紅陽院士就此解釋說,“病情監(jiān)測在疾病防治工作中起著‘指揮棒’的作用。建立和完善國家和地方代謝性疾病監(jiān)測系統(tǒng),是動(dòng)態(tài)掌握我國居民代謝性疾病發(fā)病、患病、死亡及危險(xiǎn)因素的流行狀況和變化趨勢,確定代謝性疾病防控優(yōu)先領(lǐng)域,制訂政策和評(píng)價(jià)干預(yù)措施效果的重要途徑。近年來,我國部分省市針對慢性病的流行病學(xué)調(diào)查為防治工作提供了許多基礎(chǔ)數(shù)據(jù)。但目前這項(xiàng)工作還存在著機(jī)構(gòu)不健全、經(jīng)費(fèi)不足和人員素質(zhì)低等諸多問題。同時(shí),統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)往往不夠準(zhǔn)確,發(fā)病率和病死率多以登記數(shù)據(jù)推算,不同人群的數(shù)據(jù)誤差很大,因此,強(qiáng)化監(jiān)測與評(píng)估工作,不僅需要政府有穩(wěn)定的專項(xiàng)資金投入,還要有決策層的高度重視和制度法規(guī),把基線調(diào)查作為全國所有區(qū)縣疾病預(yù)防控制中心的一項(xiàng)常規(guī)工作,以保證監(jiān)測能不間斷地順利實(shí)施?!?/p>

    王紅陽院士繼續(xù)說:“其次,我們還要針對多種超重、肥胖癥的危險(xiǎn)因素制訂政策或行動(dòng)計(jì)劃。因?yàn)榇罅康牧餍胁W(xué)調(diào)查已明確了多種超重、肥胖癥的危險(xiǎn)因素,包括不合理膳食、缺乏活動(dòng)、吸煙、不合理用藥和精神長期高度緊張等。但與超重、肥胖癥控制直接相關(guān)的、控制危險(xiǎn)因素的政策,促進(jìn)健康膳食、加強(qiáng)身體鍛煉、創(chuàng)建無煙環(huán)境等,目前我們的執(zhí)行效果并不理想。針對危險(xiǎn)因素進(jìn)行一級(jí)預(yù)防,首先需要國家將危險(xiǎn)因素控制作為國家重大公共衛(wèi)生項(xiàng)目的重要內(nèi)容,增設(shè)肥胖癥預(yù)防控制相關(guān)項(xiàng)目,如健康飲食、煙草控制專項(xiàng)等。同時(shí),國家應(yīng)促進(jìn)危險(xiǎn)因素控制有關(guān)政策的出臺(tái),包括居民小區(qū)按比例設(shè)置運(yùn)動(dòng)場所和條件,兒童、成人體能活動(dòng)時(shí)間保障,食品營養(yǎng)標(biāo)簽、能量標(biāo)識(shí),全面禁止煙草廣告等等……”

    “第三,我們亟待加強(qiáng)對高危個(gè)體和患者的早期發(fā)現(xiàn)與管理?!蓖跫t陽院士認(rèn)為,疾病二級(jí)預(yù)防的目的是早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期治療,防患于疾病初始。對高危人群和患者的早期發(fā)現(xiàn)和管理是預(yù)防控制超重/肥胖癥關(guān)口前移的重要策略和手段。建議我國加強(qiáng)超重、肥胖癥的咨詢和預(yù)測,整合相關(guān)研究機(jī)構(gòu)和臨床醫(yī)院,制訂適于我國的標(biāo)準(zhǔn)、規(guī)范的篩查方案,如在體重偏重的兒童和成人中監(jiān)測BMI、血脂、血糖、肝臟 B超等指標(biāo);同時(shí),我們還要利用基層醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)作為運(yùn)轉(zhuǎn)平臺(tái),為篩選出的高危個(gè)體和患者提供針對性的個(gè)體行為指導(dǎo)和規(guī)范管理;并結(jié)合醫(yī)療體制的改革,將肥胖、脂肪性肝病等代謝性疾病患者納入基本公共衛(wèi)生服務(wù)范疇,以推進(jìn)早期診斷和早期治療工作?!?/p>

    “加強(qiáng)科普宣教,開展全民健康生活方式行動(dòng),也是不可忽視的環(huán)節(jié)?!蓖跫t陽院士強(qiáng)調(diào)說:“肥胖癥的發(fā)生往往是致病因素不斷積累的過程,危險(xiǎn)因素——如不健康飲食和身體活動(dòng)不足等的致病效應(yīng)也是長期緩慢累積的過程。通過開展全人群干預(yù),降低人群危險(xiǎn)因素暴露概率,預(yù)防超重、肥胖的發(fā)生,是最具成本-效益的防控手段。針對肥胖癥的全人群干預(yù)離不開健康宣教這一基石。目前,我國健康教育和信息傳播的針對性和效力不夠,難以有效達(dá)及目標(biāo)人群。重度肥胖患者的實(shí)際壽命比預(yù)期壽命可能少20年。但許多民眾、包括部分超重人群,對肥胖癥的長遠(yuǎn)危害仍不了解,對其預(yù)防和治療亦不夠重視。因而,建議政府部門在加強(qiáng)健康傳播專業(yè)人才培養(yǎng)的同時(shí),強(qiáng)調(diào)國家和地方的疾病控制中心、科研機(jī)構(gòu)、社區(qū)醫(yī)院等共同承擔(dān)科普宣傳任務(wù),引導(dǎo)社會(huì)各界廣泛參與,使廣大民眾充分了解肥胖癥的危害,養(yǎng)成健康生活習(xí)慣,以實(shí)現(xiàn)肥胖癥的早期預(yù)防,降低發(fā)病率和死亡率。”

    王紅陽院士提出的第五條建議是:“加強(qiáng)預(yù)防和控制超重、肥胖的專業(yè)隊(duì)伍建設(shè)?!彼ㄗh國家在各省、地市、區(qū)縣疾病預(yù)防控制機(jī)構(gòu)設(shè)立肥胖癥防治相關(guān)責(zé)任機(jī)構(gòu),配備預(yù)防控制人員,城市社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心和農(nóng)村鄉(xiāng)鎮(zhèn)衛(wèi)生院應(yīng)有人負(fù)責(zé)超重/肥胖高危人群和病人管理的協(xié)調(diào)工作,形成自上而下的防控網(wǎng)絡(luò)的形成,并明確各機(jī)構(gòu)的功能定位。通過培訓(xùn)、繼續(xù)教育等方式,加強(qiáng)隊(duì)伍的能力建設(shè)?!?/p>

    同時(shí),王紅陽院士還建議國家科研管理機(jī)構(gòu)鼓勵(lì)并積極推動(dòng)基礎(chǔ)研究的領(lǐng)軍人才和研究團(tuán)隊(duì)?wèi)?yīng)進(jìn)行聯(lián)合攻關(guān),開展肥胖癥引起相關(guān)代謝疾病及其惡性疾病發(fā)生、發(fā)展及預(yù)控新策略的研究,力爭取得重大科技進(jìn)展,發(fā)現(xiàn)具有我國自主知識(shí)產(chǎn)權(quán)的治療新靶標(biāo),為肥胖癥及其并發(fā)癥的診斷和防治做出新的貢獻(xiàn)!

    專家簡介

    王紅陽,女,腫瘤學(xué)、分子生物學(xué)專家。第十屆、十一屆、十二屆全國政協(xié)委員。中國工程院院士,發(fā)展中國家科學(xué)院(TWAS)院士?,F(xiàn)任第二軍醫(yī)大學(xué)國際合作生物信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)研究中心主任,東方肝膽外科研究所常務(wù)副所長,教育部“長江學(xué)者”特聘教授;擔(dān)任國家自然科學(xué)基金委員會(huì)醫(yī)學(xué)科學(xué)部主任、中國工程院醫(yī)藥衛(wèi)生學(xué)部常委會(huì)委員、“癌基因及相關(guān)基因”國家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室主任、全國生物化學(xué)與分子生物學(xué)學(xué)會(huì)副理事長、全軍醫(yī)學(xué)科技委員會(huì)副主任委員、全軍生化專業(yè)委員會(huì)主任委員、上海交通大學(xué)國家“癌基因及相關(guān)基因”重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室名譽(yù)主任、世界20多家雜志的主編、副主編或編委。曾任德國Max-Planck研究所生化所P.I、國際合作生物信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)研究中心(SMMU)主任、上海交通大學(xué)科學(xué)基金委醫(yī)學(xué)科學(xué)部主任。長期從事惡性腫瘤的基礎(chǔ)與臨床研究,對腫瘤發(fā)生發(fā)展的分子病理機(jī)制和細(xì)胞信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)有重要建樹。在分子診斷方面,篩選和研發(fā)了新的肝癌診斷標(biāo)志物及血清檢測單克隆抗體,獲國內(nèi)外發(fā)明專利;已克隆多個(gè)新的肝癌相關(guān)基因并闡明了功能;首次發(fā)現(xiàn)新的抑制性受體對肝癌細(xì)胞生長、凋亡的調(diào)控機(jī)制和癌基因P28在肝癌的異常信號(hào)調(diào)控網(wǎng)絡(luò),為肝癌防治提供了新的靶標(biāo);分離和鑒定新的酪氨酸磷酸酶3種,提出了新的酶分類方法,得到國際同行公認(rèn);發(fā)現(xiàn)了受體型磷酸酶PCP-2調(diào)控βcatenin介導(dǎo)的腫瘤信號(hào)通路,首次闡明Wnt通路中酪氨酸磷酸酶調(diào)控的重要作用與作用機(jī)制,對酶學(xué)研究做出了貢獻(xiàn);克隆了新的抑制性受體家族,與同行合作提出了抑制性受體負(fù)調(diào)控機(jī)制不僅在血液系統(tǒng),同時(shí)也在生物體內(nèi)多器官存在的新概念。在Cancer Cell、J.E.M.、Gastroenterology(USA)、Hepatology、CancerRes.、Nature和Oncogene等有影響的主流期刊發(fā)表論文100多篇,總影響因子650;近5年申報(bào)發(fā)明專利28項(xiàng),已獲授權(quán)10項(xiàng),其中國際專利1項(xiàng)。以第一完成人獲國家創(chuàng)新群體獎(jiǎng)、國家自然科學(xué)二等獎(jiǎng)、何梁何利科技進(jìn)步獎(jiǎng)等多種獎(jiǎng)項(xiàng),并獲全國三八紅旗手標(biāo)兵、總后勤部“科技金星”等多項(xiàng)榮譽(yù)稱號(hào)。

    “兩會(huì)”同期聲

    孫豐源委員

    孫豐源委員:建議國家對國人肥胖進(jìn)行干預(yù)

    全國政協(xié)委員、九三學(xué)社天津市副主委、天津市授銜眼眶病專家孫豐源教授在今年的全國 “兩會(huì)”期間,于3月5日遞交提案,建議關(guān)注青少年超重問題,在國家層面制訂肥胖干預(yù)策略,提高青少年身體素質(zhì)。建議加大對青少年“肥胖危害”的宣傳力度,將控制肥胖作為防病的一項(xiàng)重要指標(biāo)來建立家庭健康檔案,從飲食、運(yùn)動(dòng)、治療多方面干預(yù),同時(shí)建議倡導(dǎo)國人BMI控制在18.5-24kg/m2正常范圍內(nèi)。

    孫豐源委員認(rèn)為:“肥胖是體內(nèi)脂肪過多沉積的疾病。近年來,由肥胖導(dǎo)致高血壓、心腦血管病、糖尿病、腎病等慢性非傳染性疾病迅速增長成為危害人民健康的重要公共衛(wèi)生問題受到普遍關(guān)注,制訂肥胖干預(yù)策略,阻斷和控制慢性病的發(fā)生,實(shí)屬當(dāng)務(wù)之急。”

    在談及肥胖的流行及危害時(shí),孫豐源委員介紹說,針對肥胖這一日益嚴(yán)峻的公共衛(wèi)生問題,為了引起醫(yī)學(xué)界及公眾對肥胖問題的重視,國際生命科學(xué)學(xué)會(huì)曾于2000年在我國召開了中國肥胖問題研討會(huì)。在會(huì)上,北京阜外醫(yī)院武陽豐教授報(bào)告了我國東部發(fā)達(dá)地區(qū)35歲至59歲人群中的體重超重率——BMI≥25kg/m2WHO標(biāo)準(zhǔn)的,已達(dá)50%,北京地區(qū)已超過40%?!吨袊难懿?bào)告2012》顯示:與肥胖相關(guān)的高血壓、冠心病、腦卒中等疾病使我國2.9億人帶病生存,其中慢性腎臟病預(yù)計(jì)約1.2億患者,而患者知曉率僅為12.5%;2010年中華醫(yī)學(xué)會(huì)糖尿病學(xué)會(huì)向全球公布,我國糖尿病發(fā)病率9.7%,患者人數(shù)達(dá)1.2億。這對一個(gè)民族、一個(gè)國家乃是一件容不得忽視的民生大事。慈銘體檢聯(lián)合中國醫(yī)師協(xié)會(huì)、中國醫(yī)院協(xié)會(huì)、北京市健康保障協(xié)會(huì)發(fā)布的《2012中國城市居民健康白皮書》中顯示:35-65歲人群是慢性病大軍。而種種醫(yī)學(xué)理論證明,遠(yuǎn)離肥胖應(yīng)從兒時(shí)做起。發(fā)胖的成年人,除了自身生活習(xí)慣的原因外,90%以上均有青少年時(shí)期肥胖的歷史。因此,抑制肥胖,減少慢病,提高身體素質(zhì),必須從青少年入手。這對一個(gè)民族,一個(gè)國家乃是一件容不得忽視的民生大事。

    鑒于上述因素,孫豐源委員建議:一是建議加大宣傳普及相關(guān)知識(shí),如制作“肥胖危害”等公益性廣告作為“舌尖上的浪費(fèi)”公益性廣告的延伸,請飲食學(xué)家指導(dǎo)健康的生活方式,繼續(xù)向社會(huì)釋放正能量,使減肥成為民眾的共識(shí)。二是建議衛(wèi)生部門與相關(guān)部門合作建立家庭健康檔案,積極組織動(dòng)員社會(huì)各界參與肥胖防治工作,通過系統(tǒng)化持續(xù)的健康管理,實(shí)現(xiàn)和預(yù)防肥胖合并癥的發(fā)生。將控制肥胖作為防病的一項(xiàng)重要指標(biāo),由學(xué)校和家長共同監(jiān)督。三是建議采用綜合措施從飲食、運(yùn)動(dòng)、治療多方面進(jìn)行干預(yù)。倡導(dǎo)和注重人民群眾的精神消費(fèi)和發(fā)展性消費(fèi),鼓勵(lì)人們接受教育和培訓(xùn),參加文化和體育活動(dòng),擴(kuò)大社會(huì)交往,外出旅游觀光等滿足人們享受藝術(shù)、滋養(yǎng)心靈、陶冶情操、提高素質(zhì)、展現(xiàn)生命價(jià)值與風(fēng)采,實(shí)現(xiàn)人的全面發(fā)展等諸多方面的消費(fèi)需求。四是建議倡導(dǎo)國人BMI控制在18.5-24kg/m2正常范圍內(nèi);將體重及其肥胖狀態(tài)作為青少年體育考核、升學(xué)等的參考指標(biāo)。

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    李巍教授

    我國科學(xué)家發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致肥胖癥的新基因

    今年3月初從中國科學(xué)院傳出消息:該院遺傳與發(fā)育生物學(xué)研究所李巍課題組近日發(fā)現(xiàn),位于人類6號(hào)染色體長臂D6S1009位點(diǎn)旁側(cè)的SLC35D3基因,是人類肥胖癥和代謝綜合征的致病基因。之前有研究表明,位于人類6號(hào)染色體長臂的D6S1009位點(diǎn)與BMI緊密相關(guān)。李巍課題組通過對有位于該位點(diǎn)旁側(cè)的SLC35D3基因缺陷的小鼠進(jìn)行觀察,發(fā)現(xiàn)該小鼠從2月鼠齡(與人成年期相當(dāng))開始表現(xiàn)出進(jìn)行性肥胖和代謝綜合征的特征。進(jìn)一步研究發(fā)現(xiàn),該基因所編碼蛋白的缺陷,可導(dǎo)致基底神經(jīng)節(jié)紋狀體中的多巴胺Ⅰ型受體的膜運(yùn)輸受阻,使其信號(hào)通路受損,導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)量減少和能量消耗少,從而引發(fā)肥胖癥。相關(guān)研究日前發(fā)表于美國 《科學(xué)公共圖書館·遺傳學(xué)》。

    李巍教授介紹說,2007年,他在與美國實(shí)驗(yàn)室的合作研究中發(fā)現(xiàn),有個(gè)小鼠品系發(fā)生了SLC35D3基因的突變導(dǎo)致血小板功能異常,出血時(shí)間延長。這是國際上第一次對這個(gè)基因的具體功能進(jìn)行的研究報(bào)道。此后,李巍與合作者還發(fā)表了一篇與該基因在血小板中的功能有關(guān)的論文。這兩篇論文均發(fā)表在國際著名的《血液》雜志上。

    李巍將發(fā)生基因突變的小鼠帶回北京,在自己的實(shí)驗(yàn)室繼續(xù)從事相關(guān)研究。課題組通過對正常小鼠與SLC35D3基因發(fā)生突變的小鼠進(jìn)行比較后發(fā)現(xiàn),SLC35D3基因產(chǎn)生一種在大腦多巴胺系統(tǒng)中起著關(guān)鍵信號(hào)傳輸調(diào)控作用的蛋白質(zhì)。多巴胺是某些神經(jīng)元之間傳遞信號(hào)的一種遞質(zhì),它會(huì)刺激大腦中的“獎(jiǎng)賞”中樞,使人產(chǎn)生愉悅感、動(dòng)機(jī);同時(shí)多巴胺系統(tǒng)還參與包括身體活動(dòng)量的調(diào)節(jié)等。研究小組發(fā)現(xiàn),SLC35D3在多巴胺Ⅰ受體運(yùn)輸中起著關(guān)鍵作用,該受體在細(xì)胞內(nèi)合成后輸送到細(xì)胞表面,在此與多巴胺結(jié)合,介導(dǎo)信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)。發(fā)生SLC35D3基因突變的小鼠,該基因所編碼蛋白的缺陷可導(dǎo)致基底神經(jīng)節(jié)紋狀體中的多巴胺Ⅰ型受體的膜運(yùn)輸受阻,使得許多多巴胺受體滯留在細(xì)胞內(nèi),信號(hào)通路受到損害,導(dǎo)致小鼠運(yùn)動(dòng)量減少和能量消耗少,從而引發(fā)肥胖癥。

    除了在小鼠身上的實(shí)驗(yàn)外,研究小組還與青島大學(xué)醫(yī)學(xué)院等臨床單位合作,對近400名患有代謝綜合征的中國成年人進(jìn)行篩查,在兩名患者中鑒定出SLC35D3基因的突變;而在不肥胖的人中,這種基因突變則沒有被發(fā)現(xiàn)。李巍透露,未來,研究小組會(huì)在基數(shù)更大的人群中進(jìn)行篩查,同時(shí)將地區(qū)與年齡差異等因素加以考量,進(jìn)一步明確中國人群該基因突變的流行病學(xué)特征。李巍說,現(xiàn)代醫(yī)學(xué)強(qiáng)調(diào)個(gè)性化,人類基因組測完之后,就進(jìn)入了個(gè)性化醫(yī)療時(shí)代;如果這部分人群能夠通過基因篩查,理論上是可以擁有一個(gè)個(gè)性化治療方案的。

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