孕前保健在預(yù)防出生缺陷服務(wù)中的作用

孕前保健是出生缺陷預(yù)防工作的一級(jí)預(yù)防，是指夫婦雙方計(jì)劃懷孕前4～6個(gè)月到正規(guī)醫(yī)療機(jī)構(gòu)接受科學(xué)規(guī)范的一系列優(yōu)生健康檢查服務(wù)，將預(yù)防關(guān)口前移，有效降低出生缺陷發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)，避免不良妊娠結(jié)局。

1孕前保健

1.1發(fā)展歷史 孕前保健的概念是20世紀(jì)90年代前后由匈牙利、美國(guó)、英國(guó)等國(guó)家最先提出的，繼而被多個(gè)國(guó)家作為衛(wèi)生保健優(yōu)先考慮的內(nèi)容。到目前為止，國(guó)外已初步形成了由檢查、咨詢和醫(yī)學(xué)干預(yù)等組成的孕前-圍孕保健的基本框架。

1.2 孕前優(yōu)生健康教育 通過多種方式，向計(jì)劃懷孕夫婦宣傳優(yōu)生科學(xué)知識(shí)，增強(qiáng)出生缺陷預(yù)防意識(shí)，樹立\"健康飲食、健康行為、健康環(huán)境、健康父母、健康嬰兒\"的預(yù)防觀念[1-3]。與計(jì)劃懷孕夫婦充分溝通，了解需求，建立良好人際關(guān)系。積極引導(dǎo)夫婦接受知識(shí)、轉(zhuǎn)變態(tài)度、改變行為，共同接受孕前優(yōu)生健康檢查，做好孕前準(zhǔn)備。

1.3孕前健康檢查 按照知情選擇原則，計(jì)劃懷孕夫婦接受規(guī)范的健康檢查，包括基本信息和病史詢問、體格檢查、實(shí)驗(yàn)室及必要的影像學(xué)等輔助檢查，收集準(zhǔn)備懷孕夫婦健康狀況及遺傳病和出生缺陷家族史、生育史、生活方式和行為、營(yíng)養(yǎng)狀況、工作及生活環(huán)境的有毒有害物質(zhì)暴露等各方面的信息和資料，以識(shí)別影響生育的危險(xiǎn)因素。

1.4孕前風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估 對(duì)所獲得的計(jì)劃懷孕夫婦雙方的病史詢問、體格檢查、臨床實(shí)驗(yàn)室檢查、影像學(xué)檢查結(jié)果進(jìn)行綜合分析，識(shí)別和評(píng)估夫婦存在的可能導(dǎo)致出生缺陷等不良妊娠結(jié)局的遺傳、環(huán)境、心理和行為等方面的風(fēng)險(xiǎn)因素，形成評(píng)估建議。

依據(jù)評(píng)估結(jié)果，將受檢夫婦區(qū)分為一般人群和風(fēng)險(xiǎn)人群。一般人群：指經(jīng)評(píng)估未發(fā)現(xiàn)可能導(dǎo)致出生缺陷等不良妊娠結(jié)局風(fēng)險(xiǎn)因素的計(jì)劃懷孕夫婦。風(fēng)險(xiǎn)人群：指經(jīng)評(píng)估發(fā)現(xiàn)一個(gè)或多個(gè)方面有異常的計(jì)劃懷孕夫婦。

對(duì)于未發(fā)現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)因素的計(jì)劃懷孕夫婦，建議定期接受健康教育與指導(dǎo)；對(duì)于發(fā)現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)因素的計(jì)劃懷孕夫婦，建議接受進(jìn)一步咨詢、查治和轉(zhuǎn)診，必要時(shí)建議暫緩懷孕。

1.5孕前咨詢指導(dǎo) 咨詢醫(yī)師或從事臨床遺傳學(xué)的專業(yè)人員將檢查結(jié)果及評(píng)估建議告知受檢夫婦，遵循普遍性指導(dǎo)和個(gè)性化指導(dǎo)相結(jié)合的原則，為夫婦提供針對(duì)性的孕前優(yōu)生咨詢和健康指導(dǎo)，協(xié)助服務(wù)對(duì)象選擇相應(yīng)對(duì)策。

1.5.1普遍性指導(dǎo) 對(duì)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估未發(fā)現(xiàn)異常的計(jì)劃懷孕夫婦，即一般人群，告知可以準(zhǔn)備懷孕，并給予普遍性健康指導(dǎo)。

1.5.2個(gè)性化咨詢指導(dǎo) 對(duì)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估為高風(fēng)險(xiǎn)的計(jì)劃懷孕夫婦，進(jìn)行面對(duì)面咨詢，給予個(gè)性化指導(dǎo)。在普遍性指導(dǎo)的基礎(chǔ)上，告知存在的風(fēng)險(xiǎn)因素及可能給后代帶來的危害，提出進(jìn)一步診斷、治療或轉(zhuǎn)診的建議和干預(yù)措施，必要時(shí)建議暫緩懷孕。

2出生缺陷

出生缺陷也稱先天畸形，是指由胚胎發(fā)育紊亂引起而非分娩損傷所致的個(gè)體形態(tài)、結(jié)構(gòu)、功能、代謝、精神、行為等方面的異常。我國(guó)的出生人口素質(zhì)狀況令人擔(dān)憂。國(guó)家官方數(shù)據(jù)警示：進(jìn)入21世紀(jì)，中國(guó)出生缺陷呈上升趨勢(shì)，每年誕生缺陷兒100萬，其中20萬為肉眼可見缺陷，80萬為后天顯現(xiàn)。專家指出：70%的出生缺陷其實(shí)是可以通過積極干預(yù)來避免的。

世界衛(wèi)生組織（WHO）針對(duì)預(yù)防出生缺陷的各個(gè)關(guān)鍵環(huán)節(jié)提出了三級(jí)預(yù)防的概念。一級(jí)預(yù)防是孕前防止出生缺陷的發(fā)生，二級(jí)預(yù)防是孕中減少出生缺陷兒的出生，三級(jí)預(yù)防是產(chǎn)后出生缺陷的治療。由遺傳因素或有遺傳易感性的出生缺陷只能通過一級(jí)預(yù)防進(jìn)行預(yù)防，受孕以后所采取的保健措施已無法發(fā)揮預(yù)防作用。

3孕前保健對(duì)預(yù)防出生缺陷的重要意義

3.1孕前優(yōu)生健康檢查在孕前由專業(yè)技術(shù)人員從環(huán)境、心理、生物學(xué)的角度，對(duì)計(jì)劃懷孕夫婦雙方的健康狀況、家族史、生活方式和行為等方面進(jìn)行綜合評(píng)估，可及早識(shí)別夫婦自身和周圍環(huán)境中存在的可導(dǎo)致出生缺陷等不良妊娠結(jié)局的風(fēng)險(xiǎn)因素，提出針對(duì)這些風(fēng)險(xiǎn)因素的醫(yī)學(xué)建議和干預(yù)措施，為計(jì)劃懷孕夫婦提供咨詢和健康指導(dǎo)服務(wù)。

3.2孕前健康檢查從源頭抓起，因此對(duì)預(yù)防出生缺陷的發(fā)生起到了積極的作用，能夠有效減少出生缺陷和其他不良妊娠結(jié)局的發(fā)生[4，5]。

3.3孕前保健所占有的醫(yī)療資源相對(duì)較少，更符合出生缺陷預(yù)防中低成本高效益的原則，同時(shí)還可以改善慢性病患者的妊娠結(jié)局，提高妊娠成功率。

3.4通過健康教育和優(yōu)生干預(yù)，育齡婦女的家人、朋友、同事等都可獲得相關(guān)知識(shí)和信息，從而通過各種途徑對(duì)妊娠結(jié)局產(chǎn)生好的影響。美國(guó)疾病預(yù)防控制中心對(duì)接受孕前保健服務(wù)的人群監(jiān)測(cè)結(jié)果顯示，孕前保健服務(wù)可以提高育齡婦女的健康意識(shí)，在孕前和孕期保持健康的生活方式，對(duì)孕育健康新生兒具有極其重要的意義。

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編輯/孫杰