產(chǎn)前超聲表現(xiàn)與染色體異常相關(guān)分析

摘要：目的 通過對(duì)比不同超聲診斷結(jié)果中的微小差異，探究胎兒染色體異常在超聲診斷中的具體表現(xiàn)方式。方法 通過對(duì)2010年～20013年我院1388位產(chǎn)婦的胎兒超聲診斷結(jié)果進(jìn)行分析，并對(duì)出現(xiàn)染色體異常的102例胎兒的超聲表現(xiàn)進(jìn)行記錄與對(duì)比，通過資料篩查對(duì)胎兒的染色體核型進(jìn)行診斷。結(jié)果 在對(duì)胎兒進(jìn)行超聲診斷中，染色體篩查的靈敏度為68.7%，特異度為77.9%，對(duì)比陽性預(yù)測(cè)值，計(jì)算出預(yù)測(cè)值均值為21.5%。結(jié)論 在胎兒的染色體異常診斷中，數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常能夠通過超聲診斷直接進(jìn)行篩查，因此通過對(duì)胎兒進(jìn)行超聲診斷能夠更為有效的判斷其染色體是否出現(xiàn)異常。

關(guān)鍵詞：產(chǎn)前超聲診斷；染色體異常；產(chǎn)婦；相關(guān)分析

1資料與方法

1.1一般資料 在產(chǎn)婦的妊娠過程中，由于多種高危因素會(huì)直接影響產(chǎn)婦的分娩安全。為了進(jìn)一步確保產(chǎn)前超聲診斷的準(zhǔn)確性與針對(duì)性，還要在超聲診斷中對(duì)胎兒染色體異常所引起的身體結(jié)構(gòu)畸形進(jìn)行劃分，如將胎兒的身體結(jié)構(gòu)劃分為神經(jīng)系統(tǒng)，心血管系統(tǒng)，肢體骨骼系統(tǒng)以及消化系統(tǒng)等[1]。在超聲檢測(cè)中，主要采用的成像儀是PHILIPS IU22型彩色多普勒血流顯像儀，通過4.0～6.0MHz頻率的探頭進(jìn)行配合檢查，并按照系統(tǒng)超聲的檢查方法對(duì)胎兒的身體各系統(tǒng)進(jìn)行全面檢查。

1.2方法 在對(duì)胎兒染色體進(jìn)行超聲診斷中，結(jié)果的統(tǒng)計(jì)方法是在年齡和孕周期的基數(shù)基礎(chǔ)上，通過加減標(biāo)準(zhǔn)差而得出的結(jié)果進(jìn)行表示。另外，還要通過分析超聲陽性結(jié)果和胎兒染色體結(jié)構(gòu)之間的關(guān)系，計(jì)算得出胎兒染色體的檢查指征。

2 結(jié)果

我院于2010年1月～2013年12月，共診斷了1388位產(chǎn)婦。有102例產(chǎn)婦的胎兒超聲診斷出現(xiàn)異常，通過對(duì)比1388例產(chǎn)婦的胎兒染色體超聲診斷結(jié)果可以得出以下各因素間的關(guān)系[2]。

2.1超聲篩選與染色體異常間的關(guān)系 通過對(duì)產(chǎn)婦進(jìn)行超聲診斷與篩選，可以通過超聲診斷結(jié)果的陰性與陽性判定胎兒是否存在染色體異常，通過與實(shí)際結(jié)果進(jìn)行對(duì)比，還能夠進(jìn)一步獲悉超聲檢測(cè)儀器的準(zhǔn)確度。由超聲檢測(cè)數(shù)據(jù)結(jié)果可知，超聲檢測(cè)儀器的染色體異常篩選靈敏度為68.7%，特異度為77.9%，對(duì)比陽性預(yù)測(cè)值，可計(jì)算出預(yù)測(cè)值均值為21.5%，由此可以得出超聲診斷與染色體異常的關(guān)系見表1。

2.2染色體異常性別分部方式 我院所接納的1388位產(chǎn)婦中，102位產(chǎn)婦的胎兒存在染色體異常的特征，這102例產(chǎn)婦中，年齡23歲～45歲。在所有的產(chǎn)婦中，35歲以下的產(chǎn)婦數(shù)量為1027例，其中經(jīng)超聲診斷后存在染色體異常的胎兒為83例。產(chǎn)婦中在35歲以上的有361例，其中胎兒表現(xiàn)出染色體異常的產(chǎn)婦有16例，通過對(duì)比不同類型染色體異常的男女性別比例，見表2。

2.3染色體異常的產(chǎn)前超聲表現(xiàn) 通過對(duì)102例染色體異常胎兒進(jìn)行身體結(jié)構(gòu)表征分析，可以得出在著102例胎兒中，出現(xiàn)染色體結(jié)構(gòu)異常的胎兒有66例，其中52例為染色體數(shù)目異常。從胎兒超聲表現(xiàn)的軟指標(biāo)角度進(jìn)行分析，滿足軟指標(biāo)要求的胎兒有12例，其中染色體結(jié)構(gòu)異常的有7例。對(duì)于在超聲檢測(cè)中未發(fā)現(xiàn)異常的24例胎兒，結(jié)構(gòu)異常的數(shù)量為15例。但就染色體數(shù)目異常而言，在這102例胎兒中，染色體數(shù)目出現(xiàn)異常的胎兒有59例。在產(chǎn)婦產(chǎn)前超聲檢查中，經(jīng)檢測(cè)染色體結(jié)構(gòu)異常并且出現(xiàn)明顯超聲表現(xiàn)的胎兒有52例，結(jié)構(gòu)異常的胎兒為28例。見表3。

3結(jié)論與討論

針對(duì)超聲診斷染色體異常的結(jié)果進(jìn)行分析可知，在本次選用的超聲診斷案例中，1388位產(chǎn)婦中有102例檢測(cè)出了胎兒存在染色體異常的病癥，就數(shù)據(jù)結(jié)果分析，在胚胎時(shí)期，大概有6%左右的胎兒會(huì)出現(xiàn)染色體異常的問題，而在這些染色體異常的胎兒中，約95%的胎兒會(huì)在產(chǎn)婦妊娠過程中以死胎或流產(chǎn)的方式被淘汰。就本次染色體異常超聲診斷而言，在1388為產(chǎn)婦中，通過超聲診斷最終患有染色體異常的胎兒僅為15例，患病的陽性率約為3.01%，而根據(jù)產(chǎn)前超聲診斷的結(jié)果顯示，有352例胎兒患有染色體數(shù)目異常的病癥，經(jīng)最終統(tǒng)計(jì)后，實(shí)際患有染色體異常病癥的胎兒有69例，因此這一數(shù)值的陽性率為20.28%[3]。

本超聲診斷調(diào)研，對(duì)于18-三體產(chǎn)前的超聲篩查均發(fā)現(xiàn)了結(jié)構(gòu)異常，在最終統(tǒng)計(jì)中，因18-三體染色體結(jié)構(gòu)出現(xiàn)異常的胎兒數(shù)量也和超聲檢測(cè)結(jié)果相一致。在1388例胎兒中，18-三體染色體結(jié)構(gòu)異常所占比例約為80.6%，分析這一類型胎兒的超聲診斷結(jié)果可知，這一類型胎兒的心臟結(jié)構(gòu)均存在異常，或出現(xiàn)室間隔缺損或存在畸形。通過對(duì)21-三體染色體異常的結(jié)果分析可知，其產(chǎn)前超聲診斷的特征沒有18-三體的特征明顯，在產(chǎn)前超聲診斷中，僅診斷出了21-三體異常所導(dǎo)致的胎兒單臍動(dòng)脈結(jié)構(gòu)異常和側(cè)腦室增寬兩種表現(xiàn)癥狀。通過對(duì)比不同染色體結(jié)構(gòu)異常胎兒的身體結(jié)構(gòu)特征，可以看出在超聲診斷中，同一染色體結(jié)構(gòu)出現(xiàn)異常所引起的超聲診斷結(jié)果也存在著一定規(guī)律，由此可見，為了更為全面的檢測(cè)胎兒染色體結(jié)構(gòu)是否異常，必須對(duì)產(chǎn)婦進(jìn)行產(chǎn)前超聲檢測(cè)。

在產(chǎn)婦產(chǎn)前的胎兒超聲診斷中，不同染色體病變都會(huì)直接引起胎兒的生長缺陷 [4]。通過對(duì)基層醫(yī)院中多位產(chǎn)前超聲檢查出現(xiàn)聲像表現(xiàn)異常的產(chǎn)婦資料進(jìn)行對(duì)比與分析可知，胎兒染色體數(shù)目或形狀的異常會(huì)直接導(dǎo)致胎兒身體結(jié)構(gòu)出現(xiàn)異常，染色體出現(xiàn)異常的風(fēng)險(xiǎn)越大，胎兒身體結(jié)構(gòu)畸形的概率也就越高。為了做到對(duì)染色體異常胎兒出生的有效控制，必須對(duì)侵入性檢測(cè)操作進(jìn)行深化完善，因此減少產(chǎn)婦超聲波診斷中漏診現(xiàn)象的發(fā)生概率。

參考文獻(xiàn)：

[1]劉權(quán)章主編.人類染色體方法學(xué)[M].北京：人民衛(wèi)生出版社，1992：136～141.

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[3]金社紅，解左平.超聲引導(dǎo)臍靜脈穿刺術(shù)在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用[J].中國優(yōu)生與遺傳雜志， 2010，18（7）：67.

[4]Orlandi F，DamianiG，HallahanTWetal1Firsttrimesterscreening for fetal aneuploidy： biochemistry and nuchal translucency[J].UltrasoundObstet Gyneco，l 1997，10（6）：381.

編輯/許言