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    惡性周圍性神經(jīng)鞘瘤1例報告

    2014-04-29 00:00:00馬繼遠等
    醫(yī)學信息 2014年13期

    惡性周圍性神經(jīng)鞘瘤(malignant peripheral nerve sheath tumors,MPNSTs)是來源于周圍神經(jīng)或神經(jīng)鞘膜細胞(如雪旺氏細胞,神經(jīng)周細胞或纖維母細胞)的一類較少見的惡性腫瘤,年發(fā)病率約0.001%,占軟組織肉瘤的5%~10%[1],該疾病形態(tài)學瘤譜范圍廣、免疫表型異質(zhì)性大,診斷及分類困難大,因而該病仍是軟組織腫瘤中最難診治的腫瘤之一[2]。我院2012年12月收治1例MPNSTs患者,現(xiàn)報告如下。

    1臨床資料

    患者,男,34歲。入院1年前發(fā)現(xiàn)右足第二趾腹側(cè)有一約黃豆大小硬結(jié),觸之略感疼痛,無靜息痛,未予特殊處理。2012年11月腫物增大明顯,并出現(xiàn)破潰,外院行核磁共振(MR)檢查示:右足第二趾腹側(cè)軟組織病變,考慮為良性病變合并出血可能?;颊邽榍笾委熐皝砦以壕驮\。入院查體:體溫:36.8℃,脈搏:76次/min,呼吸:18次/min,血壓:118/80mmHg。右足第二趾腫脹明顯,趾腹側(cè)可見約4×3×3cm大小腫物,質(zhì)地稍硬,邊界尚可。表面破潰,有明顯肉芽樣組織增生。周圍皮膚發(fā)紅,局部皮溫升高。輔助檢查:白細胞6.56×109/L;紅細胞6.48×109/L;血小板258×109/L。于入院第2d下午行右足第二趾腫物組織活檢,病理結(jié)果顯示:鏡下見腫瘤細胞梭形,束狀排列,細胞豐富,部分細胞較稀疏,核分裂像易見,免疫組化:Vim(+),S-100(+),Desmin(-),ki-67(約10%+),Mac387(-),符合惡性周圍性神經(jīng)鞘瘤??紤]到MPNSTs的惡性程度,經(jīng)由腫瘤科會診后,建議行患趾切除術(shù)。于入院第13d行右足第二趾截趾術(shù),術(shù)中切緣組織快速冰凍病理結(jié)果為正常組織。術(shù)后復查X線提示:右足第二趾缺如,呈術(shù)后改變,第二跖骨遠端軟組織內(nèi)密度稍增高,跖骨骨質(zhì)未見異常,余足部骨質(zhì)未見異常,軟組織未見異常。術(shù)后第6d,患者出院,右足第二趾切口愈合良好,周圍無紅腫及異常滲出,足趾活動可,末梢血運可,繼續(xù)門診換藥至術(shù)后14d拆線,建議患者定期門診隨診?;颊咝g(shù)后3個月,未見復發(fā)及轉(zhuǎn)移。

    2討論

    惡性周圍性神經(jīng)鞘瘤一種神經(jīng)源性的異質(zhì)性腫瘤,是由纖維母細胞、EMA陽性的束膜細胞、雪旺氏細胞、CD34陽性的樹突狀細胞、原始神經(jīng)上皮等構(gòu)成的[3]。該病病因不明,但具有放射暴露史者發(fā)病率升高,約50%的患者發(fā)病與1型神經(jīng)纖維瘤有關(guān)[4],可能與染色體12p缺失和基因p53的突變有關(guān)[5]。

    MPNSTs好發(fā)生于成年人,多見于20~25歲,沒有明顯的性別差異,有報道發(fā)生于嬰兒者[6]。腫瘤可發(fā)生于任何有神經(jīng)纖維分布的組織和器官,發(fā)病部位常見于軀干、四肢近端及頭頸部,大部分腫瘤發(fā)生于大的外周神經(jīng),如坐骨神經(jīng),臂叢神經(jīng)或骶叢神經(jīng)[2]。MPNSTs通常表現(xiàn)為逐漸增大的可捫及的腫塊,可伴或不伴疼痛。發(fā)生于外周神經(jīng)的MPNSTs臨床表現(xiàn)不一,可表現(xiàn)為根性疼痛,偏癱以及肌無力。

    MPNSTs表現(xiàn)多樣,缺乏特異性的影像學改變,與某些良性病(如神經(jīng)纖維瘤,雪旺氏細胞瘤)難以鑒別。MR、CT是常用的檢查方法。MR提示惡性腫瘤的特征為:腫瘤較大(>5cm),累及周圍脂肪,質(zhì)地不均一,邊界不清以及病灶周圍水腫等[7,8]。胸部CT平掃對于確定有無遠處轉(zhuǎn)移有較大價值。骨掃描有助于確定骨轉(zhuǎn)移情況。隨著顯像技術(shù)的發(fā)展,正電子發(fā)射計算機斷層掃描(Positron Emission Tomography Computed Tomography, PET-CT)在MPNSTs的診斷中起到重要作用。

    由于臨床表現(xiàn)及影像學上沒有特異性表現(xiàn),所以MPNSTs診斷往往非常困難,最終確診需要病理檢查。MPNSTs瘤譜廣泛,組織結(jié)構(gòu)變異大,缺乏特征性組織學圖像,鏡下可見交替存在的致密細胞群與粘液組織構(gòu)成的大理石花紋構(gòu)象,瘤細胞一般呈梭形,胞漿淺染,邊界不清,核深染,核仁不顯,核分裂像易見,部分細胞核呈柵欄狀排列[9]。MPNSTs起源細胞分化的多潛能性決定了MPNSTs可以分為不同的亞型,包括腺惡性雪旺氏細胞瘤,上皮樣惡性神經(jīng)鞘膜瘤和表淺上皮惡性神經(jīng)鞘膜瘤等[10]。進一步的支持來自于免疫組化,約50%~90%的患者S-100呈陽性反應,有時可伴有Vimentin、EMA、CK、NF、NSE、ACTN陽性,SMA(HHF35)陰性可將MPNSTs與平滑肌肉瘤相鑒別[2,3,11]。

    手術(shù)切除是治療MPNSTs最為有效的方法,手術(shù)的目的是實現(xiàn)完整的外科切除并獲得陰性切緣,這有益于控制局部復發(fā)和遠處轉(zhuǎn)移。因MPNSTs以血行轉(zhuǎn)移為主,故無需行淋巴結(jié)清掃,但其可沿神經(jīng)擴散,所以必須確保神經(jīng)切端無腫瘤殘留[3]。如果無法對腫瘤行根治性切除,可行姑息性切除,同時輔助放射治療。馮陽陽[12]等報告顯示,接受根治性手術(shù)、術(shù)后輔助性化療和根治性放療的效果明顯優(yōu)于姑息性手術(shù)、姑息性放療的患者,但放療劑量對患者的影響沒有明顯差異。雖然輔助放射治療在軟組織肉瘤治療中可以顯著減少局部復發(fā),但它對減少遠處轉(zhuǎn)移的發(fā)生和影響總的生存率方面并沒有明顯的作用[13,14]。當腫瘤較大,位置較深,惡性程度高,已出現(xiàn)轉(zhuǎn)移或具有轉(zhuǎn)移可能時可考慮化療,但化療在MPNSTs治療中的作用還存在爭議[9]。MPNSTs容易原位復發(fā),其復發(fā)率高達40%~68%,遠處轉(zhuǎn)移亦較常見,其發(fā)生率約為40~68%,最常見為肺轉(zhuǎn)移。5年生存率為16%~52%,伴有NF1的患者預后更差。Ki-67的增值指數(shù)增加預示預后不良[15]。

    總之, 惡性周圍性神經(jīng)鞘瘤是一種較少見的,惡性程度高的神經(jīng)源性腫瘤,臨床表現(xiàn)和影像學檢查沒有特異性指標,診治困難,確診需要病理檢查,組織形態(tài)學與免疫組化相結(jié)合。手術(shù)切除是首選治療方法,放療與化療的效果及方案有待進一步研究。該病易出現(xiàn)復發(fā)及轉(zhuǎn)移,肺轉(zhuǎn)移常見,預后較差。臨床上須加強對本病的認識,早診斷,早治療,以便提高患者生存率。

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    編輯/申磊

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