MCV、MCH在地中海貧血篩查中的價(jià)值探討

摘要：目的 探討外周血平均血紅蛋白量（MCH）以及平均紅細(xì)胞體積（MCV）在篩查地中海貧血中的臨床價(jià)值。方法 對(duì)基因檢測(cè)為地中海貧血患者或地中海貧血基因攜帶者的外周血MCV、MCH進(jìn)行回顧性分析。結(jié)果 252例α-地中海貧血單一MCV<80 fl者162例，吻合率為64.29%，單一MCH<27 pg者210例，吻合率為83.33%。138例β地中海貧血患者中單一MCV<80 fl者133例，吻合率為96.38%，單一MCH<27 pg者130例，吻合率為94.20%。結(jié)論 在地中海貧血高發(fā)人群中，MCH、MCV低于正常時(shí)應(yīng)高度懷疑為地中海貧血。

關(guān)鍵詞：地中海貧血；平均紅細(xì)胞容積；平均血紅蛋白量；基因診斷

地中海貧血（Thalassemia， 簡(jiǎn)稱地貧）是由于珠蛋白基因發(fā)生缺陷，致使珠蛋白鏈合成減少或缺如而導(dǎo)致的一組嚴(yán)重危害人類健康的遺傳性疾病。目前，對(duì)重型地中海貧血尚無有效的治療方法，只有通過遺傳篩查和產(chǎn)前基因診斷，預(yù)防血紅蛋白Bart's水腫胎兒和重型β-地中海貧血患兒的出生，是控制該病發(fā)生的唯一有效措施[1-3]。為此，筆者對(duì)390例地中海貧血基因攜帶者外周血平均紅細(xì)胞體積（MCV）及平均血紅蛋白量（MCH）進(jìn)行分析，探討MCV及MCH在地中海貧血診斷中的臨床價(jià)值及不足。

1資料與方法

1.1一般資料 收集2013年5月～7月在海南省屯昌縣計(jì)劃生育服務(wù)站接受優(yōu)生優(yōu)育服務(wù)項(xiàng)目的育齡夫婦，年齡為20～40歲，基因診斷為地中海貧血的血液共390例。

1.2方法 對(duì)390例基因診斷為地中海貧血的樣本，其中α-地中海貧血基因攜帶者252例和β-地中海貧血基因攜帶者138例的外周血進(jìn)行MCV、MCH回顧性分析。

1.3 MCV、MCH的檢測(cè) 采用Sysmex XT-1800五分類血細(xì)胞計(jì)數(shù)儀，對(duì)所調(diào)查樣本外周靜脈血進(jìn)行血細(xì)胞分析。

1.4地貧的基因檢測(cè)

1.4.1 α-地貧的基因檢測(cè) 采用Gap-PCR技術(shù)檢測(cè)我國(guó)常見的3種缺失型α-地貧，即（--SEA、-α4.2和-α3.7），基因診斷試劑由深圳亞能生物技術(shù)有限公司提供。

1.4.2 β-地貧的基因檢測(cè) 采用熒光PCR溶解曲線法對(duì)中國(guó)人群常見的β-珠蛋白基因的23個(gè)位點(diǎn)的24種突變，基因診斷試劑由廈門致善生物科技有限公司提供。

2結(jié)果

MCV及MCH結(jié)果：基因診斷為α-地中海貧血252例中，單一MCH<80 fl者162例，吻合率為64.29%，單一MCH<27 pg者210例，吻合率為83.33%，見表1。

基因診斷為β-地中海貧血攜帶者138例中，單一MCV<80fl者133例，吻合率為96.38%，單一MCH<27pg者130例，吻合率為94.20%，見表2。

3討論

地貧是由于珠蛋白基因缺失或突變，導(dǎo)致珠蛋白肽鏈合成障礙。α或β鏈?zhǔn)Ш獾倪z傳性血紅蛋白病。除Hb成分改變外，幼紅細(xì)胞利用鐵也發(fā)生障礙，主要是原卟啉與鐵結(jié)合受到障礙，呈小細(xì)胞低色素性貧血，MCV、MCH均降低。MCV和MCH降低的疾病有很多種，但地貧高發(fā)區(qū)以地貧最為常見[4]。地貧基因診斷技術(shù)經(jīng)過多年的發(fā)展，已成為一項(xiàng)成熟的技術(shù)，在地貧的診斷中發(fā)揮著重要的作用。比較常用的分子診斷技術(shù)有g(shù)ap-PCR和反向點(diǎn)雜交技術(shù)，以及實(shí)時(shí)熒光PCR技術(shù)，但是由于技術(shù)要求高、操作復(fù)雜以及價(jià)格昂貴，使其普及檢查受到限制[5]。因此，在地貧高發(fā)區(qū)探索簡(jiǎn)捷、經(jīng)濟(jì)、利于普及推廣且適合基層開展的篩查方案十分必要。目前絕大多數(shù)的醫(yī)院都有全自動(dòng)或半自動(dòng)血細(xì)胞分析儀，血液細(xì)胞分析已替代了以往的血常規(guī)檢驗(yàn)。而血液細(xì)胞分析中細(xì)胞學(xué)參數(shù)可提供貧血病因診斷的參考線索，因此，使用細(xì)胞學(xué)參數(shù)時(shí)需要結(jié)合病史綜合分析，有方向地選擇特異性檢查，才能正確診斷疾病[6]。在當(dāng)前，主要是以MCV、MCH、紅細(xì)胞脆性試驗(yàn)以及HBA2電泳作為主要的篩查手段[7]。

本研究是在分子生物學(xué)確診的基礎(chǔ)上，對(duì)本地區(qū)α、β-地貧攜帶者的血液進(jìn)行血細(xì)胞分析。研究結(jié)果表明，兩種不同基因型地中海貧血的MCV及MCH降低存在不一致性，α-地中海貧血的MCH<27 pg的吻合率要高于MCV<80 fl，而β-地中海貧血的MCV<80 fl則要稍高于MCH<27 pg的吻合率。β-地中海貧血相對(duì)來說貧血癥嚴(yán)重，臨床表現(xiàn)嚴(yán)重，血紅蛋白A2較高，與MCV及MCH的降低進(jìn)t檢驗(yàn)無顯著性差異（P>0.05），有很好的相關(guān)性，臨床漏診率相對(duì)較低[8]。因此在進(jìn)行地中海貧血篩查時(shí)，以MCV<80 fl及MCH<27 pg聯(lián)合檢測(cè)要優(yōu)于單項(xiàng)檢測(cè)，同時(shí)筆者建議以MCV、MCH進(jìn)行篩查時(shí)應(yīng)是一種平行試驗(yàn)，即兩項(xiàng)指標(biāo)中任一項(xiàng)陽性即作為篩查陽性，在地中海貧血高發(fā)人群中，MCH、MCV低于正常時(shí)應(yīng)高度懷疑為地中海貧血，避免地貧的漏診，減少出生缺陷，提高出生人口的質(zhì)量。

參考文獻(xiàn)：

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