個(gè)體化醫(yī)學(xué)背景下的個(gè)體化檢驗(yàn)診斷

摘要：目的 在個(gè)體化醫(yī)學(xué)背景下，對個(gè)體進(jìn)行特異性診斷，并制定特異性治療方案，做到\"因人而治\"。方法 選取2011年1月～2012年12月份在外院就診的患者104例，檢驗(yàn)他們的基因、蛋白質(zhì)以及新陳代謝等情況，根據(jù)患者情況進(jìn)行特意的診斷、治療。結(jié)果 104例患者中，惡性腫瘤疾病患者32例，心血管疾病患者21例，感染性疾病患者26例，白血病患者35例，疾病不同的患者實(shí)施不同的治療方案。結(jié)論 基于轉(zhuǎn)折病情的不同，基因的不同，新陳代謝的不同，對患者實(shí)施個(gè)體化檢驗(yàn)、診斷和治療，能夠有效的緩解、接觸患者的痛苦。

關(guān)鍵詞：個(gè)體化；醫(yī)學(xué)；檢驗(yàn)；診斷

1資料與方法

1.1一般資料 選取2011年1月～2012年12月份在外院就診的患者104例，其中惡性腫瘤疾病患者32例，心血管疾病患者21例，感染性疾病患者26例，白血病患者35例；男性患者72例，女性患者32例，平均年齡在（42.30±4.50）歲。對他們的基因、蛋白質(zhì)以及新陳代謝等進(jìn)行檢驗(yàn)，并且平均分為兩組個(gè)性化治療組以及普通治療組，這兩組患者在一般臨床資料上無明顯差異，具有可比性。

1.2方法 采用檢驗(yàn)基因法對惡性腫瘤進(jìn)行診斷，比如檢驗(yàn)BRCA基因、MLH1基因、MSH2基因、TP53基因以及OGG1基因等，判斷它們是否突變。采用的治療方法有吉非替尼分子靶向藥物法、拉啪替尼分子靶向藥物法、娶托珠單抗分子靶向藥物法。

采用全基因組關(guān)聯(lián)分析（GWAS）高血壓病的SNP對心血管疾病患者進(jìn)行診斷，采用此方法我國篩選出了26個(gè)不同的SNP。采用的治療方法根據(jù)患者RAAS、α受體、β受體基因的多態(tài)性，對患者實(shí)施個(gè)體化用藥。

采用基因芯片或者PCR技術(shù)對感染性疾病患者進(jìn)行診斷，采用此法可在幾小時(shí)內(nèi)鎖定病原體。采用的治療方法有導(dǎo)入缺失基因法（針對艾滋病患者），耐藥性基因法（針對乙肝患者）等。

采用基因突變檢測法對白血病患者進(jìn)行診斷，我國目前在急性白血病個(gè)體化研究上取得了豐碩成果。采用的治療方法是對白血病患者急性髓細(xì)胞分層。

采用染色體核型分析、核算雜交、PCR、基因芯片等技術(shù)對遺傳病進(jìn)行產(chǎn)前診斷、新生兒篩查。

1.3統(tǒng)計(jì)學(xué)分析 將檢驗(yàn)診斷過程中收集到的數(shù)據(jù)輸入到SSPS 18.0軟件中，計(jì)量數(shù)據(jù)采用均數(shù)±標(biāo)準(zhǔn)差表示，計(jì)算資料采用χ2進(jìn)行組間比較，個(gè)性化治療治療組與普通治療組均為52例且行χ2檢驗(yàn)，P<0.05表示對比組間具有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異。

2結(jié)果

2011年1月～2012年12月份在外院就診的患者104例中，其中惡性腫瘤疾病患者32例，心血管疾病患者21例，感染性疾病患者26例，白血病患者35例。個(gè)性化治療組52例，普通治療組52例，見表1。

3討論

現(xiàn)代醫(yī)學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，外傷的疾病不僅受環(huán)境因素的影響，與遺傳因素也有很大關(guān)系。腫瘤、心腦血管疾病、遺傳病等，在嬰兒出生時(shí)就已經(jīng)決定，這些疾病嚴(yán)重影響人類的健康。個(gè)體化基因診斷和疾病預(yù)測醫(yī)療將信息技術(shù)和基因組信息有機(jī)融合，對疾病進(jìn)行預(yù)防以及個(gè)體化治療。比如在白人人種發(fā)病率較高的肝血色病，盡管能夠治療但是在發(fā)病時(shí)就已經(jīng)肝硬化。整個(gè)人群和正常染色體核型者的發(fā)病率分別是51%和52%，骨髓增生異常綜合征（MDS）基因突變是由ETV6、GNAS基因突變引起的，又比如，有幾個(gè)與DNA修復(fù)系統(tǒng)相關(guān)的基因，它們的突變與腸癌有著莫大的關(guān)聯(lián)，攜帶這些易感基因的人，建議從25歲開始之后，每隔3年去醫(yī)院進(jìn)行一次腸鏡檢查；從40歲之后，每年都須去醫(yī)院進(jìn)行一次腸鏡檢查，甚至可以做預(yù)防性切除手術(shù)，使家族性腸癌的發(fā)病率下降[1-3]。

經(jīng)研究發(fā)現(xiàn)，由于患者之間的個(gè)體化差異，臨床上很多藥物僅對部分患者起作用，在心血管疾病、精神疾病和哮喘方面，其治療藥物的有效率僅為60%，有40%的患者療效不是很好或者為零。這種情況在糖尿病和腫瘤方面更加嚴(yán)重，治療藥物的有效率僅為30%。

對惡性腫瘤患者采用檢驗(yàn)基因法之后，發(fā)現(xiàn)BRCA基因突變、MLH1基因突變以及TP53基因、OGG1基因突變，能夠預(yù)測患乳腺癌、結(jié)腸癌、肺癌的風(fēng)險(xiǎn)，檢測HPV基因能夠篩查宮頸癌，淋巴細(xì)胞DNA芯片微陣列診斷淋巴瘤，MammaPrint和OncotypeDX可以作為預(yù)測乳腺癌的評估指標(biāo)。采用吉非替尼分子靶向藥物法、拉啪替尼分子靶向藥物法、娶托珠單抗分子靶向藥物法等治療方法對不同腫瘤患者進(jìn)行個(gè)體化診斷治療效果顯著。

對心血管疾病患者采用全基因組關(guān)聯(lián)分析（GWAS）高血壓病的SNP診斷之后，發(fā)現(xiàn)高血壓病是心血管疾病的基礎(chǔ)性疾病，有助于高血壓病的易感性研究和發(fā)病機(jī)制研究。根據(jù)個(gè)體者RAAS、α受體、β受體基因的多態(tài)性，對患者實(shí)施個(gè)體化用藥效果顯著。

對感染性疾病患者采用采用基因芯片或者PCR技術(shù)診斷之后，發(fā)現(xiàn)因不同病源微生物都會(huì)導(dǎo)致感染性疾病，因此個(gè)體化診斷和個(gè)體化治療非常重要。采用導(dǎo)入缺失基因法（針對艾滋病患者），耐藥性基因法（針對乙肝患者）等治療患有不同類型的感染病患者療效顯著。

對白血病患者采用基因突變檢測法診斷和急性髓細(xì)胞分層治療方法之后，對于指導(dǎo)個(gè)體化治療及靶向治療具有積極的效益。

在《結(jié)直腸癌診療規(guī)范（2010版）》一書中提到，提前對人體疾病進(jìn)行早期篩查和早期診斷，能夠有效預(yù)防直腸癌的發(fā)生、避免向癌癥晚期發(fā)展。在對患者進(jìn)行診斷、治療前必須要檢測癌胚抗原（CEA）以及癌抗原（CA），最好也檢測CA242以及CA742。如果患者肝癌有轉(zhuǎn)移的情況，建議檢測AFP；如果患者卵巢癌有轉(zhuǎn)移的情況，建議檢測CA125。在確診是轉(zhuǎn)移性結(jié)腸癌還是復(fù)發(fā)時(shí)，應(yīng)該檢測相關(guān)基因的狀態(tài)，為不同的患者，制定個(gè)體化治療方案。目前我國醫(yī)學(xué)工作者韓曉紅等人總結(jié)出了乳腺癌、費(fèi)按、結(jié)直腸癌和淋巴癌的個(gè)體化治療及分子標(biāo)志物檢驗(yàn)的應(yīng)用進(jìn)展，見表2和表3。

真正實(shí)現(xiàn)個(gè)體化檢驗(yàn)診斷是一個(gè)漫長的過程，從目前的情況來看依然存在諸多挑戰(zhàn)，它與臨床醫(yī)學(xué)相互促進(jìn)和制約。在個(gè)體化醫(yī)學(xué)背景下，個(gè)體化檢驗(yàn)診斷不可能完全跳過分層醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)（不同疾病和生理病理狀態(tài)分層）這一特殊階段。

參考文獻(xiàn)：

[1]李升偉.個(gè)體化醫(yī)學(xué)：現(xiàn)狀與對策[J].世界科學(xué)，2012，15（22）：38-39.

[2]謝鑫友.個(gè)體化醫(yī)學(xué)背景下的個(gè)體化檢驗(yàn)診斷[J].現(xiàn)代實(shí)用醫(yī)學(xué)，2011，20（19）：1084-1087.

[3]王琪.檢驗(yàn)醫(yī)院與個(gè)體化醫(yī)學(xué)[J].臨床檢驗(yàn)雜志（電子版），2012，03，16（1）：1-3.

編輯/張燕