念珠狀發(fā)1例

1 臨床資料

患者，女，20歲。因枕頂部發(fā)丘疹伴脫發(fā)10年，于2012年3月28日到我科門診就診。患者出生時毛發(fā)無明顯異常，10歲時于枕部及頭頂開始出現(xiàn)針帽頭至粟米大小毛囊性丘疹，伴輕度瘙癢，且頭發(fā)出現(xiàn)脫落，頭發(fā)可在近頭皮處折斷，頭發(fā)最長不超過2cm；頂前及兩側(cè)顳部頭發(fā)未出現(xiàn)明顯異常。家族中其小姨曾于青少年時期患過類似疾病，但癥狀較輕，后自行緩解?；颊咴啻卧谕庠喊碶"脂溢性脫發(fā)\"治療，均未見明顯好轉(zhuǎn)。體格檢查：發(fā)育及智力正常，其他各系統(tǒng)檢查亦未見異常。皮膚科檢查：枕部及頭頂可見密集的針帽頭至粟米大小毛囊角化性淡紅色丘疹，部分丘疹頂端毛發(fā)脫落，部分丘疹上可見長短不一的毛干，長度一般不超過2cm（圖1，2）。頂前及兩側(cè)顳部頭發(fā)未見明顯異常；身體其他部位毛發(fā)無明顯異常，指趾甲無異常。枕后皮損組織病理檢查：角化過度，表皮輕度增生；真皮淺層血管周圍未見明顯炎癥細胞浸潤，真皮淺中層可見毛發(fā)穿行其間，但周圍未見正常毛囊結(jié)構(gòu)（圖3，4）。取皮損處斷發(fā)鏡下觀察：毛發(fā)呈有規(guī)則的縮窄，似串珠狀改變（圖5），與頭頂正常毛發(fā)對照發(fā)現(xiàn)在病發(fā)未縮窄處的毛發(fā)寬度與正常接近。診斷：念珠狀發(fā)。

2 討論

念珠狀發(fā)又稱為結(jié)節(jié)性毛發(fā)或梭形毛發(fā)[1]，是一種毛干的發(fā)育缺陷，通常為常染色體顯性遺傳病，外顯率很高，家族中常多人受累，但表現(xiàn)度不一，偶有隱性遺傳。目前已將其基因定位在染色體12q13上的Ⅱ型角蛋白基因簇[2]，其中人毛發(fā)角蛋白hHBl、hHB3、hHB6基因突變可導(dǎo)致念珠狀發(fā)的發(fā)生。

該病臨床癥狀嚴重程度不等[3-4]，即使在同一家系，各患者的臨床表現(xiàn)也不盡相同。病情有時可隨年齡的增長或妊娠而好轉(zhuǎn)[5]。該病例家族中有類似疾病患者，癥狀輕微并能自行緩解，與前述國外學(xué)者的報道相一致。念珠狀發(fā)大多數(shù)發(fā)生于嬰兒期[6]，表現(xiàn)為毛發(fā)干燥，無光澤，粗細不均，呈串珠狀，于縮窄部位頭發(fā)易折斷，且伴相應(yīng)部位的毛囊角化性紅色丘疹。病變可累及整個頭皮，但以枕頂部最常見，眉毛、睫毛、腋毛、陰毛及體毛均可受累。該患者自10歲發(fā)病，隨時間延長病變范圍未見縮小，病發(fā)性狀未見改善，呈典型的串珠狀改變。且皮損處組織病理發(fā)現(xiàn)其真皮淺中層中可見毛干穿行，其周圍未見典型正常的毛囊結(jié)構(gòu)，亦無明顯的炎性細胞浸潤，更無異物肉芽腫反應(yīng)，說明病發(fā)所在毛囊已經(jīng)嚴重萎縮。也提示毛發(fā)性狀的改變可能與毛囊的結(jié)構(gòu)異常有關(guān)。目前，該病尚無有效治療方法，有文獻報道用維甲酸類藥物可改善患者皮損癥狀，但對毛發(fā)脆性無效。

參考文獻：

[1]趙辯.中國臨床皮膚病學(xué)[M].江蘇科學(xué)技術(shù)出版社，2001：1196-1197.

[2]Hemy E，Holmes Sc，Belgaid CE，et a1.A gene for monilethrix is closely linked to the type 11 keratin gene cluster at 12q13 m[J].Hum Mol Genet，1995A'.2399-2.

[3]CORDEN L D，MCLEAN W H.Human keratin diseases：hereditary fragility of specific epithelial tissues[J].ExpDermatol，1996，5（6）：297-307.

[4]HEALY E，HOLMES S C，BELGAID C E，et a1.A gene for monilethrix is closely linked to the type Ⅱkeratin gene cluster at 12q13[J].Hum Mol Genet，1995，4（12）：2399-2402.

[5]ZlotgorskiA，HorevL，GlaserB.Monilethrix：a keratin hHb6 mutation is co-dominant with variable expression.ExpDermatol.1998 Oct；7（5）：268-272.

[6]Rudianto，李惠.念珠狀發(fā)1例[J].臨床皮膚科雜志，2008，37（3）：191.

編輯/哈濤