新生兒先天性皮膚缺損伴房間隔缺損一例

左紅艷 吳江 李清華 朱銅有

【文章編號】1004-7484（2014）04-2509-01

患兒，男，生后1小時，因“發(fā)現(xiàn)左足背及左小腿皮膚缺損”入院?；純合档?胎第1產(chǎn)，胎齡38周，出生體重2700克。因母親患有先天性心臟?。ǚ块g隔缺損）剖宮產(chǎn)分娩，生后無窒息，羊水清，臍帶、胎盤均正常。查體：神志清楚，足月兒貌，頭顱及四肢無畸形，心肺、腹部及神經(jīng)系統(tǒng)檢查未見異常。左足背及左小腿脛前缺如面積為2.5cm×7.5cm，缺損部位跨越踝關(guān)節(jié)前側(cè)，缺損部分邊界清晰，呈不規(guī)則狀，缺損處基底部紅潤潮濕，小血管清晰可見，無糜爛及破潰，周邊皮膚完好，左踝關(guān)節(jié)活動不受限?；純焊改阜墙H結(jié)婚，母親是農(nóng)民，妊娠期間無農(nóng)藥接觸及感冒服藥物史。患兒母親出生時右足背部有3.0cm×4.0cm皮膚缺損，病變形態(tài)和患兒極為相似，經(jīng)過治療后治愈?；純耗赣H還患有先天性心臟?。ǚ块g隔缺損，未手術(shù)）。實驗室檢查：血常規(guī)、尿常規(guī)、肝腎功能均正常，TORCH（一），梅毒、艾滋病抗體（院外協(xié)助檢查）均為陰性。診斷：新生兒先天性皮膚缺損。予以頭孢哌酮鈉舒巴坦鈉靜脈滴注預(yù)防感染，患肢保溫，左踝關(guān)節(jié)石膏托功能制動，皮膚創(chuàng)面無感染，周邊用碘伏消毒，創(chuàng)面用生理鹽水沖洗后用紫草油油紗布覆蓋，無菌紗布包扎固定，隔日換藥一次?；純鹤≡褐委?天后皮膚缺損明顯好轉(zhuǎn)，無感染，創(chuàng)面開始逐漸愈合，自行出院。隨訪5個月，在生后2個月時皮膚缺損處已長出新皮膚覆蓋整個創(chuàng)面，色略深，表面光滑，發(fā)亮，無疤痕，無毛發(fā)生長，踝關(guān)節(jié)活動正常。體檢時在胸骨左緣第二肋間可聞及2—3級收縮期吹風(fēng)樣雜音，超聲檢查診斷為房間隔缺損。

討論

先天性皮膚缺損癥是出生時皮膚或皮下組織區(qū)域性缺如，目前認為是顯性遺傳營養(yǎng)不良型大皰性皮膚松解癥的一個亞型[1]，是一種少見疾病。病因尚不完全清楚，可能與羊膜粘連、繼發(fā)性子宮狹小，母親營養(yǎng)不良、藥物、宮內(nèi)病毒感染、遺傳等因素有關(guān)。本病例，患兒母親出生時右足背也患有先天性皮膚缺損，和房間隔缺損，考慮本病例和遺傳因素有關(guān)。國內(nèi)已有家族性遺傳傾向的報告[2-3] ，遺傳方式尚未確定?；純罕憩F(xiàn)為出生后即見一個或數(shù)個部位表皮、真皮、或皮下組織缺損，為非炎癥性。其形態(tài)、深度不一，可見圓形、卵圓形、線狀或星狀，約60%位于頭皮，25%位于四肢，12%位于軀干，本病例屬于位于四肢創(chuàng)面呈紡錘形的皮膚缺損。這種疾病少數(shù)合并口腔粘膜或會陰粘膜缺損、四肢畸形，指（趾）甲脫落、角膜渾濁、消化道畸形、胃擴張、面癱等。本病例合并先天性心臟病房間隔缺損尚未見有文獻報道。這種缺損多是區(qū)域性缺如，但也曾有文獻報告全身皮膚及皮下組織缺損的病例，并系統(tǒng)性皮膚缺損可能為一種新型綜合征。目前對此病無特殊治療，主要是保護創(chuàng)面，控制和預(yù)防感染，用營養(yǎng)和支持療法[4] 。本病需與局灶性真皮發(fā)育不全綜合征、大皰性真皮松解癥、先天性梅毒等疾病鑒別。局灶性真皮發(fā)育不全綜合癥又稱Goltz綜合征，表現(xiàn)為真皮發(fā)育不良，皮膚菲薄、凹陷、形成脂肪疝，以及網(wǎng)狀分布的色素沉著、毛細血管擴張。大皰性表皮松解癥是一種少見的以皮膚和粘膜起皰為主要特征的多基因遺傳性疾病，其主要表現(xiàn)為皮膚受壓或輕微摩擦后即出現(xiàn)大小不等的水皰或血皰，以四肢關(guān)節(jié)等外力影響的部位多見。先天性梅毒皮膚損害主要是皮疹及脫皮，特別是肢端掌趾脫皮。以上疾病的皮膚損害均有其特征性，應(yīng)注意與本病鑒別。

參考文獻：

[1] 金漢珍，黃德珉，官希吉。實用新生兒學(xué)3版 北京 人民衛(wèi)生出版社， 2002，956.359.

[2] 郭建康，童曉博，鄒萌。父女同患先天性皮膚缺損二例，中華兒科皮膚科雜志，2001，34：307

[3] 陳英，張國宏。姐弟同患新生兒先天性皮膚缺損，中國當(dāng)代兒科雜志，2003，5：170

[4] 劉芳，趙晴。新生兒先天性皮膚缺損一例，臨床誤診誤治，2010，23.29