報道石骨癥1例

王學棟等

【摘 要】通過病例分析石骨癥1例，結合本例及相關文獻闡明石骨癥的臨床特點、X線表現(xiàn)。說明石骨癥較罕見， X線表現(xiàn)可診斷，并發(fā)癥多，治療困難，預后較差。

【關鍵詞】石骨癥；兒童；診斷

【中圖分類號】R816.8 【文獻標識碼】B 【文章編號】1004-7484（2014）04-2066-02

This paper reported a case of osteopetrosis

Wang Xuedong1 Ma Hongmei2， Wang Hua2 Zheng Xiaojing2 Qin Jiangna1

（1.Weifang Medical University；2.Affiliated Hospital of Weifang Medical University Weifang 261000，Shangdong）

【Abstract】Through the analysis of 1 cases of osteopetrosis， Combine the cases and related literature to clarify the clinical features and X-ray of osteopetrosis.It is a rare，can be diagnosed by X-ray， more complications， harder to treat， poor prognosis.

【Key Words】Osteoptresis； Child； Diagnesis

石骨癥（osteopetrosis）于1904年由Albers-Schonberg首次發(fā)現(xiàn)，因此又稱Albers-Schonberg氏病。特點是全身骨質硬化，骨塑性異常，進行行貧血，肝脾腫大，容易骨折，往往有家族史【1、2】。到目前為止本病原因還不十分清楚，在臨床上容易漏診、誤診，診斷主要靠X線表現(xiàn)。自1995年起我國開始報道小兒病例。

1 病例特點 患兒，男，12歲，因“左踇趾疼痛1年，右右下肢彎曲畸形半年，嘔吐、尿少7天”入院。查體：體溫35.2℃，神志清楚，精神萎靡，面色蒼黃，面容特殊，鼻梁低平，眼距寬，顴骨隆起，口唇增厚，口唇皸裂，牙齒稀疏外翻（圖1），咽部充血，雙肺呼吸音粗，文集散在干啰音，肺底固定水泡音。心音欠有力，心律商齊整，未聞及雜音。腹部平軟，肝脾肋下未觸及，無壓痛及反跳痛。右下肢呈膝內翻X型，左側踇趾紅腫，有波動感，雙下肢疼痛，活動受限，脊柱無畸形，外生殖器發(fā)育落后。輔助檢查：血常規(guī)示白細胞總數(shù)9.1×109/L，中性粒細胞百分比91.2%，淋巴細胞百分比 5.1%，紅細胞計數(shù) 2.02×1012/L，電解質結果示血鉀為5mmol/L，血鈉為102.7mmmol/L，血氯為50.2mmol/L；胸椎正側位、左足正斜位片所見椎體及肋骨密度普遍增高，椎體呈夾心蛋糕樣改變（圖2），右鎖骨肩峰及肱骨近端骨骺分離。長骨干骺端臨時鈣化帶密度減低，左踝及雙足第一趾骨折并脫位，周圍可見大量骨痂形成。全身骨骼改變考慮石骨癥可能 。

2 討論 石骨癥又稱大理石骨、原發(fā)性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉筆樣骨。是一種罕見的骨發(fā)育障礙性疾病。

2.1 石骨癥的臨床特點就是全身性骨質硬化，骨質變脆。 石骨癥診斷除臨床表現(xiàn)外，主要依靠X線，X線的典型表現(xiàn)【3】：（1）骨骼普遍致密硬化呈大理石狀，皮質增厚，骨髓腔縮窄，椎體上下緣骨質致密增厚，中間密度減低呈夾心蛋糕樣改變；（2）骨端增寬和密度深淺相間的橫帶影，呈斑馬紋樣改變；（3）骨中骨，主要見于小關節(jié)及肋骨等，表現(xiàn)為邊界比較明顯的致密島骨；（4）易發(fā)生骨折。

2.2 石骨癥可分為輕型、重型兩類。輕型又稱良性型、成年型，是常染色體顯性遺傳，多見于成年人，病變主要發(fā)生在骨骼系統(tǒng)，骨髓變化及貧血癥狀較輕，發(fā)病較晚，一般預后較好。重型又稱惡性型、幼兒型，是常染色體隱性遺傳，多在幼兒時期發(fā)病，病變多為全身骨骼系統(tǒng)普遍性硬化，進行性貧血，血小板減少，易發(fā)生骨折，病程進展快，死亡率高，也稱為惡性嬰兒型石骨癥。

2.3 治療及預后 兒童石骨癥是一種罕見的先天性疾病，如果無有效治療，預后不良。臨床上大劑量骨化三醇級γ干擾素可以延緩病情的進展，用潑尼松可能會改善造血系統(tǒng)癥狀。20世紀80年代至21世紀初期，歐洲骨髓移植協(xié)助組織【4】對該病患者用同種造血干細胞移植治療做了一回顧性分析，表明造血干細胞治療有效。目前，對常染色體隱性遺傳的患者，用造血干細胞移植是唯一有效的治療方法。

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