血紅蛋白電泳對妊娠婦女地中海貧血的篩查研究

陸居文 梁結(jié)玲 溫成波 陳健發(fā) 李 瑩

（廣東省東莞市茶山醫(yī)院檢驗(yàn)科，廣東 東莞 523382）

血紅蛋白電泳對妊娠婦女地中海貧血的篩查研究

陸居文 梁結(jié)玲 溫成波 陳健發(fā) 李 瑩

（廣東省東莞市茶山醫(yī)院檢驗(yàn)科，廣東 東莞 523382）

目的分析血紅蛋白電泳對妊娠婦女地中海貧血的篩查價(jià)值。方法選取我院2011年12月至2013年7月間孕建卡門診3200例孕婦進(jìn)行血常規(guī)檢測及地中海貧血篩查，并對篩查結(jié)果顯示陽性的病理進(jìn)行診斷，統(tǒng)計(jì)診斷結(jié)果。結(jié)果本次篩查結(jié)果顯示，有1例病例為α地中海貧血陽性，有32例病例為β地中海貧血陽性；診斷結(jié)果確診1例為α地中海貧血，β地中海貧血30例。結(jié)論血紅蛋白電泳能夠較準(zhǔn)確的對妊娠婦女地中海貧血進(jìn)行篩查，值得在臨床應(yīng)用上推廣。

血紅蛋白電泳；妊娠婦女；地中海貧血；篩查；價(jià)值

地中海貧血是一種因珠蛋白合成障礙所致的遺傳性溶血性疾病，這種疾病也是全球分布最廣、累積人群最多的一種單基因遺傳病。據(jù)國外有關(guān)資料報(bào)道稱，全球約有3.5億基因攜帶者，我國也是該病的高發(fā)國家[1]。地中海貧血患兒不僅會在成長的道路上遇到諸多阻礙，同時(shí)也給家庭和社會造成巨大疾病和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。因此，采用有效的診查手段，及早的對地中海貧血患者進(jìn)行篩查具有非常重要的意義。為了進(jìn)一步分析血紅蛋白電泳對妊娠婦女地中海貧血的篩查價(jià)值，本文選取我院2011年12月至2013年7月間孕建卡門診3200例孕婦進(jìn)行血常規(guī)檢測及地中海貧血篩查，現(xiàn)報(bào)道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取我院2011年12月至2013年7月間孕建卡門診3200例孕婦進(jìn)行血常規(guī)檢測及地中海貧血篩查，本組產(chǎn)婦最大年齡為39歲，最小年齡為19歲，平均年齡（26.56±3.11）歲，最短孕周為8周，最長孕周為13周，平均孕周10.1周。

1.2 方法

本組3200例孕婦均進(jìn)行血常規(guī)檢測及地中海貧血篩查，其中血常規(guī)檢測采用拜耳SYSMEXADVIA-2120型全自動血細(xì)胞分析儀，試劑為原裝儀器的配套試劑。血紅蛋白標(biāo)準(zhǔn)則按照世界衛(wèi)生組織推薦的類型[2]，采取孕婦的外周血進(jìn)行檢測，如果檢測結(jié)果顯示血紅蛋白低于110 g/L，則判定孕婦為妊娠期貧血；對于地中海貧血的篩查主要是通過法國Sebia公司生產(chǎn)的Hydrasys LC全自動電泳儀進(jìn)行，使用的試劑為原裝儀器配套試劑，血紅蛋白電泳篩查結(jié)果判斷標(biāo)準(zhǔn)亦按照世界衛(wèi)生組織頒布的標(biāo)準(zhǔn)：HBA2值與正常人水平一致或者差距＜3.5%及＞0.2%并且未出現(xiàn)異常血紅蛋白區(qū)帶則判定為正常，如果出現(xiàn)了異常血紅蛋白區(qū)帶且HBA2值與正常人水平差距小于百分之零點(diǎn)二則初篩判為α地中海貧血，如果出現(xiàn)了異常血紅蛋白區(qū)帶且HBA2值與正常人水平差距＞3.5%則初篩判為β地中海貧血[3]。同時(shí)對篩查結(jié)果顯示陽性的病理進(jìn)行診斷，具體內(nèi)容為：采用gap-PCR法對α地中海貧血基因進(jìn)行檢測，β地中海貧血基因的檢查則采用PCR結(jié)合膜反向點(diǎn)雜交（RDB）技術(shù)，最終統(tǒng)計(jì)診斷結(jié)果。

1.3 數(shù)據(jù)處理

將本次統(tǒng)計(jì)調(diào)查的實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)均錄入SPSS17.0軟件包進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)分析，計(jì)數(shù)資料以卡方檢驗(yàn)，以P＜0.05為差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié) 果

本次篩查結(jié)果顯示，共計(jì)33例地平陽性，陽性率為1.03%；其中有1例病例為α地中海貧血陽性，占總數(shù)的0.03%；有32例病例為β地中海貧血陽性，占總數(shù)的1.0%；診斷結(jié)果確診1例為α地中海貧血，β地中海貧血30例。具體情況見表1。

表1 3200例早孕建卡孕婦血紅蛋白電泳結(jié)果

3 討 論

地中海貧血是一組遺傳性溶血性貧血，它與普通的貧血存在一定的差異，但他們都是由于珠蛋白基因存在缺陷，這種缺陷就會導(dǎo)致血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈在合成的時(shí)候受到阻礙或者無法合成，最終引起血紅蛋白的組成成分發(fā)生變化[4]。目前地中海貧血最廣泛的類型便是α地中海貧血和β地中海貧血。其中α地中海貧血更為嚴(yán)重，如果胎兒被感染上α地中海貧血?jiǎng)t會在孕晚期死亡，即使能夠順利出生也會在出生后不久死亡；相比之下，β地中海貧血癥狀較輕一些，但是重度β地中海貧血患者也需要長期輸血才能維持生命。我國是一個(gè)地中海貧血大國，目前我國的地中海高發(fā)區(qū)主要是廣東、廣西、四川、重慶、海南等等。地中海貧血在目前還無法徹底的治療，只有通過相關(guān)手段及早進(jìn)行篩查，從預(yù)防上來減少該疾病發(fā)生。

血紅蛋白電泳至目前地中海貧血篩查的主要方式，主要是由于血紅蛋白電泳具有較高特異性。本文主要通過回顧性的方式，對我院2011年12月至2013年7月間孕建卡門診3200例孕婦進(jìn)行血常規(guī)檢測及地中海貧血篩查，結(jié)果顯示，血紅蛋白電泳可以較準(zhǔn)確的篩查出α地中海貧血和β地中海貧血患者，由此說明，血紅蛋白電泳能夠較準(zhǔn)確的對妊娠婦女地中海貧血進(jìn)行篩查，值得在臨床應(yīng)用上推廣。

[1] 羅儉權(quán),龍振洪,江燦花,等.血紅蛋白電泳在地中海貧血篩查中的應(yīng)用價(jià)值[J].臨床和實(shí)驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志,2012,11(22):1789+1792.

[2] 尹曉林,曾麗紅,周艷潔,等.ELISA法檢測Zeta鏈聯(lián)合血紅蛋白電泳對地中海貧血篩查的價(jià)值[J].華南國防醫(yī)學(xué)雜志,2012,26(2): 159-161.

[3] 王曉忠,曾學(xué)輝,占葆娥.MCV和RBC脆性及血紅蛋白電泳在產(chǎn)前篩查地中海貧血的價(jià)值[J].中國實(shí)驗(yàn)診斷學(xué),2009,13(6):761-763.

[4] 盧新兆.全自動血紅蛋白電泳在地中海貧血的臨床價(jià)值[A].中華醫(yī)學(xué)會、中華醫(yī)學(xué)會檢驗(yàn)分會.中華醫(yī)學(xué)會第七次全國中青年檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)學(xué)術(shù)會議論文匯編[C].中華醫(yī)學(xué)會、中華醫(yī)學(xué)會檢驗(yàn)分會,2012:1.

Hemoglobin Electrophoresis on Thalassemia Screening of Pregnant Women

LU Ju-wen, LIANG Jie-ling, WEN Cheng-bo, CHEN Jian-fa, LI Ying
(Department of Laboratory, Dongguan Chashan Hospital, Dongguan 523382, China)

ObjectiveTo analyze the value of hemoglobin electrophoresis in thalassemia screening in pregnant women.MethodsIn our hospital in 2011 December-2013 year in July the cards of 3200 pregnant women pregnant outpatient routine blood test and thalassemia screening, and diagnosis of screening results showed positive pathological diagnosis results, statistics.ResultsThe results of this screening, 1 cases positive for alpha thalassemia, 32 cases were positive for beta thalassemia; diagnosis confirmed 1 cases of alpha Mediterranean anemia, thalassemia in 30 cases.ConclusionHemoglobin electrophoresis can be more accurate screening of pregnant women with thalassemia, worthy of promotion in clinical application.

Hemoglobin electrophoresis; Pregnant women; Mediterranean anemia; Screening; Value

R714.254

B

1671-8194（2014）17-0031-02