第一、二鰓弓綜合征誤診一例

汪莉莉

浙江省東陽市人民醫(yī)院新生兒科 浙江東陽 322100

第一、二鰓弓綜合征誤診一例

汪莉莉

浙江省東陽市人民醫(yī)院新生兒科 浙江東陽 322100

1.臨床資料

患兒男因"出生3天，發(fā)現(xiàn)口型、耳廓異常。"于2014.4.2入院?；純旱贕2P2孕38+周，因母親"疤痕子宮"剖宮產(chǎn)，Apgar評(píng)分10'－10'/1'－5'。臍帶、胎盤無異常。出生體重4200g。生后即發(fā)現(xiàn)患兒口及左耳廓畸形。啼哭較多，啼哭時(shí)口周皮膚青紫?；旌衔桂B(yǎng)，吃奶好，無嘔吐。胎糞2天排完，以后解黃色大便。出生第3天開始皮膚黃染。父:39歲，農(nóng)民，體健。母:35歲，農(nóng)民，乙肝病毒攜帶者，否認(rèn)有糖尿病史，否認(rèn)孕期有服藥史。父母非近親結(jié)婚。姐姐:12歲，健康。無遺傳家族史。體檢: T37.2℃P136次/分，R46次/分，BP72/48mmHg，體重4040g，身長52cm，頭圍34cm，胸圍33cm。反應(yīng)可，前囟1.0×1.0cm，平軟。皮膚、鞏膜輕度黃染。雙側(cè)臉頰大小不對(duì)稱，左臉短小，左側(cè)口角裂開1cm，向左下歪斜，無發(fā)紺。左耳廓畸形，呈葉狀肉團(tuán)(小而扭曲)，耳道存在。右口角、右耳正常。雙耳聽力正常。雙側(cè)眼瞼對(duì)稱。無呼吸困難，雙肺聽診陰性。心率136次/分，心音中等，律齊，心前區(qū)SMⅠ/6級(jí)，柔和，無傳導(dǎo)。無腹脹，臍部干燥，肝脾無腫大。四肢肌張力正常，生理性反射正常。肛門外生殖器無畸形。經(jīng)皮側(cè)膽紅素額部8.5mg/dl，前胸7.6mg/dl。輔助檢查:血常規(guī)、大便常規(guī)、肝腎功能、血電解質(zhì)、心肌酶譜、均正常。TORCH:陰性。尿常規(guī):蛋白質(zhì)1+，余正常。大便常規(guī)、OB:均陰性。顱腦、肝膽脾、心臟彩超均無異常。雙側(cè)睪丸、付睪彩超未見明顯異常。X片檢查:脊柱無畸形。染色體:核型46.XY。入院初步診斷:1.先天性耳畸形2.巨大兒3.歪嘴哭綜合征。后修正為1.第一、二鰓弓綜合征2.巨大兒住院期間患兒吃奶好，吸吮力可，無奶液外流現(xiàn)象，無發(fā)紺情況。未予任何治療，住院4天出院，予出院宣教。

2.討論:

第一、二鰓弓綜合征又稱單側(cè)顏面部發(fā)育不全。國外學(xué)者多提倡稱hemifacialmicrosomia，意為半面短小畸形。臨床上比較少見，發(fā)病率約1/ 4000，男女比例為3:2，絕大多數(shù)為單側(cè)，左右側(cè)發(fā)病率基本相等，雙側(cè)畸形極為少見。

第一、二腮弓發(fā)育異常造成的缺陷，臨床表現(xiàn)有高度多樣性，除外耳、顏面軟組織及上、下頜骨畸形外，還可伴脊柱發(fā)育畸形，稱眼、耳、脊柱綜合征，又稱Goldenhar綜合征，亦可伴其它器官系統(tǒng)如心、腎、神經(jīng)系統(tǒng)等異常。還有其它別名，如:Lenz綜合征、Treacher－Collins綜合征、Halleman－St reijif綜合征。該綜合征臨床表現(xiàn)為:⑴大口畸形(面橫裂):常由于頰部軟組織的缺損，使口角向耳屏方向延伸，形成面橫裂。⑵耳畸形:其畸形程度不一，表現(xiàn)多樣。⑶頜骨畸形:常表現(xiàn)為單側(cè)下頜骨短小，下頜骨升支及顳下頜關(guān)節(jié)可消失，牙齒咬合功能紊亂，上頜骨及顴弓可有不同程度的發(fā)育不良，兩側(cè)面部不對(duì)稱。⑷咀嚼肌及腭肌發(fā)育不全，部分患者可有輕度腭裂，半側(cè)舌體發(fā)育不全等。臨床上對(duì)有此三種畸形者，應(yīng)確診為本綜合征［1］。因我科醫(yī)生對(duì)該綜合征不了解，入院時(shí)誤診為"歪嘴哭綜合征"(又稱不對(duì)稱哭泣面)，入院后發(fā)現(xiàn)該患兒與以往見到的歪嘴哭綜合征不同。歪嘴哭綜合征其特征是僅在啼哭時(shí)病側(cè)口角不能向下移位，而健側(cè)可下移，造成面容不對(duì)稱，在靜止時(shí)面部完全對(duì)稱，不影響患兒微笑和運(yùn)動(dòng)。而該患兒雙側(cè)臉頰大小不對(duì)稱，左側(cè)面橫裂，無任是否啼哭，左側(cè)口角均向左下歪斜，左耳廓畸形，符合上述三種畸形，修正為第一、二鰓弓綜合征綜合征。

第一、二鰓弓綜合征發(fā)病機(jī)制尚未明確，學(xué)者說法不一。多數(shù)學(xué)者認(rèn)為本綜合征可能具有家族遺傳性，屬于遺傳性疾病。本例患兒染色體無異常。也有對(duì)多例該綜合征患者染色體檢查屬正常的報(bào)道，因此有學(xué)者提出本病征與后天因素有關(guān)，如胚胎期的藥物影響、第一和第二鰓弓以及脊椎或眼的血管異常、胎兒期接受輻射等引起的胚胎畸形［2］。

治療:主要以外科手術(shù)修復(fù)畸形為主，年齡范圍從出生2～3個(gè)月到18歲后。大口畸形可在出生2～3個(gè)月早期手術(shù)修復(fù)，外耳畸形一般在患兒發(fā)育期間分期修復(fù)，外耳贅皮和耳前瘺管可早期切除。

［1］顧衛(wèi)燕，金杯，戴淑真.第一、二腮弓綜合征1例［J］.中外健康文摘，2012，15(9):235－236.

［2］藕小平，陳偉良.第一、二鰓弓綜合征5例報(bào)道［J］.口腔頜面外科雜志，2003，13(2):165－166.

RR781.9

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1009－6019(2014)10－0299－01