淺析先天性成骨發(fā)育不全的綜合診斷及預防方法

曹文君

(四川省宜賓市翠屏區(qū)婦幼保健院 四川宜賓 644000)

淺析先天性成骨發(fā)育不全的綜合診斷及預防方法

曹文君

(四川省宜賓市翠屏區(qū)婦幼保健院 四川宜賓 644000)

目的:探討先天性成骨發(fā)育不全的綜合診斷的價值以及預防的方法。方法:對我院新生兒出生時肌注維生素K，1mg;母乳喂養(yǎng)添加輔食的嬰兒、腹瀉超過一周的或者服用抗生素的嬰兒，注射維生素K，1次5mg。結(jié)果:有較多新生兒符合先天性成骨發(fā)育不全的診斷，并且做出了相應的預防后符合的新生兒大大少于未預防的。結(jié)論:合理的預防措施能使新生兒先天性成骨發(fā)育不全的概率減小。

先天性成骨發(fā)育不全診斷預防

前言

胎兒成骨發(fā)育不全是一種很少見的，嚴重的先天性骨骼發(fā)育不全的疾病，這種疾病一般都是在孕婦懷孕時就可以檢測出來的，這種病一旦發(fā)現(xiàn)大多都是以引產(chǎn)處理，本文就是對先天性成骨發(fā)育不全進行綜合的診斷，并對其進行分析，且提出相應的預防的措施。具體如下:

1 資料與方法

1.1 一般資料

近年來，對在我院出生的新生兒進行綜合檢查，以及在我院生產(chǎn)的孕婦做相應的檢查及診斷。做好出生前的預防工作和出生后的治療及分析處理工作。

1.2 方法

我院對先天性成骨發(fā)育不全的檢查方法一般為以下幾種，對患者做血常規(guī)的檢查，對患者的鈣、磷和ALP進行分析，再做X線檢查，看看患者的關(guān)節(jié)和骨骼是否有問題，孕婦需要做個超聲檢查，來確診胎兒是否患有先天性成骨發(fā)育不全這個疾病。

2 結(jié)果

通過實踐證明，我們發(fā)現(xiàn)我院用X線檢查方法表現(xiàn)出來的關(guān)節(jié)和骨骼有問題而診斷先天性成骨發(fā)育不全的患者有2例，孕婦用超聲檢查后，發(fā)現(xiàn)確診胎兒患有先天性成骨不全的患者一共有2例，并對其做了引產(chǎn)處理，對于還未發(fā)現(xiàn)先天性成骨不全的患者，我們也為其提供了相應的預防措施。

3 討論

通過臨床的研究表明，成骨不全是一種極其罕見的先天性骨骼發(fā)育障礙性疾病，在醫(yī)學上又稱之為脆骨病或者脆骨－藍鞏膜－耳聾綜合癥，它主要是以骨骼脆性增加以及膠原代謝紊亂為主的全身性的結(jié)締組織疾病。通過研究表明，此病變不僅僅在是骨骼上，還有在其他的結(jié)締組織上，比如:眼、耳、皮膚以及牙齒等。此病具有多發(fā)性骨折、藍鞏膜、進行性耳聾、牙齒改變、關(guān)節(jié)松馳以及皮膚異常的特點，是一種少數(shù)的單發(fā)病例，也是具有一定的遺傳性和家族史性。

通過臨床實踐證明，先天性成骨發(fā)育不全的癥狀也有很多種，具體如下:一般先天性成骨不全不是死胎就是只能存活很短的時期，它一般能在母胎內(nèi)或者在圍生期發(fā)生多發(fā)性的骨折現(xiàn)象，如肢體短而畸形，顱骨就類似于一個膜形袋，這樣的一般都是因顱內(nèi)出血而導致死亡。而對出生的嬰兒來說，成骨發(fā)育不全的病情比較輕，一般都是出生時就發(fā)現(xiàn)骨折了，存活的時間也能達到一到兩年。由于嬰兒的骨極脆弱，輕傷就能引起骨折，頭顱又大又圓，一般都會出現(xiàn)腦積水現(xiàn)象。而對于一些遲發(fā)性成骨發(fā)育不全的，一般為青少年型，這個情況都是出生時正常，后來由于輕傷而發(fā)生骨折，這個一般很少在醫(yī)院看到就診現(xiàn)象。

根據(jù)研究統(tǒng)計，我們發(fā)現(xiàn)患有先天性成骨發(fā)育不全的患者一般都會有體形喪失、頭畸形、藍鞏膜、結(jié)締組織松弛、牙齒變化以及耳聾幾大特征，具體表現(xiàn)為:體形喪失，主要是因肢體的骨折發(fā)生畸形愈合，并在骨折處發(fā)生成角和重疊的現(xiàn)象，一般為脊柱后凸，肌肉牽拉而至使骨折，嚴重一點的有數(shù)十次骨折現(xiàn)象，而這樣的情況通常都是下肢比上肢容易發(fā)生骨折，且愈合的速度一般，但是一處可以有很多次骨折，因為畸形愈合，失用性萎縮使肢體的畸形越來越嚴重;頭畸形一般是指前額寬闊，頂骨與顳骨隆起，枕骨下垂的現(xiàn)象，當顱蓋隆起后，使得顱面失去平衡，面部就會呈現(xiàn)成三角形，耳朵也會向外面或者向下變位，使頭顱的形狀變成軍盔狀;藍鞏膜并不是每一個患者會出現(xiàn)的，只有鞏膜變的十分薄或者透明時，使眼內(nèi)的一些色素透出來，顏色是由深天藍色到藍白色。而這樣的白色鞏膜環(huán)繞角膜組成一個環(huán);結(jié)締組織松弛是由于韌帶和關(guān)節(jié)松弛或者關(guān)節(jié)活動幅度超過正常的范圍，通常是由于肌肉張力減弱了，皮膚變得很薄，然后就會出現(xiàn)皮下出血的現(xiàn)象，從而導致髕骨復發(fā)性脫位，而引發(fā)跌跤和骨折的現(xiàn)象。牙齒變化是由牙的釉質(zhì)也就是牙本質(zhì)的缺乏。通常的是在外皮質(zhì)和間皮質(zhì)兩方面，當乳齒與恒齒都受累后，就容易出現(xiàn)折斷的現(xiàn)象，齲齒并不容易填充;耳聾通常出現(xiàn)在年齡較大的兒童身上，是由于耳硬化而引起的傳導性障礙或聽神經(jīng)受壓。

而對于先天性成骨發(fā)育不全的診斷，我們在研究的過程中也做出了總結(jié)，具體分為五個類型，其一是遲發(fā)性的幼年骨質(zhì)疏松;其二是骨軟化和佝僂病;其三，維生素C缺乏癥;其四，骨肉瘤;其五，關(guān)節(jié)活動過度綜合癥。具體的如何診斷，通常都是通過上述的檢查方法進行的檢查，再對應相應的成骨發(fā)育不全的特征進行診斷。然而這樣的診斷出來后，要如何去治療呢，我們也指出了一些方法，如果只是普通的骨折我們則用夾板、石膏和支具來固定，若是脊柱側(cè)凸和后凸畸形的話，就比較難處理了，通常是進行手術(shù)治療。若是頭顱方面的，通常是沒法治療的，同時也有飲食方面的治療等。

如何預防先天性成骨發(fā)育不全，也是我院最為頭痛的事，經(jīng)過許多的醫(yī)者的研究表明，我們通常建議孕婦在早期妊娠時就要開始補鈣和葉酸，以保證嬰兒在母體內(nèi)的正常營養(yǎng)補足，后期妊娠時多走動走動，但不能做擠壓性的活動，少干些體力活或者重活，多吃一些補鈣和蛋白質(zhì)以及各種營養(yǎng)套餐以補足營養(yǎng)，到末期妊娠時，要常常做檢查，以確保嬰兒在母體的生長情況，如有問題能及時的處理，且在孕期對一些具有輻射性的物體少接觸，減少輻射對嬰兒的影響。如果做到以上幾點，那么先天性成骨不全的現(xiàn)象就會減少很多。

4 結(jié)束語

綜上所述，我們可以發(fā)現(xiàn)先天性成骨發(fā)育不全是一種很罕見的疾病，一旦發(fā)現(xiàn)治愈的可能性很低，幾乎都是被判死刑，因此做好預防性的工作是很有必要的。

［1］楊蕾，于新凱，梁會澤，魏相東;胎兒成骨發(fā)育不全1例的超聲所見［J］;中國超聲醫(yī)學雜志;2005年01期

［2］周志霞，成淑娟，周霞;超聲診斷胎兒成骨發(fā)育不全1例［J］;中國超聲診斷雜志;2003年03期

［3］王紅，劉玉華;B超診斷胎兒成骨發(fā)育不全1例［J］;中國超聲診斷雜志;2003年02期

［4］梁偉;朱力;劉兵;馮敏杰;趙莉莉;王春芳;頜面骨骨折的早期處理臨床病例回顧［A］;第三屆全國口腔頜面部創(chuàng)傷暨修復重建學術(shù)研討會論文匯編［C］;2003年

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