P-J綜合征并多次腸梗阻1例報(bào)告

李 洵，張 莉，張東嬌

中國(guó)人民解放軍252醫(yī)院消化科，河北保定071000

病例 患者，男，13歲，主因間斷惡心、嘔吐、腹痛10年入院。患者自述10年前無明顯誘因間斷出現(xiàn)排便異常，大便秘結(jié)，不易排出，伴腹痛、腹脹、惡心、嘔吐，曾在保定市婦幼保健院、保定市兒童醫(yī)院等多家醫(yī)院就診，查立位腹平片診斷“腸梗阻”，未行結(jié)腸鏡及腹部CT檢查，每次給予胃腸減壓、抗炎、通便及對(duì)癥治療后，梗阻癥狀緩解，但反復(fù)發(fā)作，時(shí)輕時(shí)重，家族無類似相關(guān)病史。查體:發(fā)育正常，營(yíng)養(yǎng)差，貧血貌，口唇可見多個(gè)色素黏膜斑，心肺無異常。腹脹，全腹部壓痛、反跳痛及肌緊張。入院后行立位腹平片示:機(jī)械性小腸不全梗阻，化驗(yàn)血象增高，肝腎功正常，白蛋白降低，給予胃腸減壓等治療后梗阻及腹痛癥狀緩解，進(jìn)一步行結(jié)腸鏡檢查示:全結(jié)腸可見多枚黏膜隆起性病變，大小不等，最大為3．0 cm×4．0 cm，部分為分葉狀，帶蒂，病理檢查示:幼年性息肉。以EMR法切除較多息肉，創(chuàng)面以金屬鈦夾夾閉，部分較小息肉給予套扎及氬氣刀燒灼治療，之后2次在解放軍252醫(yī)院消化科行內(nèi)鏡下結(jié)腸息肉治療，術(shù)后病理提示為增生性息肉，考慮為幼年性息肉病的可能性大，由于我院條件所限，當(dāng)時(shí)未行小腸鏡檢查。2011年4月患者再次出現(xiàn)腹痛、惡心、嘔吐，拍腹部平片仍示機(jī)械性單純性小腸不全梗阻，給予禁食水、胃腸減壓、抗炎及對(duì)癥治療后，患者癥狀無明顯好轉(zhuǎn)，行胃鏡檢查診斷十二指腸降部多發(fā)息肉，病理檢查示:十二指腸為腺瘤性息肉，患者反復(fù)多次患腸梗阻，考慮可能為小腸息肉所致，遂轉(zhuǎn)往北京軍區(qū)總醫(yī)院診治，行小腸鏡檢查示小腸多發(fā)性息肉，病理診斷為錯(cuò)構(gòu)瘤性息肉，先后6次行小腸鏡下息肉治療，最后診斷為“P-J綜合征”。治療后靠口服石蠟油勉強(qiáng)維持排便，仍有反復(fù)腹痛、嘔吐，給予胃腸減壓、灌腸、營(yíng)養(yǎng)支持及對(duì)癥治療，治療效果欠佳。于2011年6月患者再次發(fā)生腸梗阻，經(jīng)上述治療措施癥狀無緩解，行腹部平片及腹部CT檢查考慮腸套疊，化驗(yàn)血象明顯增高，再次轉(zhuǎn)往北京軍區(qū)總醫(yī)院“八一”兒童醫(yī)院行部分空腸切除術(shù)治療，患者隨訪至今，未再出現(xiàn)腸梗阻，營(yíng)養(yǎng)狀況良好，貧血糾正，定期復(fù)查結(jié)腸鏡及胃鏡，并行內(nèi)鏡下治療。

討論 P-J綜合征是一種常染色體遺傳的顯性疾病，伴有遺傳變異，以胃腸道的錯(cuò)構(gòu)瘤息肉為特征，大部分在小腸，伴有黏膜的色素沉著。錯(cuò)構(gòu)瘤性息肉是由胃腸道的正常細(xì)胞組成，但組織結(jié)構(gòu)是明顯變形的［1］。顯微鏡下可以看到平滑肌細(xì)胞廣泛增殖，伴有息肉的結(jié)構(gòu)呈樹枝狀蔓延［2］。P-J綜合征內(nèi)鏡下的特征不是很特殊，和其他類型的息肉鑒別主要依靠組織病理學(xué)。黏膜的色素沉著主要出現(xiàn)在口唇、口周、眼周、鼻孔周圍和頰黏膜處。診斷的確立是靠病理學(xué)證實(shí)是錯(cuò)構(gòu)瘤性息肉并且至少有以下兩個(gè)臨床特征:家族史，色素沉著，小腸里有息肉［1］。這個(gè)病的首發(fā)中位年齡是11～13歲，有近50%的患者到20歲時(shí)曾多次反復(fù)出現(xiàn)癥狀［3］。在30歲時(shí)，貧血、直腸出血、腹痛、梗阻或者套疊是P-J綜合征患者的并發(fā)癥，有近半數(shù)的患者有套疊的經(jīng)歷，并且大多在小腸。

有兩種診斷和治療小腸錯(cuò)構(gòu)瘤的方法:分別為手術(shù)中腸鏡檢查和小腸鏡。雙氣囊小腸鏡是新型的腸鏡檢查方法，它可以使幾乎所有患者的空腸和回腸得到檢查和治療。這個(gè)檢查裝置由一條200 cm的內(nèi)鏡和一條145 cm的外套管所組成，在這個(gè)外套管頂端有一個(gè)軟的球囊。利用兩個(gè)球囊交替充氣的方法將腸管套拉至內(nèi)鏡上，并使內(nèi)鏡在外套管的協(xié)助下緩慢地插至小腸深部，也避免了形成多余的環(huán)路。手術(shù)中腸鏡檢查是開腹手術(shù)與腸鏡的結(jié)合。它可以確保整個(gè)小腸可視化，幾乎所有的息肉都可以通過內(nèi)鏡和手術(shù)的方法去除。

總之，應(yīng)用雙氣囊小腸鏡進(jìn)行適時(shí)的息肉切除對(duì)P-J綜合征的患者是必須的。終生監(jiān)測(cè)是否有惡性變是基礎(chǔ)，盡管P-J綜合征的發(fā)病率很低，但是臨床醫(yī)生對(duì)此病的認(rèn)識(shí)很重要，可以降低患者的發(fā)病率和死亡率。

［1］ Chen HM，F(xiàn)ang JY．Genetics of the hamartomatous polyposis syndromes:a molecular review［J］．Int J Colorectal Dis，2009，24(8): 865-874．

［2］Zbuk KM，Eng C．Hamartomatous polyposis syndromes［J］．Nat Clin Pract Gastroenterol Hepatol，2007，4(9):492-502．

［3］Gammon A，Jasperson K，Kohlmann W，et al．Hamartomatous polyposis syndromes［J］．Best Pract Res Clin Gastroenterol，2009，23(2): 219-231．