特發(fā)性甲狀旁腺功能減退并原發(fā)性醛固酮增多癥的臨床分析

李艷玲，王 堅

甲狀旁腺功能減退，是指甲狀旁腺激素分泌減少或功能障礙的一種臨床綜合征。特發(fā)性甲狀旁腺功能減退臨床發(fā)病較少見，患病率為0.72/10萬［1］，其發(fā)生與遺傳、免疫功能障礙有關(guān)，具體病因未明，主要表現(xiàn)為反復(fù)、頻發(fā)抽搐等一系列低鈣癥狀［2］。原發(fā)性醛固酮增多癥，是由于腎上腺皮質(zhì)本身病變(腫瘤或增生)，分泌過多的醛固酮，導(dǎo)致水鈉潴留、血容量擴(kuò)張、腎素-血管緊張素系統(tǒng)活性受抑制［3］，表現(xiàn)為頑固性的高血壓及低鉀血癥［4］，患病率占高血壓人群的1%左右，近年來研究認(rèn)為其在高血壓患者中的患病率超過10%［5］。現(xiàn)將我院診治的1例特發(fā)性甲狀旁腺功能減退并原發(fā)性醛固酮增多癥患者報道如下。

1 臨床資料

患者，女，62歲，因“反復(fù)雙上肢抽搐30年，全身乏力1年”，于2012年5月23日入院?；颊?0年前出現(xiàn)雙上肢抽搐，抽搐時雙側(cè)拇指強烈內(nèi)收，呈鷹爪樣，發(fā)作時患者意識清楚，感面部皮膚麻木、刺痛，胸悶并全身乏力，無惡心嘔吐，無大小便失禁及肢體偏癱。在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院予以葡萄糖酸鈣靜推及靜脈滴注后，癥狀緩解。此后患者長期口服碳酸鈣維生素 D3，0.6 g，1 次/d，抽搐每年發(fā)作 1～2 次，每次予以葡萄糖酸鈣靜推及靜脈滴注后，癥狀緩解。近1年來，感全身乏力，雙腿站立不能，患者未予重視，未做特殊處理，休息后癥狀緩解，并抽搐發(fā)作頻繁，3～4次/月，為求診治。2012年5月17日在外院查血生化示:鉀 3.04 mmol/L，鈣1.9 mmol/L，磷 1.84 mmol/L。頭顱CT平掃示:腦內(nèi)多發(fā)對稱性鈣化，提示甲狀旁腺機能減退。既往有高血壓病史3年余，血壓 110～160/90～100 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)，否認(rèn)甲狀腺及甲狀旁腺手術(shù)史，否認(rèn)腎病等特殊病史及家族性疾病史。入院查體:血壓153/87 mmHg，神志清楚，頸部未見手術(shù)疤痕，甲狀腺無腫大，雙側(cè)巴彬斯基征陰性，面神經(jīng)叩擊癥(chvostek征)陽性，束臂加壓試驗(Trousseau征)陽性。

輔助檢查:頭顱CT平掃示腦內(nèi)多發(fā)對稱性鈣化，提示甲狀旁腺機能減退。心電圖示:①竇性心律;②ST段改變:Ⅱ，V4～V6下降≤0.05 mV。頸部CT示甲狀腺左葉多發(fā)腺瘤可能大。腎上腺CT示左側(cè)腎上腺可見一直徑16 mm的結(jié)節(jié)，考慮腺瘤可能大。血堿性磷酸酶 49 U/L(正常值 50～172 U/L)，血乳酸脫氫酶 398 U/L(正常值 60～240 U/L)，血磷酸肌酸激酶278 U/L(正常值15～195 U/L)，血鉀 2.8 mmol/L(正常值 3.5～5.5 mmol/L)，血鈣 1.3 mmol/L(正常值 2.1～ 2.6 mmol/L)，血磷1.6mmol/L(正 常 值 0.8 ～ 1.65 mmol/L)，血 鎂0.83mmol/L(正常值 0.6～1 mmol/L)。血甲狀旁腺激素0.2pmol/L(正常值1.3～9.3 pmol/L)。血氣分析示 PH 7.47，二氧化碳分壓 35 mmHg，氧分壓61mmHg，實際碳酸氫根26mmol/L，標(biāo)準(zhǔn)碳酸氫根26 mmol/L。全血堿剩余2.1mmol/L。24h尿電解質(zhì)示:鉀29.6mmol/L，鈣4.4 mmol/L，磷6.62 mmol/L(24 h尿量1200 ml)，測尿電解質(zhì)時血電解質(zhì)示:鉀3.1mmol/L，鈣 1.6 mmol/L，磷 1.68 mmol/L。肝腎功能，甲狀腺功能等均示正常。行立臥位實驗示高醛固酮低腎素活性。最終診斷為特發(fā)性甲狀旁腺功能減退合并原發(fā)性醛固酮增多癥。

2 討 論

甲狀旁腺機能減退癥根據(jù)病因可分為4類:①繼發(fā)性甲狀旁腺機能減退癥:多繼發(fā)于甲狀腺等頸前部手術(shù)誤切或損傷甲狀旁腺，極少見于頸部放療后并發(fā)癥，甲狀旁腺癌或瘤轉(zhuǎn)移等;②特發(fā)性甲狀旁腺機能減退癥:系自身免疫疾病，多呈散發(fā)性，極少見呈家族性;③假性甲狀旁腺機能減退癥:系組織細(xì)胞對促甲狀旁腺素?zé)o反應(yīng);④假假性甲狀旁腺機能減退癥［2］。特發(fā)性甲旁減較罕見，病因未明，一般認(rèn)為與自身免疫變化有關(guān)。患者常有手足抽搐，chvostek征、Trousseau征陽性等神經(jīng)肌肉興奮性增高征，白內(nèi)障、牙齒發(fā)育不全等外胚層發(fā)育不良表現(xiàn)亦不少見。少數(shù)患者有顱內(nèi)壓增高、視乳頭水腫的表現(xiàn)，有的可伴有出汗、聲門痙攣、氣管呼吸肌及胃腸膀胱平滑肌痙攣等自主神經(jīng)紊亂的表現(xiàn)，部分可有精神或智能改變及骨質(zhì)疏松等。實驗室檢測示低血鈣、低尿鈣、高血磷、低尿磷，血清堿性磷酸酶正常或偏低，腦部CT示對稱性、多發(fā)性鈣化［6］。本例患者反復(fù)發(fā)作雙上肢抽搐是比較典型的癇樣發(fā)作，低血鈣高血磷，低甲狀旁腺激素，基本符合特發(fā)性甲旁減診斷標(biāo)準(zhǔn)。治療上，有報道用甲狀旁腺激素替代治療［7］及外科移植治療，但其安全性有效性仍有待觀察，目前主要采用補充鈣劑及維生素D治療，使血清鈣基本接近正常，血清磷下降，防止手足抽搐與異位鈣化。

醛固酮增多癥分原發(fā)性和繼發(fā)性，前者多因單側(cè)或雙側(cè)腎上腺腺瘤及雙側(cè)皮質(zhì)球狀帶增生，少見原因為遺傳缺陷所導(dǎo)致的糖皮質(zhì)激素可調(diào)節(jié)的醛固酮增多癥、腎上腺皮質(zhì)癌等。后者多見于腎動脈狹窄，充血性心力衰竭、肝硬化、失炎性腎病、特發(fā)性水腫、腎素瘤、Batter綜合證等。原醛癥，行立臥位實驗表現(xiàn)為高醛固酮，低腎素，腎素活性被抑制，臨床表現(xiàn)為高血壓、低血鉀、高尿鉀、腎上腺CT示腺瘤。治療上，首選手術(shù)治療，其治愈率高達(dá)90%;對于手術(shù)治療效果不佳者，可用藥物治療，ALD拮抗劑，螺內(nèi)酯仍是治療原醛癥的一線用藥。阿米洛利、卡托普利、鹽酸賽庚啶片等也可用于原醛癥的治療。

本例患者最后于我院泌尿外科行手術(shù)治療，術(shù)后恢復(fù)良好，出院后監(jiān)測血壓120～138/70～85 mmHg，出院后長期口服碳酸鈣維生素D3，檢測血清鈣基本接近正常，未再發(fā)抽搐。特發(fā)性甲狀旁腺功能減退合并原發(fā)性醛固酮增多癥臨床上罕見，極易出現(xiàn)誤診、漏診，對于一些抽搐并全身乏力，有高血壓的患者，同時具有低血鈣、高血磷，低血鉀，應(yīng)想到此病可能。

［1］ 廖二元，莫朝暉.內(nèi)分泌學(xué)［M］.北京:人民衛(wèi)生出版社，2002:719-733.

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