高 宇,張敏郁,王 紅,黃曉玲
在19世紀(jì)80年代Jassani和Tortora等首次采用超聲技術(shù)產(chǎn)前診斷單臍動脈(single umbilical artery,SUA),Leung和 Robson 報道了159 例 SUA[1]。以后陸續(xù)有此方面的文章發(fā)表,西方有學(xué)者報道SUA的發(fā)生率1%[2],有報道在高加索地區(qū)甚至高達(dá)76%[3],國內(nèi)有報道發(fā)生率為0.68%[4]。近年來隨著超聲技術(shù)的迅速發(fā)展及產(chǎn)科系統(tǒng)篩查的規(guī)范推廣,SUA的產(chǎn)前檢出率明顯提高,在孕12~14周超聲檢查極易發(fā)現(xiàn)SUA[5],但產(chǎn)后還應(yīng)解剖臍帶最終證實[3]。本文通對我院產(chǎn)前超聲檢出的SUA病例進(jìn)行回顧性分析,探討產(chǎn)前超聲診斷SUA的臨床價值。
1.1 研究對象 2010年1月—2013年12月對我院10 529例中晚期孕婦進(jìn)行系統(tǒng)超聲檢查,孕周
14~40(25.0±0.5)周,年齡 20~43(29.0±0.6)歲,共檢查出73例SUA。
1.2 儀器設(shè)備 采用Philips iE33及GE VolusonE8超聲診斷儀,探頭頻率3.0~5.0 MHz。
1.3 檢查方法 被檢者取仰臥位,首先應(yīng)用二維超聲技術(shù)按產(chǎn)科常規(guī)檢查順序全面掃描胎兒全身結(jié)構(gòu):胎兒頭顱、顏面、脊柱、軀干、四肢、胸腹腔各臟器及胎兒附屬物胎盤、羊水情況;另外觀察臍帶橫斷面及縱斷面,應(yīng)用彩色多普勒觀察血流情況,詳細(xì)檢測胎兒膀胱兩側(cè)壁臍動脈腹腔段情況,并應(yīng)用脈沖多普勒測量母體面臍帶血流頻譜(圖1)。
2.1 超聲結(jié)果 10 529例產(chǎn)前超聲檢查中,共檢出73例SUA,發(fā)生率為0.69%。本組中單純SUA 28例,超聲檢查的主要表現(xiàn)為觀察不到羊水中臍帶縱切面呈麻花狀的螺旋結(jié)構(gòu),橫切面只能顯示到兩根呈“呂”字排列的血管,彩色多普勒超聲檢查結(jié)果顯示胎兒的下腹部膀胱兩側(cè)只能觀察到一條臍動脈血流[6](圖2)。其余45例伴發(fā)胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩4例,合并其他系統(tǒng)畸形45例,包括單發(fā)畸形12例及復(fù)合畸形33例。合并畸形的種類分別為:消化系統(tǒng)畸形4例,包括臍膨出2例,腹裂和十二指腸閉鎖各1例;泌尿系統(tǒng)畸形6例,包括成人型多囊腎2例,腎積水2例,腎缺如和重復(fù)腎各1例;無腦兒2例,脈絡(luò)叢囊腫2例,腦積水3例,單純房間隔缺損3例,單純室間隔缺損5例,左心發(fā)育不良2例,心臟復(fù)雜畸形9例;四肢長骨發(fā)育不良1例,頸部水囊瘤2例,合并全身水腫脊柱裂及多器官復(fù)雜畸形2例;顏面部畸形4例,包括唇腭裂3例,下頜骨短小1例等。
圖1 正常臍動脈彩色多普勒聲像圖
圖2 單臍動脈彩色多普勒聲像圖
2.2 妊娠結(jié)局 超聲診斷的73例SUA,單胎61例,雙胎9例,三胎3例,除1例未在我院進(jìn)一步處置失訪外,其他均在我院婦產(chǎn)科隨訪。單純SUA 28例,1例失訪,其余27例均在我院順利分娩(男16例,女11例),其中出生低體重兒4例,1例出生后發(fā)現(xiàn)多指畸形,其余未發(fā)現(xiàn)明顯結(jié)構(gòu)發(fā)育異常;其他合并畸形的45例中,16例畸形存活,1例于孕36周胎死宮內(nèi),1例并發(fā)重度子癇新生兒重度窒息死亡,2例診斷為復(fù)雜心臟畸形新生兒生后1周內(nèi)死亡,25例多系統(tǒng)復(fù)合畸形兒孕期引產(chǎn),本組SUA均經(jīng)分娩后臍帶解剖結(jié)果證實。
臍帶是連接胎盤與胎兒、母體與胎兒血液循環(huán)的紐帶,正常妊娠時臍帶為2條動脈及1條靜脈,若只有1條動脈則稱為SUA[7]。
SUA是最常見的臍帶異常,發(fā)生率文獻(xiàn)報道不一,產(chǎn)科報道為0.2% ~1.2%,病理尸檢報道為2.7% ~12.0%[8-9],而 Martínez-Payo 等[10]認(rèn)為在圍生兒中SUA病死率是正常出生兒的3倍,并且SUA胎兒有較高的新生兒出生缺陷發(fā)生,如宮內(nèi)更易發(fā)生窘迫,其原因可能為SUA時華通膠量減少,使得臍帶對子宮收縮等刺激的敏感性或臍帶受壓時的耐受性下降,并且對縮血管物質(zhì)刺激更加敏感所致。SUA的發(fā)生機(jī)制尚有爭議,有的學(xué)者認(rèn)為是先天性發(fā)育不良,胚胎發(fā)育開始就有1條臍動脈;也有學(xué)者認(rèn)為,胚胎發(fā)育時有2條臍動脈,在以后發(fā)育過程中1條萎縮消失[11]。解剖發(fā)現(xiàn)的動脈閉鎖遺跡以及胚胎學(xué)更傾向于臍動脈繼發(fā)萎縮是SUA形成的原因[12]。SUA胎兒超聲表現(xiàn):僅見1條臍動脈繞行于膀胱一側(cè),臍帶縱切面也僅見2條血管并行,正?!捌贰弊忠淮謨杉?xì)的3環(huán)結(jié)構(gòu)消失,彩色多普勒顯示為紅藍(lán)血流信號[6]。妊娠第9周胎兒臍動脈基本形成,經(jīng)陰道超聲檢查最早在妊娠第10周,經(jīng)腹檢查在妊娠第12周可能顯示。Rembouskos等[13]證實妊娠11~14周應(yīng)用經(jīng)陰道超聲,胎兒臍動脈檢出率為100%。近年來隨著超聲影像技術(shù)的快速發(fā)展,應(yīng)用高分辨率的二維及彩色多普勒超聲技術(shù)SUA的檢出率大大提高。本文通過回顧性分析我院產(chǎn)前診斷的胎兒單純SUA及同時伴發(fā)其他畸形的病例證實,超聲檢查是診斷胎兒SUA及伴結(jié)構(gòu)畸形安全可靠的準(zhǔn)確方法,妊娠中期及時確診對早期干預(yù)及減少出生缺陷有非常重要的意義。
本研究中在系統(tǒng)產(chǎn)前超聲檢查中,共檢出SUA 73例,其中單胎61例,雙胎9例,三胎3例。隨訪結(jié)果顯示,所有病例均經(jīng)孕期超聲確診并經(jīng)產(chǎn)后核實,其中首診孕周14周,最晚40周(該孕婦孕周滿40周羊水早破急診入院)。本組在我院隨訪的單純SUA新生兒28例中1例失訪,1例出生后發(fā)現(xiàn)多指畸形,4例為小于胎齡兒。有報道超聲檢查未發(fā)現(xiàn)異常的SUA胎兒中先天畸形率為7%以上[14]。因此在整個孕期檢查中對此類孕婦要更細(xì)致,以免漏診伴發(fā)的微小畸形。同時合并其他系統(tǒng)畸形的45例中16例有畸形存活,25例多系統(tǒng)畸形兒孕期引產(chǎn),2例復(fù)雜心臟畸形分娩后1周內(nèi)死亡,1例妊娠36周胎死宮內(nèi),1例產(chǎn)婦并發(fā)重度子癇新生兒重度窒息死亡。提示妊娠能夠到足月的單純性SUA大多結(jié)局良好,但在診斷的SUA中合并其他畸形的發(fā)生率明顯高于正常胎兒。SUA致胎兒發(fā)育畸形的發(fā)生機(jī)制為[15]:①通過擾亂胚胎血流動力學(xué),導(dǎo)致心血管畸形,并可能使缺陷向胚胎頭部發(fā)展。②擾亂早期胚胎下半部分的血液供應(yīng),導(dǎo)致泄殖腔、泌尿生殖道、胃腸道、中樞神經(jīng)系統(tǒng)及下肢的發(fā)育畸形。③影響臍以下前腹壁的形成。由于SUA致胎兒循環(huán)的嚴(yán)重障礙,使胎盤回流血量減少,胎兒繼發(fā)缺氧,還可導(dǎo)致胎兒發(fā)育不良、宮內(nèi)發(fā)育遲緩、早產(chǎn)及流產(chǎn)。另有國外報道,SUA合并染色體異常率高達(dá)10%,最常見的是18-三體綜合征[16]。本研究73例SUA中32例行染色體檢查,有9例染色體異常,發(fā)生率高達(dá)28.1%,SUA患兒染色體多為13-三倍體、18-三倍體[16],最常見的為 18-三倍體綜合征[17-18]。提示SUA與細(xì)胞遺傳學(xué)異常密切[19],因此建議產(chǎn)前篩查中發(fā)現(xiàn)SUA要定期超聲隨訪,除嚴(yán)密觀察胎兒宮內(nèi)發(fā)育情況,及時發(fā)現(xiàn)胎兒宮內(nèi)生長受限、胎兒窘迫情況外,還要及時進(jìn)行胎兒染色體檢查并進(jìn)行染色體核型分析[20],排除多發(fā)、致死性畸形,為產(chǎn)科處理提供及時準(zhǔn)確的信息,降低圍產(chǎn)期病死率,提高胎兒生存質(zhì)量。
綜上所述,由于產(chǎn)前超聲診斷SUA畸形簡便、易行、準(zhǔn)確并可重復(fù)檢查,不僅有利于早期發(fā)現(xiàn),同時可詳細(xì)提供胎兒先天結(jié)構(gòu)發(fā)育畸形診斷信息,為全面評估胎兒質(zhì)量及臨床干預(yù)提供依據(jù)而具有重要的臨床價值。在臨床工作中SUA胎兒的預(yù)后及臨床處理應(yīng)根據(jù)是否合并畸形以及畸形的嚴(yán)重程度而定,對于合并嚴(yán)重的致死性畸形,產(chǎn)前超聲應(yīng)及早給予診斷,對優(yōu)生優(yōu)育、提高人口健康水平有重要的臨床和社會意義。
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