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    肝豆狀核變性合并肝性脊髓病1例

    2014-03-06 13:35:06趙玉紅張莉耿洪剛
    疑難病雜志 2014年6期
    關(guān)鍵詞:豆狀肝性肌張力

    趙玉紅,張莉,耿洪剛

    罕少見病例

    肝豆狀核變性合并肝性脊髓病1例

    趙玉紅,張莉,耿洪剛

    肝豆狀核變性;肝性脊髓?。桓斡不?/p>

    患者,男,55歲。因進行性腹脹2年,雙下肢無力、僵硬感5個月,于2012年3月11日入院。患者于2010年3月出現(xiàn)腹脹,伴雙下肢輕度水腫。外院查肝功能:ALT 139 U/L,AST 76 U/L,血清TBil 56 μmol/L,DBil 25 μmol/L,IBil 31 μmol/L,Alb 23.8 g/L,A/G 0.59。腹部彩色超聲示:肝硬化,脾大。診斷:肝硬化。予保肝、利尿等治療,癥狀改善不明顯。2011年10月患者出現(xiàn)雙下肢僵硬感,行走困難,反應(yīng)遲鈍,遂來我院。查體:P 88次/min,R 20次/min,BP 110/72 mm Hg。神清,精神差,雙側(cè)瞳孔正大等圓,全身皮膚及鞏膜黃染。腹膨隆,肝肋下未及,脾肋下3 cm,腹水征(+)。雙側(cè)上肢肌力正常,雙下肢肌力III級,雙下肢肌張力明顯鉛管樣增高,雙膝腱、跟腱反射亢進,雙側(cè)巴賓斯基征(+)。入院后查腹部彩色超聲示:肝內(nèi)回聲增粗,脾增大。查血WBC 2.69×109/L,Hb 131 g/L,PLT 80×109/L,血銅藍蛋白36.9 mg/L,尿銅0.06 mmol/24 h,裂隙燈下發(fā)現(xiàn)角膜K-F環(huán)(+)。腦脊液及腦電圖檢查正常。頸胸段脊髓MR平掃未見異常。診斷為肝豆狀核變性合并肝性脊髓病。治療:低銅飲食,并給予青霉胺、硫酸鋅、異甘草酸鎂和美多巴等驅(qū)銅、保肝、降低肌張力等處理。住院1個月后,復查血 WBC 5.2×109/L,PLT 85×109/L,血銅藍蛋白58.6 mg/L,尿銅 0.021 mmol/24 h??梢元毩⑾麓残凶?,雙下肢肌力IV級。

    討論肝豆狀核變性(hepatolenticular degeneration,HLD)是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙病[1],是由位于13q14.3基因的ATP7B基因突變,造成肝臟排銅障礙,導致銅沉積在體內(nèi)各臟器,最常受累的為腦和肝臟等組織,因此主要表現(xiàn)為神經(jīng)精神癥狀與肝臟癥狀[2]。神經(jīng)精神方面表現(xiàn)為震顫、發(fā)音障礙、肌張力增高等椎體外系表現(xiàn),以及性格改變;肝臟表現(xiàn)可有肝功能異常、肝硬化、脾功能亢進、急慢性肝炎等[3]。由于銅常沉積于角膜后彈力層,可出現(xiàn)角膜K-F環(huán)[4]。實驗室檢查有血清銅藍蛋白顯著降低和/或肝銅增高,以及尿銅排泄增多[5,6]。

    肝性脊髓病(hepatic myelopathy,HM)是多種肝病引起的頸髓以下脊髓側(cè)索脫髓鞘病變,呈現(xiàn)肢體進行性對稱性痙攣性癱瘓。肝性脊髓病臨床分3期:(1)神經(jīng)癥狀前期;(2)肝性腦病期;(3)痙攣截癱期。初起時表現(xiàn)為雙下肢乏力、沉重感或僵硬感,行走費力和肌肉發(fā)抖,逐漸發(fā)展為行走困難,但無肌萎縮。繼續(xù)發(fā)展則雙下肢完全癱瘓,臥床不起。本病診斷尚無統(tǒng)一標準,主要有以下診斷依據(jù):(1)有急慢性肝病史及肝功能異常,可有反復發(fā)作的肝性腦病;(2)有門—體靜脈分流;(3)有起病隱匿、發(fā)展緩慢、進行性的以雙下肢為主的不完全性痙攣性截癱,雙下肢肌力減退,肌張力增高;(4)腦脊液正常,肌電圖呈上運動神經(jīng)元損害;(5)排除其他原因所致的脊髓病變[7]。

    肝豆狀核變性合并肝性脊髓病主要以綜合治療為主:(1)驅(qū)銅治療,用青霉胺及鋅劑促進銅排泄。(2)降血氨治療,限制蛋白質(zhì)攝入量;口服或灌腸不吸收雙糖通便,或口服抑制腸道菌生長的抗生素減少產(chǎn)氨;血漿置換療法清除有害毒素。(3)營養(yǎng)神經(jīng),大劑量B族維生素、輔酶A、甲鈷胺等促進神經(jīng)功能恢復。(4)手術(shù)治療,有脾功能亢進者,可行脾臟切除術(shù);肝移植可能會改善腦病癥狀,但是對肝性脊髓病的臨床表現(xiàn)無明顯改善[8,9]。

    在疾病診斷中,肝豆狀核變性合并肝性脊髓病應(yīng)提倡一元化的診斷思維,盡早確診及治療,有利于改善預后。

    1 Ala A,Walker AP,Ashkan K.Wilson’s disease[J].Lancet,2007,369(9559):397-408.

    2 王華,汪濤,劉煉煉. 肝性脊髓病的研究進展[J].西南軍醫(yī),2009,11(6):1133-1134.

    3 王彥. 肝豆狀核變性的治療[J].吉林醫(yī)學,2008,29(23):2186-2187.

    4 Suvarna JC. Kayser-Fleischer ring[J]. J Postgrad Med,2008,54(3): 238-240.

    5 楊旭,童德軍,梁駿,等.中國肝病患者血清銅藍蛋白水平的研究[J].中華內(nèi)科雜志,2005,44(1):13-14.

    6 楊以超,趙翠麗,李素勇,等.肝豆狀核變性患者42例誤診分析[J].疑難病雜志,2011,10(8):615.

    7 陳賢,王媛媛,聶青和.肝性脊髓病診斷與治療研究進展[J].實用肝臟病雜志,2012,15(4):366-368.

    8 侯志峰,吳會晨,馬守亮. 肝豆狀核變性合并肝性脊髓病2例報道及文獻復習[J].解剖與臨床,2012,17(5):412-414.

    9 楊彬,吳揚. 肝性脊髓病臨床分析[J]. 臨床肝膽病雜志,2010,26(1):63-64.

    071000 保定,解放軍第252醫(yī)院消化內(nèi)科

    10.3969/j.issn.1671-6450.2014.06.031

    2013-11-23)

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