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    多發(fā)性骨骺發(fā)育不良合并股骨近端畸形行雙側(cè)THA 1 例

    2021-06-25 02:30:26孔令同梅家威葛無非馬銳祥李乾明劉應(yīng)生張賢祚朱晨尚希福
    生物骨科材料與臨床研究 2021年3期
    關(guān)鍵詞:髖臼線片假體

    孔令同 梅家威 葛無非 馬銳祥 李乾明 劉應(yīng)生 張賢祚 朱晨尚希福

    多發(fā)性骨骺發(fā)育不良(multiple epiphyseal dysplasia,MED)是一種發(fā)生在多個(gè)部位的影響長骨骨骺的遺傳性疾病,是一種罕見的骨軟骨發(fā)育不良表型,發(fā)病率約為1/20 000[1]。臨床上表現(xiàn)為身材矮小,四肢成角或旋轉(zhuǎn)畸形,部分患者出現(xiàn)肢端小指(趾)、間歇性關(guān)節(jié)痛和早熟性骨關(guān)節(jié)炎[2]。MED 合并終末期髖關(guān)節(jié)疾病時(shí)常伴有嚴(yán)重的股骨近端畸形,由于其解剖結(jié)構(gòu)的異常、骨骼短小,行常規(guī)全髖關(guān)節(jié)置換手術(shù)(total hip arthroplasty,THA)存在困難,常需截骨或特殊假體處理才能完成[3]。目前,文獻(xiàn)報(bào)道MED 合并股骨近端畸形的雙側(cè)THA 手術(shù)經(jīng)驗(yàn)較少,筆者在此報(bào)道了1 例并總結(jié)經(jīng)驗(yàn)如下。

    1 病例資料

    患者,女,40 歲,因“雙髖關(guān)節(jié)疼痛1 個(gè)月伴活動(dòng)受限20 余年”入院。自訴出生時(shí)未見異常,生長發(fā)育過程中逐漸發(fā)現(xiàn)身材矮小,智力正常,各個(gè)關(guān)節(jié)出現(xiàn)畸形的癥狀。1992 年外傷致左側(cè)股骨遠(yuǎn)端骨折,保守治療后股骨畸形愈合。后隨年齡增加,走路易勞累,近期雙側(cè)髖關(guān)節(jié)疼痛加重,伴有活動(dòng)受限。血常規(guī),生化,甲狀腺功能,鈣、磷離子等實(shí)驗(yàn)室檢查均無陽性發(fā)現(xiàn)。家族中無類似發(fā)病史,無遺傳病史,爺爺、奶奶為近親結(jié)婚。

    查體:身材均勻矮小,四肢短?。ㄒ妶D1),雙側(cè)髖膝關(guān)節(jié)活動(dòng)受限,左髖關(guān)節(jié)內(nèi)收畸形、左膝關(guān)節(jié)屈曲外翻畸形。雙側(cè)髖關(guān)節(jié)壓痛及軸向叩擊痛(+),滾動(dòng)實(shí)驗(yàn)(+),“4”字征(+),Thomas 實(shí)驗(yàn)(+),雙上肢等長等粗,四肢末梢血運(yùn)正常。雙側(cè)髖關(guān)節(jié)術(shù)前Harris 評(píng)分:32 分。影像學(xué)檢查:雙髖關(guān)節(jié)正位片見髖臼頂連線、淚滴尖端連線、坐骨結(jié)節(jié)連線近平行,雙側(cè)髖臼包容率正常,右側(cè)髖臼CE 角24°,左側(cè)CE 角45°,雙側(cè)髖關(guān)節(jié)間隙變窄,雙側(cè)股骨頭形態(tài)扁平,股骨頸短縮;股骨偏心距右側(cè)33 mm,左側(cè)34 mm;股骨頸干角右側(cè)117°,左側(cè)127°,左側(cè)股骨內(nèi)旋內(nèi)收畸形;雙下肢全長片見骨干短小,髖膝關(guān)節(jié)干骺端相對(duì)膨大,右下肢力線尚可,右側(cè)股骨大粗隆至外踝尖74.3cm,左膝關(guān)節(jié)嚴(yán)重外翻畸形(見圖2);髖部CT提示:雙側(cè)股骨頭變扁,股骨頸縮短,髖關(guān)節(jié)面欠光整,關(guān)節(jié)間隙狹窄。雙側(cè)股骨頭在位,周圍軟組織無明顯腫脹(見圖3);脊柱全長片見脊柱側(cè)彎,長胸彎型,骨質(zhì)密度不均勻。

    圖1 A、B.患者雙手雙足外觀照,顯示四肢勻稱性短小

    圖2 術(shù)前情況:A.雙髖關(guān)節(jié)正位片見髖臼頂連線、淚滴尖端連線、坐骨結(jié)節(jié)連線近平行,右側(cè)髖臼CE 角24°,左側(cè)CE 角45°,雙側(cè)髖關(guān)節(jié)間隙變窄,雙側(cè)股骨頭形態(tài)扁平,股骨頸短縮,股骨偏心距右側(cè)33 mm,左側(cè)34 mm,股骨頸干角右側(cè)117°,左側(cè)127°,左側(cè)股骨內(nèi)旋內(nèi)收畸形;B.雙下肢全長片,右下肢力線尚可,左膝關(guān)節(jié)嚴(yán)重外翻畸形;C、D.脊柱全長正側(cè)位X 線片,顯示脊柱側(cè)彎,長胸彎型

    圖3 術(shù)前CT 示雙側(cè)股骨頭變扁,股骨頸縮短,關(guān)節(jié)間隙狹窄

    右側(cè)髖關(guān)節(jié)手術(shù)方法:麻醉滿意后采用左側(cè)臥位,取后外側(cè)切口。髖臼側(cè)處理時(shí):由于股骨頸短縮,偏心距較小,暴露髖臼窩困難,先平行于髖臼方向鋸斷股骨頸,取出股骨頭,切除后方關(guān)節(jié)囊,清理骨贅,在真臼處保持前傾15°、外展45°打磨髖臼,植入50 mm 外杯,螺釘固定,放入陶瓷內(nèi)杯。股骨側(cè)處理:進(jìn)行股骨擴(kuò)髓,由于股骨近端髓腔扭轉(zhuǎn)、細(xì)小,常規(guī)股骨柄無法植入(見圖4),選擇小轉(zhuǎn)子上方1 cm 處,由內(nèi)上向外下斜行截?cái)喙晒?,把截骨塊向前方牽開,充分暴露髓腔,髓腔銼擴(kuò)髓,術(shù)中透視定位于髓腔中。安裝股骨試模假體,復(fù)位后活動(dòng)各方位無脫位現(xiàn)象,脫位沖洗,安裝Zimmer wagner cone假體,近端直徑15 mm,遠(yuǎn)端直徑7 mm,長125.5 mm,偏心距31.7 mm。股骨大轉(zhuǎn)子截骨塊擺鋸開槽使之與近端假體形狀相匹配,調(diào)節(jié)臀中肌張力,大轉(zhuǎn)子截骨塊鉆孔,穿入雙股鋼絲“8”字固定,并在下方連續(xù)3道鋼絲固定。截骨處植骨,關(guān)閉傷口,剩余股骨頭碎片送病檢(見圖5)。

    左側(cè)髖關(guān)節(jié)手術(shù)方法:右側(cè)髖關(guān)節(jié)術(shù)后1 個(gè)月,以相同的方法處理左側(cè)髖臼。左側(cè)股骨頸轉(zhuǎn)子處畸形更加嚴(yán)重,在畸形嚴(yán)重處進(jìn)行截骨,依據(jù)髖、膝關(guān)節(jié)力線安放假體時(shí),并調(diào)整股骨前傾角約15°。左下肢長度參照右側(cè)股骨小轉(zhuǎn)子、左側(cè)臀中肌張力進(jìn)行調(diào)整,因左膝關(guān)節(jié)外翻畸形仍然存在,左側(cè)肢體盡量做長,為之后膝關(guān)節(jié)截骨矯形手術(shù)做準(zhǔn)備。術(shù)后患者左側(cè)股骨內(nèi)旋內(nèi)收得到部分矯正。

    術(shù)后處理與隨訪:雙側(cè)髖關(guān)節(jié)術(shù)后48 h內(nèi)均預(yù)防性應(yīng)用抗生素,多模式鎮(zhèn)痛處理,常規(guī)抗凝治療。患者清醒后指導(dǎo)并鼓勵(lì)患者臥床主動(dòng)、被動(dòng)活動(dòng)髖關(guān)節(jié)、股四頭肌鍛煉以及踝泵運(yùn)動(dòng)。術(shù)后X 線檢查:雙側(cè)髖關(guān)節(jié)假體安裝位置良好;術(shù)后股骨頭碎片病理檢測:骨小梁間纖維脂肪組織增生伴出血及炎細(xì)胞浸潤(見圖6)。術(shù)后2 周,扶助行器可部分負(fù)重行走;術(shù)后3 個(gè)月,患者于本院門診復(fù)查雙側(cè)髖關(guān)節(jié)X 線片,雙側(cè)髖關(guān)節(jié)假體位置未見明顯異常,截骨處見骨痂生長,雙側(cè)髖關(guān)節(jié)無明顯疼痛,關(guān)節(jié)活動(dòng)度良好(見圖7)。雙側(cè)髖關(guān)節(jié)Harris 評(píng)分60 分。術(shù)后6 個(gè)月,自述雙髖無疼痛,獨(dú)立行走無障礙。

    圖4 術(shù)中透視情況:A.未截骨前股骨近端畸形存在,假體無法安放;B.截骨后假體順利插入髓腔

    圖5 術(shù)中情況:A.右側(cè)股骨假體安裝后鋼絲環(huán)扎固定;B.左側(cè)股骨假體安放;C.左側(cè)髖關(guān)節(jié)假體安裝復(fù)位成功

    圖6 術(shù)后情況:A.右側(cè)髖關(guān)節(jié)置換術(shù)后髖關(guān)節(jié)正位X 線片;B.雙側(cè)髖關(guān)節(jié)置換術(shù)后髖關(guān)節(jié)正位X 線片;C.術(shù)后骨碎片病理圖片骨小梁間纖維脂肪組織增生伴出血及炎細(xì)胞浸潤(×200)

    圖7 術(shù)后隨訪情況:A.術(shù)后3 個(gè)月雙髖正位X線片,假體位置未見明顯異常,截骨處間間骨痂生長;B.術(shù)后6 個(gè)月患者全身照片

    2 討論

    MED是一種罕見的遺傳性的骨軟骨發(fā)育不良性疾病,大多數(shù)以常染色體顯性方式遺傳,少數(shù)以常染色體隱性遺傳[1]。有研究通過基因分析表明是因?yàn)檐浌堑途畚锘|(zhì)蛋白(cartilage oligomeric matrix protein,COMP)基因突變而致病[4]。臨床主要表現(xiàn)為四肢對(duì)稱性的骨骺發(fā)育異常,好發(fā)于髖、膝、肩等大關(guān)節(jié),可伴有脊柱的改變。通常在剛出生到1 歲之間無異常表現(xiàn)[1];幼兒期主要表現(xiàn)為學(xué)步晚或不愿站立;兒童期表現(xiàn)為行走不穩(wěn)或成鴨步,身體生長緩慢,較同齡人矮,手指足趾短,聽力與智力發(fā)育正常?;顒?dòng)后易疲勞,負(fù)重關(guān)節(jié)周圍的疼痛伴有不同程度的活動(dòng)受限是最典型的主訴;成年后主要表現(xiàn)為短肢型侏儒和骨關(guān)節(jié)畸形,實(shí)驗(yàn)室檢查均在正常范圍內(nèi)[5]。家族遺傳史可以為MED 生物診斷提供線索,但確診主要依靠X 線檢查。一旦懷疑是MED,必須進(jìn)行多部位的X 線片檢查。骨骺閉合前X 線片主要表現(xiàn)為對(duì)稱性的骨骺發(fā)育延遲或發(fā)育不良,關(guān)節(jié)間隙增寬。骨骺閉合后典型髖關(guān)節(jié)X 線片,表現(xiàn)為髖臼淺平或不規(guī)則形狀,股骨頸變短,內(nèi)翻畸形,股骨頭骨骺變扁、碎裂、可呈“桑葚樣”;膝關(guān)節(jié)??梢婈P(guān)節(jié)面不規(guī)則扁平,股骨滑車淺溝,髁間隆起扁平,多伴有不同程度的膝關(guān)節(jié)外翻畸形;腕骨及跗骨聚集、變形、邊緣不整,手足指(趾)骨短粗[6]。本例患者臨床表現(xiàn)、X 線檢查符合上面所敘述,雖未對(duì)患者進(jìn)行基因分析,排除侏儒癥、克汀病和其他軟骨發(fā)育不良等疾病,最后對(duì)患者做出MED 的診斷。

    股骨近段畸形是指股骨近段解剖結(jié)構(gòu)的異常,對(duì)于伴有股骨近端畸形的THA 處理方法基本包括2 種:一種方式為保留畸形,利用特殊假體設(shè)計(jì)代償骨骼畸形,如采用短柄、水泥柄、定制柄、髖關(guān)節(jié)表面置換等。這些方法都是通過假體來適應(yīng)髓腔形態(tài),手術(shù)方法相對(duì)簡單、創(chuàng)傷較小、保存了更多的骨量,肌肉與軟組織、失血少、術(shù)后恢復(fù)較快。但是此類手術(shù)缺點(diǎn)也很明顯:術(shù)后患者的臀中肌張力、偏心距以及股骨近端扭轉(zhuǎn)的髓腔形態(tài)并未恢復(fù)。另外一種方式為糾正畸形,注重下肢機(jī)械解剖力線及股骨頸前傾角的重建、從假體長期生存考慮出發(fā),常用假體如S-ROM 組配式假體、Zimmer wagner cone 股骨柄[7-8]。采用此類手術(shù)優(yōu)點(diǎn)是:可恢復(fù)髓腔貫通、便于調(diào)整臀中肌張力與偏心距。同樣此類手術(shù)缺點(diǎn)是:手術(shù)難度相對(duì)較大、需要精確地截骨、緊密對(duì)合截骨斷端,手術(shù)時(shí)間久、創(chuàng)傷大、失血較多,術(shù)后恢復(fù)較慢。

    當(dāng)MED 患者出現(xiàn)嚴(yán)重的髖關(guān)節(jié)間隙變窄或消失、疼痛或活動(dòng)受限時(shí),可行THA[9]。本例患者特點(diǎn):①雙側(cè)髖關(guān)節(jié)病變,股骨頸短縮,偏心距減小,手術(shù)暴露髖臼困難。②伴有嚴(yán)重股骨近端畸形,髓腔扭轉(zhuǎn)、變細(xì),干骺端與骨干軸線成角,常規(guī)假體無法安裝。需行截骨重建,使之與股骨假體近端相匹配,重塑股骨近端形態(tài)[10]。③患者髓腔較細(xì),選用Zimmer wagner cone 股骨柄,因最細(xì)的wagner cone股骨柄遠(yuǎn)端直徑僅為6 mm,可降低遠(yuǎn)端髓腔再劈開擴(kuò)容幾率,其次便于調(diào)節(jié)肢體長度及前傾角。④筆者采用股骨近端斜行截骨,相比橫行截骨而言,增加與宿主骨的接觸面積,多根雙股鋼絲不平行固定減少不愈合概率。而且在大轉(zhuǎn)子滑移截骨塊復(fù)位時(shí)可以適當(dāng)下移恢復(fù)臀中肌張力。此方法真正意義上重塑了股骨近端解剖,不僅恢復(fù)了股骨偏心距與前傾角,調(diào)節(jié)了臀中肌張力,而且保證髖關(guān)節(jié)的穩(wěn)定性。

    總之,對(duì)于類似髖關(guān)節(jié)病變合并股骨近端畸形的患者,術(shù)前需對(duì)X 線片、下肢全長片、CT 片詳細(xì)精確測量全面評(píng)估,判斷畸形部位、術(shù)中是否需要截骨、截骨方法與假體選擇,以確保手術(shù)順利進(jìn)行。本例患者為多發(fā)性骨骺發(fā)育不良合并雙側(cè)股骨近端畸形,筆者采用了“全髖關(guān)節(jié)置換術(shù)+股骨近端重建”,術(shù)后患者穩(wěn)定性滿意、旋轉(zhuǎn)中心解剖重建、臀中肌張力及偏心距恢復(fù)。術(shù)后髖關(guān)節(jié)活動(dòng)度以及Harris 評(píng)分較術(shù)前有明顯提高,希望為廣大同仁治療類似病例提供一定的幫助。

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