產(chǎn)前篩查診斷胎兒心臟畸形的現(xiàn)狀

王 雷

產(chǎn)前篩查診斷胎兒心臟畸形的現(xiàn)狀

王 雷

心臟缺損，先天性；超聲檢查，產(chǎn)前；超聲心動(dòng)描記術(shù)；篩查；綜述

胎兒先天性心臟?。╟ongenital heart disease, CHD）是所有胎兒畸形中最常見(jiàn)的一種，發(fā)生率約為8‰，居胎兒各類(lèi)先天性畸形發(fā)生率的首位，其中嚴(yán)重CHD的發(fā)病率約為4‰[1]。死胎死產(chǎn)中嚴(yán)重CHD占20%，先天性缺陷新生兒死亡中嚴(yán)重CHD占30%，兒童死亡病例中CHD超過(guò)50%[2]。由于產(chǎn)后對(duì)嚴(yán)重CHD手術(shù)治療的高難度及復(fù)雜性，對(duì)患兒的生命、生存質(zhì)量及患兒家庭帶來(lái)一系列的后續(xù)問(wèn)題，故產(chǎn)前及時(shí)發(fā)現(xiàn)、診斷及干預(yù)非常重要。近年來(lái)，隨著醫(yī)學(xué)科學(xué)的發(fā)展、儀器的不斷更新和超聲醫(yī)師診斷水平的不斷提高，中國(guó)產(chǎn)前超聲檢查得到較快的發(fā)展，對(duì)于胎兒心臟畸形的超聲檢查也逐步向基層醫(yī)院普及。胎兒心臟檢查需要一套規(guī)范的檢查方法，以提高胎兒心臟畸形的檢出率和診斷準(zhǔn)確率。本文對(duì)產(chǎn)前診斷畸形篩查在診斷胎兒心臟畸形中的應(yīng)用及研究進(jìn)展作一綜述。

1 胎兒心臟畸形的病因

CHD是指胚胎發(fā)育時(shí)期心臟及血管組織發(fā)育異常而導(dǎo)致出生時(shí)即存在心臟、血管結(jié)構(gòu)及功能異常。目前認(rèn)為CHD是由遺傳因素、環(huán)境因素單獨(dú)作用或共同作用所致，其中由遺傳因素及環(huán)境因素共同作用所致的CHD占總數(shù)的75%～90%[3]。妊娠前3個(gè)月是胎兒心血管發(fā)育的關(guān)鍵時(shí)期，孕婦在這一時(shí)期受到不良環(huán)境因素的影響，易導(dǎo)致胎兒心臟缺陷畸形，發(fā)生CHD。與CHD相關(guān)的遺傳因素有染色體異常、單基因遺傳缺陷、多基因遺傳缺陷[3]，環(huán)境因素包括藥物、非治療藥物的暴露、空氣污染、水污染、物理因素、生物因素等[3]。

2 產(chǎn)前超聲篩查心臟畸形的最佳時(shí)期

根據(jù)我國(guó)產(chǎn)前診斷條例規(guī)定，超聲應(yīng)當(dāng)在孕18～24周時(shí)診斷出胎兒致命畸形，包括無(wú)腦兒、嚴(yán)重腦膨出、嚴(yán)重開(kāi)放性脊柱裂、嚴(yán)重胸及腹壁缺損內(nèi)臟外翻、單心室、致命性軟骨發(fā)育不全，胎兒心臟超聲篩查也建議在該時(shí)期進(jìn)行[4]。根據(jù)美國(guó)超聲心動(dòng)圖學(xué)會(huì)胎兒超聲心動(dòng)圖指南，孕18～22周是胎兒超聲心動(dòng)圖篩查的最佳時(shí)期[5]。雖然既往有研究提出18周之前也可以篩查出大部分心臟畸形[6]，但是更多學(xué)者認(rèn)為18周后胎兒心臟發(fā)育已趨于完善，胎兒大小合適，羊水量相對(duì)較多，是篩查胎兒心臟及大動(dòng)脈異常的最佳時(shí)機(jī)[7,8]。胎兒心臟發(fā)育是動(dòng)態(tài)過(guò)程，某些CHD無(wú)法在妊娠早期檢出，妊娠晚期的動(dòng)態(tài)觀察也非常重要。

3 胎兒心臟的二維及彩色多普勒超聲檢查

采用李勝利[4]的節(jié)段分析法對(duì)胎兒心臟進(jìn)行篩查，首先橫切掃查胎兒腹部，判斷胎兒肝臟和胃、下腔靜脈和腹主動(dòng)脈的位置關(guān)系；然后對(duì)心臟的各個(gè)切面進(jìn)行觀察，判斷靜脈、心房、心室及大動(dòng)脈的位置與連接關(guān)系，并觀察室壁運(yùn)動(dòng)及心包是否有積液等。

3.1 四腔心切面 根據(jù)胎位不同，胎兒四腔心切面可以為心尖四腔心切面，也可以為胸骨旁四腔心切面。四腔心切面可以觀察心臟位置、心臟指向、心臟軸、四個(gè)心腔、二尖瓣、三尖瓣、房室間隔等，此切面可以詳細(xì)地觀察二尖瓣及三尖瓣的血流情況。胸骨旁四腔心切面可以觀察到卵圓孔的血流情況。當(dāng)存在小的室間隔缺損時(shí)，二維超聲不能顯示出來(lái)，在心尖四腔心切面上，由于聲束與室間隔垂直，彩色血流分流顯示差或不顯示，而在胸骨旁四腔心切面彩色血流分流顯示最佳。四腔心切面可以顯示大約60%的心臟結(jié)構(gòu)異常，如完全性心內(nèi)膜墊缺損、心室發(fā)育不良、二尖瓣及三尖瓣閉鎖、三尖瓣下移畸形、心臟腫瘤等[9]，而大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位、大動(dòng)脈畸形、法洛四聯(lián)癥等四腔心切面通常無(wú)法顯示。目前對(duì)繼發(fā)孔型房間隔缺損的診斷較困難，應(yīng)謹(jǐn)慎。肌部小室間隔缺損更容易漏診，在觀察四腔心切面的同時(shí)，應(yīng)該補(bǔ)充檢查左心室短軸切面，運(yùn)用彩色多普勒觀察細(xì)束過(guò)隔血流。

3.2 左、右心室流出道切面 左、右心室流出道的顯示率通常在90%以上[4]。左心室流出道切面是在顯示四腔心切面的基礎(chǔ)上，探頭向頭側(cè)略偏移；右心室流出道切面在顯示五腔心切面的基礎(chǔ)上，探頭向頭側(cè)稍?xún)A斜。這兩個(gè)切面主要顯示主動(dòng)脈及肺動(dòng)脈的交叉關(guān)系、左心室及右心室與主肺動(dòng)脈的連接關(guān)系、升主動(dòng)脈前壁與室間隔的連接關(guān)系以及后壁與二尖瓣的連接關(guān)系。此切面可以觀察肺動(dòng)脈及主動(dòng)脈的血流情況，兩個(gè)血流呈同色，均流入降主動(dòng)脈。增加流出道切面有助于檢查錐干系統(tǒng)畸形、法洛四聯(lián)癥、大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位、右心室雙出口等畸形。

3.3 三血管切面 觀察目標(biāo)為肺動(dòng)脈、主動(dòng)脈和上腔靜脈的位置關(guān)系、管徑大小、血管數(shù)目。呂國(guó)榮等[10]研究表明，肺動(dòng)脈與主動(dòng)脈內(nèi)徑的比值是診斷主動(dòng)脈弓發(fā)育不良、主動(dòng)脈狹窄、肺動(dòng)脈狹窄、法洛四聯(lián)癥、主動(dòng)脈縮窄、右心室雙出口、大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位等復(fù)雜CHD的重要線(xiàn)索。四腔心切面聯(lián)合左、右心室流出道切面及三血管切面篩查胎兒心臟大血管畸形的敏感率為90%[10]。

3.4 大動(dòng)脈短軸切面 此切面主要是判斷主、肺動(dòng)脈的交叉關(guān)系，大血管與心臟的連接，肺動(dòng)脈瓣及肺動(dòng)脈及右心室流出道有無(wú)異常，對(duì)胎兒完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位的畸形篩查有重要意義。

4 胎兒心臟三維超聲和實(shí)時(shí)動(dòng)態(tài)三維超聲檢查

三維超聲采用特殊容積探頭收集胎兒的心臟信息，經(jīng)計(jì)算機(jī)處理得到一個(gè)統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)庫(kù)后進(jìn)行三維重建，從而獲得心臟三維圖像。在胎兒檢查中三維超聲有3種模式：表面模式、穿透模式和多平面成像模式。三維超聲與二維超聲可以提高胎兒心臟畸形檢出率。利用三維超聲經(jīng)三血管氣管切面診斷胎兒心臟畸形具有很高的應(yīng)用價(jià)值[11]。利用三維超聲經(jīng)三血管氣管切面能夠很好地反映這種解剖關(guān)系的變化[12,13]。三維超聲能較準(zhǔn)確地測(cè)得左心室舒張末容積、左心室收縮末容積、心臟射血分?jǐn)?shù)，顯示室間隔與房間隔缺損的空間關(guān)系，最大直徑與手術(shù)測(cè)值相關(guān)性良好。

實(shí)時(shí)動(dòng)態(tài)三維超聲是在三維超聲的基礎(chǔ)上加時(shí)間要素，可以獲得實(shí)時(shí)的胎兒立體圖像，跟蹤胎兒在宮內(nèi)的活動(dòng)情況[14]，與三維超聲相比，能實(shí)時(shí)采集和同步顯示三維圖像，因而耗時(shí)少、準(zhǔn)確性高。時(shí)間-空間相關(guān)成像技術(shù)（spatio-temporal imaging correlation, STIC）采用容積探頭進(jìn)行連續(xù)掃查，得到包含空間和時(shí)間的信息數(shù)據(jù)，將這2種數(shù)據(jù)進(jìn)行處理重建后，顯示心臟的動(dòng)態(tài)圖像。STIC只需要將探頭聲束指向胎兒心臟的某一切面，就可以一次性完成對(duì)胎兒整個(gè)心臟的掃描[15,16]。Bennasar等[17]利用STIC對(duì)363例可疑CHD胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷，結(jié)果表明該技術(shù)的診斷準(zhǔn)確度、敏感度、特異度、陽(yáng)性預(yù)測(cè)值和陰性預(yù)測(cè)值分別為91.6%、94.9%、88.1%、89.7%、94.0%。利用二維灰階血流成像技術(shù)聯(lián)合STIC可以較清晰地顯示正常胎兒及CHD胎兒的心臟與大血管的空間關(guān)系，提高心臟大血管發(fā)育異常的診斷準(zhǔn)確率[18,19]。STIC可以減少對(duì)胎兒的照射時(shí)間，也可以進(jìn)行遠(yuǎn)程專(zhuān)家會(huì)診。然而，STIC需要系統(tǒng)、深入、客觀地研究才能做出準(zhǔn)確的評(píng)價(jià)。

5 局限性與展望

產(chǎn)前超聲診斷檢查是目前唯一無(wú)創(chuàng)性地檢查胎兒心臟畸形的方法，在臨床上具有重要的診斷價(jià)值。然而并非所有的心臟畸形都能被篩查出來(lái)，主要由于胎兒本身心臟解剖、血流動(dòng)力學(xué)特點(diǎn)及超聲的局限性所致，其影響因素有：①超聲儀器質(zhì)量參差不齊，圖像分辨率及穿透率很難達(dá)到產(chǎn)科篩查的要求；②從事產(chǎn)前診斷篩查的部分超聲醫(yī)師未經(jīng)過(guò)專(zhuān)業(yè)的培訓(xùn)，操作不規(guī)范及專(zhuān)業(yè)理論知識(shí)不足，容易導(dǎo)致漏診或誤診；③母體過(guò)胖、胎齡偏大或偏小、胎兒在宮內(nèi)姿勢(shì)不固定等有時(shí)很難獲得胎兒心臟的標(biāo)準(zhǔn)切面，增加診斷的難度；④由于胎兒時(shí)期左、右心的壓力差小，當(dāng)存在較小的室間隔缺損時(shí)無(wú)法探查到過(guò)隔血流，造成小室間隔缺損漏診。胎兒心臟是否異常不能只憑借一次檢查而確定，要隨訪(fǎng)連續(xù)觀察。胎兒嚴(yán)重的主動(dòng)脈縮窄及左心室發(fā)育不良等畸形可能在妊娠中晚期才能表現(xiàn)出來(lái)，而胎兒心臟橫紋肌瘤、心肌病甚至要到晚孕期或分娩后才能檢查出來(lái)。

隨著科學(xué)技術(shù)的發(fā)展、超聲儀器的升級(jí)提高和超聲醫(yī)師專(zhuān)業(yè)技術(shù)水平的不斷進(jìn)步，胎兒心臟畸形的診斷時(shí)間和檢查準(zhǔn)確率逐步提高。產(chǎn)前及時(shí)干預(yù)降低了嚴(yán)重心臟畸形胎兒的出生率，相對(duì)提高了圍生兒的生存質(zhì)量，對(duì)我國(guó)人口素質(zhì)的提高具有極為重要的意義。

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2014-02-18

2014-04-28

（責(zé)任編輯 張春輝）

江山貝林醫(yī)院超聲科 浙江江山 324100

王 雷 E-mail: 269918824@qq.com

10.3969/j.issn.1005-5185.2014.05.022