文獻(xiàn)推薦

1 Identification of arterio-venous anastomoses in vivo in monochorionic tw in pregnancies:preliminary report.Tay lor MJO,Farquharson D,Cox PM,Fisk NM.∥Queen Charlottes &Chelsea H osp,Imperial Coll,Sch Med,Dept Maternofetal Med,Ctr Fetal Care,Goldhaw k Rd,London W 6 0XG,EnglandUltrasound Obst Gyn.2000,16(3):218-222.

本文研究目的是探索是否可通過彩色多普勒血流圖來識(shí)別胎盤的動(dòng)脈-靜脈吻合(AVA s)。本研究對(duì)3例單絨毛膜雙胎妊娠(其中1例有雙胎輸血綜合征,另2例沒有)進(jìn)行胎盤彩色多普勒超聲。沿著絨毛膜板的胎盤血管和血流方向都被記錄,而它們的位置與臍帶附著及淺表的動(dòng)脈-靜脈吻合有關(guān)。提示AVAs的血流圖形成后,與出生后胎盤注射研究的發(fā)現(xiàn)進(jìn)行比較。結(jié)果3例都被鑒定為 AVA。胎盤注射研究則發(fā)現(xiàn)多重AVAs。每個(gè)在產(chǎn)前被鑒定為AVA的案例在胎盤注射研究中都得到證實(shí)。這個(gè)初步的報(bào)告證明了AVA s可以被彩色多普勒超聲所識(shí)別。這可能促進(jìn)高選擇切除AVAs的規(guī)劃,并縮短其時(shí)間。正式的研究正在測定本技術(shù)的準(zhǔn)確度。

2 Screening for trisomy 21 in tw in pregnancies in the first trimester using free beta-hCG and PAPP-A,combined with fetal nuchal translucency thickness.Spencer K.∥Harold Wood Hosp,Dept Clin Biochem,Endocrine Unit,Gubbins Lane,Rom ford RM 3 0BE,Essex,EnglandPrenatal Diag.2000,20(2):91-95.

在孕早期,生化標(biāo)志物游離β-hCG和妊娠相關(guān)血漿蛋白A(PAPP-A),抑或聯(lián)合頸項(xiàng)透明層厚度(NT)常用來產(chǎn)前篩查21-三體綜合征。作者分析了159例雙胎妊娠和3 466例單胎妊娠以上生化標(biāo)志物的數(shù)據(jù)分布。平均來看,游離β-hCG的價(jià)值在雙胎妊娠比在單胎妊娠高2.099倍,而PAPP-A的價(jià)值則是高1.86倍。從分析的數(shù)據(jù)在廣度上的分布來講,雙胎妊娠和單胎妊娠很相似。作者用統(tǒng)計(jì)模型技術(shù)預(yù)測,若雙胎妊娠使用偽風(fēng)險(xiǎn)校正法,并以5%假陽性率計(jì),則雙胎患21-三體綜合征不一致的檢出率為52%,而雙胎患 21-三體綜合征一致的檢出率為55%。利用生化參數(shù)的檢出率低于采用檢測雙胎NT的檢出率(75%)。但是,聯(lián)合NT和母體血清的生化標(biāo)志物的檢出率可達(dá)到80%。這些數(shù)據(jù)基本比單胎妊娠低10%,但得益于超聲檢查,NT檢測將會(huì)明確地找出患兒。作者認(rèn)為在孕早期篩查時(shí),利用2種方式的雙胎篩查方法值得被引介。

3 Intrapericardial teratoma diagnosed prenatally in a twin fetus.V alioulis I,Aubert D,Lassauge F,Slim ane MAA.∥Hop St Jacques,Serv Chirurg Pediat,F-25030 Besancon,FrancePediatr Surg Int.1999,15(3-4):284-286.心包內(nèi)畸胎瘤通常會(huì)引起胎兒致命性的水腫和新生兒心肺窘迫等情況。近年來,這類疾病的產(chǎn)前診斷和早期治療有了進(jìn)一步的發(fā)展。

本文報(bào)道了1位33歲的婦女,經(jīng)體外受精懷了異卵雙胎。妊娠32周時(shí)超聲檢查顯示其中1胎胸腔內(nèi)有異構(gòu)腫塊,且在心臟的前面,另外存在羊水過多及胸腔積液的情況。出生后這個(gè)患兒經(jīng)超聲和CT檢查,顯示心臟的前上方有1堅(jiān)實(shí)、異構(gòu)的多囊性前縱膈腫塊,并存在心包、胸腔積液及輕度腹水。在出生后48小時(shí),患兒接受了正中胸骨切開術(shù),完全切除了腫塊,腫塊為6*4*3 mm的心包內(nèi)囊性畸胎瘤,病理明確為高分化、成熟型畸胎瘤。雙胎到1歲時(shí)都健康地活著,沒有復(fù)發(fā)的跡象。

縱隔畸胎瘤占兒童畸胎瘤的4%±7%,且多數(shù)在幼兒時(shí)期發(fā)生,新生兒患病的報(bào)道比較少。胚胎組織的存在及α-甲胎蛋白的升高提示腫瘤惡性可能大。但嬰兒的未成熟縱隔畸胎瘤卻有良好的預(yù)后。這種情況下輔助治療可提高生存率,但應(yīng)該個(gè)體化。長期的后續(xù)治療對(duì)所有的患者都是必要的,尤其是未成熟畸胎瘤的患者。

4 Diagnosis and outcom e of com plete hydatidiform mo le coexisting with a live twin fetus.Marcorelles P,Audrezet MP,Le Bris MJ,Laurent Y∥CHU Morvan,Serv A nat Patho l,5 Ave Foch,F-26909 Brest,FranceEur J ObstetGyn R B.2005,J 118(1):21-27.

該文通過對(duì)4例完全性葡萄胎與胎兒共存妊娠的跟蹤隨訪,討論了其診斷與預(yù)后。4例中,有2例分娩出正常胎兒,另2例則因?yàn)槟阁w疾病進(jìn)展及胎死宮內(nèi)而終止妊娠。研究者認(rèn)為完全性葡萄胎與胎兒共存妊娠跟單純葡萄胎比較,兩者永久性滋養(yǎng)層細(xì)胞病發(fā)生危險(xiǎn)一致,這與異常滋養(yǎng)層細(xì)胞結(jié)合型染色體有關(guān)。研究者得出結(jié)論,如發(fā)生此種罕見妊娠,如母體未發(fā)生并發(fā)癥,可采取期待療法,但具體醫(yī)療干預(yù)標(biāo)準(zhǔn)仍需進(jìn)一步確定。

5 Prenatal screening for Dow n synd rome and neural tube defects in tw in pregnancies.Wald NJ,Rish S.∥Barts&Royal London Sch Med&Dent,Wolfson Inst Prevent Med,Charterhouse Sq,London EC1M6BQ,EnglandPrenata l Diag.2005,25(9):740-745.

該文討論了應(yīng)用聯(lián)合標(biāo)志物篩查21-三體綜合征,及甲胎蛋白篩查神經(jīng)管缺陷,檢查結(jié)果可給在選擇人工流產(chǎn)前父母們參考依據(jù),給臨床醫(yī)生診斷依據(jù)。

6 Amniotic fluid markers of fetal cardiac dysfunction in tw in-to-tw in transfusion syndrome.V an Mieghem T,Done E,Gucciardo L,K laritsch P,Allegaert K,Van Bree R,Lew i L,Deprest J.∥ Department of Obstetrics and Gynecology,University Hospitals Leuven,Belgium.Am J Obstet Gynecol.2010,202(1):48.e1-e7.

單絨毛膜雙羊膜囊雙胎妊娠發(fā)生雙胎輸血綜合征(TTTS)的概率為9%～15%,TTTS中受血兒由于血容量增加,導(dǎo)致尿量增加、膀胱充盈、羊水過多,嚴(yán)重時(shí)可因循環(huán)負(fù)荷過重出現(xiàn)水腫、胸腔積液、腹水、心包積液、心功能衰竭等。早期診斷是減少圍生期發(fā)病率和死亡率的重要手段之一。本文探究了TTTS羊水中的心臟肌鈣蛋白 T(cTnT)和鈉尿肽濃度水平與受血兒超聲心動(dòng)圖檢查和受血兒存活率的一致性關(guān)系。研究對(duì)象包括52例TTTS孕婦和 16例對(duì)照組孕婦。34例TTTS受血兒接受超聲檢查,項(xiàng)目包括房室血流流型、心肌功能指數(shù)(MPI)和心前區(qū)靜脈多普勒檢查。產(chǎn)后48小時(shí)內(nèi)評(píng)估受血兒存活率。結(jié)果顯示 TTTS組羊水中 cTnT和β-鈉尿肽濃度水平升高,且與超聲心動(dòng)圖中影像學(xué)發(fā)現(xiàn)吻合。當(dāng)羊水中cTnT和左室心肌功能指數(shù)均升高時(shí),產(chǎn)后受血兒存活率僅為72%,如果其中之一指標(biāo)正常,存活率可達(dá)100%(P=0.046)。作者認(rèn)為結(jié)合超聲心動(dòng)圖檢查和羊水cTnT檢查可更有效地篩查出產(chǎn)后有死亡風(fēng)險(xiǎn)的胎兒。

7 Dow nregulation of Transcription Factor Peroxisome Proliferator-activated Receptor in Programm ed Hepatic Lipid Dysregulation and Inflammation in Intrauterine G row th Restricted Offspring.Magee TR,Han G,Cherian B,Khorram O,Ross MG,DeasaiD.∥ Department of Obstetrics and Gynecology, David-Geffen School of Medicine at University of California Los Angeles.Los Angeles Biomedical Research Institute at Harbor-University of California Los AngelesMedical Center,Torrance,CA.Am J Obstet Gyneco l.2008,199(3):271.e1-e5.

本文旨在研究胎兒宮內(nèi)生長受限(Intrauterine grow th restricted new borns,IUGR)發(fā)生脂肪肝與炎癥反應(yīng)的關(guān)系。IUGR出現(xiàn)肥胖誘發(fā)的脂肪肝和炎癥反應(yīng)的風(fēng)險(xiǎn)較大。作者假想肝過氧化物酶體增生物激活受體(PPARs)與炎癥反應(yīng)增強(qiáng)有相關(guān)性。實(shí)驗(yàn)對(duì)象為小鼠,對(duì)妊娠期和泌乳期的母鼠控制飲食,IUGR組母鼠1天能量攝入總量為對(duì)照組的一半。新生小鼠飲食正常。檢測新生鼠產(chǎn)后1天和9個(gè)月的肝臟蛋白轉(zhuǎn)錄表達(dá)水平、脂酶、甘油三酯以及CRP含量。結(jié)果顯示產(chǎn)后第 1天,IUGR組新生鼠PPARγ和PPARα表達(dá)下降,肝脂酶及CRP水平升高。9個(gè)月時(shí) IUGR組成年鼠PPARγ和 PPARα表達(dá)仍然下調(diào),但SREBP1及脂肪酸合酶表達(dá)上調(diào),且肝臟甘油三酯含量和CRP增多。作者認(rèn)為轉(zhuǎn)錄因子PPAR與IUGR成年鼠的肝脂肪調(diào)節(jié)異常和炎癥反應(yīng)有關(guān),轉(zhuǎn)錄因子對(duì)新生鼠期炎癥反應(yīng)的調(diào)控下調(diào)且延續(xù)到成年鼠,調(diào)控因子SREBP1及脂肪酸合酶調(diào)控上升導(dǎo)致脂類合成及沉積,最終導(dǎo)致成年鼠出現(xiàn)炎癥反應(yīng)。證實(shí)IUGR成年鼠發(fā)生肥胖介導(dǎo)的炎癥反應(yīng)與胎兒期發(fā)育性的肝功能調(diào)節(jié)異常有相關(guān)性。

8 Distinct Patterns of Gene-Specific Methy lation in Mammalian Placentas:Im plications for Placental Evolution and Function.H.K.Nga, B.Novakovica,b, S.Hiendlederc,d,J.M.Craiga,b,C.T.Robertsc,R.Safferya,b*.∥aDevelopm ental Epigenetics, Murdoch Child ren' s Research Institute, Royal Children's Hospital,Flemington Road,Parkville,Victoria,Australia

bDepartm ent of Paediatrics,University of Melbourne, Parkville, Victoria 3052,Australia

cJSDavies Epigenetics and GeneticsG roup,Animal Science University of Adelaide,Australia 5005

dRobinson Institute,School of Paediatrics and Reproductive Health,University of Adelaide,Australia 5005

*Corresponding author.Developmental Epigenetics,Murdoch Children's Research Institute, Royal Children's Hospital,Flemington Road, Parkville, Victoria,Australia.

E-m ail address:richard.saffery@mcri.edu.au(R.Saffery)Placenta.2010,31(4)259-268.

胎盤功能首先是母體和胎兒進(jìn)行物質(zhì)交換的場所,其次胎盤屏障可以保護(hù)胎兒免受母體免疫攻擊,再者胎盤分泌多種激素維持妊娠等。許多不良妊娠結(jié)局均和胎盤功能不良有關(guān)。決定胎盤發(fā)生發(fā)展的基因的不同的表達(dá)表現(xiàn)為胎盤不同的結(jié)構(gòu)和功能。因此胎盤功能不良可能與其發(fā)生發(fā)展中的各種基因表達(dá)異常有關(guān)。表觀遺傳是最近幾年基因表達(dá)調(diào)控主要發(fā)現(xiàn)之一。本研究即通過采集人類、狒狒、小猿、豚鼠、貓、小鼠的足月產(chǎn)胎盤,分析胎盤基因的甲基化方式,以發(fā)現(xiàn)與胎盤功能有關(guān)的保守的甲基化方式。但研究結(jié)果顯示在這些物種中并無保守的胎盤基因甲基化方式。因此需要研究更多的物種以探索這一可能存在的保守的甲基化方式。

9 Current diagnosis and treatment of interstitial pregnancy Moawad NS,Mahajan ST,Moniz MH,Taylor SE,H urd WW.∥Department of Obstetrics,Gynecology and Rep roductive Sciences,Magee-Womens Hospital of the University of Pittsburgh Medical Center,PA,USA.Am JObstet Gynecol.2010,202(1):15-29.

輸卵管間質(zhì)部妊娠約占異位妊娠的2%左右,但其發(fā)生率在不斷的上升。輸卵管間質(zhì)部妊娠早期很少出現(xiàn)癥狀,一旦破裂就會(huì)因急速的腹腔內(nèi)出血而發(fā)生嚴(yán)重休克,甚至危及患者的生命,傳統(tǒng)治療方法包括腹腔鏡手術(shù)、子宮全切術(shù)及子宮角錐切等并發(fā)癥多且可損傷生育能力。在過去30年,已提出許多輸卵管間質(zhì)部妊娠的治療方法。這些治療方法共同目的是盡量減少損傷,并設(shè)計(jì)輸卵管間質(zhì)部妊娠治療的標(biāo)準(zhǔn)方案?？焖僭\斷輸卵管間質(zhì)部妊娠的影像檢查和生化化驗(yàn)已經(jīng)取得重大進(jìn)步。因此本綜述即綜合這些診斷和治療的進(jìn)步,總結(jié)設(shè)計(jì)1個(gè)最佳臨床方案,以治療這個(gè)曾經(jīng)是致死性的疾病。

10 Expression of Angiogenesis-Related Genes in the Cellular Com ponent of the Blood of Preeclamp tic Women.Yuditiya Purwosunu,MD∥ Department of Obstetrics and Gynecology,University of Indonesia,Cipto Mangunkusumo National Hospital,Jakarta, Indonesia, Department of Obstetrics and Gynecology, Showa University School of Medicine,Tokyo,JapanReproductive Sciences.2009,16:857-864.

作者研究了子癇前期和控制組患者血細(xì)胞中血管生成相關(guān)基因表達(dá)的變化之間存在顯著性差異。在子癇前期組轉(zhuǎn)化生長因子-β1(TGF-β1)、酪氨酸激酶-1(Flt-1)表達(dá)增加而血管內(nèi)皮生長因子(VEGF)、胎盤生長因子(PlGF)表達(dá)降低的。作者認(rèn)為這種方法可能提供評(píng)價(jià)先兆子癇發(fā)病的方法。

11 The use of cell-free fetal nucleic acids in maternal blood for non-invasive prenatal diagnosis.Caroline F.W right1 and H ilary Burton∥PHG Foundation Strangeways Research Laboratory,2Worts Causeway,Cambridge CB1 8RN,UKHuman Reproduction Update.2009,15(1):139-151.

作者通過在PubMed上檢索關(guān)鍵詞free fetal DNA and non-invasive prenatal diagnosis(NIPD)總結(jié)出其診斷主要限于由父系遺傳序列以及胎兒和胎盤獨(dú)特的基因表達(dá)模式引起的疾病。作者認(rèn)為非侵入性檢測胎兒游離DNA可以作為篩查唐氏綜合征及其他遺傳病的1種方法。

12 Congenital anomalies in mu ltiple births after early loss of a conceptus.P.O.D.Pharoah∥Department of Public Health,University of Liverpool,Liverpool L69 3GB,UK 2Institute of Health and Society,New castle University,New castle upon Tyne NE2 4HH,UKHuman Reproduction.2009,24(3):726-731.

作者通過研究3 311對(duì)多胎妊娠,認(rèn)為在多胎妊娠的幸存者中得先天疾病的幾率很高,很多先天性的疾病源自于同卵雙生。

13 Distributions of current and new firsttrimester Dow n synd rome screening markers in tw in pregnancies.M.P.H.Koster,∥Laboratory for Infectious Diseases and Screening,National Institute for Public Health and the Environment,Bilthoven,the NetherlandsPrenat Diagn.2010,30:418-424.

作者通過測定現(xiàn)有的早期唐氏篩查的4種標(biāo)志 物 PAPP-A,fβ-hCG,ADAM 12,PP13,發(fā)現(xiàn)在雙胎中PAPP-A和fβ-hCG的正常中位數(shù)值夠高于單胎和以往的研究,在但絨毛膜雙胎和雙絨毛膜雙胎中沒有差異,ADAM 12和PP13的標(biāo)準(zhǔn)差和相關(guān)系數(shù)有助于高危風(fēng)險(xiǎn)的評(píng)估。

14 Tw in-to-tw in transfusion syndrome presenting at early stages:is there still a possible role for amnioreduction?Anna Fichera∥Feto-Maternal Unit, Spedali Civili,University of Brescia,Brescia,ItalyPrenata l D iagnosis.2010,30(2):144-148.

作者收集了34例孕26周前I～I(xiàn)I期的雙胎輸血綜合征病例,每例病例至少經(jīng)過1次羊水過多引流。14例治療后獲得改善,18例有所進(jìn)展,2例發(fā)生了并發(fā)癥;至少1個(gè)胎兒存活率為85.3%,2個(gè)胎兒存活率為58.8。所以作者認(rèn)為三分之一Ⅰ～Ⅱ期的雙胎輸血綜合征患者進(jìn)行至少1次的羊水過多引流后其妊娠結(jié)局會(huì)得到很大的改善

15 Maternal serum human p lacental grow th hormone at 11 to 13 weeks in trisomy 21 and trisomy 18 pregnancies.Sifakis S,A ko lekar R,Syngelaki A,De Cruz J,Nicolaides KH.∥ Department of Obstetrics and Gynaecology, University Hospital of Heraklion,Crete,G reeceP renatal Diagnosis.2010,30(3):212-215.

作者收集了112例正常病例,孕11～13周的21-三體病例28例,18-三體病例 28例,結(jié)果發(fā)現(xiàn)在21-三體和18-三體病例中人胎盤生長因子明顯降低,并且與PAPP-A相關(guān)。

16 Difference in nuchal translucency between monozygotic and dizygotic spontaneously conceived twins.Po-Jen Cheng∥ Department of Obstetrics and Gynecology, Chang Gung Memorial Hospital and Chang Gung University College of Medicine, Linkou Medical Center,TaoYuan,Taiw anP renatal Diagnosis.2010,30(3):247-250.

作者測定了單卵雙胎和雙卵雙胎的頸項(xiàng)透明層厚度(NT),結(jié)果通過超聲檢查孕早期發(fā)現(xiàn)單絨毛膜單卵雙胎的NT明顯厚于雙絨毛膜但卵雙胎和雙卵雙胎,同時(shí)在雙絨毛膜雙胎中兩胎兒的NT差距最小。

17 First-trimester sonographic findings in trisomy 18:a review of 53 cases.Waldo Sepu lveda∥Fetal Medicine Center,Department of Obstetrics and Gyneco logy,Clinica Las Condes,Santiago,ChileP renata lD iagnosis.2010,30(3):256-259

本文回顧性研究了53例18-三體綜合征孕早期的超聲表現(xiàn),結(jié)果發(fā)現(xiàn)最常見的是頸部半透明膜增厚,其次是鼻骨缺失、發(fā)育不全,肢體異常等。所以作者認(rèn)為超聲檢查可以提高18-三體在孕早期的檢出率。

18 Increased free fetal DNA levels in early pregnancy plasma of women who subsequently develop preeclampsia and intrauterine grow th restriction.S.Illanes∥Fetal Medicine Unit,Universidad de los Andes,Santiago,ChilePrenatal D iagnosis.2009,29(12):1118-1122.

本研究通過測定先兆子癇和胎兒生長發(fā)育受限孕婦孕早期血漿中的游離DNA并與正常組運(yùn)用PCR技術(shù)進(jìn)行比較,結(jié)果發(fā)現(xiàn)在先兆子癇和FGR孕婦中其游離DNA水平明顯升高。

19 A new methodology to p reserve the original proportion and integrity of cell-free fetal DNA in maternal plasma during samp le processing and storage.M.R.Fernando1∥Research and Development Division,Streck Inc.,La V ista,NE,USAPrenatDiagn.2010,30:418-424.

本文作者用K 3EDTA和BCT管采集孕婦的血液樣本,運(yùn)用PCR技術(shù)測定胎兒游離DNA,發(fā)現(xiàn)運(yùn)用BCT管可以延長保存時(shí)間,減少樣本母血漿中胎兒游離DNA的殘留,通過此方法在產(chǎn)前診斷中運(yùn)用WGA技術(shù)可以放大胎兒游離DNA。