伴肌酶顯著升高的甲狀旁腺功能減退癥1例

【關(guān)鍵詞】甲狀旁腺功能減退；肌酶升高；藥物治療

【中圖分類號】R582. 2 【文獻標(biāo)識碼】A 【文章編號】1004—7484（2013）10—0823—02

患者，女，28歲，因“反復(fù)胸悶、心悸伴四肢抽搐2年，再發(fā)2天”于2013年1月31日入院。患者自訴2年前“受涼感冒”后出現(xiàn)全身肌肉酸痛，并胸悶，氣促、心悸、四肢反復(fù)麻木抽搐，于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院行血生化檢查：AST113.4U/L，CK1610.4U/L，CKMB36.3U/L，LDH979U/L，HBDH541.2U/L，提示“肌酶廣泛升高”，診斷為“心肌炎”，間斷口服“輔酶Q10、肌苷片”及充分休息后上述癥狀有所緩解，但仍有間斷胸悶、心悸、四肢麻木抽搐，無胸痛、黑朦、暈厥，后多次復(fù)查血生化肌酶持續(xù)升高，未予重視。2天前于家中無明顯誘因突然暈厥1次，致“頭皮裂傷”，于本院急診科行“清創(chuàng)縫合”并查血生化：AST正常，CK1048U/L（正常值24-195U/L），CKMB8.1 ug/L（0-5ug/L），LDH463U/L（109-245U/L），HBDH278U/L（95-250U/L），肌紅蛋白111ug/L（14.3-65.8ug/L），血鈣1.72mmol/L（2.03-2.54mmol/L），血磷1.83mmol/L（0.84-1.5mmol/L）。心臟彩超：主動脈瓣輕度關(guān)閉不全。頭顱CT：雙側(cè)額葉多個點狀鈣化灶，右側(cè)頂部頭皮軟組織腫脹。為進一步診治來本院。既往2周前于本院眼科門診診斷為“雙眼白內(nèi)障”；否認(rèn)高血壓病、冠心病、糖尿病等慢性病史，無家族性疾病、頸部手術(shù)史。入院查體：神志清楚，言語流利，反應(yīng)稍遲鈍，記憶力、定向力正常，雙瞳孔等大等圓，對光反射靈敏，顱神經(jīng)（—），四肢肌力、肌張力正常，甲狀腺無腫大，無血管性雜音。心肺腹部查體無異常。入院初步診斷：.胸悶原因待查（心肌炎？）。入院后給予改善循環(huán)、營養(yǎng)心肌等治療，第2d完善相關(guān)檢查，心電圖：Q-T間期延長。血生化：肝腎功、血糖、血脂均正常，CK1452U/L，CK-MB正常，LDH512U/L，a-羥丁酸脫氫酶314U/L，肌鈣蛋白陰性，血清鈣0.91mmol/L，血清磷2.28mmol/L。繼續(xù)上述治療3d后患者胸悶、心悸癥狀改善，仍感間歇性四肢抽搐，之后多次復(fù)查血生化均提示CK、LDH升高、血鈣低、血鎂低、血磷高。經(jīng)過再次詳細(xì)追問病史及查體，患者近2年以反復(fù)口角、手足搐搦為主要癥狀，伴精神緊張焦慮、煩躁，多汗、聲音嘶啞、視物模糊、牙齒鈣化不全，皮膚干燥、脫屑，指甲出現(xiàn)縱嵴，結(jié)合臨床癥狀及實驗室檢查，考慮甲狀旁腺功能減退癥可能，本院2次查PTH（2.36，4.62ng/dl）（參考值0-20），同時于昆明醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院核醫(yī)學(xué)科查PTH<3pg/ml（參考值8-74 pg/），甲狀腺功能及甲狀腺超聲正常。雙腕關(guān)節(jié)、骨盆攝片未見異常?；颊呒韧鶡o甲狀腺或頸部手術(shù)史，病因不明，明確診斷為特發(fā)性甲狀旁腺功能減退癥。給予靜脈滴注葡萄糖酸鈣，口服碳酸鈣D3等口服3周后，復(fù)查患者血鈣水平逐漸升高，手足搐搦等癥狀逐漸緩解，胸悶、心悸癥狀完全緩解，患者要求出院，建議其繼續(xù)院外補鈣治療。隨訪5個月，搐搦癥狀基本緩解，胸悶、心悸未再發(fā)作，視物模糊明顯好轉(zhuǎn)，仍需長期堅持口服鈣劑。

討論 甲狀旁腺功能減退癥是指甲狀旁腺激素分泌過少和（或）效應(yīng)不足而引起的一組臨床綜合征。臨床常見類型有特發(fā)性、繼發(fā)性和低血鎂性甲旁減，繼發(fā)性甲旁減是由于甲狀腺或頸部手術(shù)誤將甲狀旁腺切除或損傷所致，也可因甲狀旁腺手術(shù)或頸部放射治療引起。特發(fā)性甲旁減病因尚不明確，可能與自身免疫功能低下有關(guān)[1]。

特發(fā)性甲旁減的特點是手足搐搦、癲癇樣發(fā)作、低鈣血癥和高磷血癥，常有手足搐搦反復(fù)發(fā)作史，神經(jīng)肌肉興奮性增加，Trousseau征陽性，Chrostek征陽性。部分患者可出現(xiàn)癲癇樣發(fā)作，長期慢性低鈣血癥可引起椎體外系癥狀。甲旁減引起外胚層組織營養(yǎng)變性，可嚴(yán)重影響視力，白內(nèi)障很常見。還可引起牙齒鈣化不全，齒釉發(fā)音障礙，呈黃點、橫紋、小孔等病變。轉(zhuǎn)移性鈣化灶多見于腦雙側(cè)基底節(jié)區(qū)，呈對稱性分布。本患者的癥狀非常典型，均符合以上臨床表現(xiàn)，糾正低鈣血癥后可使癥狀緩解，補鈣效果顯著，預(yù)后良好[2]。

特發(fā)性甲旁減臨床極少見，誤診比例較高，臨床醫(yī)生主觀因素是造成誤診的最大原因：對甲旁減的特點認(rèn)識不足，沒有進行詳細(xì)的詢問病史及系統(tǒng)的體格檢查，以至遺漏了一些有價值的資料。對本病例而言，心肌酶譜的廣泛升高掩蓋了臨床醫(yī)師對低鈣血癥的重視，而肌酶的長期升高主要與慢性低鈣血癥致骨骼肌及心肌細(xì)胞受損、收縮力下降有關(guān)。頭顱CT顯示雙側(cè)額葉多個點狀鈣化灶，對此沒有仔細(xì)的分析、查找可能引起鈣化的疾病進行鑒別，局限于常見病，從而忽略了一些少見病。另外本院核醫(yī)學(xué)科檢驗PTH的參考值為0-20ng/dL，而實際測定值不可能為負(fù)值，故在一定程度上給臨床醫(yī)生帶來了困惑與誤導(dǎo)。醫(yī)生需考慮嚴(yán)重低血鈣刺激甲狀旁腺激素呈數(shù)倍至數(shù)十倍水平升高，故在嚴(yán)重低鈣水平下測定PTH值即便在正常范圍，也應(yīng)考慮PTH水平低下。減少誤診的關(guān)鍵是廣大臨床醫(yī)師要提高對本病的認(rèn)識，注意與相關(guān)疾病相鑒別，同時醫(yī)院輔助科室要為臨床科室提供更為精確的檢測方法及標(biāo)準(zhǔn)，醫(yī)生要重視對易誤診人群的篩選，如反復(fù)發(fā)作的手足搐搦、伴有血鈣低且有神經(jīng)精神癥狀、顱內(nèi)對稱性鈣化灶等，需多次差血清鈣磷水平及甲狀旁腺激素水平，有助于明確診斷。

參考文獻：

[1] 劉新民，潘長玉，張達青，等. 實用內(nèi)分泌學(xué)[M] . 第3 版. 北京：人民軍醫(yī)出版社，2004：383-391.

[2] 陳灝珠，廖履坦，楊秉輝，等.實用內(nèi)科學(xué)[M]. 第12版. 北京：人民衛(wèi)生出版社，2005：1262-1265.