Dandy—Walker綜合征的MRI診斷及臨床表現(xiàn)（附7例病材）

【摘 要】目的：探討Dandy-Walker綜合征（DWS）的臨床及MRI表現(xiàn)特征。材料和方法：回顧分析7例DWS的臨床和MRI資料進(jìn)行分析。結(jié)果：Dandy-Walker綜合征臨床表現(xiàn)以運(yùn)動(dòng)神經(jīng)癥狀為主，伴有不同程度的中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。MRI主要特征①后顱窩擴(kuò)大呈腦脊液樣伴橫竇、竇匯和小腦上移②小腦蚓部常缺失或發(fā)育不全③后顱窩與四腦室相連④四腦室側(cè)孔、正中孔平面梗阻以上腦室系統(tǒng)擴(kuò)張。結(jié)論：MRI是診斷DWS最理想的方法。

【關(guān)鍵詞】Dandy-Walkers綜合征；后顱窩囊腫；MRI（核磁共振）

【中圖分類號(hào)】R445 【文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼】A 【文章編號(hào)】1004—7484（2013）10—0785—01

Dandy-Walker綜合征（DWS）是胚胎時(shí)期腦發(fā)育不全引起的畸形，也稱Dandy-Walker氏囊、先天性第四腦室中、側(cè)孔閉鎖，是一種罕見(jiàn)的先天性腦發(fā)育畸形，最早由Dandy于1914年首次報(bào)告。該綜合征系在胚胎早期，第四腦室正中孔及側(cè)孔閉塞，導(dǎo)致四腦室呈囊性擴(kuò)張，并伴有小腦蚓部及半球發(fā)育不良，擴(kuò)張之四腦室向后發(fā)展，并與枕大池相連，使后顱窩擴(kuò)大，小腦幕上抬。MRI是DWS診斷的重要手段，現(xiàn)我將這7例Dandy-Walker綜合征的臨床資料及MRI表現(xiàn)總結(jié)、分析如下。

1 資料與方法

1.1臨床資料

本組共7例，男4例，女3例。年齡1-14歲，平均7.5歲。

1.2 MR 儀器及檢查方法

采用GE公司的SIGNA Profile 0.2T低場(chǎng)磁共振成像系統(tǒng)。常規(guī)行軸位T1WI、T2WI序列掃描和矢狀位掃描。

圖1 男5歲。小腦后囊腫與擴(kuò)大第四腦室相通，小腦蚓部缺如，腦干細(xì)小，幕上重度腦積水，胼胝體發(fā)育不全（圖1a），小腦半球發(fā)育不全伴分離（圖1b）。圖2 男14歲。小腦蚓部部分缺如，后顱窩囊腫與第四腦室相通，小腦半球分離。圖3 女3歲。小腦蚓部缺如，后顱窩囊腫與第四腦室相通，小腦半球發(fā)育不全伴明顯分離、移位。

2 結(jié)果

2.1 臨床表現(xiàn)

2.1.1 7例患者中有2例顱內(nèi)壓增高癥狀首發(fā)。5例癲癇首發(fā)。2例主要表現(xiàn)為頭痛，其頭痛具有陣發(fā)性加重特點(diǎn)，1例清晨起床明顯，另一例運(yùn)動(dòng)后明顯均伴嘔吐。5例癲癇發(fā)作有2例全身抽搐，間歇發(fā)作，3例夜間睡眠時(shí)為主，表現(xiàn)為強(qiáng)直-陣攣發(fā)作，均伴有不同程度的頭痛。

2.1.2 小腦性共濟(jì)失調(diào)癥狀 7例均有小腦性共濟(jì)失調(diào)癥狀，其中語(yǔ)言不流利2例，步態(tài)不穩(wěn)6例，站立困難2例。

2.1.3 智力 均較同齡人落后，運(yùn)動(dòng)發(fā)育較同齡人遲緩。

2.2神經(jīng)系統(tǒng)檢查 3例肌張力正常，頸軟，腦神經(jīng)正常。6例指鼻試驗(yàn)，快復(fù)輪替試驗(yàn)陽(yáng)性，直線行走不行，Kernig陽(yáng)性。膝腱反射活躍2例。

2.3 腦電圖及其他檢查

腦電圖示后部導(dǎo)聯(lián)散在低波6-8cpsa波及活動(dòng)波形不佳，調(diào)整不佳3例。腰穿顯示顱內(nèi)壓增高3例，眼底檢查視乳突水腫2例。

3 討論：

Dandy-Walkers綜合征（Dandy-Walkers syndrome）又叫Dandy-Walkers氏囊、先天性第四腦室中側(cè)孔閉塞綜合征。在1914年進(jìn)行一例嬰兒尸檢時(shí)，偶然發(fā)現(xiàn)后顱窩囊腫、小腦蚓部發(fā)育不良、腦室系統(tǒng)積水，認(rèn)為原因可能是四腦室中側(cè)孔閉塞引起；于1942年Walker及其同事又發(fā)現(xiàn)3例，進(jìn)一步證實(shí)了Dandy的理論，于1954年Benda以Dandy和Walkers二位學(xué)者的名字定為此病的名稱來(lái)報(bào)道6例。1972年Hart將其正式命名為Dandy-Walkers綜合征【4】。French【3】對(duì)DWS總結(jié)以下幾點(diǎn)：①胚胎時(shí)期第四腦室中側(cè)孔閉塞②小腦蚓部發(fā)育不全或缺失③神經(jīng)管未閉合.該綜合征系在胚胎早期，第四腦室正中孔及側(cè)孔閉塞，導(dǎo)致四腦室呈囊性擴(kuò)張，并伴有小腦蚓部及半球發(fā)育不良，擴(kuò)張的四腦室向后發(fā)展，并與枕大池相連，引起后顱窩擴(kuò)張，小腦幕上抬。常見(jiàn)于嬰兒和兒童，有家族史。

本病國(guó)外文獻(xiàn)報(bào)道女性占53.5%～65.0%，國(guó)內(nèi)文獻(xiàn)報(bào)道以男性多見(jiàn)【1】。本病可以在任何年齡發(fā)病，以兒童期多見(jiàn)，通常2歲以內(nèi)發(fā)病，較輕者終身無(wú)表現(xiàn)，根據(jù)病情輕重不同，臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，因此介紹幾種重要的臨床癥狀：表現(xiàn)為小腦共濟(jì)、頭痛、嘔吐、興奮性增強(qiáng)，頭顱增大，枕部為主，智商低下，癇性發(fā)作，病情重者出現(xiàn)痙攣，呼吸窘迫。同時(shí)伴有畸形如腦膜腦膨出、Meckel Gruber綜合癥、胼胝體發(fā)育不全、腦干纖細(xì)、小腦分離等。

Dandy-Walker畸形、Dandy-Walke變異均屬于DWS分支。Dandy-Walker畸形表現(xiàn)為后顱窩擴(kuò)張，小腦幕、竇匯及橫竇上移，第四腦室擴(kuò)大并與后顱窩巨大囊腫相通。小腦蚓部發(fā)育不良或未發(fā)育，發(fā)育不良的蚓部被向上移位，小腦半球有不同程度的發(fā)育不良，腦干可表現(xiàn)為發(fā)育不良，且受壓向斜坡方向移位，約80%病例合并腦積水。Dandy-Walke變異表現(xiàn)為蚓部輕度發(fā)育不良，腦干無(wú)受壓，枕大池與第四腦室相通，后顱窩囊狀擴(kuò)張程度不一，第四腦室輕度擴(kuò)張，后顱窩無(wú)明顯擴(kuò)張，腦積水出現(xiàn)率較低等。由于MRI可以多方位掃描，無(wú)骨偽影，顯示后顱窩優(yōu)于CT，尤其是矢狀面圖像上，可見(jiàn)顯示小腦蚓部、第四腦室、導(dǎo)水管以及后顱窩囊腫的關(guān)系，并顯示天幕上抬的改變。因此，MRI是診斷Dandy-Walker綜合征的最理想的影像檢查方法。

鑒別診斷主要包括后顱窩蛛網(wǎng)膜囊腫及枕大池畸形【2】。后兩者均不出現(xiàn)小腦蚓部發(fā)育發(fā)育異常。但后顱窩蛛網(wǎng)膜囊腫可以推壓小腦蚓部移位或不見(jiàn)，CT和MRI上頗似小腦蚓部發(fā)育不良，但矢狀位MR圖觀察可見(jiàn)四腦室基本形態(tài)仍存在，手術(shù)切除或分流囊腫后蚓部可再現(xiàn)，且解剖位置正常。

Dandy-Walkers綜合征的治療方法仍以外科手術(shù)為主，手術(shù)方式目前有1⑴腦脊液分流術(shù)⑵后顱窩囊腫切除術(shù)加腦脊液分流術(shù)（存有爭(zhēng)議）⑶后顱窩囊腫切除術(shù)。腦脊液分流術(shù)是本病較理想的方式，其中以腦室腹腔分流為主，因它有利腦積水的減少，降顱壓，促進(jìn)腦組織發(fā)育，改善神經(jīng)系統(tǒng)功能。

本病絕大多數(shù)預(yù)后差，治療效果與小腦蚓部發(fā)育情況，是否伴有其它中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形（例腦積水、胼胝體發(fā)育不全、腦膜腦膨出等）、癥狀輕重有密切關(guān)系。

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[3] 么恩亮、秦衛(wèi)和張秀紅等，Dandy-Walker畸形的影像學(xué)表現(xiàn)（附5例報(bào)告及文獻(xiàn)復(fù)習(xí)）[J]。實(shí)用放射學(xué)雜志，2001，17；539-541.

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