圍生期出生缺陷的預(yù)防

【摘 要】根據(jù)世界衛(wèi)生組織估計(jì)，我國(guó)出生缺陷發(fā)生率約為5.6%，每年新增出生缺陷數(shù)約90萬(wàn)例，其中出生時(shí)臨床明顯可見(jiàn)的出生缺陷約有25萬(wàn)例[1]。出生缺陷不但是造成兒童殘疾的重要原因，也日漸成為兒童死亡的主要原因， 加強(qiáng)婚前醫(yī)學(xué)檢查、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷是降低出生缺陷，提高人口素質(zhì)的重要措施。

【關(guān)鍵詞】出生缺陷；圍生期；監(jiān)測(cè)；預(yù)防

【中圖分類(lèi)號(hào)】R722 【文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼】A 【文章編號(hào)】1004—7484（2013）10—0101—01

隨著我國(guó)社會(huì)經(jīng)濟(jì)的快速發(fā)展和醫(yī)療服務(wù)水平的提高，嬰兒死亡率和5歲以下兒童死亡率持續(xù)下降，危害兒童健康的傳染性疾病逐步得到有效控制，出生缺陷問(wèn)題開(kāi)始凸顯，出生缺陷在全國(guó)嬰兒死因中的構(gòu)成比順位由2000年的第4位上升至2011年的第2位，達(dá)到19.1%。同時(shí)出生缺陷還嚴(yán)重影響兒童的生命和生活質(zhì)量，給家庭帶來(lái)沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

1 發(fā)生出生缺陷的原因 出生缺陷是指嬰兒出生前已存在結(jié)構(gòu)或功能異常[2]。由染色體、基因突變等遺傳因素或環(huán)境因素引起，遺傳因素指由于基因突變或染色體畸變導(dǎo)致的出生缺陷。環(huán)境因素包括營(yíng)養(yǎng)、疾病、感染、藥物和接觸有害物質(zhì)等[3]，及妊娠合并糖尿病，長(zhǎng)時(shí)間高溫高熱環(huán)境工作等。

2 出生缺陷的三級(jí)預(yù)防 世界衛(wèi)生組織（WHO）提出了出生缺陷“三級(jí)預(yù)防”策略。一級(jí)預(yù)防指通過(guò)健康教育、選擇最佳生育年齡、遺傳咨詢(xún)、孕前保健、合理營(yíng)養(yǎng)、避免接觸放射線(xiàn)和有毒有害物質(zhì)、預(yù)防感染、謹(jǐn)慎用藥、戒煙戒酒等孕前綜合干預(yù)；二級(jí)預(yù)防指通過(guò)孕期篩查和產(chǎn)前診斷識(shí)別胎兒先天缺陷，早期發(fā)現(xiàn)，早期干預(yù)；三級(jí)預(yù)防指對(duì)新生兒疾病的早期篩查，早期診斷及時(shí)治療，避免或減輕致殘，提高患兒生活質(zhì)量。

3 出生缺陷的圍生期護(hù)理干預(yù)

3.1孕前期的護(hù)理干預(yù)措施

3.1.1、加強(qiáng)優(yōu)生優(yōu)育知識(shí)宣傳 建立以社區(qū)孕前保健及醫(yī)院孕前遺傳門(mén)診的一級(jí)預(yù)防， 孕前保健是防止有缺陷胚胎形成一級(jí)預(yù)防的重要環(huán)節(jié)，人胚發(fā)育的前3～8周是細(xì)胞高度分化和器官系統(tǒng)基本形成的關(guān)鍵時(shí)期；要利用廣播、電視、報(bào)刊、雜志、健康講座、互聯(lián)網(wǎng)、定期開(kāi)展健康講座等多種形式大力普及預(yù)防出生缺陷的科學(xué)知識(shí)。

3.1.2 進(jìn)行優(yōu)生咨詢(xún) 做好婚前、孕前咨詢(xún)，杜絕近親婚配，選擇最佳受孕期（25～30歲）生育。孕前及孕早期補(bǔ)充葉酸每天400毫克，可降低70%先天性神經(jīng)管缺陷的發(fā)生。對(duì)有遺傳病或先天畸形家族史及生育史；不明原因的反復(fù)流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)或新生兒死亡的夫婦進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，避免部分遺傳病發(fā)生。

3.1.3 孕前遠(yuǎn)離放射物、藥物和化學(xué)污染物 人類(lèi)環(huán)境中的放射物、藥物及化學(xué)污染物都是致畸因素?；瘜W(xué)污染物能直接殃及胚胎、胎兒和新生兒?？諝庵械囊谎趸?、氮氧化合物、多環(huán)芳香族化合物等都能抑制胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)的正常發(fā)育。準(zhǔn)媽媽建議懷孕前6個(gè)月暫時(shí)調(diào)離接觸污染物的工作。

3.1.4懷孕前避免病毒感染 病毒感染多是指TORCH感染（弓形蟲(chóng)、風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、單純皰疹病毒的總稱(chēng)）、流感病毒及梅毒病毒。這是一組引起胎兒感染，并造成胎兒畸形或發(fā)育異常的病原體。在妊娠3個(gè)月內(nèi)感染易引起胎兒畸形、流產(chǎn)，妊娠晚期感染可引起胎兒器官功能的改變，分娩中感染可引起胎兒出生后的感染。風(fēng)疹病毒可垂直傳播給胎兒，出現(xiàn)先兆流產(chǎn)、流產(chǎn)、胎死宮內(nèi)、胎兒出生后出現(xiàn)先天性心臟病、先天性耳聾等。乙肝病毒傳染給胎兒85%～90%會(huì)發(fā)展成慢性乙肝病毒攜帶者，且25%在成年后會(huì)轉(zhuǎn)化成肝硬化或肝癌。孕前確認(rèn)沒(méi)有感染風(fēng)疹和乙肝病毒者，可孕前3個(gè)月接種風(fēng)疹疫苗和孕前9個(gè)月注射乙肝疫苗。

3.2.加強(qiáng)孕早期保健，做好產(chǎn)前篩查阻止缺陷兒的出生

產(chǎn)前篩查是采用簡(jiǎn)便、可行、無(wú)創(chuàng)的檢查方法，對(duì)發(fā)病率高、病情嚴(yán)重的遺傳性疾?。ㄌ剖暇C合癥）或先天畸形（神經(jīng)管畸形）、先天性心臟病進(jìn)行產(chǎn)前篩查，檢出子代具有出生缺陷高風(fēng)險(xiǎn)的人群[4]?？杉訌?qiáng)對(duì)產(chǎn)科、檢驗(yàn)、B超人員的培訓(xùn)，確保出生缺陷診斷的準(zhǔn)確性與及時(shí)性，做到早發(fā)現(xiàn)早終止妊娠，提高出生人口素質(zhì)。

3.2.1唐氏篩查 唐氏綜合征發(fā)病率隨孕婦年齡的遞增而升高[5]。唐氏患兒具有嚴(yán)重的智力障礙，生活不能自理，并伴有復(fù)雜的心血管疾病，給家庭造成極大的精神及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)[6]。唐氏篩查早孕期8～14周檢測(cè)母體血清中妊娠相關(guān)蛋白A（PAPP-A）、絨毛促性腺激素（β-hCG）或中孕期14～20周檢測(cè)甲胎蛋白（AFP）和絨毛促性腺激素（HCG）和游離雌三醇（uE3），結(jié)合孕婦預(yù)產(chǎn)期、體重、年齡和采血時(shí)的孕周，計(jì)算出“唐氏兒”的危險(xiǎn)系數(shù)[7]，這樣可以查出80%的唐氏兒，如在孕早期11～13 周結(jié)合胎兒超聲掃描檢查頸項(xiàng)透明層厚度（NT），可使唐氏綜合癥的檢出率達(dá)85%～90%。篩查結(jié)果陽(yáng)性，應(yīng)做無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)胎兒染色體非整倍體、羊膜穿刺檢查或絨毛檢查確診。

3.2.2神經(jīng)管缺陷篩查 神經(jīng)管缺陷（NTD）包括：無(wú)腦兒、開(kāi)放性脊柱裂、閉合性脊柱裂、腦膨出、腦積水等。在孕14～22周做神經(jīng)管畸形篩查檢測(cè)孕婦血清中的甲胎蛋白（AFP）及孕婦年齡綜合計(jì)算出胎兒患神經(jīng)管畸形的風(fēng)險(xiǎn)，結(jié)合超聲檢查99%的神經(jīng)管畸形可獲得診斷。在孕前3月及孕早期服用小劑量葉酸可有效減少神經(jīng)管缺陷的發(fā)生。

3.2.3先天性心臟病篩查 先天性心臟病是最嚴(yán)重的先天畸形，常見(jiàn)室間隔缺損、心內(nèi)膜墊缺損、大動(dòng)脈口狹窄等。在懷孕第20～24周，彩色超聲多普勒能有效地對(duì)新生兒先天性心臟病做出早期診斷[8]，對(duì)有先心病家族史、孕婦年齡超過(guò)35歲、孕婦患有疾病（如糖尿病、結(jié)締組織病或苯丙酮尿癥）、接觸致畸物質(zhì)、風(fēng)疹病毒感染等孕婦應(yīng)作常規(guī)篩查。

3.2.4提高產(chǎn)前診斷技術(shù)，及時(shí)、準(zhǔn)確發(fā)現(xiàn)胎兒異常 產(chǎn)前診斷是指在出生前對(duì)胚胎或胎兒的發(fā)育狀態(tài)、是否患有疾病等方面進(jìn)行檢測(cè)診斷。在妊娠的6～9周行絨毛穿刺取樣可診斷胎兒是否患有染色體疾病、先天性代謝疾病及基因病。在妊娠16～22周行羊水穿刺行羊水細(xì)胞培養(yǎng)做染色體核型分析，檢查遺傳病和染色體畸變等；羊水細(xì)胞做酶和其他生化分析診斷先天性代謝??；測(cè)定羊水甲胎蛋白含量診斷胎兒開(kāi)放性神經(jīng)管畸形等；診斷風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒或弓形蟲(chóng)感染等。產(chǎn)前超聲診斷是對(duì)胎兒的各個(gè)系統(tǒng)結(jié)構(gòu)進(jìn)行詳細(xì)的檢查，如妊娠早期確定胎兒的個(gè)數(shù)、孕周、部分胎兒畸形及子宮附件的情況。孕20～22周3維超聲可發(fā)現(xiàn)80%的胎兒畸形，如神經(jīng)管畸形、內(nèi)臟畸形、先天性心臟病等，胎兒性別用于X連鎖隱性遺傳病的產(chǎn)前診斷。孕32周監(jiān)測(cè)可發(fā)現(xiàn)漏診的胎兒畸形并監(jiān)測(cè)胎兒的生長(zhǎng)發(fā)育情況。

3.3對(duì)缺陷新生兒及早診斷，選擇最佳的手術(shù)矯正及治療時(shí)機(jī) 新生兒疾病篩查可及早發(fā)現(xiàn)先天性甲狀腺功能低下（CH）和苯丙酮尿癥（PKU）及先天性聽(tīng)力障礙等疾病，疾病的療效和預(yù)后取決于確診和治療的早晚。先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥患兒在出生后缺乏疾病的特異表現(xiàn)，到6月齡才逐漸出現(xiàn)臨床癥狀，一旦出現(xiàn)臨床癥狀表明已進(jìn)入了晚期，若能在出生不久確診并及時(shí)治療可降低出生缺陷與殘疾。

綜上所述孕婦在圍生期應(yīng)盡量避免接觸農(nóng)藥、工業(yè)毒物、放射線(xiàn)、寵物、致畸藥物，增強(qiáng)體質(zhì)，合理膳食，盡早檢查，早期發(fā)現(xiàn)先天性缺陷，并積極進(jìn)行產(chǎn)前診斷，可有效降低缺陷兒的發(fā)生率，政府應(yīng)建立多部門(mén)參與的三級(jí)干預(yù)服務(wù)體系[9]，從而達(dá)到優(yōu)生提高我國(guó)出生人口的素質(zhì)。

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