神經(jīng)纖維瘤病II型1例并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

【關(guān)鍵詞】神經(jīng)纖維瘤病

【中圖分類號】R596 【文獻(xiàn)標(biāo)識碼】A 【文章編號】1004—7484（2013）10—0090—02

1 病例摘要

患者，女，22歲，因雙下肢無力3+月于2013年7月22日入院。既往無慢性病史，其父在我院確診為神經(jīng)纖維瘤?。ɑ旌闲停?，已去世。體格檢查：生命體征平穩(wěn)，皮膚黏膜無黃染，全身淋巴結(jié)未捫及腫大，眼球無外突，鞏膜無黃染，角膜透明，雙側(cè)瞳孔不等大，左側(cè)瞳孔3mm，右側(cè)瞳孔直徑3.5mm，對光反應(yīng)靈敏。右側(cè)Horner征（+），耳郭無畸形，雙耳聽力減退，無頸靜脈怒張，肝頸靜脈征陰性，胸廓無畸形，雙側(cè)呼吸音清晰，未聞及干濕性啰音，心肺（-），腹部查體未見異常，神經(jīng)系統(tǒng)查體：神清，言語清楚，對答切題，無理解力、記憶力、定向力減退，頸阻（+），克氏征（-），布氏征（-），雙眼視力正常，無眼瞼下垂，無眼球震顫，右側(cè)眼裂變小，雙側(cè)鼻唇溝對稱，無口角低垂，雙側(cè)Bell征（-），雙耳聽力減退，無肌肉萎縮，無肌肉肥大，無肌束顫動，無不自主運動，左上肢肌力4+級，肌張力正常，左下肢肌力1級，肌張力正常，右上肢肌力5級，肌張力正常，右下肢肌力2級，肌張力正常，左側(cè)腱反射亢進(jìn)（+++），雙側(cè)指鼻試驗穩(wěn)準(zhǔn)，雙側(cè)跟膝脛試驗穩(wěn)準(zhǔn)，雙側(cè)快復(fù)輪替動作穩(wěn)準(zhǔn)；頸7-胸2段脊柱叩擊痛（++），頸段以下痛覺減退，左側(cè)病理征（+），右側(cè)病理征（+）。輔查：三大常規(guī)、肝功能、腎功能、血脂、血糖、電解質(zhì)均未見異常，胸片：心肺未見異常，腰椎+腰底段MRI：未見異常，頭顱CT：雙側(cè)橋小腦腳區(qū)占位性病變，左側(cè)三叉神經(jīng)走行區(qū)多發(fā)結(jié)節(jié)，考慮多發(fā)神經(jīng)纖維瘤累及雙側(cè)聽神經(jīng)瘤及左側(cè)三叉神經(jīng)瘤可能性大；頸胸段MRI示平頸2-胸6平面后方椎管內(nèi)脊髓占位性病變，考慮脊髓腫瘤可能性大；MRI示：右側(cè)橋小腦腳區(qū)可見占位性病變，大小分別約1.6 x 1.9cm，T1W1呈等信號，T2W1呈等高混雜信號，左側(cè)聽神經(jīng)可見增粗，左側(cè)橋小腦角區(qū)可見一占位性病變，大小約0.8cm x 0.9cm，T1W1呈等信號，T2W1呈稍高信號，左側(cè)邁克爾腔顯示增寬，左側(cè)三叉神經(jīng)根部增粗。右側(cè)邁克爾腔顯示不清，第四腦室可見擴(kuò)張；平頸2-胸6平面，相應(yīng)后方椎管內(nèi)可見囊實性占位性病變，脊髓形態(tài)不規(guī)則，腫脹，T1W1呈等、低混雜信號，T2W1呈等、高混雜信號，其中位于胸2椎體后方見類圓形長T1長T2信號，相應(yīng)該范圍內(nèi)脊髓外蛛網(wǎng)膜下隙變窄。注射Gd-DTPA增強(qiáng)掃描：上述病灶明顯強(qiáng)化。MRI診斷：多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤?、蛐?。予營養(yǎng)神經(jīng)、脫水降顱壓等對癥支持治療，請腦外科會診建議可行手術(shù)，但手術(shù)風(fēng)險大，效果差?；颊咭越?jīng)濟(jì)原因為由，拒絕進(jìn)一步治療，簽字出院。

2 病例討論

神經(jīng)纖維瘤病Ⅱ型（Neurofibro-matosistypeII，NF2）是少見的常染色體顯性遺傳性疾病，其特點為雙側(cè)聽神經(jīng)纖維瘤或單側(cè)聽神經(jīng)瘤伴有其他部位神經(jīng)纖維瘤、腦膜瘤、膠質(zhì)瘤、動脈瘤等，約50%的病例有家族聚集性。目前認(rèn)為神經(jīng)纖維瘤病的致病基因位于常染色體17q11.2，表達(dá)的產(chǎn)物為神經(jīng)纖維蛋白，參與調(diào)節(jié)P21相關(guān)信號傳導(dǎo)通路，導(dǎo)致本病的發(fā)生、發(fā)展。NF2患者臨床癥狀主要為漸進(jìn)性聽力下降，也可伴發(fā)耳鳴、平衡失調(diào)、面部麻木、吞咽困難、聲音嘶啞等[1～3，6]。

磁共振成像（MRI）已廣泛運用于診斷神經(jīng)纖維瘤、神經(jīng)鞘瘤、神經(jīng)母細(xì)胞瘤的診斷[7～9]，目前研究表明，MRI是診斷NF-2最佳的影像學(xué)檢查方法。國際上公認(rèn)NF2的診斷標(biāo)準(zhǔn)是依據(jù)1987年美國國立衛(wèi)生研究所（NIH）制定的標(biāo)準(zhǔn)：有以下任何一種異常表現(xiàn)的即可診斷為NF-2型：①CT或MRI顯示雙側(cè)聽神經(jīng)瘤；②直系一級親屬患NF-2型。以及單側(cè)聽神經(jīng)瘤或至少有以下病變中的2個：神經(jīng)纖維瘤、腦膜瘤、膠質(zhì)瘤、雪旺細(xì)胞瘤（神經(jīng)鞘瘤）、青少年晶狀體后包膜下混濁[2，4，5]。結(jié)合患者病史、臨床表現(xiàn)及相關(guān)輔查及MRI診斷，神經(jīng)纖維瘤病II型診斷明確。

NF2 是一種常染色體顯性遺傳病，主要是由于NF2 基因突變引起，往往累及全身多個系統(tǒng)，需要由多學(xué)科協(xié)作進(jìn)行個性化治療。主要的治療方式有：保守治療、立體定向放射治療、外科治療、激光治療、基因治療等。上述方案無一種絕對有效，難以達(dá)到根治的目的，主要是減輕癥狀，減少腫瘤復(fù)發(fā)，減少并發(fā)癥，提高生活質(zhì)量，但應(yīng)警惕惡變可能。對于較小的腫瘤，可以行立體定向放射治療或者保守治療，對于雙側(cè)小中型腫瘤（直徑<3cm）患者，年齡較大的患者可以選擇隨訪，定期復(fù)查影像學(xué)檢查；對于年輕患者，可以首選立體定向放射治療，失敗后行手術(shù)治療。對于雙側(cè)腫瘤大小不一致，一側(cè)較大（>3cm），可行手術(shù)切除，解除對周圍組織的壓迫；對于雙側(cè)大型腫瘤，雙側(cè)聽力受損，壓迫癥狀明顯，可以行雙側(cè)聽神經(jīng)瘤切除，同時行補(bǔ)救聽力措施等。NF2 是一種基因疾病，最終治療還需通過基因手段才能治愈。另外，應(yīng)該加強(qiáng)對這類疾病的宣傳力度，增強(qiáng)患者對此疾病的認(rèn)識和重視，爭取早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療[2，7]。

目前國內(nèi)外對本病的研究還停留在小樣本或少數(shù)病例上，缺乏大樣本研究及系統(tǒng)評價，其診斷、治療方案以及療效尚需進(jìn)一步研究論證。

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