醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)在醫(yī)學(xué)教育改革中的重要性

【摘 要】針對(duì)部分高校在醫(yī)學(xué)教育改革中對(duì)醫(yī)學(xué)類有關(guān)專業(yè)，在進(jìn)行課程設(shè)置和學(xué)時(shí)安排上，任意減弱甚至刪去《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》的理論學(xué)時(shí)和實(shí)踐學(xué)時(shí)的問題，結(jié)合多年從業(yè)經(jīng)歷，指出了醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)開設(shè)的重要性和必要性：醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是一門非常重要的專業(yè)基礎(chǔ)課，是不可或缺的。希望醫(yī)學(xué)類院校在課程設(shè)置和學(xué)時(shí)安排上給與更多考慮，這樣會(huì)促進(jìn)我國醫(yī)學(xué)教育事業(yè)更加健康地發(fā)展。

【關(guān)鍵詞】醫(yī)教改革；醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)

【中圖分類號(hào)】R394 【文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼】A 【文章編號(hào)】1004—7484（2013）10—0031—02

遺傳學(xué)是研究生物體遺傳和變異的科學(xué)，遺傳學(xué)是生物學(xué)的重要分支和核心學(xué)科，并且是生命科學(xué)最具活力的領(lǐng)域之一。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是遺傳學(xué)與臨床醫(yī)學(xué)相結(jié)合的一門應(yīng)用學(xué)科，它是研究人類遺傳性疾病的發(fā)生機(jī)制、傳遞方式、發(fā)展規(guī)律，從而為遺傳病的診斷、預(yù)防、治療提供科學(xué)依據(jù)的一門學(xué)科。任何人才的發(fā)展都只有依托合理、深厚、開放的背景知識(shí)結(jié)構(gòu)體系，才能在在專業(yè)技術(shù)上有更精尖的水平，這就是人才培養(yǎng)的金字塔原理，醫(yī)學(xué)類人才的培養(yǎng)也不例外。而醫(yī)學(xué)人才的培養(yǎng)又有其特殊重要性，因?yàn)樗麄兊闹R(shí)和技能與人們的健康密切相關(guān)。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)，對(duì)于醫(yī)學(xué)類大學(xué)生來說就是一門不可或缺的，極其重要的專業(yè)基礎(chǔ)課。

為什么說醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)這門課程很重要？因?yàn)檫z傳病對(duì)人類的危害很大：根據(jù)調(diào)查的結(jié)果，結(jié)合理論推算，人群中約有3%～5%的人受累于某種單基因遺傳病，約有15%～20%的人受累于某種多基因病，約有0.5%～1%的人受累于某種染色體病。這三大類遺傳病匯總合計(jì)，人群中約有20%～25%的人患有某種遺傳病。隨著現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的發(fā)展和人民生活水平的提高，原來嚴(yán)重危害人類健康的一些疾病已得到基本控制而顯著下降，而遺傳病的發(fā)病率卻相對(duì)升高，人類的疾病組成已發(fā)生很大的變化，遺傳病的危害性日益增大。遺傳病和先天畸形已成為我國嬰幼兒死亡的主要原因。體細(xì)胞遺傳病中的惡性腫瘤在我國不同地區(qū)人群死亡原因中位居第一位或第二位。所以在臨床上，遺傳病是醫(yī)學(xué)類大學(xué)生從事專業(yè)時(shí)遇到的非常常見的疾病。所以懂得遺傳學(xué)的知識(shí)，弄清楚它的發(fā)病機(jī)制，搞清它的遺傳方式，就是治療該遺傳病的關(guān)鍵。分析它的遺傳方式，就能對(duì)有關(guān)患者進(jìn)行生育指導(dǎo)，這對(duì)提高我們民族的人口素質(zhì)，具有很重要的意義。

遺傳病都有哪些種類？從遺傳物質(zhì)的突變方式和傳遞規(guī)律的角度看，目前遺傳病可分為五大類：（圖1-1）

試舉幾例說明。常染色體顯性遺傳病，如家族性結(jié)腸息肉癥：患者結(jié)、直腸壁上有許多大小不等的息肉，癥狀主要表現(xiàn)為血性腹瀉，這是一種癌前病變。而白化病則是一種常染色體隱性遺傳病。抗維生素佝僂病是一種X連鎖顯性遺傳病，患者腎小管對(duì)磷的重吸收和小腸對(duì)磷、鈣的吸收障礙，造成尿磷增加、血磷降低，而使骨質(zhì)鈣化不全而導(dǎo)致佝僂病。常見的紅綠色盲是一種X連鎖隱形遺傳病，患者不能正確區(qū)分紅色和綠色。外耳道多毛癥是一種Y連鎖遺傳病。還有一些遺傳病是多基因遺傳病，例如，唇裂、精神分裂癥、高血壓、糖尿病、哮喘、先天性心臟病等等。我們對(duì)于人類的自身的認(rèn)識(shí)就是通過觀察其生命物態(tài)所表現(xiàn)出的種種的性狀，而人體的各種性狀都和遺傳密切相關(guān)。例如人類ABO血型系統(tǒng)、Rh血型系統(tǒng)、主要組織相容性系統(tǒng)等等，這些疾病嚴(yán)重威脅著人類的健康，影響人們的幸福感。

關(guān)于單基因遺傳病的最新的有關(guān)數(shù)據(jù)：截止2013年10月23日的統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)，OMIM（在線《人類孟德爾遺傳》，網(wǎng)址是http：//www.ncbi.nlm.nih.gov/ ）收錄的總條目數(shù)為22 057個(gè)，與人類疾病或性狀相關(guān)的序列明確的基因座為14 403個(gè)（在MIM 號(hào)前具有“*”號(hào)標(biāo)識(shí)），其中具有已知表型的基因座（在MIM 號(hào)前具有“+”號(hào)標(biāo)識(shí)）有117 個(gè)。分子機(jī)制明確的遺傳性狀有3 934 個(gè)，分子機(jī)制未知的孟德爾遺傳性狀有1 728 個(gè)（在MIM 號(hào)前具有“%”號(hào)標(biāo)識(shí)）；其它可能以孟德爾方式進(jìn)行遺傳的性狀有1 875 個(gè)。在分子機(jī)制未知的孟德爾遺傳性狀中，常染色體遺傳1 592 個(gè)，X連鎖遺傳131 個(gè)，Y 連鎖遺傳5個(gè)，線粒體遺傳0 個(gè)。（表3-1）

從國際范圍上看，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)，也是當(dāng)前生物學(xué)研究的熱點(diǎn)和前沿。一種遺傳病的遺傳機(jī)制的揭秘，都意味著會(huì)給全球的患者的治療帶來福音?？梢娽t(yī)學(xué)遺傳學(xué)是一門非常重要的專業(yè)基礎(chǔ)課，是不可或缺的。希望醫(yī)學(xué)類院校在醫(yī)教改革時(shí)在課程設(shè)置和學(xué)時(shí)安排上給與更多考慮，這樣會(huì)促進(jìn)我國醫(yī)學(xué)教育事業(yè)更加健康發(fā)展。

參考文獻(xiàn)：

[1] 康曉慧主編：醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（第2版），2010年8月，人民衛(wèi)生出版社。

[2] 趙華東等： 三年制護(hù)理專業(yè)《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》實(shí)驗(yàn)教學(xué)常見問題與對(duì)策，2012（7）中國保健營養(yǎng)（中旬刊）。

[3] 陳育民主編：病原生物學(xué)與免疫學(xué)（第1版），2006年8月，第四軍醫(yī)大學(xué)出版社。

作者簡(jiǎn)介：

趙華東（1977—10），男，河南項(xiàng)城人，漢族，畢業(yè)于鄭州大學(xué)，細(xì)胞生物學(xué)碩士，講師，現(xiàn)工作于漯河醫(yī)學(xué)高等?？茖W(xué)校，研究方向：醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)、細(xì)胞生物學(xué)。