黏多糖?、裥筒∪说腦線表現(xiàn)

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(青島市婦女兒童醫(yī)院影像科，山東 青島 266011)

黏多糖病為常染色體隱性遺傳病,是一組黏多糖代謝異常疾病，為不同酶缺乏造成黏多糖代謝產(chǎn)物在組織膠原細(xì)胞的溶酶體中堆積所引起，實(shí)驗(yàn)室檢查尿中黏多糖酸含量增加。本文收集20例臨床最終診斷為黏多糖?、裥筒∪说馁Y料，結(jié)合文獻(xiàn)重點(diǎn)分析其X線表現(xiàn)，以提高其診斷水平。

1 資料與方法

本組20例病人，男18例，女2例；年齡為4個(gè)月～17歲，平均5.9歲。臨床表現(xiàn)：20例病人均有不同程度的生長落后、身材矮??；因脊柱、四肢畸形就診者14例，其中脊柱畸形13例，爪形手6例，髖關(guān)節(jié)疼痛、畸形4例，其他胸廓畸形2例；智力低下8例；合并心臟病變2例；肝脾大1例；多飲、多尿1例。20例病人實(shí)驗(yàn)室檢查尿中黏多糖酸(硫酸軟骨素和硫酸肝素)含量均增加。全部病人均行X線檢查，其中2例行脊柱MRI檢查。

2 結(jié) 果

本組20例病人均行脊柱X線正側(cè)位片檢查，18例下段胸椎及腰椎椎體上前緣缺失，下緣呈喙?fàn)钔钩觯倒芮粚挻?，其?3例脊柱表現(xiàn)為以T12～L2椎體為中心的后凸畸形(圖1a)，5例脊柱后凸不著。2例脊柱上緣前部稍凹陷，下緣略呈舌狀前凸。13例肋骨表現(xiàn)為頭細(xì)小，前端增寬，呈飄帶狀或船槳狀。

本組8例病人攝手、腕關(guān)節(jié)X線正位片，其中5例示不同程度掌指骨粗短，干骺端增寬，兩側(cè)變尖，骨骺與干骺端距離變寬，掌骨近端及第2～5指骨遠(yuǎn)端逐漸變細(xì)小呈彈頭狀，遠(yuǎn)節(jié)指骨遠(yuǎn)端變細(xì)呈蟹足狀(圖1b)；2例兩側(cè)尺橈骨遠(yuǎn)端干骺端變尖，關(guān)節(jié)面傾斜構(gòu)成角變小呈V形(1例單獨(dú)存在，1例合并手骨改變，圖1b)；1例手及腕關(guān)節(jié)無明顯骨質(zhì)病變，僅腕關(guān)節(jié)周圍軟組織腫脹。

本組6例病人攝髖關(guān)節(jié)X線正位片，3例可見不同程度髖臼變淺平，髂骨翼外展，股骨頭骨骺變扁，股骨頸較長，髖略內(nèi)翻；2例僅髖臼角增大、變淺；1例髖關(guān)節(jié)未見明顯異常改變。

本組6例攝顱腦X線正側(cè)位片，其中2例示顱腦增大，顱骨粗厚，額骨及眼眶后方骨質(zhì)邊緣突出，蝶鞍前后徑增長呈魚鉤狀，腦回壓跡加深(圖1c)，下頜骨髁狀突短小；1例頭顱增大略呈方形，蝶鞍前后增大呈“乙”形改變，腦回壓跡未見加深；另外3例未見明顯異常改變。

a脊柱側(cè)位X線平片:病兒，女，22個(gè)月，因頭大、脊柱畸形、發(fā)育稍遲緩來診。L1～2、L4～5椎體上前緣缺失，下緣呈喙?fàn)钔钩?黑箭頭)，腰椎管腔寬大，并以L2椎體為中心向后凸畸形(白箭頭)。b左腕關(guān)節(jié)及左手X線正位片:病兒，男，5歲，因身材矮小、頭大、爪形手來診。腕骨可見兩枚骨化中心，較小，尺骨遠(yuǎn)端骨骺未出現(xiàn)，尺橈骨遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)面傾斜構(gòu)成角變小呈V形(白長箭頭)，各掌指骨粗短，第2～5掌骨近端逐漸變細(xì)小呈彈頭狀(黑長箭頭)，各指骨遠(yuǎn)端變細(xì)，呈蟹足狀(黑短箭頭)。c顱腦X線側(cè)位片:病兒，男，8歲，因身材矮小、雙腕腫痛不適數(shù)年來診。顱腦增大，顱骨粗厚，前顱窩后方骨質(zhì)邊緣突出(黑箭頭)，蝶鞍前后徑增長(黑長箭頭)，腦回壓跡加深(白箭頭)。

圖1黏多糖?、裥筒∪说腦線表現(xiàn)

3 討 論

黏多糖病又稱黏多糖沉積癥，以Ⅰ型最常見，骨骼畸形率較高[1]。黏多糖?、裥褪且环N少見的先天性黏多糖代謝障礙性疾病，隨年齡增長癥狀加重，可通過酶替代療法或造血干細(xì)胞移植來治療，故早期診斷對(duì)本病有重要意義[2]。骨骼病變可能為黏多糖沉積影響骺板軟骨細(xì)胞的發(fā)育所致，故表現(xiàn)為骨生長緩慢,成熟障礙,形態(tài)異常[3]。本組病例均有不同程度的脊柱、椎體改變，大部分病人伴有腰椎喙?fàn)钔钩?以L1～2椎體為著)、脊柱后凸畸形，為本病的典型X線表現(xiàn)。手指表現(xiàn)亦典型，表現(xiàn)為指骨粗短，干骺端增寬，掌骨近端及指骨遠(yuǎn)端逐漸變細(xì)小呈彈頭狀，遠(yuǎn)節(jié)指骨遠(yuǎn)端變細(xì)呈蟹足狀。腕關(guān)節(jié)骨改變較少(2/8)，表現(xiàn)為尺橈骨遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)面傾斜呈V形。髖關(guān)節(jié)骨改變較少見，可見不同程度髖臼變淺平，股骨頭骨骺變扁、外翻，或僅為髖臼增寬。本型黏多糖病臨床癥狀容易與佝僂病混淆，應(yīng)行影像學(xué)檢查以鑒別，后者骨質(zhì)疏松明顯，長骨干骺端毛糙、膨大呈杯口狀，肋骨前端可膨大呈串珠狀，脊柱椎體及附件亦脫鈣，腰段椎體可均勻后凸。黏多糖病Ⅰ型影像上須與脊柱骨骺發(fā)育不全、軟骨發(fā)育不全等相鑒別，軟骨發(fā)育不全為典型的短肢型侏儒，腰椎管橫徑從L1到L5逐漸變小為其典型表現(xiàn),另有髂骨小呈方形, 坐骨切跡魚嘴狀,髖臼平, 股骨頸粗短，四肢長骨對(duì)稱性粗短,骺端增寬、凹陷[4]；脊柱骨骺發(fā)育不全受累部位為脊柱、 髖關(guān)節(jié)及股骨近端，可有胸腰椎椎間隙稍窄、椎體前緣呈子彈頭狀，樞椎齒狀突骨化不全，髖臼變淺呈水平狀，股骨頭變形呈蘑菇狀或碎裂狀等征象[5]，確診須依靠實(shí)驗(yàn)室檢查。

本病影像表現(xiàn)較典型，確診須通過實(shí)驗(yàn)室檢查。X線表現(xiàn)尤以脊柱的L1～2椎體呈喙?fàn)睢⒆冃?、后移，爪形手，尺橈骨遠(yuǎn)端呈V形排列最常見且特異，故如遇到此類病人應(yīng)建議進(jìn)一步行實(shí)驗(yàn)室檢查，以免誤診延誤治療。

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