趙茜平 喬海燕 夏莉莉
安徽省銅陵市人民醫(yī)院超聲科,安徽銅陵 244000
胎兒畸形是指在胚胎器官發(fā)育過程中,由各種原因引起的胎兒形態(tài)結(jié)構(gòu)、生理功能異常發(fā)育的先天性畸形。產(chǎn)前超聲診斷是產(chǎn)前診斷的一項重要內(nèi)容,在產(chǎn)前各項診斷技術(shù)中占有相當(dāng)重要的地位[1]。胎兒很多結(jié)構(gòu)異常是通過產(chǎn)前超聲檢查發(fā)現(xiàn)的,因此,按期作包括超聲在內(nèi)的產(chǎn)前檢查對早期檢出胎兒畸形至關(guān)重要?,F(xiàn)對本院3499例妊娠在20~28周孕婦的超聲產(chǎn)前篩查結(jié)果進行分析,探討胎兒畸形發(fā)生率與孕婦年齡的關(guān)系、胎兒畸形的發(fā)生類型及其構(gòu)成比,進一步探討超聲檢查在中孕期胎兒畸形篩查中的應(yīng)用價值。
2009年12月1日~2013年2月28日在本院超聲科行中孕胎兒形態(tài)學(xué)超聲篩查的3499例孕婦,年齡20~45歲,平均27.3歲,孕20~28周,平均24.7周,均為非選擇病例。
將所有檢查孕婦按年齡段進行分組,分為21~25歲、26~30歲、31~35歲、36~40歲以及>40歲共5個組,比較不同年齡組孕婦胎兒畸形發(fā)生率的差異,對胎兒發(fā)育畸形的類型和構(gòu)成比進行分析。
儀器:采用飛利浦公司的iU22彩色多普勒超聲診斷儀,探頭中心頻率為1~5 MHz。檢查方法:孕婦取平臥位,分別行二維聯(lián)合三維超聲腹部多方位掃查,超聲檢查均按中孕期胎兒形態(tài)學(xué)篩查規(guī)范執(zhí)行。采用的掃查順序依次為頭顱、顏面、頸項、脊柱、膀胱、臍動脈始端、雙腎、腸、胃、肝膽、膈肌、肺、心臟、四肢、胎盤、羊水等。多切面動態(tài)觀察胎兒各器官發(fā)育異常[2]。以上各切面圖片均規(guī)范化保存于服務(wù)器中,至少33張,發(fā)現(xiàn)異常情況重點有針對性掃查。
應(yīng)用SPSS17.0統(tǒng)計軟件包進行數(shù)據(jù)分析,計數(shù)資料采用χ2檢驗,以P<0.05為差異有統(tǒng)計學(xué)意義。
3499例胎兒中,篩查發(fā)現(xiàn)并經(jīng)隨訪確診為胎兒畸形49例,發(fā)生率為1.40%;其中,孕齡>35歲孕婦的胎兒畸形率明顯高于其他年齡組(P<0.05)(表1)。
表1 不同年齡組孕婦胎兒畸形發(fā)生率的比較
49例胎兒畸形中,單發(fā)性結(jié)構(gòu)畸形32例(65.3%),多發(fā)性結(jié)構(gòu)畸形17例(34.7%)。單發(fā)畸形主要為心臟血管畸形(18.4%)、神經(jīng)系統(tǒng)畸形(10.2%)、泌尿系統(tǒng)畸形(12.2%)、消化系統(tǒng)畸形(8.2%)、顏面部畸形(8.2%)以及肢體畸形(4.1%)等。多發(fā)畸形以神經(jīng)管畸形為主,合并胸腔積液2例、腹腔積液1例、左上肢闕如1例、足內(nèi)翻及正中唇裂各2例;神經(jīng)管畸形中,腦積水合并脊柱裂5例;其他多發(fā)畸形6例(表2)。
表2 胎兒畸形類別構(gòu)成的超聲篩查
超聲篩查是目前胎兒異常的主要影像學(xué)檢查方法[3],具有直觀性好、無創(chuàng)、可行動態(tài)觀察和反復(fù)檢查、檢出率高、對胎兒影響小等優(yōu)點。隨著超聲技術(shù)的不斷發(fā)展和對出生缺陷認識的提高,使得胎兒畸形的發(fā)現(xiàn)時間大大提前[4],對降低圍生兒發(fā)病率及死亡率、提高出生人口素質(zhì)、減輕家庭和社會負擔(dān)等具有極其重要的意義。
既往研究報道,孕齡在21~30歲的孕婦胎兒畸形發(fā)生率較>35歲的高齡孕婦畸形發(fā)生率明顯降低[5],在優(yōu)生優(yōu)育方面,該年齡段被認為是女性生育的最佳時期。>35歲的高齡孕婦,由于卵巢功能逐漸衰退,卵子自然老化、退變和發(fā)生染色體畸形的機會增多,激素的變化、致畸因素等均使胎兒畸形發(fā)生率隨孕婦年齡增加而增高。中孕妊娠超聲形態(tài)學(xué)篩查是產(chǎn)前診斷的重要方法,進行規(guī)范化檢查是診斷胎兒畸形的重要手段,是產(chǎn)前診斷的首選方法[6]。
本研究3499例中檢出胎兒畸形49例,發(fā)生率為1.40%,與國外研究資料報道的胎兒畸形發(fā)生率基本相符。超聲篩查發(fā)現(xiàn),孕齡>35歲的孕婦胎兒畸形率明顯高于其他年齡組(P<0.05)。所有經(jīng)超聲篩查的陽性病例均被告知轉(zhuǎn)上級醫(yī)院復(fù)查,在本院引產(chǎn)的均行臨床隨訪,在外院引產(chǎn)的均行電話隨訪,超聲診斷的外觀畸形與引產(chǎn)后大體觀察結(jié)果符合。由于多數(shù)畸形胎兒引產(chǎn)后未進行尸體解剖,因此對胎兒內(nèi)臟畸形的超聲診斷符合率尚無法做出準(zhǔn)確的評價。
本組胎兒畸形超聲篩查畸形順序排位為心血管系統(tǒng)畸形占首位,其次為中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形及泌尿系統(tǒng)畸形等,提示本地篩查人群中應(yīng)對心血管系統(tǒng)、中樞神經(jīng)系統(tǒng)及泌尿系統(tǒng)畸形重點篩查。本組資料及相關(guān)資料研究表明多系統(tǒng)畸形發(fā)生率較高,因此,在產(chǎn)前超聲檢查時要全面、細致,不能滿足于發(fā)現(xiàn)一種畸形,而忽略了合并其他嚴重畸形的可能[7]。
總之,高齡孕婦的胎兒畸形發(fā)生率明顯增加,在孕期產(chǎn)前檢查中,胎兒形態(tài)學(xué)超聲篩查有極其重要的作用,但也存有一定的局限性[8]。由于超聲診斷基礎(chǔ)是胎兒形態(tài)學(xué)改變,無明顯形態(tài)學(xué)改變的染色體遺傳性疾病以及一些功能上改變不易被查出,加之對畸形胎兒引產(chǎn)后染色體檢查資料少,尸解病理資料不全,因此存在不足,需要在今后的工作中不斷完善和改善。
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