超聲早期診斷胎兒露腦-無(wú)腦畸形序列的臨床價(jià)值分析

李建華 楊小紅 陳欣林 朱霞

(湖北省婦幼保健院超聲診斷科，湖北武漢 430070)

近年來(lái)，隨著11～14孕周胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估篩查的開展及高頻率、高分辨率超聲儀的應(yīng)用和超聲工作者經(jīng)驗(yàn)的增加，使得在孕早期篩查出嚴(yán)重的先天性畸形成為可能。但露腦、無(wú)腦畸形在不同的階段具有不同的畸形聲像圖表現(xiàn)，其在早孕期觀察到的聲像圖可能與中晚孕期完全不同。為了能在孕早期診斷出致死性的露腦、無(wú)腦畸形，避免診斷中潛在的陷阱。筆者回顧性分析了11～14孕周超聲診斷的28例露腦、無(wú)腦畸形的超聲圖像，并分析其特征，以加強(qiáng)早孕期對(duì)本病的認(rèn)識(shí)，明確超聲在早期診斷胎兒露腦-無(wú)腦畸形序列中的實(shí)用價(jià)值，現(xiàn)報(bào)道如下。

1 資料與方法

1．1 研究對(duì)象 選取2007年1月至2013年11月孕早期在本院進(jìn)行常規(guī)產(chǎn)前超聲檢查發(fā)現(xiàn)的露腦畸形(exencephaly)22例，無(wú)腦畸形(anencephaly)6例，所有病例孕周采用超聲孕周校正。孕婦年齡20～37歲，平均年齡(28±2)歲，孕周為9～14周，平均孕周(13±1．4)周。全部病例均經(jīng)引產(chǎn)后尸檢或隨訪證實(shí)。

1．2 儀器與方法 使用Simens Acuson Sequoia 512型彩色多普勒超聲診斷儀，腹部探頭頻率為3．5～5 MHz，經(jīng)陰道探頭頻率為5～9 MHz。腹部超聲判斷胎兒個(gè)數(shù)，測(cè)量胎兒頭臀長(zhǎng)或生長(zhǎng)參數(shù)，確定孕齡，胎兒正中矢狀切面測(cè)量頸項(xiàng)透明層厚度(nuchal translucency thickness，NT)，測(cè)量胎心率。縱切面掃查胎兒后，探頭旋轉(zhuǎn)90°，從頭部至尾端橫切掃查胎兒。重點(diǎn)觀察胎兒顱內(nèi)結(jié)構(gòu)和脊柱排列情況，可疑時(shí)經(jīng)陰道進(jìn)一步檢查，并對(duì)腦及顏面部以外的結(jié)構(gòu)如心臟、骨骼及其他器官進(jìn)行系統(tǒng)掃查，利用彩色多普勒觀察胎兒心臟及雙臍動(dòng)脈血流。

2 結(jié)果

28例孕早期產(chǎn)前超聲篩查出的露腦畸形22例(圖1)，無(wú)腦兒畸形6例(圖2)，NT值均在正常范圍內(nèi)。其中露腦畸形中2例合并指趾畸形；1例合并腹腔積液，左足馬蹄內(nèi)翻，室間隔缺損；1例合并脊柱側(cè)彎；1例合并胸腹聯(lián)合裂，體外心，脊柱側(cè)彎；1例合并法四，單臍動(dòng)脈；1例合并左側(cè)膈疝，單臍動(dòng)脈；余21例無(wú)合并畸形。無(wú)腦兒1例合并胸壁缺損，心臟外翻，雙足馬蹄內(nèi)翻；1例雙胎之一無(wú)腦兒，7周后復(fù)查示雙胎之一無(wú)頭無(wú)心畸形。余6例無(wú)合并畸形。

圖1 露腦畸形

圖2 無(wú)腦兒畸形

3 討論

20世紀(jì)70年代初，超聲診斷的第一例中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形為無(wú)腦畸形，隨著高分辨率超聲診斷儀器的發(fā)展和應(yīng)用，使得我們能在孕早期探查胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育和變化［1］。中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形在所有胎兒畸形類型中最為常見，且多為致死性的嚴(yán)重的畸形，大約是10%，而且50%的中樞神經(jīng)系統(tǒng)異?？稍谠缭衅谠\斷［2］。

妊娠9周之前，胎兒腦室系統(tǒng)仍未分化為左右兩側(cè)，還只是單腦泡。到9周末，單腦泡消失，大腦開始分化為左右半球。早孕期的大腦半球皮質(zhì)很薄，側(cè)腦室腔充滿了大腦半球，其中脈絡(luò)叢也非常明顯。正常早孕期胎兒頭圍平面聲像圖顯示大腦鐮居中，雙側(cè)腦室?guī)缀跽紦?jù)了雙側(cè)大腦半球，脈絡(luò)叢呈均勻的強(qiáng)回聲結(jié)構(gòu)，位于側(cè)腦室內(nèi)，大腦皮質(zhì)不明顯(圖3)。

圖3 正常胎兒大腦橫切面

露腦-無(wú)腦畸形為顱蓋骨缺失所致，在聲像圖上，典型的露腦畸形表現(xiàn)為胎頭失去正常形態(tài)，未見頭顱光環(huán)，左右大腦半球向上向外擴(kuò)展，似“米老鼠”狀。一系列的超聲研究已經(jīng)表明露腦畸形將導(dǎo)致無(wú)腦畸形［3］。一系列作者使用超聲已經(jīng)很好地記錄了從露腦畸形到無(wú)腦畸形的進(jìn)展，因此，亦有人將這種畸形稱為露腦-無(wú)腦畸形序列［4］。本組研究中，露腦畸形22例，無(wú)腦畸形6例，前者遠(yuǎn)多于后者，進(jìn)一步論證了先是露腦畸形，然后再發(fā)展為無(wú)腦畸形。

露腦畸形是無(wú)腦畸形的早期階段，由于顱蓋骨缺失，腦組織長(zhǎng)期浸泡于羊水之中受化學(xué)及機(jī)械因素的影響，腦組織破碎脫落于羊膜腔中。久而久之腦組織越來(lái)越少，最后只剩下面部和顱底，成了無(wú)腦畸形。大腦組織是否殘存，是鑒別露腦畸形和無(wú)腦畸形的關(guān)鍵。本研究中最早診斷的一例露腦畸形是11+3周。無(wú)腦畸形系前神經(jīng)孔閉合失敗所致，是神經(jīng)管缺陷的最嚴(yán)重類型，最早在孕12周即可確診［5］。無(wú)腦畸形分為3類［6］：①完全性無(wú)腦畸形，顱骨缺損達(dá)枕骨大孔；②不完全性無(wú)腦畸形，顱骨缺損局限于枕骨大孔以上；③顱脊柱裂畸形，為完全性無(wú)腦畸形伴開放性脊柱裂畸形。無(wú)顱蓋骨、無(wú)大腦半球，僅見顱底，冠狀面兩眼眶位于最高處且無(wú)前額，呈“青蛙樣”面容，是中孕期超聲診斷無(wú)腦兒的要點(diǎn)。常規(guī)腹部超聲可在中孕早期(13～14周)做出診斷，若用高頻陰道探頭經(jīng)陰道檢查，在孕11～12周即可做出診斷。但在10～11周之前，由于顱骨沒有完全骨化，診斷無(wú)腦畸形較困難。本組研究中一例10周診斷的雙胎之一無(wú)腦兒，7周后復(fù)查是雙胎之一無(wú)頭無(wú)心畸形。中孕期超聲診斷無(wú)腦畸形并不困難，但在孕早期正確診斷露腦畸形，有賴于我們對(duì)胎兒顱內(nèi)解剖結(jié)構(gòu)的正確認(rèn)識(shí)，避免診斷中的陷阱。

筆者發(fā)現(xiàn)本組研究中絕大多數(shù)病例頭臀長(zhǎng)的超聲孕周都小于臨床孕周，提示我們?cè)谌粘９ぷ髦?，若孕婦月經(jīng)規(guī)律，早孕期超聲檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒頭臀長(zhǎng)較孕周短，此時(shí)應(yīng)注重胎兒頭顱部的掃查，如有疑問(wèn)，可經(jīng)陰道超聲探查進(jìn)一步確診。本組研究中的28個(gè)病例均經(jīng)陰道超聲檢查，對(duì)于胎頭位置較低，并向母體背部屈曲，腹部掃查可因看不清胎頭結(jié)構(gòu)而誤診。

由于孕早期進(jìn)行了系統(tǒng)超聲篩查，本組病例詳細(xì)記錄了更多以前沒有注意到的胎兒心臟畸形及脊柱、肢體的異常。超聲檢查能很好地顯示胎兒顱內(nèi)結(jié)構(gòu)，是產(chǎn)前診斷胎兒畸形的首選方法。露腦-無(wú)腦畸形愈合差，早期發(fā)現(xiàn)可以早期干預(yù)，也減少了孕婦的精神痛苦和生理創(chuàng)傷。在早孕期終止妊娠從醫(yī)學(xué)和心理方面對(duì)孕婦的益處明顯優(yōu)于妊娠中晚期。

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［4］ Timor-Tritsch IE，Greenebaum E，Monteagudo A，et al．Exencephaly-anencephaly sequence：proof by ultrasound imaging and amniotic fluid cytology［J］．J Matern Fetal Med，1996，5：182-185．

［5］ Twining P，McHugo JM，Pilling DW．Text book of fetal abnormalities［M］．2nd ed．London：Churchill Livingstone，2007：95-142．

［6］ 李勝利．胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)［M］．北京：人民軍醫(yī)出版社，2004：131．