內(nèi)分泌性肌病誤診為多發(fā)性肌炎的診治分析并相關(guān)文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

張 娟，王曉元，劉媛媛，張 莉

多發(fā)性肌炎以對(duì)稱(chēng)性肢帶肌、頸肌及咽肌無(wú)力以及肌酸激酶 (CK)顯著升高為特點(diǎn)［1］。臨床中初診時(shí)往往容易將肌痛、肌無(wú)力伴CK升高的疾病誤診為多發(fā)性肌炎。為給臨床提供借鑒，現(xiàn)收集2011—2013年我科收治的4例誤診為多發(fā)性肌炎的內(nèi)分泌性肌病患者的病歷資料，將其診治過(guò)程報(bào)道如下。

1 病例簡(jiǎn)介

1.1 病例1～3的一般資料、相關(guān)檢查及入出院時(shí)實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果詳見(jiàn)表1～2。最后診斷，病例1和2為原發(fā)性甲狀腺功能減退癥 (甲減)，病例3為甲狀腺功能亢進(jìn)癥 (甲亢)，分別給予優(yōu)甲樂(lè)、甲硫咪唑治療，1～2周后癥狀改善，1個(gè)月后復(fù)診各指標(biāo)明顯好轉(zhuǎn)。

1.2 病例4 男，36歲，主訴:四肢疼痛伴無(wú)力17 d，加重4 d，于2012－1－12入院。患者入院前17 d，活動(dòng)或負(fù)重后出現(xiàn)四肢肌肉疼痛、無(wú)力，以近端為主，嚴(yán)重時(shí)累及頸肌、抬頭困難，休息后可改善。于入院前4 d癥狀明顯加重，當(dāng)?shù)夭榧∶缸V明顯升高，CK 1 480 U/L，血鉀1.62 mmol/L，給予補(bǔ)鉀、貝那普利等治療效果不佳。既往高血壓病史1年余。入院陽(yáng)性體征:血壓 (BP)160/101 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)，頸部肌力Ⅲ－級(jí)，雙上肢肌力Ⅴ－級(jí)，雙下肢肌力Ⅳ－級(jí)，四肢肌肉壓痛 (+)。急查CK為5 863 U/L，血鉀2.23 mmol/L，補(bǔ)鉀效果差。肌電圖示:肌源性損傷;肌肉活檢示:符合肌營(yíng)養(yǎng)不良改變。腎上腺CT未見(jiàn)明顯異常，甲狀腺功能正常。停用血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑 (ACEI)1周后，查血清腎素－血管緊張素－醛固酮系統(tǒng) (RAAS):血管緊張素Ⅰ(AⅠ)(基礎(chǔ))0.03 ng·ml－1·h－1，AⅠ (激發(fā))0.42 ng·ml－1·h－1，醛固酮 (ALD)(基礎(chǔ))290.99 pg/ml，ALD(激發(fā))337.47 pg/ml，血管緊張素Ⅱ (AⅡ) (基礎(chǔ)、激發(fā))和腎素活性 (PRA)正常。最后診斷為高醛固酮血癥，給予螺內(nèi)酯治療3 d后復(fù)查血鉀4.28 mmol/L，1周后肌肉疼痛完全消失、肌力恢復(fù)正常，血壓明顯下降，1個(gè)月后復(fù)查CK、血鉀正常。

2 誤診原因討論

4例患者均以“四肢肌肉疼痛、無(wú)力和CK明顯升高”為主要特征。前2例患者雖以肌肉癥狀為首發(fā)和主要表現(xiàn)，但同時(shí)具有一些甲減的表現(xiàn)，如易疲勞、表情淡漠、懶言少語(yǔ)、月經(jīng)量增加、大便密結(jié)、體質(zhì)量增加，實(shí)驗(yàn)室檢查可見(jiàn)血脂明顯升高，詳細(xì)的病史詢(xún)問(wèn)和仔細(xì)的體格檢查，是避免誤診的主要方法。病例3出現(xiàn)對(duì)稱(chēng)性四肢肌無(wú)力并CK升高而無(wú)突眼、甲狀腺腫大、多汗、心悸、手顫等甲亢癥狀，是其誤診的主要原因。但年輕男性出現(xiàn)肌無(wú)力，尤其累及雙下肢時(shí)，需警惕甲亢、周期性麻痹可能。病例4誤診為多發(fā)性肌炎，與其四肢近端肌肉、頸肌受累伴CK升高有關(guān)，但其起病急、病史短，同時(shí)具有早發(fā)的高血壓、頑固性低血鉀等與多發(fā)性肌炎疾病不相符的特點(diǎn)，同樣需要詳細(xì)的病史詢(xún)問(wèn)和仔細(xì)的體格檢查來(lái)鑒別。

多種疾病可引起肌肉病變和CK升高，因此多發(fā)性肌炎需與多種類(lèi)型的肌病相鑒別，其中包括內(nèi)分泌性肌?。?］。國(guó)內(nèi)文獻(xiàn)報(bào)道，內(nèi)分泌性肌病中以甲減誤診為多發(fā)性肌炎最為常見(jiàn)，誤診率達(dá)39%［3－5］，其次是甲亢，醛固酮增多癥鮮有報(bào)道。國(guó)外30%～80%的甲減患者可有不同程度的肌肉受累，多輕微且為非特異性［6］，稱(chēng)為甲減性肌病，隨甲狀腺功能恢復(fù)而消失。我國(guó)成人甲減性肌病以多發(fā)性肌炎樣綜合征(PLS)最常見(jiàn)，約占64.3%［7］。甲減CK升高的機(jī)制尚不明確，可能與甲狀腺素缺乏導(dǎo)致肌纖維糖原分解障礙而積聚、線粒體結(jié)構(gòu)功能異常、某些骨骼肌相關(guān)蛋白基因異常表達(dá)等有關(guān)，直接導(dǎo)致細(xì)胞損傷和 (或)CK清除減少［8］。甲減患者在出現(xiàn)肌病的同時(shí)，或多或少會(huì)出現(xiàn)甲狀腺素減少的其他臨床表現(xiàn)，如本文中2例甲減患者，有懶言少語(yǔ)、皮膚干燥、月經(jīng)增多、大便干燥等表現(xiàn)，相關(guān)檢查可見(jiàn)高血脂、心臟增大、心包積液等，與多發(fā)性肌炎疾病特點(diǎn)不相符。

表1 病例1～3的一般資料及相關(guān)檢查情況Table1 General information and related examination in cases 1～3

表2 病例1～3入出院時(shí)實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果Table2 Results of laboratory test in cases 1～3 at the time of admission and discharge

甲亢并發(fā)肌肉病變時(shí)稱(chēng)為甲亢性肌病，Duyff等［9］觀察到62%的甲亢患者有軟弱乏力。甲亢時(shí)過(guò)多的甲狀腺激素干擾骨骼肌代謝，同時(shí)使鉀鈉泵活性增高，鉀鈉交換加速，促進(jìn)細(xì)胞外鉀向細(xì)胞內(nèi)轉(zhuǎn)移致血鉀降低。低鉀可導(dǎo)致嚴(yán)重骨骼肌損傷，重者可出現(xiàn)肌壞死、橫紋肌溶解［10］。

原發(fā)性醛固酮增多癥 (原醛)是繼發(fā)性高血壓的常見(jiàn)病因之一，腎上腺分泌過(guò)多的醛固酮引起的一系列臨床癥候群，包括高血壓、四肢乏力、麻木、抽搐等。原醛患者肌酶的改變與低鉀造成的肌細(xì)胞膜的功能狀況改變和繼發(fā)性肌纖維受損有關(guān)，尤其與細(xì)胞外離子濃度的變化密切相關(guān)。低鉀導(dǎo)致CK升高機(jī)制尚不清楚，可能低鉀造成肌細(xì)胞代謝障礙，大量自由脂肪酸在肌細(xì)胞內(nèi)堆積，膜動(dòng)作電位閾值改變，細(xì)胞膜通透性增強(qiáng)，細(xì)胞內(nèi)肌酶直接釋放入血，導(dǎo)致血清肌酶水平顯著升高［11］，本例高醛固酮血癥患者有早發(fā)高血壓、頑固性低鉀、肌無(wú)力等特點(diǎn)，雖然腎上腺CT未見(jiàn)占位病變，但高RASS水平及經(jīng)螺內(nèi)酯治療后低鉀和高血壓得到糾正，高醛固酮血癥診斷無(wú)誤。分析低鉀是導(dǎo)致患者CK升高、肌肉癥狀的主要原因，通過(guò)糾正低鉀，CK恢復(fù)正常，與文獻(xiàn)報(bào)道相符［12－13］。

綜上，臨床中遇到肌肉疼痛無(wú)力、CK升高患者診斷多發(fā)性肌炎須慎重，鑒別診斷非常重要，其中內(nèi)分泌性肌病不容忽視，除常見(jiàn)的甲狀腺疾病外，腎上腺疾病也需考慮。

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