抗信號識別顆?？贵w陽性肌病的一例報道

馬秋英 趙媛 王瑞金 王佳偉

抗信號識別顆?？贵w陽性肌病的一例報道

馬秋英 趙媛 王瑞金 王佳偉

特發(fā)性炎癥性肌病；抗信號識別顆?？贵w；治療；預后

抗信號識別顆粒(signal recognition particle，SRP)抗體陽性肌病是一種以出現(xiàn)血清抗SRP抗體為特點的免疫性壞死性肌病。目前國際上有關此類病例的報道不超過100例，國內(nèi)完整病例報道尚不多見?，F(xiàn)對1例抗SRP抗體陽性肌病的臨床表現(xiàn)、病理特點、治療反應及預后情況進行報道，以供臨床借鑒。

1 病例報告

患者男性，50歲，主因“吞咽困難半年、四肢無力2個半月”于2013-12-19入院?；颊咦?013-06起，出現(xiàn)吞咽困難，自2013-10初開始出現(xiàn)四肢無力。主要表現(xiàn)為吞咽困難，于食用固體食物時明顯；四肢無力，表現(xiàn)為上樓困難，蹲起費力，起坐及翻身困難，“晨輕暮重”感不明顯，無肌肉疼痛及肢體麻木。自發(fā)病以來至就診時，體質(zhì)量下降約6 kg。否認既往病史。其父50歲左右時出現(xiàn)類似癥狀，當時未明確診斷，于53歲時死亡，死因不詳。入院查體：內(nèi)科查體無明顯異常。神經(jīng)系統(tǒng)查體：右側(cè)軟腭較低，上抬力弱，吞咽困難；左側(cè)股四頭肌略顯萎縮，右下肢膝上10 cm處周徑右側(cè)為46 cm，左側(cè)為44.5 cm，右下肢近端肌力Ⅳ級，左下肢近端肌力Ⅲ級，雙上肢反射對稱活躍，左側(cè)膝反射較右側(cè)減低。實驗室檢查：乳酸脫氫酶(LDH) 589 U/L，CK 3713 U/L，肌酸激酶同工酶MB(CK-MB) 124.1 U/L，α-羥丁酸脫氫酶(α-HBDH)455 U/L。抗Amphiphysin抗體、抗CV2抗體、抗PNMA2(Ma2/Ta)抗體、抗Ri抗體、抗Yo抗體、抗Hu抗體、抗Mi-2抗體、抗Ku抗體、抗PM-Scl 100抗體、抗Jo-1抗體、抗PL-7抗體、抗PL-12抗體、抗EJ抗體、抗OJ抗體及抗Ro-52抗體均為陰性?？筆M-Scl 75抗體(+)，抗SRP抗體(+++)。電子喉鏡、胃鏡、結(jié)腸鏡均無特殊陽性發(fā)現(xiàn)。頭部MRI、胸部螺旋CT平掃+強化、PET/CT均未見明顯相關病灶。病理檢查：于北京大學第一臨床醫(yī)學院行右肱二頭肌活檢，行組織學、酶組織化學及免疫組織化學染色。HE染色示新鮮壞死肌纖維呈均質(zhì)樣改變，陳舊壞死肌纖維伴隨炎細胞浸潤。MHC-1染色可見肌纖維膜彌漫陽性表達，部分灶狀分布的肌纖維胞漿深染。膜攻擊復合物(C5b-9)染色可見壞死肌纖維補體沉積。肌內(nèi)衣及壞死肌纖維周圍可見少數(shù)灶狀CD68陽性的巨噬細胞浸潤，未見CD3、CD4、CD8、CD20陽性的淋巴細胞浸潤。Dysferlin染色、MGT染色、PAS染色、ORO染色、SDH染色、COX染色、ATP酶染色、NADH染色、NSE染色及Desmin染色未見明顯異常。根據(jù)患者臨床特點及病理表現(xiàn)，確診為抗SRP抗體陽性肌病。遂開始口服甲潑尼龍48 mg/次，1次/d治療，2 d后復查LDH 632 U/L，CK 2487 U/L，CK-MB 111 U/L，α-HBDH 526 U/L；繼續(xù)治療1周后復查LDH 489 U/L，CK 1665 U/L，CK-MB 110 U/L，α-HBDH 405 U/L?；颊咦杂X右下肢上抬較前稍有好轉(zhuǎn)，查體可見雙側(cè)軟腭對稱，雙側(cè)軟腭上抬差，余查體較前無明顯變化而出院?；颊哂诎肽旰箝T診復查，當時口服甲潑尼龍24 mg/次，1次/d，患者雙側(cè)軟腭對稱，上抬可，右下肢近端肌力Ⅴ-級，左下肢近端肌力Ⅳ級，余無明顯變化。

2 討論

抗SRP抗體陽性肌病主要表現(xiàn)為慢性進行性加重全身肌肉無力，其確診主要依賴肌肉活檢，其特征性病理表現(xiàn)為廣泛的肌纖維壞死；無或較少炎性細胞浸潤；沒有明顯的肌束萎縮；存在C5b-9沉積；肌內(nèi)衣毛細血管減少、內(nèi)徑增加?？筍RP抗體陽性患者預后及生存率與該抗體陰性患者無明顯差別，甚至有些患者好于后者[1]。治療主要根據(jù)臨床表現(xiàn)選擇糖皮質(zhì)激素、免疫抑制藥物或靜脈注射免疫球蛋白等治療方法[2]。約1/3的患者經(jīng)治療后CK及CK-MB水平恢復至正常，肌力明顯改善[3]。有研究表明在糖皮質(zhì)激素用藥減量過程中或停藥后，復發(fā)率高達70%[1]。本患者應用甲潑尼龍治療，在減量期間癥狀仍在好轉(zhuǎn)，無復發(fā)跡象，長期預后尚需進一步隨訪。

綜上，抗SRP抗體在壞死性肌病過程中的明確作用及意義仍不十分清楚，在未來的臨床工作中，應關注肌病患者特異性抗體及肌肉活檢方面的檢查，以明確患者肌病的性質(zhì)，積累更多的臨床資料。

[1]Hengstman GJ, Ter LHJ, Vree EWT, et al. Anti-signal recognition particle autoantibodies: marker of a necrotising myopathy[J]. Ann Rheum Dis, 2006,65(12):1635-1638.

[2]Petiot P, Choumert A, Hamelin L, et al. Necrotizing autoimmune myopathies[J]. Rev Neurol (Paris), 2013,169(8-9):650-655.

[3]Benveniste O, Drouot L, Jouen F, et al. Correlation of anti-signal recognition particle autoantibody levels with creatine kinase activity in patients with necrotizing myopathy[J]. Arthritis Rheum, 2011,63(7):1961-1971.

(本文編輯：鄒晨雙)

10.3969/j.issn.1006-2963.2015.02.019

100730 首都醫(yī)科大學附屬北京同仁醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科、同仁醫(yī)院中心實驗室(馬秋英、王佳偉)；100050 首都醫(yī)科大學附屬北京友誼醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科(趙媛、王瑞金)

王佳偉，Email：wangjwcq@163.com

R746.9

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1006-2963 (2015)02-0148-01

2014-05-08)