產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷的正確解讀

文｜張穎 (北京海淀區(qū)婦幼保健院 主任醫(yī)師) 編輯｜嚴(yán)芳

產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷的正確解讀

文｜張穎 (北京海淀區(qū)婦幼保健院 主任醫(yī)師) 編輯｜嚴(yán)芳

時(shí)下，高齡孕媽媽不在少數(shù)。高齡生育意味著高風(fēng)險(xiǎn)，避免生下不健康寶寶的重要措施是及時(shí)做好產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷。

1 高齡孕媽媽更易生不健康的寶寶

一般臨床上將預(yù)產(chǎn)期時(shí)年齡≥35歲的孕婦稱為高齡孕婦。隨著女性年齡增大，卵巢卵子儲(chǔ)備以及卵子質(zhì)量顯著下降，從而使胎寶寶染色體異常概率大大增加。

研究發(fā)現(xiàn)，高齡孕婦胎寶寶染色體異常發(fā)生率可達(dá)18.38‰，其中21-三體綜合征最常見(jiàn)（約占50%），性染色體異常約占20%左右，可以導(dǎo)致胎寶寶死亡的嚴(yán)重常染色體異常約占20%左右。以最常見(jiàn)的染色體異常-21三體綜合征為例，25歲以下的孕媽媽們的胎寶寶21-三體綜合征發(fā)生率僅為1/1800，但是35歲以上的孕媽媽們的胎寶寶21-三體綜合征發(fā)生率就上升至1/250，45歲以上的孕媽媽們的胎寶寶21-三體綜合征發(fā)生率則高達(dá)1/50。染色體的異常會(huì)導(dǎo)致胎寶寶發(fā)生先天性心臟病、生殖器官異常、智力障礙等結(jié)構(gòu)和功能異常，所以“高齡孕媽媽們更容易懷不健康的寶寶”是真實(shí)存在的，并非謠言。

2 什么是產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷？

產(chǎn)前篩查

產(chǎn)前篩查是通過(guò)超聲、母血生化免疫等技術(shù)，找出可能有異常的胎寶寶，但是產(chǎn)前篩查異常的胎寶寶不一定是真的“異常寶寶”。產(chǎn)前篩查主要包括：超聲篩查和胎兒染色體異常篩查。超聲篩查可以了解胎寶寶有沒(méi)有身體結(jié)構(gòu)上的異常；胎兒染色體異常篩查是通過(guò)抽取孕媽媽的血，來(lái)評(píng)估胎寶寶發(fā)生染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)值，目前的篩查方法包括以下幾種：

● 血清學(xué)篩查：早孕期血清學(xué)篩查在孕11～13周抽孕媽媽外周血，同時(shí)要結(jié)合超聲篩查（如頸后透明層、胎兒鼻骨測(cè)量等）；中孕期血清學(xué)篩查在孕15～20周抽孕媽媽外周血。血清學(xué)篩查主要評(píng)估胎寶寶患有21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征、神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)。

● 孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查：也被稱為無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)（NIPT），在孕12～22周之間抽取孕婦外周血，通過(guò)儀器檢測(cè)孕媽媽外周血中胎寶寶游離DNA片段，來(lái)評(píng)估胎寶寶患有21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。

超聲篩查和診斷都是二維超聲，只有極少數(shù)有醫(yī)學(xué)指征的胎寶寶才需要做三維、四維超聲檢查，三維、四維超聲檢查能量高、對(duì)胎寶寶損傷大，所以千萬(wàn)不要盲目跟風(fēng)給胎寶寶做三維、四維超聲檢查，更不要給胎寶寶照“照片”。

血清學(xué)篩查和NIPT的優(yōu)與劣

產(chǎn)前診斷

篩查異常的胎寶寶要進(jìn)行產(chǎn)前診斷。產(chǎn)前診斷是通過(guò)影像、生化免疫、細(xì)胞遺傳和分子遺傳等技術(shù)確定診斷胎寶寶是否有異常。產(chǎn)前診斷方法主要包括：超聲診斷和絨毛穿刺、羊水穿刺、臍血穿刺等侵入性產(chǎn)前診斷。孕媽媽進(jìn)行產(chǎn)前診斷的相關(guān)檢查后，一定要在產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)掛號(hào)向有遺傳咨詢資格的醫(yī)生進(jìn)行咨詢，醫(yī)生會(huì)根據(jù)檢查結(jié)果提出相應(yīng)的醫(yī)學(xué)建議，一些嚴(yán)重的胎寶寶異常需要引產(chǎn)終止妊娠。

侵入性產(chǎn)前診斷方法可以獲得胎寶寶細(xì)胞，診斷胎寶寶染色體是否異常。根據(jù)孕媽媽孕周不同，采用不同的方法，一般來(lái)說(shuō)，絨毛穿刺用于孕10～13周的孕媽媽，羊水穿刺用于16～22周的孕媽媽，臍血穿刺用于22周以后的孕媽媽。

超聲診斷出的常見(jiàn)嚴(yán)重異常包括：無(wú)腦兒、嚴(yán)重腦脊膜膨出、嚴(yán)重開(kāi)放性脊柱裂、嚴(yán)重腹壁缺損及內(nèi)臟外翻、單腔心、致命性軟骨發(fā)育不全等；侵入性產(chǎn)前診斷出的常見(jiàn)嚴(yán)重異常包括：21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征等。

● 高齡孕媽媽如何做產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷？

一定從早孕期開(kāi)始到醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行產(chǎn)檢，同時(shí)按照醫(yī)生規(guī)定時(shí)間、規(guī)定的檢查項(xiàng)目要求進(jìn)行產(chǎn)前檢查。

無(wú)論是否高齡，每一位準(zhǔn)媽媽在孕20～24周之間都要進(jìn)行系統(tǒng)超聲篩查，此次超聲篩查至關(guān)重要，千萬(wàn)不能錯(cuò)過(guò)。高齡孕媽媽除此之外，還一定要在11～13周進(jìn)行一次超聲篩查，此次超聲篩查主要測(cè)量NT（頸后透明層），如果NT測(cè)量超過(guò)3.0毫米，要進(jìn)行侵入性產(chǎn)前診斷。

NIPT僅僅是一種產(chǎn)前篩查方法，不能替代羊水穿刺等產(chǎn)前診斷方法；NIPT篩查為高風(fēng)險(xiǎn)的孕媽媽，仍然需要進(jìn)行羊水穿刺等產(chǎn)前診斷；NIPT只能在產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)檢測(cè)，產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)獲得資質(zhì)后可以抽血送到產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)檢測(cè)。

1 根據(jù)我國(guó)現(xiàn)行的產(chǎn)前診斷策略，高齡孕媽媽可以不做產(chǎn)前篩查，直接進(jìn)行有創(chuàng)產(chǎn)前診斷。

好處

可以減少產(chǎn)前篩查的成本。

弊端

侵入性產(chǎn)前診斷雖然發(fā)生感染、流產(chǎn)等并發(fā)癥概率很低，但仍會(huì)給孕媽媽及家屬造成心理壓力，很多孕媽媽不愿意直接選擇侵入性產(chǎn)前診斷。

2 35～38歲的高齡孕媽媽，如果沒(méi)有其他高危因素，并且對(duì)侵入性產(chǎn)前診斷心存顧慮，可以進(jìn)行早中孕血生化篩查（即分別在孕11～13周和孕15～20周抽孕媽媽外周血），篩查高風(fēng)險(xiǎn)的孕媽媽再進(jìn)行侵入性產(chǎn)前診斷。

好處

漏診率低（＜5%），準(zhǔn)確性高，使侵入性產(chǎn)前診斷率大大降低（下降約90%），孕媽媽容易接受。

弊端

價(jià)格比較貴。如果孕媽媽在1年內(nèi)接受過(guò)異體輸血、移植手術(shù)、異體細(xì)胞治療等會(huì)影響NIPT檢測(cè)結(jié)果，不能進(jìn)行NIPT檢測(cè)。

3 直接進(jìn)行孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查（NIPT）

好處

可以減少侵入性產(chǎn)前診斷比例，孕媽媽比較容易接受；價(jià)格相對(duì)便宜。

弊端

有一定的漏診率（約6%左右）；同時(shí)會(huì)有2%～3%孕媽媽篩查是高風(fēng)險(xiǎn)，但進(jìn)行侵入性產(chǎn)前診斷后，胎寶寶染色體沒(méi)有異常，會(huì)讓孕媽媽產(chǎn)生“白冒險(xiǎn)了、白穿刺了”的不良感受；從早孕期開(kāi)始抽血持續(xù)到中孕期，約2個(gè)月時(shí)間才出風(fēng)險(xiǎn)值結(jié)果，會(huì)讓孕媽媽焦慮不安；篩查高風(fēng)險(xiǎn)后再進(jìn)行產(chǎn)前診斷，會(huì)導(dǎo)致比較大孕周才終止妊娠，對(duì)孕媽媽身體、心理傷害比較大。