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    154對308例習慣性流產(chǎn)染色體核型分析

    2013-06-02 07:32:16韓晶
    中國實用醫(yī)藥 2013年15期
    關鍵詞:配子習慣性遺傳學

    韓晶

    習慣性流產(chǎn)是指臨床上兩次或兩次以上反復流產(chǎn)[1],是婦產(chǎn)科常見疾病;造成習慣性流產(chǎn)因素眾多,與遺傳因素、免疫失調因素、母體全身性疾病因素、生殖道異常因素、感染因素、內分泌紊亂因素,造成習慣性流產(chǎn)遺傳因素造成染色體異常是重要原因。為了能夠進一步了解習慣性流產(chǎn)與染色體異常關系,我們對此進行了研究,現(xiàn)匯報如下。

    1 資料與方法

    1.1 一般資料 選取2008年3月至2012年3月門診就診的154對習慣性流產(chǎn)夫婦308例,所有病例均智力正常,否認有遺傳疾病;年齡22~42歲,平均年齡31.0歲;習慣性流產(chǎn)次數(shù)2~6次,平均次數(shù)3.5次。

    1.2 方法 對154對308例習慣性流產(chǎn)夫婦抽靜脈血1.5 ml進行外周血染色體制備[2],將外周血置于RPMI 1640培養(yǎng)液(20%小牛血清)培養(yǎng)72 h,前30 min收獲細胞加秋水仙素(50 mg/L)2000轉/min離心,去掉上清液,加入37℃ 8 ml KCl低滲液,進行20 min37℃水浴,加入甲醇:冰醋酸固定液,預固定,固定離心,重復2次,剩下0.5~1 ml固定液,滴載玻片上于80℃烤箱,烘烤2~3 h,進行常規(guī)的染色體核型和G帶分析。顯微鏡(OLYMPUS BXSI)下觀察,按照國際命名體制人類細胞遺傳學標準命名,對每個樣品進行30個分裂相計數(shù),分析5~10個核型,對有染色體異常患者增加計數(shù)和分析量。

    2 結果

    154對308例習慣性流產(chǎn)夫婦進行核型和G帶分析分析,50例發(fā)現(xiàn)染色體核型異常,染色體核型異常發(fā)生率16.23%,其中男性發(fā)生染色體核型異常14例,女性發(fā)生染色體核型異常36例,男女比例1:2.57;6例臂間倒位占染色體核型異常12.00%,12例染色體變異占染色體核型異常24.00%,32例平衡易位占染色體核型異常64.00%,具體見表1。

    3 討論

    通過對本組154對308例習慣性流產(chǎn)夫婦進行核型和G帶分析,平衡易位[3]占染色體核型異常64.00%,是習慣性流產(chǎn)中最常見染色體異常,涉及多條染色體均發(fā)生異常,因其未發(fā)生自身遺傳物質丟失,在表型和智力方面正常,減數(shù)分裂生殖細胞產(chǎn)生18種配子,正常僅為1/18,余均為不平衡的配子,1/18為平衡易位攜帶者,這些異常配子與正常配子相結合可以形成畸形、智力低下、死胎、流產(chǎn)等遺傳效應;

    倒位攜帶者文獻報道有24種臂間倒位,23種臂內倒位,9號染色體最容易發(fā)生臂間倒位,發(fā)生率達1%,可能是一種正常的多態(tài)現(xiàn)象;但臨床觀察,習慣性流產(chǎn)中發(fā)生9號染色體倒位發(fā)生率顯著高于正常人群,仍然提示與習慣性流產(chǎn)有著關聯(lián)。Y染色體變異的大Y[4],是由于Y異染色質中過多重復的DNA有關,過多重復DNA與有絲分裂發(fā)生錯誤有關,造成基因的調節(jié)及分受到影響,使得胎兒死亡發(fā)生流產(chǎn)或嚴重的發(fā)育異常。

    通過本組病例觀察染色體核型異常男女比例1∶2.57,女性明顯高于男性[5],可能由于女性月經(jīng)周期只排卵1個,男性產(chǎn)生的生殖細胞多,并且生理性正常精子優(yōu)先于異常精子進行受孕,所以流產(chǎn)夫婦中女性染色體核型異常發(fā)生率高于男性染色體核型異常發(fā)生率。

    總之,習慣性流產(chǎn)形成與夫婦雙方染色體核型異常有著直接關系,在習慣性流產(chǎn)中進行染色體核型檢查非常必要,可以對染色體核型異常攜帶者進行診斷,進行醫(yī)學遺傳學理論指導。

    表1 染色體核型異常(例)

    [1]王璞.醫(yī)學遺傳學.第2版.北京:中國協(xié)和醫(yī)科大學出版社,2004:129-139.

    [2]石化金.Y染色體異常臨床表現(xiàn)及遺傳學研究婦.中華醫(yī)學遺傳學雜志,2012,29(3):306.

    [3]陸麗華,戴鐘英.復發(fā)性流產(chǎn)的原因及治療初步探討.實用婦產(chǎn)科雜志,2011,27(4):213.

    [4]楊瑞芳.自然流產(chǎn)夫婦的細胞遺傳學研究.現(xiàn)代婦產(chǎn)科進展,2010,19(4):32-33.

    [5]王德明.男性性腺發(fā)育不良的細胞遺傳學與臨床分析.中國優(yōu)生與遺傳雜志,2010,18(1):51.

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