謹(jǐn)慎對待基因革命

雖然我們自己或許并沒有完全認(rèn)識到，但子孫后代卻可能把我們的時代視為真正的歷史性時代。此前，從未有人類能夠深入理解細(xì)胞、組織和器官的功能、進化的精確的分子機制以及人類在何時、從何處起源，又是如何遍布在世界各地的。

讓我們明白細(xì)胞和亞細(xì)胞的程序和機制、認(rèn)識疾病的原因、開發(fā)出更準(zhǔn)確有效的治療方法、確定誰與我們在生物上有親緣關(guān)系的技術(shù)，是生物學(xué)、計算機科學(xué)、信息技術(shù)和材料科學(xué)知識的結(jié)合?；蛟S你早已料到，如此宏大的知識革命必然也會造成極大的社會影響，在不久以前仍被認(rèn)為純粹是科學(xué)幻想的命題，隨著知識的進步，不斷地成為現(xiàn)實。

如今，我們已經(jīng)能夠在技術(shù)上測定2.4米長的DNA序列——在我們體內(nèi)的每一個細(xì)胞內(nèi)都有這樣一套DNA，而且這項測定只需要花費幾天的時間。此外，不但可靠的基因測序的速度在持續(xù)加快，測序的價格也在迅速下降——很快就會低到幾百美元的水平。一旦我們獲知每個DNA片段的功能，常規(guī)測序之路就能暢行無阻了。

約500000個DNA功能模塊的變種（單核苷酸多態(tài)性或簡稱為SNP，它們遍布DNA的整個長度，并被證明與某些生理和行為特征或疾病易感性相關(guān)）正在接受常規(guī)分析。在7000種已知的遺傳病中，與近3000種疾病有關(guān)的DNA結(jié)構(gòu)的重大缺陷已經(jīng)找到，其余4000種疾病的病因也在努力識別當(dāng)中。

與此同時，越來越多的公司在提供一項新的商業(yè)服務(wù)——面向消費者的出于家族譜系分析和醫(yī)療目的的DNA鑒定。盡管這些商業(yè)活動及其客戶在穩(wěn)步增長，但目前來看，許多DNA分析結(jié)果對于確定人的生理和行為特征，或預(yù)測患高血壓、心血管疾病、糖尿病和抑郁癥等疾病風(fēng)險而言，其價值還非常有限。

但是，還是有一些人聲稱有權(quán)知道屬于他們的所有信息，包括關(guān)于這些疾病的哪怕一丁點風(fēng)險的提高。也有一些人甚至愿意在知曉這些信息的基礎(chǔ)上，接受預(yù)防性措施或改變自身行為以降低或控制這些疾病風(fēng)險。其他一些人則只好面對他們自身帶有的遺傳缺陷——這些缺陷會極大地提高他們因遺傳素質(zhì)而罹患癌癥或癡呆癥的風(fēng)險；甚至，他們將這種遺傳缺陷傳給子輩、再傳給孫輩并造成嚴(yán)重后果的風(fēng)險也大大提高。

一些人（到目前為止仍是極少數(shù)）對這些新的知識感到著迷，并全盤接受。但是實際上，在我們能夠正確理解基因測序的結(jié)果并將這一知識合理地應(yīng)用于風(fēng)險計算之前，還需要做很多進一步的研究。比如，在我們的DNA中，有97%以上的脫氧核糖核酸不包含蛋白質(zhì)合成信息——也就是說不含基因——但它們可以與我們的基因產(chǎn)生互動，以增加、減少或者抑制蛋白質(zhì)的產(chǎn)生。

我們還知道，即使我們的DNA在某種程度上是一些常見疾病風(fēng)險增加的原因所在、有時更是遺傳病的唯一元兇，但是另一方面，DNA的功能環(huán)境與DNA本身的組成一樣重要。事實上，從受精開始，受精卵的發(fā)育環(huán)境——比如母親吃什么、是否吸煙和飲酒、是否有疾病或受傳染——都會給DNA及其周圍環(huán)境中的蛋白質(zhì)打上表觀遺傳學(xué)基因的標(biāo)記，以影響其功能。

上述這種條件促進下的遺傳效應(yīng)，會在出生后繼續(xù)存在和增加，并導(dǎo)致不同器官不同程度的表觀遺傳學(xué)特征。不同個體對于疾病易感性的差異可能就是這種遺傳機制導(dǎo)致的結(jié)果之一。這可以在同卵雙胞胎身上得到很好地說明：隨著年齡的增長，在同卵雙生的同胞兄弟（或姐妹）之間，他們（或她們）各自相同的DNA卻可以在環(huán)境差異的影響下，表現(xiàn)出越來越不同的特性。

盡管如此，最新的技術(shù)進步所隱含的風(fēng)險已變得日益明顯。比如，現(xiàn)在已經(jīng)能夠通過對母親的血液進行分析來檢測未出生嬰兒的DNA，以確定他們?nèi)蘸蠡疾〉娘L(fēng)險。這一技術(shù)開啟了“充分優(yōu)生”的大門——由父母、當(dāng)權(quán)者或其他什么人選擇有“合適”特征的孩子出生。

在此情況下，我們必須抱著足夠謹(jǐn)慎的態(tài)度，不要過度迷戀于DNA的組成以及它所蘊含的對人體特性和風(fēng)險的信息，而忘了我們所有人在質(zhì)量上都屬于人類的一個個“不完美個體”中的一分子。我們對知識的應(yīng)用并非總是重要的、可救命的和必不可少的，實際上，這些知識能夠得到應(yīng)用的范圍和數(shù)量要比很多人所以為的要有限。如今，我們不僅要促進當(dāng)前的科學(xué)研究不斷取得進步，同時也要有足夠的反思，并且在行動上小心邁步前行。

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讓-雅克·卡西曼

（作者系比利時魯汶天主教大學(xué)人類遺傳學(xué)研究中心教授）