在靶向治療研究興起的大背景下美國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)療倡議引發(fā)的思考

翁任楠　馬晉平/編譯

在靶向治療研究興起的大背景下美國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)療倡議引發(fā)的思考

翁任楠馬晉平/編譯

圖為囊腫性纖維化疾病患者在接受靶向治療

●傳統(tǒng)藥物治療對(duì)于病人通常是對(duì)癥下藥，千篇一律，對(duì)此，研究人員正在嘗試根據(jù)患者的基因和所處的環(huán)境來為其定制個(gè)性化的治療方案。美國(guó)政府目前正在嘗試將這個(gè)想法付諸于行動(dòng)。

美國(guó)總統(tǒng)奧巴馬1月20日在國(guó)會(huì)發(fā)布國(guó)情咨文中提及“精準(zhǔn)醫(yī)療”計(jì)劃時(shí)說：“我們這個(gè)消除了脊髓灰質(zhì)炎、繪制出人類基因組圖譜的國(guó)家，希望這項(xiàng)計(jì)劃——在合適的時(shí)間給予患者合適的治療——能繼續(xù)引領(lǐng)醫(yī)學(xué)進(jìn)入一個(gè)全新的時(shí)代”

或與相關(guān)計(jì)劃合并實(shí)施

白宮目前尚未公布這項(xiàng)倡議的任何細(xì)節(jié)，也謝絕《自然》雜志對(duì)于這一項(xiàng)目的任何提問，包括美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院（NIH）——外界普遍猜測(cè)NIH會(huì)作為此項(xiàng)目關(guān)鍵的合作伙伴——對(duì)此也守口如瓶。為此，美國(guó)生物技術(shù)工程協(xié)會(huì)（BIO）負(fù)責(zé)科學(xué)政策制定的高級(jí)副會(huì)長(zhǎng)凱·霍爾庫(kù)姆（Kay Holcombe）和NIH進(jìn)行溝通后認(rèn)為，相關(guān)機(jī)構(gòu)或許會(huì)尋求通過匹配基因信息和許多其他類型的數(shù)據(jù)，比如健康記錄、血液檢查結(jié)果等來建立個(gè)人醫(yī)療信息庫(kù)。

然而，政府有關(guān)部門對(duì)這個(gè)計(jì)劃似乎已經(jīng)醞釀已久。在2015年財(cái)政預(yù)算中，“精準(zhǔn)醫(yī)療”計(jì)劃被列為四個(gè)優(yōu)先計(jì)劃之一，包括“大數(shù)據(jù)”項(xiàng)目等。除了衛(wèi)生部門，其他政府部門也預(yù)計(jì)會(huì)參與這項(xiàng)計(jì)劃，除此之外，還有一些私人公司也被納入合作對(duì)象的行列。對(duì)于這一計(jì)劃的耗資，白宮方面并沒有給出相關(guān)的信息，不過更多的細(xì)節(jié)會(huì)在美國(guó)2016年度財(cái)政預(yù)算申請(qǐng)方案中披露。

現(xiàn)存的在一個(gè)主要問題是，這一計(jì)劃是否會(huì)與另外一項(xiàng)相似的提案合并施行。這個(gè)相似的提案指的是由美國(guó)眾議院能源與商業(yè)委員會(huì)提出的“21世紀(jì)治療計(jì)劃”，該計(jì)劃旨在尋求加速醫(yī)學(xué)基礎(chǔ)研究成果向臨床應(yīng)用方面的轉(zhuǎn)化，而個(gè)性化醫(yī)療也是醫(yī)學(xué)轉(zhuǎn)化的一個(gè)未來目標(biāo)。外界預(yù)計(jì)相關(guān)部門會(huì)就此提出一份草案。

無論白宮方面如何努力，預(yù)計(jì)實(shí)施這項(xiàng)“精準(zhǔn)醫(yī)療”計(jì)劃的耗資將及其巨大，但不會(huì)像預(yù)期設(shè)想的那樣困難。事實(shí)上，這項(xiàng)計(jì)劃并不需要重新招募志愿者，霍爾庫(kù)姆說，可以通過現(xiàn)有的兩個(gè)項(xiàng)目的志愿者來收集數(shù)據(jù)。這兩個(gè)項(xiàng)目分別是：美國(guó)退伍軍人事務(wù)部主持的百萬(wàn)老兵項(xiàng)目，該項(xiàng)目旨在設(shè)法弄清楚基因如何對(duì)人的健康產(chǎn)生影響；以及位于馬薩諸塞州波士頓大學(xué)的NIH做的長(zhǎng)達(dá)67年的弗雷明漢心臟研究，目的是明確產(chǎn)生心臟疾病的風(fēng)險(xiǎn)因素。

科林斯和文特爾或再“聚首”

如果“精準(zhǔn)醫(yī)療”計(jì)劃采取政府-非政府合作的方式開展，那么私人保險(xiǎn)公司和私人健康中心也可以為其提供數(shù)據(jù)。位于賓夕法尼亞州丹維爾市的蓋辛格健康系統(tǒng)公司首席科學(xué)官大衛(wèi)·萊德貝特（David Ledbetter）表示，他的公司會(huì)樂于加入這項(xiàng)計(jì)劃。蓋辛格公司可以從它的300萬(wàn)客戶中募集到超過20萬(wàn)名志愿者并收集他們的外顯子，即基因中編碼蛋白質(zhì)的片段，經(jīng)測(cè)序后綜合到他們的健康記錄中。該公司目前已經(jīng)完成了超過2萬(wàn)名病人的基因測(cè)序，正在準(zhǔn)備為每一個(gè)受試者提供其健康風(fēng)險(xiǎn)的分析報(bào)告。萊德貝特說：“我個(gè)人傾向于合作，而不是去重復(fù)別人的工作，更不會(huì)進(jìn)行無效的競(jìng)爭(zhēng)?！?/p>

盡管如此，但標(biāo)準(zhǔn)化的數(shù)據(jù)收集和在全國(guó)范圍內(nèi)的患者招募，依然將是一件極其困難的事情，特別是涉及到許多正在同時(shí)進(jìn)行的研究項(xiàng)目。這其中的復(fù)雜程度和難度之大，曾經(jīng)使得由NIH主導(dǎo)發(fā)起的一項(xiàng)“十萬(wàn)名兒童國(guó)家研究計(jì)劃”擱置了14年——于2014年12月被取消——該項(xiàng)研究旨在追蹤環(huán)境因素對(duì)兒童健康的影響。

另外，如何保護(hù)公民的知情同意權(quán)和數(shù)據(jù)安全，同樣也面臨著挑戰(zhàn)。比如，前段時(shí)間的英國(guó)國(guó)民醫(yī)療保健制度計(jì)劃被曝光后，相關(guān)研究機(jī)構(gòu)就此將可以獲得大部分患者的健康信息。基于對(duì)隱私和安全的憂慮，該計(jì)劃提出幾個(gè)月后便遭擱置，至今仍未開展。

然而，隨著個(gè)性化醫(yī)療的逐漸普及，由國(guó)家研究基金以及私人資助的相關(guān)研究，在數(shù)量和規(guī)模上極有可能持續(xù)增長(zhǎng)。因此，精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃很可能再次使得NIH主管、曾領(lǐng)導(dǎo)人類基因組計(jì)劃的科林斯和他的老對(duì)手——文特爾——陷入一場(chǎng)新的競(jìng)爭(zhēng)。去年3月，文特爾在加利福尼亞州的圣地亞哥成立了一個(gè)名為Human Longevity的公司，其目標(biāo)在2020年以前完成100萬(wàn)人次的基因組測(cè)序。他們的這些努力正在產(chǎn)生效益：今年1月14日文特爾宣布，他的公司將為一家位于舊金山南部的“基因科技”生物公司提供數(shù)以萬(wàn)計(jì)的基因測(cè)序服務(wù)。后者計(jì)劃利用這些測(cè)序數(shù)據(jù)來尋找新的藥物靶點(diǎn)。

[資料來源：Nature][責(zé)任編輯：則鳴]