“那是誰的信息，誰又有權(quán)獲得那條信息？”

　　哈佛大學(xué)羅伯特·C·格林博士在試圖警告匿名研究對象存在患病危險(xiǎn)時(shí)，卻揭開了臨床與倫理問題的面紗。
　　（攝影 格雷琴·艾爾特）
　　阿魯·秦奈炎博士（Dr. Arul Chinnaiyan）是密歇根大學(xué)轉(zhuǎn)錄病理中心的負(fù)責(zé)人。此時(shí)他正盯著一名癌癥患者的基因序列打印結(jié)果發(fā)呆。這名患者是他的一個(gè)研究對象。研究結(jié)果顯示：這名男性患者的癌癥基因上還附帶有艾滋病病毒的基因，這真是出人意料的發(fā)現(xiàn)。
　　以上發(fā)現(xiàn)應(yīng)當(dāng)是此人感染了艾滋病病毒的跡象，若要確診就需要進(jìn)一步的檢查，但秦奈炎博士卻無法將這一情況通知患者，因?yàn)樵摶颊呤窃谀涿麠l件下捐贈自己細(xì)胞的。
　　在全世界的實(shí)驗(yàn)室里，基因科學(xué)的研究人員可以使用比以往更復(fù)雜的工具窺探到細(xì)胞的DNA內(nèi)部。他們有了越來越多研究課題之外的發(fā)現(xiàn)，其中就包括會對匿名器官捐贈者產(chǎn)生重大影響的信息。
　　美國國家衛(wèi)生研究院（NIH）院長弗朗西斯·柯林斯（Francis Collins）博士說，在臨床研究過程中，如何、什么時(shí)候或者是否應(yīng)當(dāng)，把基因研究結(jié)果反饋給研究對象或者他們的家人“是目前最令人棘手的挑戰(zhàn)。我們正處于一個(gè)尷尬境地，我們捕捉信息的能力經(jīng)常超過我們處理此類信息的能力。”
　　困惑源于醫(yī)學(xué)研究項(xiàng)目設(shè)定的具有代表性的條件。志愿者通常會簽署表格，聲明他們同意僅提供人體組織樣本，但不會提供聯(lián)系方式。眼下，一些研究項(xiàng)目開始詢問參與者是否希望被聯(lián)系到，但此舉會帶來更多問題：作為捐贈者，他們應(yīng)當(dāng)?shù)玫侥男┬畔?？如果此人在研究結(jié)束前死亡應(yīng)當(dāng)怎么辦？
　　使形勢復(fù)雜化的因素既有程序上的也有倫理上的。通常獲得意外發(fā)現(xiàn)的研究機(jī)構(gòu)并未獲得向患者提供臨床信息的授權(quán)?；颊吆炇鸬闹橥鈺鴷ㄟ^倫理委員會的審核。如果患者恰好可以被找到的話，那么只要協(xié)議有任何變化，倫理委員會都必須批準(zhǔn)才行。
　　有時(shí)通過意外發(fā)現(xiàn)可以看出，脫離常規(guī)的治療方案也許對患者有所幫助。例如在聯(lián)邦機(jī)構(gòu)剛剛出版了一份研究報(bào)告中，研究人員發(fā)現(xiàn)，在224份直腸癌基因序列中，有5%患者的基因變化與乳腺癌患者的基因變化相同，而后者在使用了一種名為Herceptin（赫賽?。┑乃幬锖?，預(yù)后狀況良好。研究還發(fā)現(xiàn)，有15%的患者發(fā)現(xiàn)攜帶有常見于黑色素瘤病癥的特殊的基因突變。這里同樣有一種被批準(zhǔn)用于黑色素瘤治療的藥物可以讓直腸癌患者一試。但囿于該研究項(xiàng)目的規(guī)定，這些研究對象均無法查實(shí)身份。
　　還有一些情形值得一提。有些新發(fā)現(xiàn)顯示研究對象或他們的親屬也許會攜帶同樣的基因，可能有患上調(diào)查范圍之外疾病的危險(xiǎn)。例如，明尼蘇達(dá)州羅切斯特市梅約醫(yī)學(xué)中心的研究人員，在對胰腺癌患者的細(xì)胞進(jìn)行研究時(shí)發(fā)現(xiàn)，基因會誘發(fā)患者產(chǎn)生黑色素瘤，但由于大部分患者已經(jīng)去世，而且，他們的知情同意書也沒有提供親友的任何聯(lián)系方式，因此，無法通知其親友及早進(jìn)行醫(yī)學(xué)檢查。
　　其中有一個(gè)最早的案例發(fā)生在10年前，也即基因科學(xué)新時(shí)代剛剛開始之時(shí)。一位有嚴(yán)重的乳腺癌和卵巢癌家族史的年輕婦女報(bào)名參加了一項(xiàng)醫(yī)學(xué)研究。這項(xiàng)研究的目的在于找到基因發(fā)生突變時(shí)會極大增加罹患乳腺癌危險(xiǎn)的癌癥基因。但這名婦女因?yàn)闃O度擔(dān)憂其家庭病史，有意對自己的乳房進(jìn)行預(yù)防性切除。
　　她在知情同意書中說，她選擇不向研究人員提供自己的聯(lián)系方式。實(shí)際上，醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)知情同意書通常都是采用這種方式，因?yàn)榇祟愌芯康哪康牟皇菫榱颂峁┽t(yī)療服務(wù)而是為了獲得新的醫(yī)學(xué)理論。換句話說，研究人員不是患者的醫(yī)生。
　　但在這個(gè)案例中，研究人員碰巧了解到這名婦女的計(jì)劃，而且他們的研究也顯示她并未攜帶家族乳腺癌基因。他們?yōu)榇梭@得目瞪口呆。
　　芭芭拉·B·比澤克參加的一個(gè)研究項(xiàng)目的研究人員決定違反相關(guān)規(guī)定。
　?。〝z影 馬特·羅斯）
　　美國國家衛(wèi)生研究院附屬機(jī)構(gòu)國家人類基因組研究所遺傳咨詢計(jì)劃負(fù)責(zé)人芭芭拉·B·比澤克（Barbara B. Biesecker）說：“我們不能坐視這名婦女將自己健康的乳房切除！” 在咨詢了大學(xué)的律師和倫理委員會之后，研究人員決定，如果這名年輕婦女及其家庭中任何成員希望了解他們是否攜帶該研究中發(fā)現(xiàn)的基因突變，他們將破例違反知情同意書的規(guī)定向他們提供研究結(jié)果。這名婦女的全部家庭成員大約有12個(gè)人，他們都希望知道實(shí)情。他們依次進(jìn)入一個(gè)房間等待告知結(jié)果。
　　“那是一個(gè)既沉重又刺激的經(jīng)歷?！?比澤克博士回憶道。
　　幾乎是與此同時(shí)，現(xiàn)為華盛頓大學(xué)醫(yī)藥與基因組科學(xué)教授的蓋爾·賈維克（Gail Jarvik）博士也遭遇了類似的經(jīng)歷，但她的故事卻結(jié)局迥異。
　　她當(dāng)時(shí)在一項(xiàng)與乳腺癌無關(guān)的基因研究中擔(dān)任調(diào)查員。該項(xiàng)目的研究人員注意到某個(gè)家庭的成員帶有乳腺癌基因。但由于知情同意書（不是華盛頓大學(xué)的格式）聲明研究結(jié)果將不會返回給患者，調(diào)查員辯稱自己處于被約束狀態(tài)，因此從未通知他們。研究人員說相關(guān)規(guī)定是倫理委員會而非他們制定的。
　　賈維克博士證實(shí)，她們本應(yīng)當(dāng)設(shè)法勸說倫理委員會的，但她說：“我人微言輕?。　?br/>　　隨著基因組測序變得越來越便宜，此類倫理難題也在逐年增加。越來越多的研究都包含基因測序的內(nèi)容并以整個(gè)基因組而不是僅僅一兩個(gè)基因作為研究對象。然而，在一些發(fā)現(xiàn)都已是明白無誤的同時(shí)（比如任何繼承直腸癌基因的人都會極大增加患病的幾率），更常見的狀況是是某個(gè)基因變化的重要性卻不受重視；或者是，即便受到了重視，也見不到多少具體的行動。
　　研究人員還糾結(jié)于什么樣的發(fā)現(xiàn)才算重要發(fā)現(xiàn)。一些人認(rèn)為重要發(fā)現(xiàn)要暗示出預(yù)防或治療的可能性；而其他人則說，它應(yīng)當(dāng)關(guān)系到一種臨床試驗(yàn)或者某種試驗(yàn)藥物的誕生。這就提出一個(gè)問題：如果基因科學(xué)的發(fā)現(xiàn)有時(shí)只是導(dǎo)致糟糕的結(jié)果，而且還根本無法阻止它們，這時(shí)我們該怎么辦？
　　“如果你是俄克拉荷馬某實(shí)驗(yàn)室的一名博士，比如你通過一組來自加利福尼亞、年齡為15歲的研究對象取得了一項(xiàng)發(fā)現(xiàn)，你究竟會如何利用這個(gè)結(jié)果呢？”哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)副教授羅伯特·C·格林博士問?！澳銜阅撤N方式回過頭來跟蹤那些研究對象嗎？”
　　其次是知情同意書的問題。根據(jù)相關(guān)規(guī)定，沒人會去聯(lián)系實(shí)驗(yàn)對象。
　　“如果你重新聯(lián)系他們并要他們重簽知情同意書，毫無疑問，你是在提醒他們出問題了，” 格林博士說?！按_實(shí)有些參與者并不想知道什么，”他補(bǔ)充道，而且一旦有研究人員聯(lián)系研究對象，“你就有違反合同的嫌疑了?！?br/>　　另外，還有一些問題牽涉到負(fù)責(zé)分析工作的實(shí)驗(yàn)室。所有向患者提供臨床結(jié)果的實(shí)驗(yàn)室必須有資格證書，確認(rèn)它們遵從慣例，盡最大可能性保證檢測結(jié)果是準(zhǔn)確的并可再現(xiàn)的。但大部分實(shí)驗(yàn)室都缺乏證明文件，而且一些最新的基因檢測仍屬于前沿科技，也沒有可以參照的認(rèn)證標(biāo)準(zhǔn)。
　　“由于某項(xiàng)測試不是在一個(gè)已認(rèn)證實(shí)驗(yàn)室完成的，雖然我們有99%的把握確認(rèn)結(jié)果是正確的，但我們無法給您做出某種保證。我發(fā)現(xiàn)捍衛(wèi)這個(gè)結(jié)論真得很難?！?賈維克博士說。
　　梅約醫(yī)學(xué)中心遺傳流行病學(xué)專家格洛瑞亞·M·彼德松（Gloria M. Petersen）及同事在一項(xiàng)有關(guān)基因誘發(fā)人們患上胰腺癌的研究中就遇到了一個(gè)信息披露問題。2000名受調(diào)查患者已經(jīng)簽署了知情同意書，明確了他們是否希望了解也許對他們至關(guān)重要的研究結(jié)果。但這份文件并未涉及患者是否分享同樣對他們的家庭成員至關(guān)重要的發(fā)現(xiàn)，或者研究人員在患者去世后，如果發(fā)現(xiàn)了重要的信息，將如何處理。
　　研究人員格洛瑞亞·M·彼德松（Gloria M. Petersen）在一項(xiàng)有關(guān)基因誘發(fā)人們患上胰腺癌的研究中就遇到了一個(gè)信息披露問題。
　　（攝影 簡恩·阿克曼）
　　本次研究的患者絕大部分已經(jīng)去世。其中有73位患者身上攜帶三種具有臨床意義的基因突變中的一種。第一種突變通常會誘發(fā)黑色素瘤但也增加患上胰腺癌的可能性。第二種基因突變會導(dǎo)致乳腺癌和卵巢癌。第三種是一種囊胞性纖維癥基因，它可能會增加患上胰腺癌的危險(xiǎn)，而且這個(gè)信息對計(jì)劃生育也很重要。如果男女雙方都攜帶有這種基因，他們生的孩子將有25%的幾率染上這種疾病。
　　彼德松博士說，就患者的家庭成員而言，“我不知道我的義務(wù)是什么。跟蹤這些親屬是一個(gè)極其沉重的負(fù)擔(dān)。那是誰的信息，誰又有權(quán)獲得那條信息？”
　　與彼德松博士一起工作的有加州大學(xué)舊金山分校的醫(yī)藥人類學(xué)和生物倫理學(xué)教授芭芭拉·柯尼希（Barbara Koenig）和明尼蘇達(dá)大學(xué)研究法律、醫(yī)學(xué)和公共政策的教授蘇珊·M·沃爾夫（Susan M. Wolf）。他們獲得了聯(lián)邦政府的授權(quán)，研究向那73名患者的家庭反饋基因研究結(jié)果所帶來的影響?？履嵯２┦空f，牽涉到的問題很復(fù)雜。尋找患者及其親屬的工作會花很多錢，而且實(shí)驗(yàn)室確實(shí)也沒錢把這些患者挑出來。你怎么找到他們？即使找到了，你又能和誰說？如果遇到夫妻離異或家庭成員失和的情況怎么辦？
　　“我的直覺告訴我，我們有道義上的義務(wù)去反饋結(jié)果，” 柯尼希博士說，“但這會帶來高昂的費(fèi)用。如果某項(xiàng)研究是20年前做的，那我的義務(wù)何處是個(gè)終點(diǎn)呢