原發(fā)性血色病1例報告

郭志雄 湖北省大冶市人民醫(yī)院 435100

1 病例資料

患者，男，48歲，皮膚淤點(diǎn)、淤斑1月余入院。無長期大量飲酒史。既往有糖尿病病史，予胰島素治療，血糖控制差?；颊哂?個月前無明顯誘因出現(xiàn)足背部、手、上肢、軀干、頭面部皮膚出血點(diǎn)，當(dāng)時未做處理。為進(jìn)一步治療，現(xiàn)來我院。入院查體：BP 110／70mmHg（1mmHg＝0.133kPa），消瘦，貧血貌，全身皮膚散在淤點(diǎn)、淤斑，口腔黏膜無色素沉著。腹軟，肝大，右鎖骨中線肋緣下；脾大，肋緣下。輔助檢查：白細(xì)胞5.06×109／L，紅細(xì)胞3.48×1012／L，血紅蛋白90g／L，血糖：15.5mmol／L，血清鐵蛋白＞1000μg／L，血清稀釋后測鐵蛋白3452.4μg／L。血清鐵38.3μmol／L，轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度90%。肝、腎功能正常。尿常規(guī)：潛血（－），尿膽原（－），尿糖（＋＋＋），尿蛋白（＋＋），24h尿白蛋白定量280mg。腹部B超示肝、脾腫大。心電圖：T波改變，QT間期延長。心臟超聲示心內(nèi)結(jié)構(gòu)未見異常。甲狀腺、性腺激素及生長激素、泌乳素檢查未見異常。診斷為原發(fā)性血色病。治療行靜脈放血療法，1次／周，每次放血400ml，胰島素降糖及保肝治療，1個月后復(fù)查血清鐵蛋白較前明顯下降。

2 討論

血色病又稱遺傳性血色病，它是由于第6號染色體存在兩個血色病突變基因而導(dǎo)致的鐵代謝異常。血色病分原發(fā)性和繼發(fā)性兩類。原發(fā)性血色病是一種隱性遺傳性疾病，男性多見。繼發(fā)性血色病主要由于嚴(yán)重的慢性貧血長期大量輸血（一般在輸血100次以上）以后，造成體內(nèi)鐵貯積過多所致。本病例主要討論原發(fā)性血色病，就其臨床表現(xiàn)及治療進(jìn)行分析。

血色病由于鐵蓄積是緩慢發(fā)生的，癥狀常在40～60歲之間出現(xiàn)。最常見的表現(xiàn)主要是皮膚真皮有色素沉著，如果同時有含鐵血黃素沉著，則皮膚呈金屬或石板樣灰色。本病例見足背部、手、上肢、軀干、頭面部皮膚色素沉著，但未見皮膚呈金屬樣。皮膚色素沉著遍及全身，但以面頸部、手背及前臂伸側(cè)、下肢、外陰部皮膚皺褶處及瘢痕處最為明顯。部分患者累及口腔黏膜。肝大而質(zhì)硬為常見的體征，伴有壓痛，脾大較常見，黃疸不常見。也有部分患者可發(fā)生心臟病，主要是由于鐵過多，使心肌收縮力受到損傷。部分患者無臨床癥狀，僅有心電圖異常，本病例無心臟病癥狀，僅心電圖異常。常見的有心律不齊、室性早搏、室性顫動等，而嚴(yán)重的病例則可出現(xiàn)難治性心力衰竭，對常規(guī)治療（利尿劑、洋地黃及抗心律失常藥物）反應(yīng)差。源于血色病的內(nèi)分泌疾病以發(fā)生糖尿病者多見，癥狀輕重不一，其病情與鐵過多的程度并不完全平行。本病所致的糖尿病，多數(shù)患者需用胰島素控制，少數(shù)對胰島素拮抗，本病可累及四肢大小關(guān)節(jié)，以腰、髖、肘、腕等關(guān)節(jié)常見，半數(shù)患者可出現(xiàn)明顯的關(guān)節(jié)病，癥狀可出現(xiàn)在其他表現(xiàn)之前。關(guān)節(jié)腫脹、變脆弱，易誤診為風(fēng)濕性關(guān)節(jié)病變或退行性關(guān)節(jié)炎。

早期診斷，早期治療是血色病的治療原則。一旦確定為本病的患者應(yīng)立即進(jìn)行治療，盡快減輕體內(nèi)鐵負(fù)荷，使體內(nèi)鐵含量達(dá)到正?；蚪咏Ｋ剑@是延長生存期，使組織損害逆轉(zhuǎn)的最好方法，常用的治療方法有靜脈放血療法和藥物性療法，以及并發(fā)癥的治療。靜脈放血減輕體內(nèi)鐵負(fù)荷是最主要的，有效措施是靜脈放血療法。一般每次可放血400ml，1～2次／周。每次放血約能去除200mg鐵，每次排鐵量以血中血紅蛋白水平而異，1年中約可放血100U。具體放血方案應(yīng)視患者體內(nèi)鐵負(fù)荷程度不同而不同。于每次放血前后監(jiān)測血清鐵、血清鐵蛋白與轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度。一般鐵逐漸移除后血清鐵蛋白會隨之下降，而轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度仍維持高水平。當(dāng)Hb降到＜100g／L，血清鐵蛋白＜12g／L時應(yīng)暫停靜脈放血，以后可每3～4個月放血400ml維持治療。放血后臨床表現(xiàn)均可顯著好轉(zhuǎn)，甚至消失。這與繼發(fā)性血色病的治療有所不同。繼發(fā)性血色病患者多有貧血，一般不宜進(jìn)行靜脈放血治療，而采用藥物性療法。