小腦發(fā)育不良性神經(jīng)節(jié)細(xì)胞瘤1例MRI診斷

賈景磊 趙云輝 藏建華

小腦發(fā)育不良性神經(jīng)節(jié)細(xì)胞瘤（dysplastic gangliocytoma of the cerebellum）又稱Lhermitte-Duclos?。↙hermitte-Duclos disease，LDD），是一種極少見、十分獨(dú)特和有爭(zhēng)論的病變，以單側(cè)小腦皮質(zhì)緩慢進(jìn)展的占位性病變?yōu)樘卣?。本文?bào)道1例經(jīng)MRI術(shù)前診斷并經(jīng)病理證實(shí)的小腦發(fā)育不良性神經(jīng)節(jié)細(xì)胞瘤，對(duì)其影像學(xué)診斷進(jìn)行分析。

1 病例簡(jiǎn)介

患者男，49歲，因發(fā)熱、頭痛、聲音嘶啞半年入院。體格檢查：意識(shí)清楚，語(yǔ)言不清，右側(cè)面癱。入院初診：①右小腦炎？②梗阻性腦積水；③神經(jīng)膠質(zhì)瘤？磁共振檢查示：雙側(cè)大腦半球見多發(fā)點(diǎn)片狀長(zhǎng)T2長(zhǎng)、等T1異常信號(hào)，T2WI/FLAIR呈高信號(hào)。右側(cè)小腦半球腫脹明顯，呈長(zhǎng)T1長(zhǎng)T2異常信號(hào)，大小約7cm×5.6cm×4.2cm（前后×左右×上下）；增強(qiáng)后輕微異常強(qiáng)化，可見腦回；腦干受壓變扁，小腦扁桃體位置下移入椎管內(nèi)；四腦室受壓變形，雙側(cè)側(cè)腦室及三腦室擴(kuò)大（圖1～6）。MRI診斷：小腦發(fā)育不良性神經(jīng)節(jié)細(xì)胞瘤、雙側(cè)大腦半球多發(fā)缺血灶及腔系性腦梗死。行枕下開顱右小腦半球腫瘤部分切除術(shù)。術(shù)中所見：腫瘤位于右側(cè)小腦半球，色灰白，魚肉樣，質(zhì)稍韌，血供一般。病理組織學(xué)檢查：小腦葉片增厚至3～4mm，與周圍組織分界不清，光鏡下小腦的顆粒細(xì)胞層、浦肯野細(xì)胞層充滿異常肥大的神經(jīng)元細(xì)胞，局部瘤細(xì)胞呈簇狀分布，無明顯異型性，核分裂象＜1個(gè)/10HP，核仁明顯，證實(shí)為發(fā)育異常性小腦神經(jīng)節(jié)細(xì)胞瘤；免疫組織化學(xué)結(jié)果提 示：Vim(＋)，S-100(＋)，CgA(＋)，NF(＋)，Syn(＋)，GFAP(－)，EMA(－)，表明此腫瘤非膠質(zhì)起源，為神經(jīng)元起源。術(shù)后給予抗感染、脫水、激素、對(duì)癥等治療，患者頭痛癥狀明顯好轉(zhuǎn),恢復(fù)良好后出院。

圖1 T2WI示右小腦腫瘤占位，條狀高低相間信號(hào)呈條紋征（箭）。圖2 側(cè)腦室擴(kuò)大，雙側(cè)側(cè)腦室梗阻性腦積水（箭）。圖3 T1WI示右小腦腫瘤，呈長(zhǎng)、等T1層狀信號(hào)（箭）。圖4 T2WI/FLAIR示右小腦腫瘤，高低相間信號(hào)的條紋征更加明顯（箭）。圖5 T1WI/Gd-DTPA示腫瘤輕微強(qiáng)化（箭）。圖6 矢狀位T1WI/Gd-DTPA示小腦扁桃體下移（箭）

2 討論

小腦發(fā)育不良性神經(jīng)節(jié)細(xì)胞瘤首次由Lhermitte等[1]于1920年報(bào)道。此類腫瘤具有錯(cuò)構(gòu)瘤和真性腫瘤的特征，WHO分類為Ⅰ級(jí)。Padberg等[2]首先提出LDD與多發(fā)性錯(cuò)構(gòu)瘤-腫瘤綜合征（Cowden綜合征）相關(guān)；近來研究表明，LDD與Cowden綜合征具有相關(guān)性[3,4]，但至今其發(fā)病機(jī)制仍不明確。

本病常發(fā)生于20～40歲（平均34歲）人群，男性多見。Prabhu等[5]分析了36例LDD病患者的資料，認(rèn)為L(zhǎng)DD病主要表現(xiàn)為頭痛、步態(tài)不穩(wěn)、共濟(jì)失調(diào)以及后組腦神經(jīng)受累的表現(xiàn)，當(dāng)有占位效應(yīng)時(shí)可因梗阻性腦積水導(dǎo)致顱內(nèi)壓增高等，表現(xiàn)為惡心、嘔吐、視乳頭水腫等。本例患者具有典型的腦神經(jīng)受累及梗阻性腦積水導(dǎo)致顱內(nèi)壓增高表現(xiàn)，以及累及體溫調(diào)節(jié)中樞引起中樞性體溫升高；對(duì)于言語(yǔ)不清等，主要與大腦腔隙性腦梗死有關(guān)。

隨著MRI的廣泛應(yīng)用，基于LDD的病理學(xué)基礎(chǔ)，MRI成為L(zhǎng)DD的首選檢查方法和術(shù)前診斷的主要依據(jù)并具有特異性。首先，由于彌漫或局限性小腦皮質(zhì)增生，MRI表現(xiàn)為小腦半球增大，形成占位表現(xiàn)，并導(dǎo)致鄰近腦室變形移位和梗阻性腦積水[6]，本例符合此典型表現(xiàn)。其二，由于病變小腦半球白質(zhì)一定程度的減少；分子層蒼白、增厚，間有有髓纖維。MRI表現(xiàn)為異常的T1、T2加權(quán)信號(hào)為萎縮的小腦白質(zhì)、增厚的顆粒細(xì)胞層與增大的小腦皮質(zhì)外分子層，加上小腦腦溝內(nèi)的腦脊液（CSF）在T1WI呈低信號(hào)和T2WI呈高信號(hào)，共同構(gòu)成獨(dú)特的條紋狀或?qū)訝畋憩F(xiàn)，在T2WI/FLAIR成像中，由于完全抑制了CSF信號(hào)的影響，使這種條紋和分層改變顯示得更為清晰，為L(zhǎng)DD的特征性征象，提示病變結(jié)構(gòu)環(huán)形增寬，取代小腦皮質(zhì)溝回。其三，腫瘤間質(zhì)血管不豐富，局部有簇狀小血管，注射釓噴替酸葡甲胺（Gd-DTPA）后輕度增強(qiáng)或小增強(qiáng)，說明血-腦屏障破壞不明顯和（或）無細(xì)胞外水腫。其四，由于免疫組化顯示含有異源細(xì)胞成分，可有腫瘤性鈣化，鈣質(zhì)沉積于分子層的毛細(xì)血管、微血管壁，MRI表現(xiàn)為小斑片狀低信號(hào)區(qū)，CT可明確顯示。

根據(jù)以上MRI征象，不但能在術(shù)前確定診斷，還可指導(dǎo)神經(jīng)外科醫(yī)師選擇安全入路切除腫瘤。但需要注意的是，對(duì)于診斷為小腦發(fā)育不良性神經(jīng)節(jié)細(xì)胞瘤的患者，當(dāng)合并皮膚黏膜的斑丘疹時(shí)，應(yīng)進(jìn)一步檢查甲狀腺和乳腺等臟器以除外合并其他腫瘤；而對(duì)于Cowden綜合征患者應(yīng)常規(guī)進(jìn)行頭顱檢查，以除外合并小腦發(fā)育不良性神經(jīng)節(jié)細(xì)胞瘤。

[1]Lhermitte J, Duclos P.Sur un ganglioneuroma diffus du cortex du cervelet.Bull Assoc Franc Etude Cancer, 1920, 9:99-107.

[2]Padberg GW, Schot DL, Vielvoye GJ, et al.Lhermitte-Duclos disease and Cowden disease: a single phakomatosis.Ann Neurol, 1991, 29(5): 517-523.

[3]Wiestler OD, Padberg GW, Steck PA.Cowden disease and dysplastic gangliocytoma of the cerebellum/ Lhermitte-Duclos disease//Kleihues P, Cavenee WK.WHO classi fi cation of tumours.Lyon: IARC Press, 2000: 235-237.

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