胎兒超聲心動(dòng)圖診斷胎兒肺動(dòng)脈瓣缺如綜合征1例

繆斌 湯臘先 宋玲

(湖北省浠水縣婦幼保健院超聲科，湖北浠水 438200)

1 臨床資料

1.1 一般資料 孕婦，23歲，孕1產(chǎn)0，孕21周，平素身體健康，無(wú)特殊家族史，未做母血清唐氏綜合征篩查。今來(lái)本院做常規(guī)B超檢查。

1.2 方法 采用美國(guó)GE Voluson 730 Pro V彩色多普勒超聲診斷儀4C-A探頭，探頭頻率4 MHZ。

1.3 檢查結(jié)果

1.3.1 經(jīng)腹超聲顯示 頭位，胎兒雙頂徑5.21 cm，頭圍18.38 cm，腹圍15.95 cm，股骨長(zhǎng)徑3.37 cm，超聲孕周約21周。胎兒上唇、肝臟、膽囊、胃泡、雙腎、膀胱、脊柱均未見(jiàn)異常，胎心率146次/分，膀胱兩側(cè)可見(jiàn)左右臍動(dòng)脈，胎盤(pán)附著于子宮前壁，羊水最大深度4.5 cm。頻譜多普勒顯示胎兒臍動(dòng)脈可見(jiàn)舒張期反向血流信號(hào)，大腦中動(dòng)脈舒張期血流缺失，腹內(nèi)外段臍靜脈未見(jiàn)明顯搏動(dòng)征。

1.3.2 胎兒超聲心動(dòng)圖顯示 心臟位于左側(cè)胸腔，心尖朝左，心房正位，心室右袢，右心房和右心室增大明顯，左心室受壓明顯變小，左室橫徑0.65 cm，右室橫徑1.28 cm，室間隔未見(jiàn)缺損，心室與大血管連接關(guān)系正常。左室流出道受壓變窄，主動(dòng)脈內(nèi)徑約0.35 cm，肺動(dòng)脈瓣環(huán)處回聲增粗增強(qiáng)，肺動(dòng)脈主干及其分枝明顯擴(kuò)張(圖1)，主肺動(dòng)脈內(nèi)徑約0.77 cm，左右肺動(dòng)脈內(nèi)徑分別為0.43 cm、0.40 cm，彩色多普勒血流顯示肺動(dòng)脈內(nèi)可見(jiàn)五彩鑲嵌的湍流信號(hào)(圖2A)，測(cè)得雙向頻譜(圖2B)，收縮期最高流速1.4 m/s，舒張期最高流速2.1 m/s，動(dòng)脈導(dǎo)管弓可顯示，測(cè)得雙向頻譜，收縮期最高流速1.6 m/s，舒張期最高流速1.2 m/s。

圖1 擴(kuò)張的肺動(dòng)脈(PA肺動(dòng)脈，RV右室)

圖2 A：肺動(dòng)脈內(nèi)往返的血流信號(hào)(其中見(jiàn)五彩鑲嵌的湍流信號(hào))；B：肺動(dòng)脈內(nèi)雙向頻譜

2 結(jié)果

超聲提示：①單胎，存活；②胎兒先天性心臟病，肺動(dòng)脈瓣缺如綜合征(不伴室間隔缺損，有動(dòng)脈導(dǎo)管弓)。

臍血穿刺檢查，染色體核型46XY。

患者及家屬要求引產(chǎn)，孕21周超聲引導(dǎo)下經(jīng)羊膜腔穿刺注射利凡諾(Rivanol)100 mg。引產(chǎn)后大體標(biāo)本示：男嬰，外觀無(wú)畸形，心臟明顯增大，以右房右室增大為主，大小為3 cm×3 cm×1.5 cm，主動(dòng)脈內(nèi)徑0.5 cm，肺動(dòng)脈及其分支擴(kuò)張(圖3)，主肺動(dòng)脈內(nèi)徑寬0.8 cm，肺動(dòng)脈瓣環(huán)處可見(jiàn)增粗、硬的結(jié)節(jié)，未見(jiàn)肺動(dòng)脈瓣。左、右肺動(dòng)脈內(nèi)徑均為0.3 cm。動(dòng)脈導(dǎo)管長(zhǎng)0.6 cm，內(nèi)徑0.5 cm，無(wú)室缺。

圖3 心臟標(biāo)本示：擴(kuò)張的肺動(dòng)脈(H心臟，LPA左側(cè)肺動(dòng)脈，DA導(dǎo)管)

3 討論

肺動(dòng)脈瓣缺如綜合征(APVS)是一種極少見(jiàn)的先天性心臟病，主要表現(xiàn)為肺動(dòng)脈瓣未發(fā)育或發(fā)育不良導(dǎo)致肺動(dòng)脈主干及左右肺動(dòng)脈瘤樣擴(kuò)張，肺動(dòng)脈內(nèi)見(jiàn)往返的五彩鑲嵌的湍流信號(hào)，頻譜多普勒顯示肺動(dòng)脈狹窄與反流并存的頻譜。該異常存在2種類(lèi)型，其中大多數(shù)病例合并室間隔缺損、主動(dòng)脈騎跨及動(dòng)脈導(dǎo)管缺如，與法洛氏四聯(lián)征有相似之處，也被稱(chēng)為“法洛氏四聯(lián)征合并肺動(dòng)脈瓣缺如”，簡(jiǎn)稱(chēng)“TOF+APVS”；極少數(shù)病例不合并室間隔缺損，而且存在動(dòng)脈導(dǎo)管，簡(jiǎn)稱(chēng)“APVS+IVS”［1］。本例為罕見(jiàn)的肺動(dòng)脈瓣缺如類(lèi)型，未見(jiàn)室間隔缺損，而且有動(dòng)脈導(dǎo)管的存在，文獻(xiàn)報(bào)道［1］這種病例盡管存在動(dòng)脈導(dǎo)管，由于不伴室間隔缺損，使容量負(fù)荷過(guò)重局限在右心室，導(dǎo)致右心室明顯擴(kuò)大，而不會(huì)引起明顯的左心功能不全，使胎兒能夠存活下來(lái)。本病例臍動(dòng)脈舒張期可見(jiàn)反向血流信號(hào)，大腦中動(dòng)脈舒張期血流缺失，Berg等［2］報(bào)道認(rèn)為肺動(dòng)脈瓣缺如通過(guò)開(kāi)放的動(dòng)脈導(dǎo)管，引起主動(dòng)脈、大腦中動(dòng)脈、臍動(dòng)脈等大血管舒張期“竊血”，與本病例相符。

對(duì)低危孕婦胎兒心臟的篩查我們采用李勝利［3］建議的4C+LVOT+RVOT+3VT法進(jìn)行檢查，APVS的超聲表現(xiàn)十分明顯，產(chǎn)前診斷中容易識(shí)別，我們?cè)诎l(fā)現(xiàn)典型的超聲征象時(shí)，需要進(jìn)一步觀察胎兒的室間隔、動(dòng)脈導(dǎo)管、三尖瓣等結(jié)構(gòu)，使診斷更加完善。

本病預(yù)后不良，產(chǎn)后手術(shù)死亡率較高，如能在產(chǎn)前早期診斷，有利于優(yōu)生選擇。

至謝 感謝湖北省婦幼保健院超聲科陳欣林主任、楊小紅、趙勝醫(yī)生在病例診斷中給予的幫助。

［1]趙勝，陳欣林，楊小紅.產(chǎn)前超聲診斷肺動(dòng)脈瓣缺如綜合征［J］.中華超聲影像學(xué)雜志，2011，20(2)：126-128.

［2]Berg C，Thomsen Y，Geipel A，et al.Reversed end-diastolic flow in the umbilical artery at 10-14 weeks of gestation is associated with absent pulmonary valve syndrome［J］.Ultrasound Obster Gynecol，2007.30：254-258.

［3]李勝利.胎兒先天性心臟病產(chǎn)前超聲診斷現(xiàn)狀與方法［J］.中華醫(yī)學(xué)超聲雜志(電子版)，2009，6(6)：984-988.