換血治療新生兒乳糜血一例

郭 明，石靜云，王寶林

(甘肅省婦幼保健院新生兒科，蘭州 730050)

新生兒乳糜血癥系世界罕見(jiàn)病例，國(guó)內(nèi)目前對(duì)此病例的報(bào)道也僅有一例，但并沒(méi)有涉及相關(guān)治療問(wèn)題。我院新生兒重癥監(jiān)護(hù)中心2011年10月接診1例新生兒乳糜血。病情經(jīng)過(guò)認(rèn)真分析后，立即聯(lián)系省血液中心對(duì)患兒血液進(jìn)行鑒定，并及時(shí)為患兒進(jìn)行換血治療，取得了一定的療效，現(xiàn)報(bào)道如下。

1 臨床資料

患兒，男，18 d，第1胎第1產(chǎn)，胎齡38周，自然分娩，無(wú)窒息史，納奶好。生后18 d因鼻塞及陣發(fā)性咳嗽就診于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院，抽血時(shí)發(fā)現(xiàn)患兒血液為淡粉色，故轉(zhuǎn)入我院。家族史無(wú)異常。查體:體溫38.6℃，心率180 次/min，呼吸60 次/min，體質(zhì)量:3270 g。發(fā)育成熟，精神反應(yīng)可，呼吸急促。皮膚紅潤(rùn)。心、肺、腹未查及異常。入院后抽血可見(jiàn)血液呈白色渾濁。血?dú)夥治稣?胸部正位片未見(jiàn)異常;血、尿串聯(lián)質(zhì)譜未見(jiàn)異常;外周血涂片和血培養(yǎng)未見(jiàn)異常;眼底檢查未見(jiàn)異常;血常規(guī)提示白細(xì)胞2.18×109/L。入室后查血脂 84.2mmol/L，CRP 65 g/L，入院診斷:新生兒高脂血癥(乳糜血)。

2 治療方法

給予抗感染及同型血外周動(dòng)靜脈同步換血治療?；純簱Q血后甘油三脂18 mmol/L。換血后患兒體溫正常，自納奶量完成好，換血后4 d復(fù)查血脂為7.2 mmol/L，CRP 1.4g/l。血脂下降明顯，其余指標(biāo)正常。

3 討論

惡性高脂血癥(乳糜血)是一種極為罕見(jiàn)的臨床綜合癥，其主要病因是先天性脂肪脂酶缺乏，有家族傾向。其主要表現(xiàn)為嚴(yán)重的高甘油三酯血癥、全血細(xì)胞減少，肝脾腫大，網(wǎng)狀內(nèi)皮細(xì)胞有大量脂質(zhì)浸潤(rùn)，很快因繼發(fā)感染而死亡。1964年Hagberg等［1］首次報(bào)告一個(gè)家庭中姐弟2人分別因患該病于生后15 d和9周死亡。1973年Jaeken報(bào)道了第3例該病患兒［2］。2000年楊樹(shù)枝等報(bào)告了第4例患兒于生后50 d死亡［3］。因此病罕見(jiàn)，死亡率極高，國(guó)內(nèi)外尚無(wú)關(guān)于成熟治療措施的報(bào)道。本例患兒因及時(shí)發(fā)現(xiàn)尚未累及其它臟器，我院首先選擇了外周動(dòng)靜脈同步換血治療，迅速改變了患兒的高血脂狀態(tài)，改善了臨床癥狀。目前患兒血脂下降理想，無(wú)其它臨床合并癥，但仍需進(jìn)一步隨訪(fǎng)觀察。

［1］Hagberg B，Hultquist G，Sevennerholm L，et al，Malignant Hgperlipemia in infancy［J］.Am J Dis Child，1964，107:267.

［2］Jaeken J，Casteels-van Daele M，Harvengt L，et al.A hyperlipemia syndrome in infancy with rapidly fatal evolution［J］.Helv Paediatr Acta，1973，28(1):67-71.

［3］楊樹(shù)枝，張世增.一例嬰兒惡性高脂血癥及流行病學(xué)調(diào)查［J］.職業(yè)與健康，2001，17(10):146-147.