某市新生兒G6PD檢測(cè)結(jié)果分析

唐金華

（防城港市第一人民醫(yī)院檢驗(yàn)科，廣西 防城港 538021）

G6PD缺乏病是葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥的簡稱，它是一種遺傳性溶血性疾病，分兩種類型：一種是G6PD缺乏溶血病患者；另一種是G6PD缺乏病基因攜帶者，只遺傳給后代，自己很少發(fā)病。全世界約2億人患此病，而我國是本病的高發(fā)區(qū)之一，呈南高北低的分布特點(diǎn)，患病率為0.2%～44.8%，主要分布在長江以南各省，以海南、廣東、廣西等省為高，而本文旨在了解本市G6PD缺乏癥的發(fā)生率，希望對(duì)本市G6PD缺乏患者的防治起指導(dǎo)作用。對(duì)在本院出生的本市籍新生兒1413名進(jìn)行G6PD活性檢測(cè)，現(xiàn)進(jìn)行報(bào)道如下。

1 資料與方法

1.1 研究對(duì)象

收集2011年7月至2012年2月在本院出生新生兒臍帶血1413例，均為防城港市常住人口的新生兒，其中男嬰785例，女嬰628例。

1.2 標(biāo)本采集

收集產(chǎn)科分娩的新生兒的臍帶血1.8mL于配有0.2mL的EDTA二鉀鹽的抗凝管中，混勻避免臍帶血凝固，在2～8℃條件下可保存1周。

1.3 儀器與試劑

用日本東芝公司生產(chǎn)FBA-2000FR全自動(dòng)生化分析儀；離心機(jī)是由姜堰市天力醫(yī)療器械有限公司生產(chǎn)TL80-型離心機(jī)。葡萄糖-6-磷酸脫氫酶測(cè)定試劑盒由北京利德曼生化股份有限公司生產(chǎn)。

1.4 檢測(cè)步驟

取EDTA二鉀抗凝全血在3000轉(zhuǎn)/分條件下，離心5min，去掉上清液，吸取下層壓積紅細(xì)胞20μL加入1mL去離子水中（稀釋51倍），充分混勻待紅細(xì)胞完全溶解（15～30min）后，上機(jī)測(cè)定。

1.5 結(jié)果判定

測(cè)得G6PD活性大于1300U/L為不缺乏，若活性在600～1300U/L的標(biāo)本，為可凝標(biāo)本，需做每克血紅蛋白中的G6PD的活性檢測(cè)，即儀器測(cè)得G6PD活性值除以標(biāo)本的血紅蛋白，若得值大于3.8U/Hb，即為不缺乏，若得值小于3.8U/Hb，即為缺乏。若測(cè)得G6PD活性小于600U/L，則可判為缺乏。

2 結(jié) 果

用紫外速率法檢測(cè)1413例新生兒臍血的G6PD活性，缺乏者為83例，檢出陽性率為5.8%（83/1413），其中男嬰785例，G6PD缺乏者為78例，占男嬰人數(shù)的9.9%（78/785）；女嬰628例，檢出G6PD缺乏者5例，占女嬰受檢人數(shù)0.8%（5/628）。從檢測(cè)結(jié)果分析可以看出缺乏者男性明顯高于女性，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＜0.05）結(jié)果見表1。

表1 對(duì)1413例新生兒G6PD檢測(cè)結(jié)果表

3 討 論

G6PD缺乏病是種常見遺傳性紅細(xì)胞酶缺乏病，在我國主要分布在長江以南各省，但各地區(qū)G6PD缺乏癥的發(fā)生率還是有一定差異的，其中黃慈丹等[1]報(bào)道海南省G6PD缺乏病的陽性率為3.73%；徐建亞等[2]報(bào)道中山市陽性發(fā)生率為3.46%；裴新燕等[3]報(bào)道廣東湛江G6PD缺乏癥的檢出率為4.6%；江劍輝等[4]報(bào)道廣東廣州市G6PD缺乏癥的陽性檢出率為3.7%；黃作群等[5]報(bào)道南寧市G6PD缺乏率為11.34%；而本市G6PD缺乏癥的檢出率為5.8%。通過和其他一些報(bào)道比較，我市G6PD缺乏癥的發(fā)生率較高，比南寧市低一些，但比海南、中山市、廣東湛江、廣東廣州市高一點(diǎn)，因此加強(qiáng)檢查力度，對(duì)每個(gè)新生兒進(jìn)行G6PD檢查十分必要。并為G6PD缺乏者發(fā)放G6PD管理卡，卡內(nèi)列禁用或慎用藥物，進(jìn)行科學(xué)的管理及合理的教育指導(dǎo)，遠(yuǎn)離誘因，預(yù)防溶血的發(fā)生。G6PD缺乏癥是一種常見X-連鎖方式遺傳給后代的。如果父親有這種效應(yīng)基因，而母親正常，則他們的子女都會(huì)遺傳獲得這種基因，但是女兒只是這種基因攜帶者，在一航情況下她們自己不會(huì)發(fā)病，但是她們的子女有一半的機(jī)會(huì)可遺傳獲得這種基因。如果母親有而父親正常，則他們的子女中各有一半的機(jī)會(huì)獲得這種基因，兒子為發(fā)病者，女兒則為該基因攜帶者，代代相傳。由此遺傳方式可知，女性缺乏者比率低于男性缺乏者。而本文結(jié)果顯示，男性缺乏者為9.9%，女性缺乏者為0.8%，通過統(tǒng)計(jì)比較，P＜0.05為差異明顯有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。證明此結(jié)果符合不完全顯性遺傳的規(guī)律。

本院采用紫外速率法測(cè)定G6PD的活性，是一種定量檢查方法，具有較高的特異性和準(zhǔn)確性、快速、簡便等優(yōu)點(diǎn)。在可凝范圍內(nèi)根據(jù)其血紅蛋白進(jìn)行計(jì)算，可得出一個(gè)定值判斷是否缺乏。而G6PD缺乏是一種遺傳性紅細(xì)胞酶缺乏病，目前無法治療，只能預(yù)防。一般G6PD缺乏的新生兒出生1d后，會(huì)發(fā)生溶血性黃疸，嚴(yán)重的發(fā)展為新生兒核黃疸，導(dǎo)致死亡或終生智力低下。因此有必要對(duì)新生兒進(jìn)行G6PD檢查，對(duì)檢出缺乏的新生兒，發(fā)放G6PD管理卡，科學(xué)地進(jìn)行指導(dǎo)，遠(yuǎn)離誘因。每次看病都要帶管理卡避免不應(yīng)當(dāng)?shù)乃幬镆鹑苎载氀笇?dǎo)患兒避免接觸誘因及禁食蠶蟲，從而溶血的發(fā)生，對(duì)嬰兒健康成長也有十分重要的意義。

[1]黃慈丹,王潔,趙振東,等.海南省新生兒G6PD缺乏癥篩查結(jié)果分析[J].中國熱帶醫(yī)學(xué)雜志,2007,11(7):2145-2146.

[2]徐建亞,譚志偉,楊子文,等.中山市PKU,UGH,G6PD缺乏三種疾病新生兒篩查結(jié)果分析[J].中國優(yōu)生與遺傳雜志,2002,10(4):80-81.

[3]裴新燕,蔡宗友,曹小英,等.廣東湛江新生兒G6PD缺乏病篩查報(bào)告[J].中國優(yōu)生與遺傳雜志,2002,10(3):86-87.

[4]江劍輝,馬燮琴,宋誠燕,等.應(yīng)用熒光斑點(diǎn)法篩查葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏[J].中華檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志,2001,24(6):336-337.

[5]黃作群,唐萍,覃桂芳,等.1720例新生兒臍血G6PD篩查報(bào)告[J].廣西醫(yī)學(xué),2007,8(29):1185-1186.