持續(xù)血液灌流治療代謝性肌病1例

劉靜君，董桂芝，高會全

患者，男，24歲。因“雙下肢肌痛、無力3個月，加重3 d”入院?；颊哂?個月前勞累后自覺腰部及雙下肢麻痛、乏力，休息后癥狀減輕，可堅持正常工作；2個月前行腰椎MRI檢查提示“L4/5、L5/S1椎間盤突出”，服“腰痹通膠囊”無好轉(zhuǎn)，后自購中藥（具體不詳）治療約1個月，雙下肢麻痛癥狀稍減輕；3 d前無明顯誘因出現(xiàn)四肢肌肉酸痛、無力，以雙下肢為主，為持續(xù)性劇痛，疼痛時不能活動，并伴惡心、嘔吐，少尿?；颊甙l(fā)病3個月內(nèi)體重減輕約10 kg。否認家族遺傳史。入院查體：生命體征平穩(wěn)。C2～6壓痛，C6～T1水平腫脹壓痛，腰椎曲度可，活動受限，腰椎棘間及椎旁壓叩痛明顯，四肢肌肉無萎縮，廣泛壓痛，以下肢為重；雙上肢肌力、肌張力正常，雙下肢肌力Ⅲ級，肌張力正常，活動受限，屈伸無力；雙側(cè)足背動脈搏動減弱；病理反射未引出。實驗室檢查：谷丙轉(zhuǎn)氨酶4000U/L，谷草轉(zhuǎn)氨酶12 200U/L，乳酸脫氫酶1104U/L，肌酸激酶140 560 U/L，肌酸激酶同工酶6440U/L。血沉8mm/h。免疫學檢查：抗O（0 U/m l)，C 反應蛋白 12mg/L，類風濕因子 0 U/m l，尿素 18 mmol/L，肌酐 246.28μmol/L，尿酸 11 728 μmol/L，血鉀 5.558 mmol/L。肌電圖肌源性損害（輕度），雙側(cè)正中神經(jīng)損害。心電圖“左前束支傳導阻滯”。肝B超“輕度脂肪肝”。股四頭肌外側(cè)緣取肌肉活檢，結(jié)果示：①少量炎性細胞浸潤；②橫紋肌溶解（大量）、壞死、鈣化。病理診斷“脂質(zhì)沉積性肌病”。臨床確診代謝性肌病。入院后立即給予每日行床旁CRRT（血液濾過率 215 ml/h，超濾量 200m l/h，置換液流量 35m l/kg·h）10 h連續(xù)3 d，繼之給予每日血液透析，并給予激素、烏司他丁、還原性谷胱甘肽等抗炎、抗全身炎癥反應綜合征、保肝降酶、預防感染等，15 d后上述異常指標恢復正常，28 d后患者好轉(zhuǎn)出院。

脂質(zhì)沉積病是肌肉中長鏈脂肪酸代謝障礙引起脂質(zhì)在肌纖維內(nèi)沉積的一組肌病，與常染色體隱性遺傳有關(guān)。主要由于肉毒堿或肉毒堿棕櫚酰基轉(zhuǎn)移酶缺乏，導致肌細胞中自由脂肪酸不能進入線粒體進行能量代謝，從而沉積在肌細胞所致。引起LSM的病因，主要為肉堿缺乏或肉堿棕櫚酰基轉(zhuǎn)移酶缺乏。感染、分娩以及某些藥物可以誘發(fā)此病。該患者無家族性遺傳病史，因“腰椎間盤突出”自服中藥治療，考慮可能為該病誘因。脂質(zhì)代謝性肌病病因復雜，臨床變化復雜多樣，因此臨床上需與急性或慢性多發(fā)性肌炎、重癥肌無力、進行性及營養(yǎng)不良、格林-巴列綜合征等鑒別診斷。該病臨床診斷依據(jù)臨床表現(xiàn)加肌肉活檢脂肪染色是診斷該病的主要方法。治療方面，首選激素治療，同時應減少和限制脂肪酸消耗，增加碳水化合物攝入，肉毒堿治療有助于改善肉毒堿缺乏患者的癥狀，中鏈甘油三酯已用于VLCAD的替代治療。