大皰表皮松解癥1例誤診分析

朱桂榮 盧向駿

患兒，女，4 d。主因皮膚膿皰1 d入院?；純鹤阍拢?胎第2產(chǎn)，剖宮產(chǎn)，無宮內(nèi)窘迫及生后窒息，羊水過多，Apgar評分均10分，入院前2 d護(hù)士給予洗澡時致患兒左踝關(guān)節(jié)、足背被握部位皮膚大面積剝脫，與家長引起糾紛。于入院前1 d發(fā)現(xiàn)患兒口腔及口角部膿皰。查體:體重4.4 kg，神志清，精神反應(yīng)好，呼吸平穩(wěn)，皮膚表現(xiàn):全身皮膚散在紅色斑疹，口腔頰部、舌部可見散在皮膚剝脫及白色膿點(diǎn)，口角及右手中指可見2個膿皰，直徑0.3～0.5 cm，壁薄，內(nèi)含淡黃色透明液體;左踝關(guān)節(jié)、足背及右腕關(guān)節(jié)可見大面積皮膚剝脫。心、肺及神經(jīng)系統(tǒng)檢查未見異常。患兒姐姐在新生兒期曾因“敗血癥”住院治療。實(shí)驗(yàn)室檢查:血白細(xì)胞7.0×109/L，中性粒細(xì)胞0.72，淋巴細(xì)胞0.16，血紅蛋白166 g/L，C-反應(yīng)蛋白 5 mg/L，血糖、血電解質(zhì)、血?dú)夥治觥⒚庖?項(xiàng)、優(yōu)生4項(xiàng)、抗HIV皆無異常。入院診斷:(1)新生兒剝脫性皮炎;(2)新生兒敗血癥;(3)巨大兒。給予萬古霉素、哌拉西林他唑巴坦靜脈滴注，莫匹羅星軟膏涂患處?；純鹤≡旱?天，雙足、雙手、頸部、肘出現(xiàn)散在大水皰，易破潰。治療4 d后，皮膚破損處逐漸結(jié)痂干燥。血培養(yǎng)陰性。入院第8天，患兒雙手足摩擦部、指縫、足趾縫甚至原皮損處又出現(xiàn)水性及血性皰疹，易破潰，皮膚剝脫，患兒哭鬧不安。停哌拉西林他唑巴坦鈉改羅氏芬靜脈滴注，治療7 d，無效。疑為“大皰表皮松解癥”轉(zhuǎn)入北京軍區(qū)總醫(yī)院。入院時查血白細(xì)胞10.42 ×109/L，中性粒細(xì)胞 0.52，淋巴細(xì)胞 0.33，血紅蛋白145 g/L;C-反應(yīng)蛋白3 mg/L;丙氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶36 U/L，谷草轉(zhuǎn)氨酶31 U/L，肌酸激酶同功酶62;前蛋白質(zhì)112，總蛋白53.2。診斷:大皰表皮松解癥。予靜脈應(yīng)用萬古霉素、頭孢硫咪、鋒泰靈、果糖及白蛋白，外用呋喃西林溶液、莫匹羅星軟膏，治療7 d，皰疹消退出院。隨訪:患兒已出生5個月，手、肘、足易摩擦處反復(fù)出現(xiàn)大小不等皰疹，外用百多幫，患處無感染，無色素沉著，無瘢痕。身體發(fā)育正常。討論 大皰表皮松解癥是一組遺傳性皮膚病，其特征為皮膚和黏膜損害，輕微機(jī)械性損傷，即可引起大小不一的皰疹。常有家族史。臨床分4型:(1)單純型大皰表皮松解癥;(2)顯性遺傳營養(yǎng)不良型大皰表皮松解癥;(3)隱性遺傳營養(yǎng)不良型大皰表皮松解癥;(4)致死性大皰表皮松解癥［1］。本病無根本治療方法，主要為對癥處理，加強(qiáng)護(hù)理，避免感染。本例為單純型大皰表皮松解癥，屬染色體顯性遺傳，發(fā)病率占出生成活者的1/50 000，為輕型及常見型，隨病程發(fā)展，癥狀可獲改善，或逐漸消退。誤診原因分析:臨床醫(yī)師對本病認(rèn)識程度不夠，只根據(jù)臨床表現(xiàn)而忽視必要的輔助檢查。兩者皆以大皰為主，尼氏征陽性，大皰表皮松解癥是以摩擦、易受壓力部位為主的大小不等的水皰、血皰;新生兒剝脫性皮炎為紅斑基礎(chǔ)上發(fā)生松弛性大皰，為金黃色葡萄球感染，細(xì)菌培養(yǎng)可支持診斷。因條件所限，本病未做電子顯微鏡檢查。

1 吳圣梅，陳惠金主編.新生兒醫(yī)學(xué).第1版.上海:上海科學(xué)技術(shù)出版社，2006.11063-11065.