超聲檢查在胎兒畸形產前診斷中的臨床價值

汪珺莉，耿 峰，柯 文，楊 昕，羅莉莉

胎兒先天性畸形是引起圍生兒死亡最為重要的因素。胎兒的先天性畸形是由于胚胎發(fā)育異常引起的以形態(tài)結構異常為主要特征的先天性疾病，胎兒各器官均可發(fā)生，早期發(fā)現對降低圍生兒死亡率，提高新生兒的出生質量尤為重要。目前彩色多普勒超聲技術有良好的診斷優(yōu)勢，在妊娠的整個過程，都能運用超聲檢查進行系統的觀察，不僅能進行胎兒的生物學測量，評估胎兒生長發(fā)育是否符合孕齡大小，觀察胎兒宮內活動情況，還可判斷胎兒各系統主要臟器的發(fā)育情況。且超聲具有無輻射、動態(tài)觀察、方便、無創(chuàng)等特點，已成為臨床產前診斷胎兒畸形的首選方法［1］?，F就2009年9月～2010年7月就診于我院采用超聲篩查并經證實的52例畸形胎兒資料分析報告如下。

1 對象與方法

1.1 對象 為2009年9月～2010年7月期間就診于我院的中晚期妊娠婦女以及下級醫(yī)院轉診的可疑胎兒畸形的孕婦共2 300例，年齡20～38歲，平均年齡26.4歲。

1.2 方法 儀器:采用GE Voluson730exp彩色多普勒診斷儀，探頭頻率為2～5 MHz。操作方法:囑孕婦取平臥位，暴露下腹部，在觀察處涂以耦合劑，首先全面探查宮腔，觀察胎兒的數目，明確宮內妊娠，其次，經腹部觀察胎兒各項生長發(fā)育情況，測量胎兒雙頂徑、頭圍、小腦橫徑、顱后窩池寬度、側腦室寬度、腹圍、股骨長、肱骨長、羊水最大深度及胎盤成熟度等，并采集各系統標準圖片，其中包括:頭部側腦室橫切面，雙頂徑橫切面，小腦橫切面，唇面部冠狀、矢狀切面，脊椎縱切面、橫切面及冠狀切面，雙上肢肱骨、橈尺骨、手部縱、橫切面，四腔心切面，左、右室流出道切面，三血管氣管切面，雙腎縱切面、橫切面，腹圍平面(顯示胃、臍血管、肝、膽囊、椎體、腹主動脈、下腔靜脈橫切面等)，臍帶入口平面，膀胱切面，雙下肢股骨、脛腓骨、足部縱、橫切面，觀察各組織器官的形態(tài)結構，多角度探查明確有無畸形存在，發(fā)現胎兒畸形的部位時多角度探查，發(fā)現一處異常時注意有無多發(fā)畸形合并存在的可能，胎兒方位不滿意時，囑咐孕婦活動至胎方位滿意后再行檢查。做到標準切面與動態(tài)移行切面相結合，對難以確診的復雜畸形進一步會診，并動態(tài)觀察。

2 結果

本組2 300例孕婦，共查出各類畸形胎兒52例，經超聲檢出畸形共50例，檢出率約96%，漏診2例，胎兒畸形以神經系統畸形(9例，占17.3%)，泌尿系統畸形(23例，占44.2%)，先天性心臟病(3例，占5.7%)及顏面部畸形(2例，占3.8%)較為常見，漏診1例為手形狀異常，1例為Turner綜合征。見圖1～圖10。

3 討論

胎兒先天性畸形種類繁多，而產前超聲檢查可診斷多種類型的胎兒畸形。從本組資料統計來看，所診斷的胎兒畸形幾乎累及所有系統，但以神經系統畸形，泌尿系統畸形，心血管及顏面部畸形較為常見。超聲可安全廣泛地應用于整個孕期檢查，但在孕18～24周，尤其是22～24周為最佳診斷期［2］，因為此期胎兒的主要臟器均已發(fā)育完成，且此期羊水相對胎體比較充分，胎動相對也較多，能充分顯示各主要臟器結構，絕大部分的畸形都能在此時期被發(fā)現。胎兒過小或過大，均不利于超聲檢查。而胎兒畸形的早發(fā)現、早診斷、早處理，不僅可以減輕孕婦的身心創(chuàng)傷，還可以為孕婦節(jié)約不必要的經濟支出，因此在孕期進行超聲檢查是提高出生人口質量的有效手段。

圖1 多囊性發(fā)育不良腎

圖2 ～3多囊性發(fā)育不良腎

圖4 唇裂并腭裂

圖5 唇裂并腭裂

圖6 Dandy-Walker畸形

圖7 腦膜腦膨出

圖8 臍膨出

圖9 腹裂

圖10 側腦室擴張

3.1 神經系統畸形 本組病例中有神經系統畸形9例，約占畸形17.3%。其中腦膜腦膨出伴腦積水1例，其中左側腦室擴張伴后顱窩池擴張1例，腦膜腦膨出伴唇裂1例，Dandy-Walker畸形1例，脈絡叢囊腫5例，胎兒神經系統畸形中以神經管缺陷最常見，近20年來，神經管缺陷呈逐年下降趨勢。這種畸形的減少一部分得益于產前超聲篩查，使得缺陷兒早期及時終止妊娠，另一部分得益于孕前期葉酸的適當補充，從病因方面降低了神經管缺陷兒的出生率。神經管缺陷包括無腦畸形、露腦畸形、腦膨出與腦膜膨出、脊柱裂與脊髓脊膜膨出等。本組病例中2例有腦膜腦膨出，其診斷需要與腦膜膨出鑒別，腦膜膨出時膨出組織只見腦膜及腦脊液回聲，無腦組織實性回聲，而腦膜腦膨出時膨出包塊內既可顯示腦實質回聲也可顯示腦脊液回聲;其次，腦室擴張與腦積水在神經系統畸形中較為常見。本組病例中有2例合并腦室擴張的病例，腦積水是指腦脊液過多的積聚于腦室系統內，致使腦室系統擴張。中腦導水管狹窄是腦積水最常見的原因?？梢蛱簩m內病毒感染、常染色體隱性基因及X連鎖隱性基因引起［3］。不同程度的腦積水預后有較大差別，側腦室徑大于10 mm而小于15 mm為輕度擴張，側腦室徑大于15 mm應考慮有腦積水或明顯腦室擴張，單純輕度腦室擴張不伴有其他異常時，大部分不會發(fā)展成為腦積水，一側腦積水時腦中線偏移，重度腦室擴張時胎兒頭圍明顯擴大，擴張的側腦室內脈絡叢呈“懸掛”狀，嚴重腦積水時看不到腦組織回聲，僅見顱內充滿無回聲，呈“空頭顱”聲像表現。此外，本組病例中5例脈絡叢囊腫，3例為雙側發(fā)病，在26周后復查，5例均消失，提示預后良好。孕中期胎兒脈絡叢囊腫約90%左右在26周以后可消失，僅少數進行性增大，囊腫常為雙側，也可單側，囊內液體為腦脊液，有脈絡叢囊腫的胎兒約1%-2%有染色體異常，以18-三體較常見，21-三體亦可見。

3.2 泌尿系統畸形 本組泌尿系統畸形有23例，占44.2%。其中以腎盂輕度分離最為常見，程度不盡相同。胎兒的腎臟約在14周可顯示，18周能恒定顯示，正常的胎兒腎臟集合系統有輕微分離，正常情況下小于4 mm，腎積水時腎盂分離一般大于10 mm。觀察雙腎的同時應注意觀察膀胱充盈情況，在膀胱充盈明顯時，胎兒雙側腎盂輕度分離的診斷須謹慎，應在膀胱排空后復查。在膀胱不充盈狀態(tài)下探及的單側腎盂嚴重分離提示病側輸尿管梗阻可能性大，尤其是腎盂輸尿管移行處，須仔細追蹤掃查。部分胎兒膀胱排空后腎盂分離可減輕甚至消失。部分腎盂積水可為一過性，隨妊娠進展而消失，故對可疑病例進行動態(tài)觀察至關重要，動態(tài)觀察包括短期的復查和長期的復查，甚至可延續(xù)至胎兒出生后。本組病例中2例為多囊性發(fā)育不良腎，其無遺傳性，常為單側發(fā)病，對側腎臟多發(fā)育正常，雙側發(fā)病率也可高達23%，病側腎組織內見多個大小不等囊性回聲，囊與囊之間互不相通，彩色多普勒檢測顯示可伴有病側腎動脈RI增高。在檢查中要注意與胎兒型多囊腎相鑒別。胎兒型多囊腎為染色體隱性遺傳病，表現為雙腎對稱性均勻性增大，腎髓質回聲明顯增強，皮質部分則表現為低回聲，多伴有羊水過少。本組病例中1例為雙側腎臟缺如，雙腎區(qū)未探及正常腎臟回聲，伴嚴重羊水過少，彩色多普勒不能顯示雙側腎動脈血流信號，雙側腎上腺呈“平躺”征表現，盆腔兩側臍動脈間不能顯示充盈膀胱無回聲。本組病例中1例為盆腔異位腎，掃查中我們不能在腎區(qū)探及正常腎臟回聲時，需仔細掃查盆腔和胸腔，鑒別單側腎缺如與異位腎。

3.3 顏面部畸形 胎兒顏面部畸形在晚孕期往往難以診斷，尤其對已入骨盆的胎頭，胎頭位置低，面部不容易顯示清楚，唇腭裂發(fā)病率約為0.1%，其中單純唇裂發(fā)生率較高，唇裂并腭裂次之，單純腭裂少見［4］。顏面部畸形孕中期超聲篩查檢出率較高，本組檢出的2例病例中1例單純唇裂，1例唇腭裂，均在中孕超聲檢查中發(fā)現。孕中期羊水能較好的襯托胎兒鼻唇，此外在檢查時要注意側動探頭，多角度仔細檢查胎兒唇角，避免漏診Ⅰ度唇裂。對于單純腭裂，尤其是軟腭裂，超聲診斷率較低，如不結合三維成像，很容易漏診。

3.4 心血管畸形 近年來，隨著超聲系統檢查的推廣，先天性心臟病成為新生兒畸形的重要部分。據文獻報道采用四腔心+左室流出道+右室流出道+三血管氣管切面可以篩查出約85%的胎兒心臟畸形［5］。本組病例中檢出3例先天性心臟病，均在引產后證實。檢查胎兒心臟結構要重視胎兒心臟的各個切面，在觀察標準切面的同時留意移行切面，注意左右室流出道的動態(tài)移行過程，觀察是否存在大動脈交叉，同時追蹤掃查右室流出道遠端肺動脈分叉，醫(yī)師掌握成人超聲心動圖的基礎時更具診斷優(yōu)勢，發(fā)現復雜的心臟畸形時應多個醫(yī)師會診，有時胎兒心內結構偏小，難以診斷時可以選擇2～3周后復查避免漏診。

3.5 前腹壁異常 前腹壁畸形以臍膨出與腹裂較為常見，本組病例中臍膨出與腹裂各見1例。臍膨出包塊自臍孔膨出，包塊表面有強回聲膜覆蓋，即腹膜或羊膜與腹膜，該膜為臍膨出與腹裂的主要鑒別之處，腹裂時腸管，肝臟等腹腔內組織漂浮于羊水之中，其表面無膜狀物包裹，游離于胎兒腹腔外，浮于羊水中。

3.6 其它畸形 本組畸形中另見單臍動脈6例及1例骶尾部包塊。其中單臍動脈是最常見的臍帶異常，單臍動脈可能與所有較大器官畸形有關，也可能與染色體異常有關，而且有單臍動脈的胎兒即使無相關畸形存在，其IUGR的危險性也可能增加，超聲檢查發(fā)現單臍動脈須仔細檢查其他結構，避免漏診其它臟器異常。

3.7 超聲檢查的局限性 胎兒畸形是由胚胎發(fā)育異常引起的，畸形必須表現為形態(tài)結構異常時，才能被超聲檢查發(fā)現，而且形態(tài)結構的變化越明顯，越容易被超聲發(fā)現，越不易漏診。檢查者的掃查技術水平不同，胎兒結構異常的檢出率也不盡相同。本組病例中漏診1例Turner綜合征患兒，其形態(tài)結構檢查未見明顯異常表現，產前檢查時難以發(fā)現，在生后進行染色體檢查方才發(fā)現，另漏診1例手部形態(tài)異常，經回顧總結，因開展超聲系統檢查早期，經驗不足，掃查時切面沒有顯示全面，沒有縱橫多角度觀察手部形狀，導致漏診，已在其后的檢查中予以改進。

綜上所述，超聲檢查雖然有一些局限性，但由于其無創(chuàng)、方便、可重復、診斷率高等優(yōu)勢在產前檢查中具有不可替代的臨床價值，對降低出生人口缺陷，提高人口質量，落實優(yōu)生優(yōu)育具有重要意義，可成為臨床產前診斷的首選方法，值得臨床廣泛推廣。

［1］ 李勝利.胎兒畸形產前超聲診斷學［M］.北京:人民軍醫(yī)出版社，2004:48.

［2］ 余聲紅，王慧芳.中孕期胎兒篩查切面的規(guī)范化探討［J］.中華超聲影像學雜志，2005，14(1):39.

［3］ Mogra R，Schluter PJ，Ogle RF.A prospective cross-sectional study to define racial variation in fetal nasal bone length through ultrasound assessment at18-20 weeks＇gestation［J］.Aust N Z JObstet Gynaecol，2010，50(6):528-533.

［4］ 李 斌，張明華，陳星光，等.彩色多普勒超聲診斷胎兒唇腭裂畸形［J］.臨床超聲醫(yī)學雜志，2007，9(1):58-60.

［5］ McBrien A，Sands A，Craig B，et al.Impact of a regional training program in fetal echocardiography for sonographers on the antenatal detection of major congenital heart disease［J］.Ultrasound Obstet Gynecol，2010，36(3):279-284.