廣東省江門市1 285例病殘兒情況及再生育調(diào)查

宋 華 許彩華 朱健培 孟 偉

廣東省江門市人口和計(jì)劃生育局(529000)

病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定是在滿足病殘兒家庭育齡夫婦再生育愿望的同時(shí)，根據(jù)病殘兒的實(shí)際情況，對(duì)可再生育的父母給予個(gè)性化的遺傳優(yōu)生指導(dǎo)，因此，鑒定工作十分重要。本文對(duì)廣東省江門市2002～2009年經(jīng)市級(jí)鑒定審批的1 285例病殘兒進(jìn)行回顧性分析，并對(duì)再生育情況進(jìn)行跟蹤隨訪，為病殘兒鑒定工作提供借鑒。

1 資料與方法

1.1 資料來(lái)源

1 285例資料來(lái)源于2002～2009年經(jīng)江門市3區(qū)4市病殘醫(yī)學(xué)鑒定小組初審，由江門市病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定組進(jìn)行醫(yī)學(xué)鑒定確認(rèn)為病殘兒的病歷。

1.2 審批方法

申請(qǐng)人認(rèn)為子女有明顯傷殘或患有嚴(yán)重疾病，經(jīng)正規(guī)醫(yī)療機(jī)構(gòu)確診，符合法律、法規(guī)規(guī)定條件，要求安排再生育的，按照《江門市病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定審批工作職責(zé)和程序》申請(qǐng)病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定?？h、市兩級(jí)專家組均按照國(guó)家人口和計(jì)劃生育委員會(huì)《病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定管理辦法》、《病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定診斷標(biāo)準(zhǔn)及其父母再生育指導(dǎo)原則》以及《廣東省病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定參考標(biāo)準(zhǔn)》進(jìn)行病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定?？h級(jí)病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定小組由5～7名專家組成，主要對(duì)申請(qǐng)鑒定的病殘兒疾病進(jìn)行初篩，然后將病歷送市級(jí)病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定組審核。市級(jí)病殘兒醫(yī)學(xué)專家組設(shè)有專家?guī)?，涉及遺傳學(xué)和非遺傳學(xué)專家約50名，市級(jí)人口和計(jì)劃生育局按各市區(qū)上報(bào)的病殘兒病種從專家?guī)熘谐檎{(diào)醫(yī)生進(jìn)行鑒定，確定為病殘兒者，對(duì)其家庭給出再生育指導(dǎo)意見。

1.3 隨訪方法

鎮(zhèn)級(jí)計(jì)劃生育技術(shù)人員根據(jù)專家指導(dǎo)意見對(duì)批準(zhǔn)再生育的病殘兒家庭進(jìn)行隨訪，建立《病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定再生育夫婦健康生殖檔案》，指導(dǎo)其孕前到縣級(jí)計(jì)劃生育服務(wù)站做孕前檢查。妊娠前3個(gè)月及妊娠后3個(gè)月補(bǔ)充葉酸，生育過(guò)遺傳性疾病患兒及年齡＞35歲的育齡婦女要在孕16～20周做產(chǎn)前診斷。病殘兒資料按照《廣東省病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定參考標(biāo)準(zhǔn)》進(jìn)行疾病分類，用EXCEL 2003軟件進(jìn)行數(shù)據(jù)錄入及分析。

2 結(jié)果

2.1 基本情況

病殘兒戶籍為農(nóng)村628例(48.9%)，城鎮(zhèn)657例(51.1%);男孩 900例(70%)，女孩 385例(30%);病殘兒平均年齡4.5(2個(gè)月～20)歲，0～5歲746例(58.1%)，6～10歲418例(32.5%)，11～15歲101例(7.85%)，≥16歲20例(1.56%)。

2.2 病殘兒患病情況

2.2.1 非遺傳性疾病 1 029例(79.92%)主要發(fā)生在神經(jīng)、精神系統(tǒng)，心血管系統(tǒng)，感覺器，運(yùn)動(dòng)系統(tǒng)等，見表1。排名前10位的病種見表2。

表1 非遺傳性病殘兒疾病及再生育情況

表2 非遺傳性疾病排名前10位病種及再生育情況

2.2.2 遺傳性疾病 遺傳性疾病258例(20.08%)，其中染色體病65例，多基因遺傳病54例，常染色體隱性遺傳病51例，常染色體顯性遺傳病50例，見表3。主要疾病有21-三體綜合征、地中海貧血、先天性多發(fā)畸形、唇腭裂、并指(趾)缺指(趾)、先天性白內(nèi)障等，見表4。

表3 遺傳性病殘兒疾病分類情況及再生育情況

表4 遺傳性疾病排名前10名病種及再生育情況

2.3 再生育病殘兒發(fā)生情況

1 285例病殘兒父母有811對(duì)夫婦再生育了一個(gè)子女(63%)，再生育813人(兩例雙胞胎)，其中，男孩 422人，女孩 391人;464對(duì)夫婦未生育(36%)，15對(duì)夫婦離異(5人生育后離異)。再生育的813人中，808人健康(其中1人由于喂養(yǎng)不當(dāng)，出生兩個(gè)月后死亡)，占99.38%;5例是病殘兒，其中，4人出生后死亡，1人殘疾。1 027例非遺傳性疾病的病殘兒父母再生育的653個(gè)子女中，有3例殘疾兒，其中2例在出生不久后死亡;258例遺傳性疾病的病殘兒父母再生育的160個(gè)子女中，有2例殘疾兒，均在出生不久后死亡。第二胎殘疾兒的出生主要集中在第一胎生育先天性心臟病、多基因遺傳病的病殘兒家庭中。2例第一胎生育先天性心臟病的，第二胎又生育了先天性心臟病。1例再生育21-三體綜合征伴先天性心臟病，1例多發(fā)畸形，1例先天性殘疾。經(jīng)調(diào)查，再次妊娠時(shí)5名產(chǎn)婦均做產(chǎn)前檢查，但僅有1例做孕前檢查，5例都沒有做產(chǎn)前診斷，尤其是3例高齡產(chǎn)婦沒有進(jìn)行21-三體綜合征篩查。見表5。

表5 再生育5例病殘兒情況分析表

3 討論

3.1 城鎮(zhèn)病殘兒數(shù)量略高于農(nóng)村病殘兒數(shù)

江門市城鎮(zhèn)病殘兒數(shù)量略高于農(nóng)村病殘兒數(shù)，這一結(jié)果與全國(guó)其它地方報(bào)道的農(nóng)村病殘兒數(shù)量遠(yuǎn)高于城鎮(zhèn)病殘兒數(shù)量完全不同。如重慶市調(diào)查的結(jié)果是農(nóng)村病殘兒占病殘總數(shù)的92.92%［1］。南京市為73.85%［2］。安徽蚌埠市為 70%［3］。分析原因，第一，從人口分布來(lái)看，江門市城鎮(zhèn)人口數(shù)量占50.08%［4］，基本與農(nóng)業(yè)人口數(shù)量持平，屬于城鎮(zhèn)化程度較高的地區(qū)。其次，與廣東省的生育政策有一定關(guān)系。夫婦雙方是農(nóng)村戶籍生育第一胎為女孩的，按政策可以生育第二胎。因此，農(nóng)業(yè)戶籍第一胎是女孩有殘疾的，不用申請(qǐng)病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定。但這一政策不適用城鎮(zhèn)戶籍。本次調(diào)查的1 285例病殘兒中男孩占70%，其中農(nóng)村戶籍58%。628例農(nóng)村病殘兒中有523例是男孩，占83.28%。而重慶市(一孩政策)申請(qǐng)病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定男孩數(shù)占總數(shù)的57.51%［1］，南京市(一孩政策)占 48.8%［2］。第三，江門市的醫(yī)療資源相對(duì)比較均衡，每個(gè)市區(qū)都規(guī)劃數(shù)量不等的中心衛(wèi)生院，基層衛(wèi)生院的產(chǎn)科、兒科力量并不落后。而且江門市三區(qū)四市交通也比較發(fā)達(dá)，從最偏遠(yuǎn)的農(nóng)村到市區(qū)醫(yī)院僅一個(gè)小時(shí)左右的路程，就醫(yī)比較方便。因此，農(nóng)村人口也能享受到較好的醫(yī)療服務(wù)。第四，高速的城鎮(zhèn)化進(jìn)程，使城鎮(zhèn)居民的生活環(huán)境發(fā)生變化，不良的生活方式、妊娠年齡增高等因素都可能導(dǎo)致城鎮(zhèn)出生缺陷兒增多。由此看來(lái)，本市預(yù)防出生缺陷的重點(diǎn)不應(yīng)該只放在農(nóng)村，城鎮(zhèn)預(yù)防出生缺陷工作絲毫也不能忽視。

3.2 非遺傳性疾病中神經(jīng)、精神系統(tǒng)疾病及先天性心臟病是高發(fā)病種

神經(jīng)、精神系統(tǒng)病殘兒占總數(shù)的41.79%，其分類與國(guó)內(nèi)報(bào)道基本一致，是歷年來(lái)小兒致殘的主要疾病之一，必須引起高度重視，政府要加大經(jīng)費(fèi)投入，增強(qiáng)產(chǎn)科、兒科醫(yī)療力量，減少因產(chǎn)程窒息和缺氧造成神經(jīng)、精神類病殘兒。值得關(guān)注的是自閉癥患兒，76例中有58例是城鎮(zhèn)患兒。究其原因，可能是由于診斷方法的完善和大眾相關(guān)意識(shí)的普及。以前由于缺乏相關(guān)研究和診斷工具，使得很多自閉癥兒童被診斷為智力發(fā)育遲緩。由于自閉癥的病因不明確，預(yù)防較為困難，但早期發(fā)現(xiàn)、早期干預(yù)，通過(guò)特殊教育訓(xùn)練等方法，可取得較好的效果。相關(guān)醫(yī)療機(jī)構(gòu)等應(yīng)該重視這一問題，培養(yǎng)部分?？迫瞬拧Ｆ浯?，先天性心臟病發(fā)病率較高。主要原因是妊娠早期有病毒感染?？梢酝ㄟ^(guò)技術(shù)服務(wù)網(wǎng)絡(luò)，加大在妊娠早期積極預(yù)防風(fēng)疹、流感等病毒性疾病的宣傳，從而更好地預(yù)防先天性心臟病。

3.3 遺傳性疾病中以21-三體綜合征、地中海貧血為高發(fā)病種

本遺傳性疾病中以21-三體綜合征、地中海貧血、先天性多發(fā)畸形(≥2種先天性畸形)、先天性唇腭裂排在前4位。目前，除先天性多發(fā)畸形外，其它三類疾病均可通過(guò)孕前檢查、產(chǎn)前檢查、產(chǎn)前診斷等方法預(yù)防。但長(zhǎng)期以來(lái)，我國(guó)比較重視孕期保健，且一般在孕20周后才開始一系列的檢查，對(duì)孕前和孕早期的保健重視不夠，導(dǎo)致多種遺傳病不能通過(guò)孕早期檢查發(fā)現(xiàn)。

3.4 孕前檢查仍未引起育齡夫婦的足夠重視

根據(jù)結(jié)果統(tǒng)計(jì)，再生育子女的出生缺陷發(fā)生率為62/萬(wàn)，尤其是第一胎生育21-三體綜合征、地中海貧血、多發(fā)畸形、唇腭裂的病殘兒家庭，再生育子女都是正常的。根據(jù)省婦兒工委公布的統(tǒng)計(jì)數(shù)字，廣東新生兒出生缺陷發(fā)生率2001～2009年依次為133/萬(wàn)、137/萬(wàn)、186/萬(wàn)、212/萬(wàn)、242/萬(wàn)、248/萬(wàn)、249/萬(wàn)、284/萬(wàn)、276/萬(wàn)。以上數(shù)據(jù)說(shuō)明，因生育病殘兒獲批再生育的夫婦，經(jīng)優(yōu)生咨詢指導(dǎo)和跟蹤服務(wù)，其新生兒出生缺陷發(fā)生率遠(yuǎn)遠(yuǎn)低于正常出生兒的發(fā)生率。本資料中再生育的5例病殘兒情況分析，傳統(tǒng)的孕期保健仍是孕婦們關(guān)注的重點(diǎn)，孕前檢查和產(chǎn)前診斷還未被育齡群眾廣泛接受。盡管再生育審批時(shí)，已明確告知再生育時(shí)要進(jìn)行優(yōu)生咨詢、孕前檢查、產(chǎn)前檢查，并向再生育夫婦發(fā)放宣傳資料，各級(jí)技術(shù)服務(wù)網(wǎng)絡(luò)也把生育病殘兒的父母納入高危人群進(jìn)行跟蹤隨訪，尤其是母親年齡＞35歲應(yīng)要求在孕16～20周時(shí)進(jìn)行產(chǎn)前診斷，但目前還是沒有引起部分再生育夫婦的重視。在病殘兒鑒定工作中，要將生育先天性、遺傳病患兒的夫婦以及高齡產(chǎn)婦納入重點(diǎn)對(duì)象，為這部分人群制定個(gè)性化的優(yōu)生方案并定期隨訪。本次調(diào)查有15對(duì)生育病殘兒夫妻最后選擇了離異，生育病殘兒給家庭帶來(lái)的不幸，使夫妻雙方承受了巨大的壓力而最終選擇分手。所以，做好出生缺陷一級(jí)預(yù)防，減少或杜絕病殘兒出生，關(guān)系到每個(gè)家庭的幸福，也關(guān)系到中華民族的興旺發(fā)達(dá)。

1 馬明福，李川海，楊皓，等.重慶市5572例病殘兒出生缺陷病種分析［J］.中國(guó)計(jì)劃生育學(xué)雜志，2009，17(5):290 -291.

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3 陳雪芹，周純先，姬梅田，等.安徽省蚌埠地區(qū)0～5歲兒童出生缺陷調(diào)查及對(duì)策研究［J］.中國(guó)計(jì)劃生育學(xué)雜志，2008，16(12):736-738.

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［責(zé)任編輯:王麗娜］